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Fiche explicative de la leçon : Dépistage médical et génétique Biologie

Dans cette fiche explicative, nous allons rappeler certaines maladies pouvant être génétiquement ou médicalement dépistées, et expliquer pourquoi le dépistage génétique est offert à certaines personnes.

Comprendre notre génétique est très utile, surtout pour traiter des maladies humaines graves. Connaître notre constitution génétique signifie aussi que nous avons des données sur le code génétique des maladies que nous pouvons porter et potentiellement transmettre à nos enfants. Cette capacité à examiner nos gènes pour déceler la présence d’une maladie peut être très utile pour les familles, en particulier pour un couple qui souhaite devenir parents.

Lors de la reproduction, la moitié des chromosomes de la descendance est transmise ou héritée du père biologique, tandis que l’autre moitié est héritée de la mère biologique, comme le montre la figure 1. Cela signifie qu’il est possible que toute maladie codée dans les gènes de nos parents biologiques soit également dans nos gènes!

Afin de découvrir les éventuels problèmes de santé liés à nos gènes, un dépistage de notre code génétique peut être effectué. Le dépistage génétique est un type de test médical qui peut permettre d’identifier des différences dans la composition génétique d’une personne pour prédire le développement ou non d’une maladie génétique héréditaire. Les maladies génétiques sont des maladies causées par des variations dans la composition génétique d’une personne. Étant donné que les maladies génétiques impliquent des changements ou des altérations du code génétique, il est possible qu’une maladie génétique soit transmise des parents biologiques à leur descendance, comme le montre la figure 2. Les maladies génétiques sont souvent liées aux chromosomes sexuels ou transmises par des allèles récessifs hérités des deux parents biologiques.

Définition: Maladie génétique

Une maladie génétique est une maladie non infectieuse causée par des modifications dans l’ADN d’une personne.

Définition: Allèle

Un allèle est une version alternative d’un gène.

Le dépistage génétique ou médical peut être effectué pour différentes raisons. Voici les plus courantes d’entre elles:

  1. l’age avancé des parents de la descendance
  2. déterminer la transmission d’une maladie génétique familiale avant l’apparition de symptômes
  3. déterminer la probabilité de transmission d’une maladie génétique lors une grossesse en cours ou future
  4. tester pour les maladies sexuellement transmissibles, comme le virus de l’immunodéficience humaine ou l’hépatite, avant d’essayer d’avoir des enfants

Les infections sexuellement transmissibles peuvent être très dangereuses pour le développement d’une progéniture, et peuvent parfois même être transmises de la mère au bébé lors de l’accouchement. Ainsi, le dépistage médical est particulièrement important pour éviter la transmission de ces infections de la mère à l’enfant.

Le dépistage génétique peut être effectué à n’importe quel stade de la vie, de la grossesse à l’âge adulte. La plupart des dépistages génétiques sont demandés ou utilisés lors de la planification de la conception et de la grossesse. En effet, les maladies génétiques sont souvent abordées lors de la conception, ce qui désigne le fait d’« essayer de tomber enceinte ». Les maladies génétiques peuvent être testées avant la grossesse, pendant la grossesse et immédiatement après la naissance. Les dépistages sont généralement effectués en utilisant un échantillon de sang ou de salive et les résultats sont prêts en quelques jours.

Terme clé: Conception

La conception est le processus menant à la grossesse et comprend la fécondation et / ou l’implantation.

Lors du dépistage de troubles génétiques, les cinq tests les plus utilisés sont les suivants:

  • test de porteur
  • test préimplantatoire
  • test prénatal
  • test néonatal
  • test présymptomatique

Passons en revue chacun de ces tests génétiques et le stade de la grossesse auquel les tests génétiques sont souvent demandés.

Au stade de la pré-grossesse, les parents qui souhaitent avoir des enfants peuvent demander un dépistage génétique. Par exemple, si un ou les deux parents sont considérés à haut risque, comme avoir des antécédents familiaux de maladie ou un âge avancé, un dépistage génétique peut assurer que la descendance soit en bonne santé. De même, dans certaines cultures, le mariage au sein d’une même famille peut nécessiter un dépistage génétique. Les personnes qui ont des antécédents familiaux d’une maladie héréditaire ou qui ont un lien de parenté proche, comme dans certains groupes ethniques, peuvent courrir un risque relativement plus élevé de développer certaines maladies héréditaires. Pour les couples qui ont une composition génétique proche (c.-à-d. la diversité des versions des gènes chez une personne), cela peut conduire à un risque accru de maladies qui se transmettent avec deux versions récessives du gène. Ainsi, afin de garantir la bonne santé de la descendance issue de ces mariages, un dépistage génétique peut être demandé.

Exemple 1: Définir les personnes ayant droit à un dépistage génétique

Pourquoi un couple peut-il se faire proposer un dépistage génétique avant de décider d’avoir un enfant?

  1. Ils ont des antécédents familiaux de maladie génétique grave et veulent réduire le risque de la transmettre.
  2. Ils aimeraient choisir les caractéristiques de leur enfant avant sa naissance.
  3. L’un d’eux souffre actuellement d’une maladie infectieuse causée par un pathogène.
  4. Ils aimeraient connaitre leurs origines ancestrâles avant de fonder leur propre famille.

Réponse

Les dépistages génétiques sont un type de tests médicaux qui permettent d’identifier des changements dans la composition génétique d’une personne. En règle générale, les dépistages génétiques détecteront des changements dans les gènes, les chromosomes ou les protéines d’un individu pour prédire, confirmer ou éventuellement écarter une suspicion de maladie mortelle ou de trouble héréditaire débilitant. Le dépistage génétique peut être effectué pour un certain nombre de raisons. Voici les plus courantes d’entre elles:

  1. l’age avancé des parents d’une future descendance
  2. déterminer la transmission d’une maladie génétique familiale avant l’apparition de symptômes
  3. déterminer la probabilité de transmission d’une maladie génétique lors d’une grossesse en cours ou future
  4. tester pour les maladies sexuellement transmissibles, comme le virus de l’immunodéficience humaine ou l’hépatite, avant d’essayer d’avoir des enfants

Par conséquent, un couple peut se voir proposer un dépistage génétique avant de décider d’avoir un enfant si ils ont des antécédents familiaux d’une maladie génétique grave et veulent réduire le risque de la transmettre.

Pour les parents à haut risque ou ceux qui appartiennent à la même famille, le test génétique utilisé dans le dépistage génétique au stade de la pré-grossesse est le test de porteur. Si une personne connaît ses antécédents familiaux, ne présente aucun symptôme et n’est pas sûre d’être porteuse d’un gène létal, elle peut demander un dépistage génétique avant d’essayer de concevoir. Le test de porteur est un type de dépistage génétique des personnes ayant des antécédents familiaux de maladie génétique, mais qui ne présentent pas de symptômes. Étant donné que la personne peut ne pas avoir de symptômes, il peut être difficile de savoir si elle est porteuse de la maladie.

Les personnes qui essaient de concevoir ont souvent recours à un test de porteur pour déterminer si un couple qui transmettra le matériel génétique au fœtus porte un gène récessif pour une maladie. Le test de porteur est idéal pour ce couple, car il permet de déterminer si l’un d’entre eux est porteur des allèles d’une maladie autosomique récessive. Les résultats des tests de porteur aident les couples à mieux gérer les impacts financiers et émotionnels d’un enfant touché par une maladie génétique. Si les deux personnes essayant de concevoir portent un allèle autosomique récessif, il y a plus de chances que leur enfant soit touché par le trouble héréditaire. Le mode d’hérédité qui transmet les deux allèles récessifs d’une maladie autosomique récessive à la future descendance est illustrée à la figure 3. Les maladies les plus couramment décelées par les tests de porteur sont la mucoviscidose, la maladie de Tay-Sachs et l’hémophilie.

La maladie de Tay-Sachs est une maladie génétique mortelle qui détruit les cellules nerveuses du cerveau et de la moelle épinière chez les jeunes enfants. Si deux personnes ont des antécédents familiaux de la maladie de Tay-Sachs et essaient de concevoir un enfant, la première étape consisterait à demander un dépistage génétique pour savoir s’ils pourraient transmettre la maladie à leurs enfants.

Exemple 2: Déterminer le bon test génétique pour la maladie de Tay-Sachs

Le tableau ci-dessous indique différents tests génétiques de dépistage, avec une courte description de chacun.

Type de test génétiqueNéonatalPorteurPrénatalPréimplantationPrésymptomatique
Description Les nouveau-nés sont testés pour des maladies génétiques qui peuvent être soignées dès le plus jeune âge.Les personnes ayant des antécédents familiaux d’une maladie génétique, mais qui ne présentent pas de symptômes, sont testées pour savoir si elles sont porteuses de l’allèle.Les femmes enceintes « à risque » sont testées pour des maladies spécifiques pouvant affecter le fœtus. Les embryons utilisés dans la FIV sont testés pour les couples qui sont atteints, ou ont des antécédents familiaux, d’une maladie génétique.Les personnes qui ont des antécédents familiaux de maladies génétiques à révélation tardive sont généralement testées à l’âge adulte.

La maladie de Tay-Sachs est une maladie génétique qui détruit les cellules nerveuses du cerveau et de la moelle épinière et qui est fatale chez les jeunes enfants. Deux personnes ayant des antécédents familiaux de la maladie de Tay-Sachs souhaitent concevoir un enfant, mais ont peur de transmettre la maladie.

Quel type de test génétique serait le plus approprié pour ce couple?

  1. porteur
  2. présymptomatique
  3. préimplantatoire
  4. néonatal
  5. prénatal

Réponse

La maladie de Tay-Sachs est une maladie génétique mortelle qui détruit les cellules nerveuses du cerveau et de la moelle épinière chez les jeunes enfants. Si deux personnes qui ont des antécédents familiaux de la maladie de Tay-Sachs essaient de concevoir un enfant, la première étape consisterait à demander un dépistage génétique pour savoir s’ils pourraient transmettre la maladie à leurs enfants. Si une personne connaît ses antécédents familiaux, ne présente aucun symptôme et n’est pas sûre d’être porteuse d’un gène létal, elle pourrait demander un test de porteur avant d’essayer de concevoir. Ce type de test est un dépistage génétique pour les personnes ayant des antécédents familiaux de maladie génétique, mais qui ne présentent pas de symptômes. Les tests de porteur sont excellents pour détecter à la fois les conditions récessives autosomiques et les conditions récessives liées au chromosome X. Si l’un des parents est porteur d’une maladie récessive autosomique ou liée au chromosome X, alors il pourrait être porteur d’une seule copie du gène récessif. Par conséquent, les enfants de porteurs peuvent aussi devenir porteurs, ils peuvent donc effectuer un test de porteur pour éviter de transmettre le gène à leur éventuelle descendance.

Par conséquent, le type de test génétique qui serait le plus approprié pour deux personnes ayant des antécédents familiaux de la maladie de Tay-Sachs est le test de porteur.

Le fait de demander des tests de porteur avant la grossesse permet aux parents de décider comment procéder avec la grossesse. Une option pour les parents dont le test de porteur est positif, est l’utilisation de la fécondation in vitro pour éviter de transmettre un gène d’une maladie génétique mortelle. La fécondation in vitro (FIV) est le processus de fécondation d’un ovule avec un spermatozoïde humain à l’extérieur du corps. Une autre option consiste à remplacer les ovules ou spermatozoïdes du porteur d’une maladie génétique par ceux d’un donneur pour former l’embryon. Avec la FIV, les embryons créés peuvent être testés génétiquement pour s’assurer qu’ils ne comportent pas de modifications génétiques avant d’être transférés dans l’utérus où la grossesse se poursuivra normalement.

Le test préimplantatoire est le type de dépistage génétique utilisé pour déterminer si l’embryon ne porte pas de variations génétiques pouvant provoquer des maladies létales avant son implantation dans la paroi utérine. Lors des tests préimplantatoires, un petit nombre de cellules sont prélevées sur tous les embryons et sont testées pour les variations génétiques responsables d’une maladie génétique. Sur la figure 4, nous pouvons voir de près qu’il ne suffit que d’une seule cellule pour identifier toute anomalie chromosomique. Ensuite, seuls les embryons sans ces modifications sont implantés dans l’utérus pour déclencher la grossesse.

Le prochain dépistage génétique possible se produit après la conception et se focalise à présent sur le fœtus en croissance plutôt que sur les futurs parents. Des dépistages génétiques sont effectués régulièrement pendant la grossesse dans le cadre des examens prénataux avant la naissance de la descendance. Le mot prénatal signifie « avant la naissance ». Le préfixe pré- signifie « avant » et natal est la racine du mot latin pour « naissance ». Prénatal est le terme utilisé pour décrire la période de temps entre la conception et la naissance.

Définition: Prénatal

Prénatal signifie « avant la naissance » et se rapporte à tout moment entre la conception et la naissance.

Le dépistage génétique effectué au stade prénatal aide à détecter les changements dans les gènes ou les chromosomes de la descendance avant la naissance. Le test prénatal est le plus recommandé pour les familles qui doutent de la santé génétique de la descendance. Les tests prénataux ne peuvent pas identifier toutes les maladies héréditaires et malformations congénitales possibles, mais ils peuvent rassurer les futurs parents. Les principales raisons de proposer un test prénatal sont les suivantes:

  • Les parents ont un risque élevé de maladies génétiques
  • La descendance de précédentes grossesses a hérité de maladies génétiques
  • Des antécédents familiaux de maladies génétiques, tels que la thalassémie ou la mucoviscidose

Les tests prénataux les plus courants sont l’amniocentèse et le prélèvement des villosités choriales, ou PVC. L’amniocentèse est un test très précis qui détecte les changements chromosomiques, comme une augmentation ou une diminution du nombre de chromosomes. L’amniocentèse se réalise en insérant une longue aiguille dans l’abdomen de la mère pour prélever un échantillon du liquide amniotique, qui baigne le fœtus en développement. Le liquide amniotique est testé pour des anomalies chromosomiques, telles qu’une augmentation du nombre de chromosomes dans le syndrome de Down. La figure 5 montre le processus d’un test d’amniocentèse. Le prélèvement des villosités choriales (PVC) diffère de l’amniocentèse. Dans le cas de la PVC, c’est un échantillon de tissu qui est testé pour les anomalies chromosomiques.

Terme clé: Amniocentèse

L’amniocentèse est un test génétique prénatal permettant de détecter les anomalies chromosomiques chez le fœtus, telles que la variation du nombre de chromosomes.

Terme clé: Prélèvement des villosités choriales (PVC)

Le prélèvement des villosités choriales est un test génétique prénatal qui analyse un échantillon de tissu pour révéler des différences dans les chromosomes.

Bien que l’amniocentèse et le PVC soient tous deux pratiqués lors du test prénatal, ils sont également sans danger. La plus grande différence entre les deux types de tests génétiques prénataux est le moment du prélèvement. Il est également bon de mentionner que, bien que ces tests prénataux identifient un grand nombre de maladies, ils ne peuvent pas identifier l’intégralité des troubles génétiques héréditaires existants qui peuvent se développer chez la descendance. C’est pourquoi le dépistage génétique est également effectué peu de temps après la naissance, lorsque la progéniture est un nouveau-né.

Les dépistages génétiques néonataux sont utilisés un ou deux jours après la naissance du bébé pour savoir si il porte certaines maladies induisant des problèmes de santé et de développement. En identifiant les maladies génétiques à un âge précoce, le traitement peut démarrer le plus tôt possible et le nouveau-né aura de meilleurs prognostics. Les tests génétiques néonataux prennent généralement la forme d’une piqûre au talon, illustré à la figure 6, afin de prélever des échantillons de sang pour tester des maladies génétiques. La phénylcétonurie (PCU) est un exemple bien connu de maladie génétique qui est dépistée chez le nouveau-né. Lorsqu’un nouveau-né est atteint de PCU, le cerveau ne se développe pas correctement, entraînant de graves lésions cérébrales. Cependant, si la PCU est détectée tôt, les bébés testés positifs peuvent être traités et ne subiront aucune lésion cérébrale.

Après le stade néonatal, la plupart des gens n’ont pas besoin de dépistage génétique. Cependant, dans certains cas particuliers, une personne peut avoir besoin de savoir si elle développera une maladie familiale. Dans ces cas, un test présymptomatique est utilisé. Le test présymptomatique (également appelé test prédictif) est utilisé pour détecter les modifications génétiques associées à des maladies qui surviennent après la naissance, souvent plus tard dans la vie. Les résultats des tests présymptomatiques fournissent des informations sur le risque de développer une maladie spécifique avant l’apparition de tout signe ou symptôme, ce qui explique également pourquoi ce type de test est appelé prédictif.

La maladie de Huntington est une maladie génétique qui survient le plus souvent chez une personne d’environ 35- 40 ans et conduit à une détérioration de la fonction cognitive. Par conséquent, il est possible que les parents conçoivent des enfants avant de réaliser qu’ils portent le gène de la maladie de Huntington. Dans ce cas, l’enfant d’une personne qui vient d’être diagnostiquée avec la maladie voudra certainement connaître la probabilité d’en être aussi atteint. Le type de test que cette personne utiliserait pour savoir si elle développera également la maladie de Huntington serait un test présymptomatique.

Exemple 3: Identifier le test génétique correct pour la maladie de Huntington

Le tableau ci-dessous indique différents tests génétiques de dépistage, avec une courte description de chacun.

Type de test génétiqueNéonatalPorteurPrénatalPréimplantatoirePrésymptomatique
Description Les nouveau-nés sont testés pour les maladies génétiques qui peuvent être traitées dès le plus jeune âge.Les personnes ayant des antécédents familiaux de maladie génétique, mais qui ne présentent pas de symptômes, sont testées pour voir si elles sont porteuses de l’allèle.Les femmes enceintes « à risque » sont testées pour des maladies spécifiques pouvant affecter le fœtus. Les embryons qui sont utilisés dans la FIV sont testés pour les couples qui sont atteints, ou ont des antécédents familiaux, d'une maladie génétique. Les personnes qui ont des antécédents familiaux de maladies génétiques à révélation tardive sont testées généralement à l'âge adulte.

La maladie de Huntington est une maladie génétique qui survient le plus souvent chez une personne d’environ 35– 40 ans et conduit à une détérioration de la fonction cognitive. Une personne dont le père vient d’être diagnostiqué avec la maladie veut savoir si elle en sera également atteinte. Quel type de test serait le plus approprié pour déterminer si cette personne souffrira également de la maladie de Huntington?

  1. présymptomatique
  2. préimplantatoire
  3. prénatal
  4. porteur
  5. néonatal

Réponse

La maladie de Huntington est une maladie génétique qui survient le plus souvent chez une personne d’environ 35–40 ans et conduit à une détérioration de la fonction cognitive. Puisque les symptômes de la maladie de Huntington apparaissent plus tard dans la vie, de nombreuses personnes qui portent le gène pour cette maladie n’en sont pas conscientes. Par conséquent, les parents peuvent concevoir un enfant avant même de réaliser qu’ils portent le gène de la maladie de Huntington. Dans ce cas, l’enfant d’une personne diagnostiquée avec la maladie peut aussi être porteur du gène de la maladie de Huntington et souhaitera peut-être connaître la probabilité d’en être atteint. Le type de test que cette personne utiliserait pour savoir si elle développera également la maladie de Huntington serait un test présymptomatique. Le test présymptomatique (également appelé test prédictif) est utilisé pour détecter les modifications génétiques associées à des maladies qui surviennent après la naissance, souvent plus tard dans la vie. Les résultats des tests présymptomatiques fournissent des informations sur le risque de développer une maladie spécifique avant l’apparition de tout signe ou symptôme.

Par conséquent, le type de test qui serait le plus approprié pour déterminer si cette personne est également susceptible d’être touchée par la maladie de Huntington serait le test présymptomatique.

Le dépistage génétique est un test important qui détermine le risque de développer certaines maladies ou d’hériter de troubles génétiques. Bien qu’extrêmement utile, le dépistage génétique n’est pas infaillible – même s’il est très informatif, il ne peut pas fournir de résultats fiables à 100%. Les tests génétiques ne peuvent fournir que des informations limitées sur une maladie héréditaire. Il ne peut pas déterminer si une personne présentera les symptômes de la maladie, quelle sera la gravité des symptômes ou si la maladie évoluera au fil du temps. Comme les tests génétiques peuvent révéler des informations sensibles, telles qu’une maladie génétique pour laquelle il n’existe pas de remède ni même de traitement, la plupart d’entre eux sont facultatifs. De cette façon, chaque individu est tenu personnellement responsable des secrets que dévoile leur propre constitution génétique.

Résumons ce que nous avons appris dans cette fiche explicative.

Points clés

  • Le dépistage génétique lors de la conception et de la grossesse est utilisé pour limiter la transmission de maladies et de troubles génétiques.
  • En effectuant un dépistage génétique, les couples ont plus de chances de ne pas transmettre de maladies génétiques mortelles à leur descendance.
  • Les types de dépistage génétique disponibles pour la planification et tout au long de la grossesse sont le test de porteur, le test préimplantatoire sur les embryons issus de la FIV et le test prénatal sur les fœtus.
  • Après la naissance du bébé, le test de dépistage génétique le plus couramment utilisé est le test présymptomatique pour détecter les maladies génétiques qui apparaissent après la naissance ou plus tard dans la vie.
  • Bien que les tests génétiques représentent un outil d’information très puissant, ils ne peuvent pas fournir de résultats avec 100% de certitude.

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