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Fiche explicative de la leçon: Mutations génétiques et chromosomiques Biologie

Dans cette fiche explicative, nous apprendrons à définir ce qu’est une mutation, à reconnaître les différents types de mutations et à énoncer certains impacts potentiels des mutations.

Les mutations sont des modifications du génome d’un organisme. Par exemple, une mutation rare du gène TYR peut provoquer l’albinisme chez les humains, où le corps ne fabrique aucun pigment de la peau, des cheveux et des yeux. Une personne peut ainsi avoir une peau très pâle et des cheveux très blancs. Les mutations sont extrêmement importantes car elles créent de la diversité génétique. Elles sont le moteur de l’évolution et permettent aux espèces de s’adapter à des environnements et des conditions changeants. Deux types de mutations existent:les mutations génétiques et chromosomiques.

Regardons d’abord les mutations génétiques.

Définition : Mutation génétique

Une mutation génétique est une modification de la séquence de base d’une molécule d’ADN.

L’ADN est une longue molécule avec deux brins sucre-phosphate qui s’enroulent l’un autour de l’autre pour former une échelle torsadée appelée hélice. À l’intérieur de l’hélice se trouvent quatre bases d’ADN, l’adénine (A), la guanine (G), la cytosine (C) et la thymine (T). Sa structure est illustrée en figure 1. Au sein des molécules d’ADN, l’ordre et le nombre des bases codent pour l’information génétique afin de créer des caractéristiques et des caractères.

Figure 1 : La structure de base de l’ADN. Le squelette sucre-phosphate est représenté par les cercles jaunes, et les pentagones gris et les bases nucléotidiques sont représentés par les blocs colorés au centre de la figure.

Les séquences d’ADN qui codent pour des informations permettant de créer des caractéristiques sont appelées des gènes. Un gène est une séquence d’ADN qui code pour une protéine particulière, laquelle produira à son tour une caractéristique particulière ou une variante particulière d’un caractère. Par exemple, nos gènes sont responsables de la détermination de la couleur de nos yeux et de nos cheveux, de notre groupe sanguin, et jouent même un rôle sur la taille que nous pouvons atteindre!

Définition : Gène

Un gène est une séquence d’ADN qui contient l’information nécessaire à la production d’une unité fonctionnelle, par exemple une protéine. C’est l’unité fonctionnelle de l’hérédité.

Mais comment une séquence d’ADN devient-elle une protéine?Premièrement, la cellule convertit les séquences d’ADN en une séquence moléculaire similaire appelée ARN. La séquence d’ARN est ensuite « lue » par des organites spéciaux appelés ribosomes. Les ribosomes traduisent l’ARN en produits protéiques spécifiques, qui donnent des caractéristiques observables à l’organisme. Les grandes lignes de ce processus sont illustrées sur la figure 2.

Figure 2 : Schéma illustrant comment l’ADN est traduit en protéine. L’ADN est d’abord transcrit en ARN, puis il est traduit en protéine par un ribosome.

Il convient de noter que les séquences de gènes sont traduites en protéine en « lisant » la séquence de gènes en groupes de trois bases. Toutes les trois bases d’ADN correspondent à un acide aminé spécifique. Cette façon de diviser les nucléotides en triplets consécutifs est appelée le cadre de lecture de la séquence.

Lorsqu’une séquence d’ARNm est traduite en une protéine, un ribosome fait correspondre à tous les triplets de bases d’ARNm le bon acide aminé. Cela permet à la cellule de créer et reproduire un grand nombre de protéines uniques et spécifiques. Le cadre de lecture est très important pour construire la bonne protéine et exprimer le caractère correspondant. Une roue à codons, comme celle présentée ci-dessous en figure 3, peut être utilisée pour déterminer quel acide aminé correspond à une séquence de trois nucléotides d’ARNm. Par exemple, lue dans le sens 3 vers 5, la séquence AGC donnera l’acide aminé sérine (Ser).

Figure 3 : Une roue à codons, qui permet de déterminer quels acides aminés sont produits par une séquence de trois nucléotides d’ARNm.

Tout l’ADN d’un organisme n’est pas que des gènes, une partie de l’ADN est considérée comme « ADN poubelle » car elle ne code aucune information pour des caractères observables!D’autres séquences d’ADN servent de sites de fixation pour des protéines régulatrices, ou sont des séquences répétées qui protègent la molécule d’ADN de la dégradation. Même les gènes ont des sections d’ADN qui sont éliminées après la transcription en ARN. Ces séquences supprimées sont appelées introns et ne sont pas traduites en protéines. Quant aux séquences génétiques exprimées, elles sont appelées exons.

Les mutations génétiques sont des changements dans la séquence de base de l’ADN d’un organisme. Elles résultent d’erreurs de copie de l’ADN ou d’une exposition à des conditions environnementales, comme des rayonnements UV ou des produits chimiques nocifs. Les mutations peuvent altérer les séquences géniques d’un organisme, qui codent pour les instructions de synthèse des protéines. Si un gène d’un organisme est muté, la séquence de la protéine qu’il code peut aussi changer. Comme les protéines influencent les caractéristiques d’un organisme, les mutations peuvent modifier le phénotype de l’organisme (ses caractéristiques physiques).

Des mutations peuvent survenir n’importe où dans le génome. Supposons qu’une modification de l’ADN ait lieu hors d’une séquence génique, dans l’ADN non codant. Dans ce cas, la mutation aura probablement peu ou pas d’effet phénotypique, car la mutation ne modifie pas un gène codant une protéine. Une telle mutation est « neutre », car l’organisme n’a pas de changement phénotypique. Par contre, si la mutation a lieu dans la séquence d’un gène, elle peut affecter le phénotype de l’organisme.

Définition : Phénotype

Le phénotype correspond aux caractéristiques observables d’un organisme, et est déterminé par son génotype.

Supposons qu’une mutation modifie une séquence génique de sorte que la protéine correspondante soit altérée. Dans ce cas, l’organisme pourra être endommagé par le phénotype muté. Par exemple, des mutations dans le domaine de liaison au récepteur de l’insuline peuvent entraîner un diabète, car les récepteurs de l’insuline ne fonctionnent plus correctement.

Mais une mutation peut également modifier un gène et la protéine correspondante de manière bénéfique. Par exemple, certaines personnes ont une mutation du gène CCR-5, modifiant le récepteur que le VIH utilise pour entrer dans les cellules immunitaires;cette mutation leur confère donc une résistance à l’infection par le VIH. L’organisme bénéficiera alors de la mutation. Par conséquent, les mutations peuvent avoir des effets neutres, néfastes ou bénéfiques.

Il existe plusieurs types de mutations génétiques. Les types de mutations génétiques incluent les mutations par substitution, par délétion et par insertion.

Lors d’une mutation par substitution, une base d’ADN est remplacée par une autre base d’ADN à un emplacement génomique spécifique (un locus). Une mutation par substitution est illustrée sur la figure 4. Si une mutation par substitution a lieu dans un gène, plusieurs issues différentes peuvent se produire. Si la substitution de base ne change pas la séquence finale d’acides aminés codée (car plusieurs codons codent pour les mêmes acides aminés), la mutation est neutre. Par conséquent, aucun changement visible n’a lieu.

Figure 4 : Une mutation par substitution, où une paire de bases (G-C) est remplacée par une autre paire de bases (A-T).

Cependant, si une substitution remplace une base de telle sorte que le nouveau codon donne un acide aminé différent dans la protéine, elle peut avoir des effets phénotypiques bénéfiques ou néfastes. Cette substitution de base peut même donner un codon stop, provoquant l’arrêt prématuré de la traduction des protéines, ce qui peut donner une protéine non fonctionnelle. Cela a généralement des effets néfastes sur l’organisme.

Terme clé : Mutation par substitution

Lors d’une mutation par substitution, une base d’ADN est remplacée par une autre base d’ADN à une position spécifique dans la séquence d’ADN d’un organisme.

Lors d’une mutation par insertion, une ou plusieurs nouvelles paires de bases sont insérées à un locus d’ADN. Ce processus est illustré sur la figure 5.

Figure 5 : Une mutation par insertion, où un segment d’ADN est ajouté à une molécule d’ADN existante.

Inversement, lors d’une mutation par délétion, une ou plusieurs paires de bases existantes sont perdues au niveau d’un locus d’ADN, comme le montre la figure 6.

Figure 6 : Une mutation par délétion, où une portion d’ADN existante est perdue dans la molécule d’ADN.

Terme clé : Mutation par insertion

Lors d’une mutation par insertion, une ou plusieurs nouvelles bases sont ajoutées à un emplacement de la séquence d’ADN d’un organisme.

Terme clé : Mutation par délétion

Lors d’une mutation par délétion, une ou plusieurs paires de bases existantes sont supprimées de la séquence d’ADN d’un organisme.

Supposons que des paires de bases soient insérées ou supprimées du cadre de lecture d’un gène. Dans ce cas, cela peut avoir des conséquences graves pour l’organisme. Lorsque le nombre de paires de bases insérées dans la séquence d’un gène n’est pas trois ou un multiple de trois, le cadre de lecture est déplacé, ce qui donne une séquence protéique complétement différente. Cette séquence probablement aléatoire risque d’introduire un codon stop prématuré, ce qui se traduit par un produit protéique dysfonctionnel qui nuit à l’organisme. En outre, ce processus peut introduire un changement du cadre de lecture qui change tous les acides aminés après la modification du code ADN qui peut modifier de manière néfaste les caractéristiques d’un organisme. Ce processus est illustré sur la figure 7.

Figure 7 : Schéma illustrant comment l’altération du cadre de lecture due à l’insertion d’un nucléotide T (en rouge) modifie le produit protéique.

Exemple 1: Comprendre les différents types de mutations de l’ADN

Laquelle des propositions suivantes n’est pas un type de mutation génétique?

  1. la délétion
  2. la différenciation
  3. l’insertion
  4. la substitution

Réponse

Une mutation génétique est un changement de base(s) d’une séquence d’ADN. Il existe plusieurs types de mutations génétiques. Si une ou plusieurs bases sont perdues par rapport à la séquence d’ADN originale à un endroit spécifique du génome, on parle de mutation par délétion (type 1), donc ce n’est pas la bonne réponse.

Type 1:Mutation par délétion d’une séquence d’ADNSéquencedADNoriginale:-ATGCCATGGACCG-Basesdélétées:--ATG--SéquencedADNmutée:-ATGCCGACCG--535353

La mutation par insertion est un autre type de mutation génétique. Dans les mutations par insertion, un ou plusieurs nouveaux nucléotides sont insérés dans la séquence d’ADN à un emplacement génomique spécifique (type 2). Par conséquent, ce n’est pas non plus cette réponse.

Type 2:Mutation par insertion dans une séquence d’ADNSéquencedADNoriginale:-ATGCCATGGACCG-Basesinsérées:--GC--SéquencedADNmutée:-ATGCCATGGCGACCG-5̂̂35353

Enfin, une autre mutation génétique est la mutation par substitution. Dans les mutations par substitution, une base nucléotidique est remplacée par autre dans une séquence d’ADN (type 3), ce n’est donc pas non plus cette réponse.

Type 3:Mutation par substitution dans une séquence d’ADNSéquencedADNoriginale:-ATGCCATGGACCG-Basesubstituée:--T--SéquencedADNmutée:-ATGCCATTGGACCG-535353

Les cellules subissent une différenciation en exprimant des gènes caractéristiques de types cellulaires spécifiques. Par exemple, une cellule souche (cellule non différenciée) se différenciera en une cellule nerveuse ou musculaire en exprimant différents gènes. Cependant, la séquence d’ADN d’une cellule ne change pas pendant la différenciation et n’est donc pas un type de mutation. Ainsi, la bonne réponse est la B:la différenciation n’est pas un type de mutation génétique.

Les mutations peuvent être beaucoup plus importantes que les petites mutations génétiques et peuvent toucher des chromosomes entiers et des segments de chromosomes. Les mutations chromosomiques modifient de grandes parties de la structure chromosomique, ce qui a pour conséquence de faire muter de nombreux gènes en les supprimant ou en les dupliquant. L’effet collectif de ces mutations nuit généralement à l’organisme.

Il existe plusieurs types de mutations chromosomiques.

Dans les duplications chromosomiques, un organisme porte une ou plusieurs copies supplémentaires d’un ou plusieurs chromosomes ou segments de chromosomes. Une grande quantité de matériel génétique supplémentaire peut être nuisible, mais peut aussi présenter des avantages sur le plan de l’évolution. De tels avantages ont été observés chez les plantes. Par exemple, les plantes polyploïdes peuvent avoir des feuilles et des fleurs plus grandes. De nombreuses cultures sont même sélectionnées pour leur polyploïdie. Les organismes possédant plus de deux ensembles de chromosomes sont dits polyploïdes.

Terme clé : Duplication chromosomique

Lors d’une duplication chromosomique, un organisme porte un ou plusieurs chromosomes ou segments chromosomiques supplémentaires.

Dans les délétions chromosomiques, un ou plusieurs segments de chromosomes ou chromosomes entiers sont perdus ou supprimés. Comme dans le cas des duplications chromosomiques, cette importante modification de la quantité de matériel génétique a des conséquences phénotypiques significatives. Par exemple, le syndrome de Wolf-Hirschhorn est un syndrome de délétion chromosomique résultant d’une délétion partielle sur le bras court du chromosome 4. Cette délétion entraîne des déformations des os du crâne et du visage et une déficience intellectuelle.

Terme clé : Délétion chromosomique

Lors d’une délétion chromosomique, un segment chromosomique ou un chromosome entier est perdu du génome d’un organisme.

Lors d’une inversion, un segment de chromosome se détache du reste du chromosome et se rattache dans le sens inverse. Les inversions chromosomiques réarrangent le chromosome. Chez les humains, les inversions chromosomiques peuvent causer des problèmes de fertilité mais n’ont généralement pas d’autres effets nuisibles. Par exemple, les inversions sur le chromosome 9 peuvent causer des problèmes de fertilité.

Terme clé : Inversion chromosomique

Les inversions chromosomiques sont des réarrangements chromosomiques où un segment de chromosome est inversé d’un bout à l’autre.

Les délétions, duplications et inversions chromosomiques sont présentées sur la figure 8.

Figure 8 : Les trois types de mutation chromosomique : la duplication, la délétion et l’inversion chromosomiques.

Exemple 2: Déterminer quels types de mutations décalent le cadre de lecture

Laquelle ou lesquelles des mutations suivantes peuvent provoquer un changement du cadre de lecture d’une séquence d’ADN?

  1. l’insertion et la délétion
  2. uniquement la délétion
  3. l’insertion et l’inversion
  4. la substitution et la saturation
  5. uniquement la substitution

Réponse

Les séquences des gènes sont constituées de bases nucléotidiques. Dans le gène, chaque trio de nucléotides est appelé un codon. Lorsque les ribosomes traduisent le gène en protéine, chaque codon code pour un acide aminé spécifique. Le cadre de lecture d’un gène est l’organisation spécifique de ses bases en codons;un « décalage du cadre de lecture » est ainsi un changement qui aura pour conséquence que le cadre de lecture soit lu de manière différente. Les mutations avec décalage du cadre de lecture modifient le nombre de bases dans le cadre de lecture en un nombre non divisible par 3.

Les mutations par délétion suppriment une ou plusieurs bases d’un gène. Cela modifie le cadre de lecture et est susceptible de générer des codons différents et, par conséquent, une nouvelle séquence protéique. Un exemple de mutation par délétion est représenté ci-dessous. Comme vous pouvez le voir, l’élimination d’une seule base modifie toute la séquence d’acides aminés, et le nombre de nucléotides n’est plus divisible par trois. SéquencedADNoriginale:-CAGCCCACT-SéquenceoriginaledelARNm:-CAGCCCACU-Séquenceoriginaledesacidesaminés:-Gln-Pro-Thr-Basedélétée(à):GSéquencedADNaprèsdélétion:-CACCCACT-SéquencedARNmaprèsdélétion:-CACCCACU-Séquencedacidesaminésaprèsdélétion:-His-Pro-535353535353

Les mutations par substitution ne changent pas le cadre de lecture d’une séquence, car les nucléotides d’origine sont simplement remplacés par de nouveaux nucléotides. L’ordre des codons ne change donc pas, et aucune mutation par décalage du cadre de lecture n’a lieu, rendant les réponses D et E fausses.

Les inversions sont de grandes mutations chromosomiques où un segment chromosomique se détache de son chromosome parent et se rattache en sens inverse. Bien que le chromosome inversé puisse perdre des nucléotides lors de l’inversion, pour qu’un décalage du cadre de lecture se produise, le nombre de nucléotides d’une séquence d’ADN codant (gène) doit changer. Puisque la majorité de l’ADN n’est pas codant, le risque qu’un chromosome se rattache au niveau d’une séquence codante est faible, ce qui signifie que la réponse C est fausse.

Cependant, en plus des délétions, des mutations qui ajoutent des bases à un emplacement particulier dans une séquence de gènes peuvent également modifier le cadre de lecture de la séquence, générant un produit protéique entièrement nouveau. Ces mutations sont appelées insertions, car de nouvelles bases sont « insérées » dans le brin d’ADN d’origine. Vous en trouverez un exemple ci-dessous. Comme vous pouvez le voir, l’insertion d’une base au début du cadre de lecture change la façon dont la séquence entière est traduite en une séquence d’acides aminés. SéquencedADNoriginale:-CAGCCCACT-SéquenceoriginaledelARNm:-CAGCCCACU-Séquenceoriginaledesacidesaminés:-Gln-Pro-Thr-Baseinsérée(à):CSéquencedADNaprèsinsertion:-CCAGCCCACT-SéquencedARNmaprèsinsertion:-CCAGCCCACU-Séquencedacidesaminésaprèsinsertion:-Pro-Ala-His-535353535353

Comme les insertions et les délétions peuvent provoquer des mutations par décalage du cadre de lecture, la réponse correcte est l’option A:l’insertion et la délétion.

Exemple 3: Représenter une mutation par inversion chromosomique

Le schéma ci-dessous illustre les différents types de mutations chromosomiques qui peuvent avoir lieu. Lequel des schémas 1, 2 et 3 représente une mutation par inversion?

Réponse

Il existe plusieurs types de mutations chromosomiques. Les organismes avec des duplications chromosomiques portent une ou des copies supplémentaires d’un ou plusieurs chromosome ou segments chromosomiques. En revanche, les organismes ayant des délétions chromosomiques ont un ou des chromosomes ou segments chromosomiques manquants.

Le troisième type de mutation chromosomique est l’inversion:un segment se sépare du chromosome parent et se réoriente dans le sens inverse. Réorienté, il se rattache ensuite au chromosome parent.

Les mutations 1 et 3 sont toutes les deux des délétions chromosomiques, car il manque des segments chromosomiques par rapport au chromosome d’origine.

Cependant, dans le chromosome 2, les segments bleu et gris sont inversés entre les chromosomes parent et muté. Ce segment de chromosome s’est très probablement détaché du chromosome d’origine et a été ré-attaché au chromosome dans la direction opposée.

Par conséquent, la mutation 2 est une mutation par inversion.

Les mutations se produisent par différents mécanismes. Des mutations spontanées ont lieu de manière aléatoire et résultent de processus biologiques naturels tels que des erreurs de réplication de l’ADN lors de la production de spermatozoïdes et d’ovules. Les mutations spontanées affectent généralement toutes les cellules d’un organisme, y compris ses cellules reproductrices, et sont transmises à sa progéniture.

Définition : Mutation spontanée

Les mutations spontanées sont des mutations aléatoires dues à des erreurs de réplication de l’ADN lors de la formation des gamètes. Elles sont retrouvées dans toutes les cellules d’un organisme.

D’un autre côté, les mutations induites (ou acquises) peuvent provenir de certaines substances et conditions dans l’environnement qui mutent l’ADN. De telles conditions et substances sont considérées « mutagènes », car elles génèrent de nombreuses mutations chez les organismes. Ces mutations induites n’existent que dans certaines cellules du corps.

Définition : Mutation induite (ou acquise)

Les mutations induites sont des mutations qui résultent d’une exposition à des substances ou à des conditions environnementales. Elles n’ont lieu que dans certaines cellules d’un organisme et ne sont pas héréditaires.

Parmi les substances et conditions mutagènes, on retrouve les rayonnements UV, les produits chimiques nocifs et les agents cancérigènes (substances qui causent le cancer). Les mutations acquises peuvent être incroyablement destructrices. Si une mutation est acquise au sein d’un gène impliqué dans le cycle cellulaire, elle peut provoquer un cancer. Par conséquent, les substances mutagènes sont extrêmement dangereuses.

Exemple 4: Décrire le modèle d’hérédité des mutations somatiques

Vrai ou faux:Si une mutation a lieu dans une cellule somatique (corporelle) normale d’un organisme, cette mutation sera transmise à sa progéniture.

Réponse

Les mutations héréditaires sont transmises des parents à la progéniture et ont lieu spontanément dans les cellules de la lignée germinale (spermatozoïdes et ovules) suite à des erreurs de réplication de l’ADN. Lorsqu’une mutation a lieu dans un gamète (un spermatozoïde ou un ovule) qui se développe plus tard en un organisme, toutes ses cellules descendantes porteront la mutation.

C’est le contraire pour les mutations acquises, qui apparaissent dans certaines cellules somatiques. Les mutations acquises sont induites par une exposition à certaines substances et conditions environnementales, comme les radiations et les produits chimiques nocifs, qui mutent l’ADN. Seules certaines cellules somatiques sont porteuses de la mutation acquise après exposition à un agent mutagène. De plus, la mutation ne sera pas transmise à la progéniture d’un organisme.

Lorsque la question décrit une mutation dans une cellule somatique, la mutation est acquise. Elle ne sera pas transmise à la progéniture de l’organisme.

Par conséquent, l’affirmation est fausse.

Points clés

  • Les mutations sont des modifications du matériel génétique d’un organisme et conduisent à des changements évolutifs.
  • Les mutations génétiques sont des changements des bases d’une molécule d’ADN.
  • Les mutations génétiques comprennent les mutations par insertion (ajout de nouvelles bases), délétion (suppression de bases existantes) et substitution (échange d’une base existante par une nouvelle base).
  • Les mutations par insertion et par délétion peuvent modifier le cadre de lecture d’un gène, modifiant de manière significative la protéine qu’il code.
  • Les mutations chromosomiques comprennent les duplications (copies supplémentaires de chromosomes entiers ou de segments chromosomiques), les délétions (copies manquantes de chromosomes entiers ou de segments chromosomiques) et les inversions (segments chromosomiques attachés dans le sens opposé).
  • Des mutations peuvent survenir de manière spontanée et aléatoire dans les cellules germinales, ou peuvent être induites par des conditions environnementales ou des substances dans les cellules somatiques.
  • Les mutations peuvent avoir des effets neutres (aucun effet), bénéfiques ou néfastes sur le phénotype d’un organisme, c’est-à-dire ses caractéristiques physiques.

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