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Ce schéma montre un aperçu simplifié des différents types de mutations chromosomiques qui peuvent survenir. Quel schéma (1, 2 ou 3) illustre une mutation par duplication ?
Cette question nous demande d’identifier une mutation par duplication sur les chromosomes. Vous vous souvenez peut-être qu’une mutation fait référence à une modification de la séquence d’ADN. Les mutations peuvent se produire dans un seul nucléotide d’une séquence d’ADN ou sur une plus grande séquence et affecter les chromosomes. La plupart de nos cellules contiennent de l’ADN condensé dans des structures appelées chromosomes. Nous avons 23 paires de chromosomes, soit 46 chromosomes au total. Et nous obtenons une copie de notre mère biologique et l’autre de notre père biologique.
Dans la figure fournie, nous voyons une paire de chromosomes spécifiques indiquée ici. Notez les différentes bandes sur chaque chromosome. Celles-ci représentent simplement différents segments d’ADN qui peuvent contenir de nombreux gènes. Elles se retrouvent sur chaque chromosome car ces deux chromosomes sont presque identiques. Nous pouvons suivre le changement de position de ces bandes pour illustrer les différents types de mutations chromosomiques qui peuvent survenir. Vous pouvez voir les différentes mutations ci-dessous, et tout ce que nous avons à faire est d’annoter leur type.
Un type de mutation chromosomique est la délétion. Vous pouvez voir que les bandes bleue et grise manquent dans une copie du chromosome. Ici, un certain nombre de gènes ont été supprimés, ce qui pourrait entraîner des conséquences graves.
L’exemple suivant s’appelle une mutation par inversion. Cela se produit lorsqu’une partie d’un chromosome est retournée ou inversée. Ainsi, les gènes sur ce chromosome peuvent ne pas apparaître dans l’ordre auquel nous nous attendons. Vous pouvez voir les bandes grises et bleues inversées sur le schéma. Ce type de mutation peut parfois entraîner des problèmes de fertilité.
Enfin, une mutation par duplication se produit lorsqu’un segment d’un chromosome est dupliqué. Vous pouvez voir que les bandes rouge et orange sont dupliquées dans l’une des copies du chromosome. Cela entraîne également une duplication des gènes, ce qui peut causer des problèmes.
Ainsi, le schéma qui illustre une mutation par duplication est la mutation 3.
