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Vidéo de la leçon : Dépistage médical et génétique Biologie

Dans cette vidéo, nous allons apprendre à rappeler quelques exemples de maladies qui peuvent faire l'objet d'un dépistage génétique ou médical, et expliquer pourquoi le dépistage génétique est proposé à certaines personnes.

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Transcription de vidéo

Dans cette vidéo, nous allons découvrir certaines maladies pour lesquelles une personne ou un couple peut être soumis à des tests génétiques ou médicaux. Nous allons découvrir différents types de tests génétiques qui sont effectués avant la conception ou la naissance d’un enfant. Nous comprendrons également pourquoi certaines personnes et couples se verront proposer un dépistage génétique ou médical.

Les maladies font partie du quotidien de l'homme, qu'elles soient dues à des agents pathogènes qui infectent notre organisme ou à des troubles génétiques qui peuvent être hérités. Les êtres humains doivent vivre avec toute une série de maladies. L'une des choses que nous pouvons faire pour limiter la propagation des maladies et mieux les comprendre est de dépister certaines maladies. Le dépistage est un terme utilisé pour désigner le processus d’étude de l’ADN ou de l’état de santé général d’une personne afin d’identifier les maladies infectieuses, les troubles génétiques ou toute prédisposition à ceux-ci.

Commençons par examiner le dépistage génétique. Le dépistage génétique consiste à étudier l’ADN d’une personne. L’ADN, ou acide désoxyribonucléique, est notre matériel génétique. Il contrôle nos caractéristiques, telles que la couleur des yeux et la couleur naturelle des cheveux, et constitue également l’unité de l’hérédité. Un segment d’ADN qui code pour une caractéristique particulière s’appelle un gène. Parfois, il y a des erreurs dans ces gènes, appelées mutations, qui peuvent être responsables de certaines maladies. Par exemple, une mutation du gène HEXA sur le chromosome 15 peut provoquer la maladie de Tay-Sachs. La maladie de Tay-Sachs est une maladie génétique qui provoque la destruction des cellules nerveuses du cerveau et de la moelle épinière. Les enfants atteints de la maladie de Tay-Sachs ont tendance à avoir de graves crises d'épilepsie, des problèmes de mouvement et, malheureusement, ils risquent fort de mourir prématurément. Un allèle récessif est responsable de la maladie de Tay-Sachs. Cela signifie qu’une personne doit hériter de deux copies de l’allèle pour être atteinte de la maladie.

Voyons de plus près comment cela peut survenir. Si une personne possède un allèle récessif de la maladie de Tay-Sachs, mais également l'allèle dominant correspondant qui ne cause pas la maladie, on dit qu'elle est porteuse. Cela signifie qu'elle possède l'allèle qui cause une certaine maladie ou un certain trouble, mais qu'elle n’est pas atteinte de la maladie elle-même. Nous pouvons représenter cela sous la forme d'un génotype écrit en utilisant les lettres T majuscules pour l'allèle non muté et t minuscules pour l'allèle responsable de la maladie de Tay-Sachs.

Imaginons que cette personne ait des enfants avec une autre personne qui est également porteuse. Lorsque le spermatozoïde du père féconde l’ovule de la mère, il transmet ses allèles à son enfant. Si l’enfant hérite des allèles T majuscule et T majuscule, alors l’enfant ne sera ni malade, ni porteur de la maladie. S’il hérite d’un T majuscule et d’un t minuscule, l’enfant sera porteur. De même, s’il hérite d’un t minuscule et d’un T majuscule, comme ceci, l’enfant sera également porteur. Et s’il hérite d’un t minuscule et d’un t minuscule, alors l’enfant sera atteint de la maladie de Tay-Sachs.

En réalisant un dépistage génétique chez les parents potentiels, nous pouvons mieux comprendre le risque qu’ils encourent de transmettre des troubles génétiques à leurs enfants. Cela leur permet ensuite de faire des choix éclairés et de se préparer à d'éventuelles maladies ou troubles pouvant survenir chez leurs enfants. Voyons maintenant différents types de dépistages génétiques.

Le test de porteur est une forme de dépistage génétique. Il est proposé aux personnes qui ont des antécédents familiaux de maladie génétique, mais qui ne présentent pas de symptômes elles-mêmes. Ce type de dépistage est préférable pour un couple qui a des antécédents familiaux d’une maladie comme la maladie de Tay-Sachs, que nous avons vu dans l’exemple précédent.

Le test préimplantatoire est un autre type de dépistage génétique. Il peut être utilisé pour tester des embryons qui sont utilisés dans le cadre d'une FIV ou fécondation in vitro. Ceci se fait avant qu’ils ne soient implantés dans l’utérus de la mère. C’est pourquoi il s’agit d’un test préimplantatoire. Encore une fois, cela sera très probablement proposé aux couples qui ont des antécédents familiaux de troubles génétiques.

Le dépistage prénatal est effectué sur les femmes enceintes, avant la naissance du bébé. Il est plus susceptible d’être proposé aux femmes enceintes appartenant à des groupes à risque. Par exemple, le risque qu'un bébé développe la maladie chromosomique du syndrome de la Trisomie 21 augmente avec l'âge. Ainsi, les femmes enceintes de plus de 35 ans se voient souvent proposer un dépistage prénatal pour le syndrome de la Trisomie 21.

Le test néonatal est effectué sur les nouveau-nés. Il s'agit souvent de dépister des maladies génétiques qui peuvent être traitées à un stade précoce de la vie. De cette façon, ces troubles peuvent être traités avant de se transformer en quelque chose de plus débilitant. La maladie génétique PCU (phénylcétonurie) en est un exemple. Si elle n’est pas traitée, la PCU peut entraîner de graves lésions cérébrales. Mais s'ils sont identifiés et traités à un stade précoce de leur vie, les bébés pourront mener une vie sans PCU.

Enfin, le test présymptomatique peut être utilisé chez les personnes qui ont des antécédents familiaux d’un certain trouble pour lequel elles ne présentent pas encore de symptômes. Ce type de test est le plus courant pour les troubles qui ont tendance à se développer plus tard dans la vie. Par exemple, la maladie de Huntington est une maladie neurologique dont les symptômes se manifestent généralement à partir de la quarantaine. En se soumettant plus tôt au test de dépistage de la maladie de Huntington, lorsqu'elle est jeune, une personne peut se préparer à cette maladie si elle l'affecte plus tard dans sa vie.

Il est important de noter que si le dépistage génétique est utile et informatif, il n’est pas sûr à 100%. Et comme certaines maladies génétiques n’ont toujours pas de remède, le choix du dépistage génétique est un choix personnel qui doit être fait par les personnes concernées.

Jetons maintenant un coup d'œil rapide au dépistage médical. Le dépistage médical des couples qui envisagent d’avoir des enfants est souvent utilisé pour prévenir la transmission de maladies infectieuses plutôt que de maladies génétiques ou héréditaires. Cela aide à prévenir la transmission de maladies infectieuses entre les couples et entre les parents et leurs enfants. Les types de maladies qui peuvent être testés comprennent les maladies sexuellement transmissibles telles que le VIH ou l’hépatite ou d’autres maladies. Celles-ci peuvent potentiellement être transmises au fœtus ou au nouveau-né, c’est pourquoi le dépistage est très important.

Maintenant que nous en savons plus sur le dépistage génétique et médical, essayons de répondre à une question pratique.

Toutes les personnes décrites ci-dessous prévoient d’avoir des enfants dans un avenir proche. La personne A a un grand-parent qui a un jumeau identique. La personne B a des antécédents familiaux de thalassémie, une maladie affectant l’hémoglobine du sang. La personne C vit dans une petite communauté et épouse son cousin germain. Et la personne D a déjà deux filles et aimerait un garçon. Parmi les personnes énumérées ci-dessus, lesquelles se verraient probablement proposer un dépistage génétique?

Le dépistage génétique est le processus par lequel l’ADN d’une personne est étudié pour identifier les gènes qui pourraient provoquer une maladie génétique. Il est généralement proposé aux personnes ayant des antécédents familiaux d’une maladie spécifique. Le dépistage génétique peut être effectué soit avant qu’un couple essaie de concevoir, soit pendant la grossesse. Pour les parents à risque ou ceux qui sont touchés, ces tests sont proposés au stade de la pré-grossesse. Un type de dépistage génétique est appelé dépistage des porteurs. Il est utilisé pour les personnes ayant des antécédents de maladie génétique mais qui ne présentent pas de symptômes. Donc on ne sait pas s'ils sont porteurs de l'allèle de cette maladie. Nous pouvons voir que cette description s’applique à l’une de nos options. La personne B a des antécédents familiaux de thalassémie.

Le dépistage génétique peut également être proposé à ceux qui vivent dans des communautés isolées ou des communautés qui ont des antécédents d’un trouble génétique particulier. En effet, ces communautés sont généralement constituées de groupes familiaux et les individus sont très apparentés. Cela signifie que si ce grand-parent était porteur d’une maladie génétique récessive telle que la maladie de Tay-Sachs, il pourrait la transmettre à ses enfants. Ses enfants, illustrés ici, sont maintenant porteurs de la maladie. Mais ils peuvent transmettre l’allèle à leurs propres enfants. Si ces deux personnes qui sont cousins devaient maintenant avoir leurs propres enfants, elles auraient un risque beaucoup plus élevé de transmettre deux allèles récessifs à leurs enfants. Cela signifie que leur progéniture est beaucoup plus susceptible d’hériter de la maladie de Tay-Sachs. Cela signifie que le test génétique est susceptible d'être proposé à un autre de nos individus, la personne C, qui vit dans une petite communauté et se marie avec son cousin germain.

Le dépistage génétique n’est proposé qu’aux personnes susceptibles de transmettre des maladies génétiques à leur enfant. Cela aide à prévenir la propagation de la maladie et permet aux parents de se préparer mentalement, physiquement et financièrement à avoir un enfant atteint d’une maladie génétique. Il n’est pas proposé aux personnes qui souhaitent choisir le sexe de leur enfant, nous pouvons donc exclure la personne D. Et nous pouvons également exclure la personne A, car le dépistage génétique ne sera pas proposé aux personnes qui attendent ou souhaitent des jumeaux.

Donc, la bonne réponse à quelles personnes se verraient proposer un dépistage génétique est la personne B et la personne C.

Prenons maintenant un moment pour passer en revue les points essentiels que nous avons abordés dans cette vidéo. Le dépistage génétique lors de la conception et de la grossesse est utilisé pour limiter la transmission des troubles et des maladies génétiques. Le dépistage génétique peut être recommandé à différents groupes ou individus en fonction de leurs antécédents familiaux ou d’autres facteurs. Parmi les exemples de maladies génétiques qui peuvent être dépistées, citons la maladie de Tay-Sachs, qui est dépistés avant la grossesse; la Trisomie 21, qui est dépisté pendant la grossesse; et la maladie de Huntington, qui est dépistée après la grossesse et généralement beaucoup plus tard dans la vie. Un autre type de dépistage est le dépistage médical. Et cela aide à prévenir la propagation de maladies infectieuses telles que le VIH et l’hépatite.

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