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Le tableau fourni montre différents types de tests génétiques utilisés dans le dépistage génétique, avec une brève description de chacun. La maladie de Huntington est une maladie génétique qui apparaît le plus souvent chez une personne âgée de 35 à 40 ans et conduit à la détérioration de la fonction cognitive. Une personne dont on vient de diagnostiquer la maladie chez le père veut connaître ses chances de la développer Quel type de test serait le plus approprié pour déterminer si cette personne est susceptible de souffrir également de la maladie de Huntington ? (A) présymptomatique, (B) nouveau-né, (C) préimplantatoire, (D) porteur, (E) prénatal.
Notre ADN nous est transmis par nos parents biologiques, y compris les mutations génétiques qu’ils peuvent avoir. Différents tests génétiques, comme indiqué dans le tableau, peuvent être utilisés pour dépister ces mutations. Ajoutons une autre ligne à ce tableau pour montrer à quel stade ces tests peuvent être effectués afin de répondre à cette question.
Avant la conception, les futurs parents potentiels peuvent être testés pour voir s’ils sont porteurs de mutations qui peuvent être transmises. Pour ceux qui effectuent une fécondation in vitro, les embryons peuvent être testés pour des troubles génétiques avant d’être utilisés pour une grossesse. Pendant le développement du fœtus, il est possible de dépister des troubles qui ne sont pas héréditaires, par exemple la trisomie 21. Ce type de trouble peut se produire plus fréquemment chez le fœtus à la suite de la conception par des couples plus âgés. Les nouveau-nés peuvent également être testés afin de détecter précocement tout trouble potentiel afin qu’il puisse être traité. Enfin, les adultes peuvent être testés pour des troubles génétiques. Ils pourraient le faire parce qu’ils ont des antécédents familiaux et veulent savoir quelles sont leurs chances de développer un trouble.
Cette question concerne la maladie de Huntington, qui survient plus tard dans la vie et s’applique à ce type de test. Ainsi, le type de test le plus approprié pour la maladie est donné par l’option (A), présymptomatique.
