Vidéo de la leçon: Mutations génétiques et chromosomiques Biologie

Transcription de la vidéo

Dans cette vidéo, nous allons découvrir les modifications de l’ADN qu’on appelle les mutations. Nous verrons comment ces mutations peuvent affecter les informations que porte l’ADN et apprendrons à identifier les différents types de mutations sur les gènes et les chromosomes. Nous en apprendrons également davantage sur les mutations spontanées et les mutations induites.

Notre organisme possède des centaines de types cellulaires différents, chacun remplissant des fonctions très spécifiques. Chaque type de cellule contribue au bon fonctionnement des systèmes de notre corps, nous permettant de rester en vie, actif et en bonne santé. Chacun de ces types cellulaires dépend de notre matériel génétique, l’ADN, qui fournit les instructions nécessaires à la bonne exécution de leurs fonctions. Dans cette vidéo, nous allons découvrir les mutations de l’ADN qui peuvent modifier ces instructions. Ces mutations peuvent entraîner des erreurs dans le fonctionnement des cellules, ce qui peut entraîner de graves problèmes médicaux.

Il existe deux types de mutations, les mutations génétiques et les mutations chromosomiques. Nous allons aborder ces deux types de mutations. Mais d’abord, commençons par étudier la structure de l’ADN et comment il fournit des instructions aux cellules. Notre ADN est stocké dans le noyau de nos cellules sous la forme de structures appelées chromosomes. Les chromosomes contiennent de l’ADN hautement compacté qui est enroulé autour de protéines spéciales appelées histones. Si nous démêlons l’ADN, nous pouvons voir sa structure ici. L'ADN est composé de deux brins qui s'enroulent pour créer une forme appelée double hélice. Les lignes colorées que nous voyons entre ces deux brins sont appelées bases azotées. Il en existe quatre types: la guanine ou G en abrégé, représentée en orange; la cytosine, représentée en bleu; l'adénine, représentée en vert; et la thymine, représentée en rose.

Si nous zoomons sur cette partie de la molécule et déroulons l’hélice, nous pouvons voir que ces bases peuvent s’apparier pour former une paire de bases. La guanine est toujours associée à sa base complémentaire, la cytosine, et l’adénine est toujours associée à sa base complémentaire, la thymine. Ainsi, si nous écrivons une séquence de nucléotides, comme ici, nous pouvons déterminer ce que sera le brin complémentaire grâce à ces règles. Il est donc souvent suffisant d'écrire la séquence d'un seul brin puisque la séquence de l'autre brin est implicite.

Mais comment cette séquence d’ADN est-elle convertie en quelque chose d’utile? On retrouve dans tout l’ADN de nombreux gènes, qui sont constitués de séquences spécifiques de ces bases. Disons que ceci est un segment de la séquence d'ADN d'un gène. Cette séquence d’ADN peut être décodée pour produire une protéine avec une fonction particulière. Pour ce faire, il y a quelques étapes. Premièrement, le gène subit un processus appelé transcription. Cela donne une copie du gène sous forme d’ARN messager, ou ARNm, à partir de l’ADN. L’ARNm est simple brin, et il contient l’uracile au lieu de la thymine dans l’ADN. Cette séquence d’ARNm peut ensuite être traduite pour donner une séquence d’acides aminés.

Pour ce faire, l’ARNm est décodé par groupes de trois nucléotides que nous appelons codons. Chaque codon code pour un acide aminé spécifique. Le codon GUC code pour la valine. Le codon CGG code pour l’arginine. Et le codon AGU code pour la sérine. Ainsi, la séquence d’ADN dans un gène correspond à une séquence spécifique d’ARNm, ce qui correspond à une séquence spécifique d’acides aminés. Ces acides aminés peuvent ensuite se replier en une forme unique pour donner une protéine avec une fonction spécifique.

Parlons maintenant un peu des mutations des gènes, ou mutations génétiques. Il y a en fait trois types de mutations génétiques dont nous allons parler. Il y a la mutation par substitution, la mutation par insertion et la mutation par délétion. Commençons par la mutation par substitution. Ces séquences de gauche sont les mêmes que celles de droite. Nous allons maintenant introduire une mutation par substitution dans la séquence d’ADN à gauche, et voir ce qui se passe. Nous allons donc changer ce G en A. C’est un exemple de mutation par substitution, car une base a été remplacée par une autre. Cette mutation sera ensuite transmise à l’ARNm.

Ce codon est maintenant AUC, alors qu’avant c’était GUC. Le codon AUC code un autre acide aminé que GUC. Donc, au lieu de la valine, nous obtenons maintenant de l’isoleucine. Cette mutation est donc également transmise à la protéine, qui peut maintenant changer de forme par rapport à la protéine non mutée. Cela pourrait avoir un impact sur la fonction de la protéine. Celle-ci pourrait même ne plus fonctionner dû tout. Les mutations par substitution ont tendance à ne modifier qu’un acide aminé à la fois. Mais qu’en est-il des autres types de mutations? Les mutations par insertion insèrent des nucléotides dans notre séquence d’ADN. Donc, ici, nous pouvons voir une adénine supplémentaire insérée dans la séquence. Ceci est reporté dans l’ARNm. Et maintenant, si nous soulignons tous les codons de l’ARNm, nous pouvons voir que ces deux premiers codons sont les mêmes que les codons d’origine. Mais ce dernier codon est différent.

Les mutations par insertion provoquent en fait ce qu'on appelle un décalage du cadre de lecture, car la séquence de codons qui est lue pendant la traduction, appelée cadre de lecture, a maintenant changé après le point d'insertion. Cela pourrait être plus facile à comprendre avec une phrase simple comme «son bon ami est roi». Chacun de ces mots mesure trois lettres, comme nos codons dans l’ARNm. Ainsi, lorsque nous insérons la lettre p vers le début de la phrase tout en gardant chaque mot de trois lettres, nous pouvons voir que cette phrase n’a plus de sens car le cadre de lecture a été modifié en insérant cette lettre, mais seulement après ce point d’insertion, tandis que les deux premiers mots ne sont pas affectés.

Alors maintenant, si nous revenons à notre exemple, ce codon modifié passe de la production de sérine, comme ici, à la lysine et change également tous les acides aminés à partir de ce point. Cela provoque un changement radical de notre protéine par rapport à la protéine d’origine, car la plupart des acides aminés sont maintenant différents. Ainsi, elle aura une forme complètement différente et ne fonctionnera sans doute pas comme la protéine originale. Comme vous commencez peut-être à le voir, les mutations peuvent être néfastes si elles modifient la structure de la protéine et rendent celle-ci non fonctionnelle.

Le dernier type de mutation génétique que nous allons voir est la mutation par délétion. Pour cet exemple, j’ai prolongé un peu plus notre séquence d’ADN. Dans ce type de mutation, un nucléotide est supprimé de notre séquence d’ADN, et donc également supprimé de la séquence d’ARNm. Et maintenant, tout bouge. Cela provoque un décalage du cadre de lecture, tout comme la mutation par insertion, sauf que cette fois, il manque une adénine et tout est décalé vers la gauche. Donc quand on regarde les codons dans l'ARNm, encore une fois, ils ne correspondent pas après le point de délétion. Tout comme la mutation par insertion, cela provoque un changement de tous les acides aminés derrière le point de la mutation, ce qui provoque encore une fois un changement radical dans la structure de la protéine. Les mutations par délétion peuvent donc rendre les protéines non fonctionnelles.

Bien que ce type de mutation soit plus susceptible d’être néfaste et de laisser la protéine non fonctionnelle, il est également possible que ce soit une mutation bénéfique. Dans ces cas-ci, la protéine peut être plus efficace dans sa fonction ou même avoir une toute nouvelle fonction. Une mutation bénéfique peut permettre à un organisme de mieux s’adapter à son environnement.

Maintenant que nous avons étudié les mutations génétiques, intéressons-nous aux mutations chromosomiques. Les mutations génétiques se produisent généralement quelque part dans la séquence des bases, alors que les mutations chromosomiques peuvent être beaucoup plus importantes et affecter le chromosome entier. Comme nous l’avons vu précédemment, la plupart des cellules de notre organisme contiennent des structures appelées chromosomes, constitués d’ADN. Cette structure en forme de X est en fait un chromosome dupliqué, c'est ce que nous voyons lorsque le chromosome se prépare à la division cellulaire. Lorsque la cellule ne se prépare pas à la division, le chromosome existe sous la forme d’une seule structure non dupliquée, représentée ici. En réalité, le chromosome est une structure très longue et très fine. Et il n'est pas compacté pour ressembler à ça. Mais nous allons le dessiner de cette façon pour expliquer les mutations chromosomiques.

Alors, voici un chromosome. Et sur ce chromosome, nous avons quelques gènes indiqués par ces bandes bleues. En réalité, les chromosomes peuvent contenir des centaines à des milliers de gènes. Vous pouvez donc imaginer que si le chromosome lui-même était muté, alors de nombreux gènes pourraient être modifiés, ce qui pourrait causer de graves problèmes de santé. Nous allons maintenant étudier trois types de mutations chromosomiques.

Une duplication chromosomique a lieu lorsqu’une région d’un chromosome est dupliquée. Vous pouvez voir cela ici. Cela rend le chromosome plus long, car il contient maintenant plus de matériel génétique. Il possède également deux copies de tous les gènes qui étaient contenus dans cette région. Cela peut augmenter la production des protéines correspondantes, ce qui peut causer des problèmes pour la cellule. Dans une délétion chromosomique, une région du chromosome est manquante. Nous pouvons voir cela ici. Il manque à ce chromosome les gènes qui se trouvaient dans cette région. Et cela peut aussi causer des problèmes pour la cellule.

Le dernier type de mutation chromosomique dont nous parlerons est l’inversion. Au lieu de représenter les gènes par des lignes bleues, comme dans les schémas précédents, nous les représenterons ici par des lettres, ce qui nous aidera à voir comment marche ce type de mutation. Lors d’une inversion, un segment de chromosome se détache puis se rattache dans le sens inverse. Donc ici c’est maintenant FED au lieu de DEF. Dans ce type de mutation, la quantité de matériel génétique ne change pas. Pour cette raison, ces types de mutations n’entraînent pas forcément de graves problèmes de santé, mais ils peuvent toujours causer des problèmes, par exemple de fertilité.

Maintenant que nous comprenons le fonctionnement des mutations génétiques et chromosomiques, voyons quelles en sont les causes. Il existe deux principaux types de mutations, les mutations spontanées et les mutations induites ou acquises. Dans les mutations spontanées, des erreurs ont lieu lors de la réplication de l’ADN, insérant des mutations dans la séquence d’ADN copiée. Si cela a lieu dans les gamètes, c’est-à-dire les ovules ou les spermatozoïdes, ce type de mutation peut être transmis à toutes les cellules de l'embryon et donc à l'être humain qui se développe. Dans ce cas, cette mutation pourra ensuite être transmise aux générations futures. Les mutations induites ou acquises arrivent à cause d’une exposition à des facteurs externes dits mutagènes, par exemple des radiations ou des produits chimiques. Ce type de mutation peut provoquer des mutations simples dans la séquence d’ADN ou entraîner la rupture de différents segments de chromosomes.

Seules les cellules exposées à ce type de facteurs sont susceptibles de présenter cette mutation. Ce type de mutation ne sont généralement pas transmis à la descendance. Comme nous l’avons mentionné, les mutations peuvent être néfastes ou parfois bénéfiques si un mutagène altère un gène. Mais elles peuvent aussi être neutres si elles ont lieu dans une zone de l’ADN qui ne contient pas de gène. C'est en fait le cas le plus susceptible de se produire, parce que 99% de notre ADN ne contient pas de gènes. Appliquons maintenant ce que nous avons appris à une question d’entraînement.

Le schéma fourni est un aperçu simplifié des différents types de mutations chromosomiques qui peuvent survenir. Quel schéma, le 1, le 2 ou le 3, représente une mutation par inversion?

Cette question nous interroge sur les mutations chromosomiques. Alors, qu'est-ce qu'un chromosome exactement? À l’intérieur de la plupart de nos cellules se trouve notre ADN. Notre ADN est organisé en structures appelées chromosomes. Ce sont de longs morceaux linéaires d’ADN compacté qui contiennent un certain nombre de gènes. Nous indiquons ici quelques gènes par des lignes orange, mais en réalité, il peut y avoir des milliers de gènes sur un seul chromosome. Ces gènes fournissent les instructions dont nos cellules ont besoin pour fonctionner correctement. Une mutation chromosomique survient lorsque la structure de ce chromosome est modifiée. Cela peut causer des problèmes pour la cellule, car ces mutations peuvent avoir un impact sur les gènes contenus dans le chromosome.

Il existe plusieurs types de mutations chromosomiques : les duplications, les délétions et les inversions. Voyons de plus près comment chaque type de mutation a lieu. Pour les dessiner, nous allons marquer différents segments des chromosomes avec des lettres différentes pour nous aider à voir l'impact de ces mutations sur la structure des chromosomes. Dans une duplication, une partie du chromosome est dupliquée ou copiée. Dans cet exemple, nous avons maintenant deux segments qui contiennent la lettre E. Vous remarquerez également que cela rend le chromosome plus grand, car il contient maintenant du matériel génétique supplémentaire. Il a également deux copies de tous les gènes qui étaient contenus dans cette région. Cela peut augmenter la production de ces protéines, ce qui être problématique pour la cellule.

Dans une délétion chromosomique, une partie du chromosome est maintenant manquante. Maintenant, il manque à ce chromosome les gènes qui se trouvaient dans cette région, ce qui peut également causer des problèmes à la cellule. Les mutations par inversion, qui sont ce à quoi cette question s’intéresse, impliquent un segment d’un chromosome qui s’en détache puis se rattache dans le sens inverse. Nous pouvons voir cela ici, où la section DEF est inversée pour donner FED.

Reportons maintenant notre attention sur le schéma de gauche, et voyons si nous pouvons déterminer laquelle des trois mutations représente une inversion chromosomique. Focalisons-nous sur les bandes colorées sur chaque segment de chromosome. Nous pouvons les utiliser pour nous aider à déterminer ce qui est arrivé à chaque chromosome muté. Dans la mutation 1, ce segment du chromosome est manquant. C’est un exemple de délétion chromosomique. Nous pouvons également voir une délétion chromosomique dans la mutation 3. En outre, nous pouvons également voir ces deux segments en double dans la mutation 3. Dans la mutation 2, nous pouvons voir que ces deux bandes ont été inversées. Par conséquent, la mutation 2 correspond à une mutation par inversion.

Passons maintenant en revue certains des points clés que nous avons abordés dans cette vidéo. Les mutations sont des modifications de la séquence d’ADN. Selon la partie de notre ADN qui est affectée, les mutations peuvent être néfastes, bénéfiques ou neutres. Les mutations génétiques comprennent les substitutions, les insertions et les délétions, tandis que les mutations chromosomiques incluent les duplications, les délétions et les inversions. Les mutations spontanées sont des erreurs de copie de l'ADN, tandis que les mutations induites sont causées par des facteurs externes comme la radiation ou les produits chimiques.