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Cet arbre généalogique montre la transmission de la myopathie de Duchenne, ou dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), au sein d’une famille. Les couples A et B décident d’avoir un autre enfant. Quelle est la probabilité, en pourcentage, que cet enfant soit une femme porteuse de DMD?
Cette question porte sur la transmission d’une maladie génétique, commençons donc par passer en revue quelques faits clés sur la génétique et l’hérédité.
Les humains possèdent 23 paires de chromosomes. Un chromosome de chaque paire provient de la mère, et l'autre du père. 22 paires sont composées d’autosomes. Et ce sont des chromosomes homologues, ce qui signifie qu’ils sont de longueur similaire. Et ils ont les mêmes gènes à chaque emplacement le long du chromosome.
Rappelez-vous que les allèles, les différents variants d’un gène, ne seront pas nécessairement les mêmes dans une paire homologue, car ils proviennent de deux personnes différentes. Par exemple, le chromosome 15 porte le gène de la couleur des yeux. Mais vous pouvez obtenir un allèle brun de votre père et un allèle bleu de votre mère, comme représenté dans cet exemple.
Le génotype résultant est hétérozygote, hétéro- signifie différent et -zygote se réfère à l’état des allèles, ce qui signifie donc qu’il y a ici un de chaque type d’allèle. L’allèle dominant sera exprimé dans le phénotype, le résultat observable. Dans la couleur des yeux, le brun est dominant sur le bleu, donc le phénotype ici sera des yeux bruns.
Regardons un échiquier de Punnett ou tableau de croisement normal pour voir le résultat potentiel d’un croisement génétique. Les allèles en haut sont ceux que nous héritons de notre mère, et les allèles à gauche sont ceux que nous héritons de notre père. Chaque case est une combinaison allélique potentielle du descendant.
La case rose en haut à gauche a deux allèles dominants, ce qui rend le génotype homozygote dominant, homo- signifiant même, donc les mêmes allèles dominants. Et le phénotype est également dominant. Les deux cases jaunes ont un allèle dominant et un allèle récessif, de sorte que le génotype est hétérozygote et le phénotype est dominant. Et enfin, la case verte en bas à droite a deux allèles récessifs, de sorte que le génotype est récessif homozygote et le phénotype récessif.
Dans cet exemple, 75 pour cent de la progéniture auront un phénotype dominant, et 25 pour cent auront un phénotype récessif.
Nous avons parlé jusqu’à présent des 22 paires d’autosomes, mais qu’en est-il de la 23e paire? Eh bien, les chromosomes de cette dernière paire sont les chromosomes sexuels et peuvent être X ou Y. Les femmes ont deux chromosomes X, et les hommes ont un X et un Y. Le chromosome X est beaucoup plus grand, comme vous pouvez le voir, et porte environ 900 gènes, tandis que le chromosome Y, plus petit, ne porte qu’environ 55 gènes. La majorité des gènes portés sur les chromosomes X et Y sont différents. Cela crée des modèles de transmission intéressants, comme nous allons le voir maintenant.
Si le gène est uniquement porté par le chromosome Y, cela signifie que seules les personnes ayant la paire de chromosomes XY l'exprimeront. Par exemple, le gène qui contrôle le développement du système reproducteur masculin ne se trouve que sur le chromosome Y, de sorte que seule une personne ayant le chromosome Y peut développer cette anatomie.
Les allèles récessifs pour le daltonisme et l’hémophilie ne sont portés que sur le chromosome X. Donc, si une personne qui est XY hérite de l’allèle de l’hémophilie sur son chromosome X, alors elle sera hémophile. Dans une question comme la nôtre, on parle souvent d’homme atteint. Si une personne de sexe XX hérite d'un allèle de l'hémophilie, elle ne l'exprimera que si son autre chromosome X en est également porteur et pourra être qualifiée de femme atteinte. Si elles se retrouvent avec un allèle dominant et un allèle récessif pour l'hémophilie, elles sont dites porteuses car elles peuvent le transmettre à leur descendance, mais elles ne seront pas elles-mêmes atteintes d'hémophilie. C'est pourquoi la proportion d'hommes atteints d'hémophilie est plus élevée que celle des femmes.
Ces caractères de gènes qui ne sont portés que sur les chromosomes sexuels et qui ne sont pas affectés par les hormones sexuelles sont appelés caractères liés au sexe. Ainsi, l’hémophilie est un caractères lié au chromosome X, et le développement des organes reproducteurs masculins est un caractère lié au chromosome Y.
Maintenant, regardons l’arbre généalogique de la question. Il détaille comment la myopathie de Duchenne est transmise dans une famille. Notez que certains des individus sont marqués comme porteurs, mais qu’il n’y a pas de porteurs masculins. Cela indique qu’il s’agit d’un trouble génétique lié au chromosome X.
Lorsque vous regardez en haut du tableau généalogique, vous pouvez voir qu’une femme porteuse et un homme non atteint ont produit une descendance, un homme atteint. Cela confirme que c’est lié au chromosome X, car si le gène était porté par un autosome, B n'aurait pu recevoir qu'un allèle dominant de son père et n'aurait donc pas été affecté.
Le croisement que nous examinons entre la personne A et la personne B a une femme non atteinte et un homme atteint. Alors partons de cela.
Voici l’échiquier de Punnett pour ce croisement. Nous pouvons voir quelques différences par rapport au tableau de croisement classique que nous avons examiné tout à l’heure. Puisque la myopathie de Duchenne est un trait lié au chromosome X, nous examinons spécifiquement les chromosomes sexuels. La présence de femmes porteuses dans l’arbre généalogique nous indique que l'allèle de la maladie doit être récessif.
Notez que l’allèle dominant non atteint est représenté par un N majuscule et l’allèle récessif de la maladie par un n minuscule. Si l’allèle de la myopathie de Duchenne est récessif, alors le chromosome X de l’homme atteint doit porter cet allèle récessif, et les deux chromosomes X de la femme non atteinte ont des allèles dominants.
Comme vous vous en souvenez peut-être, lorsqu’on examine l’hérédité des chromosomes sexuels, la moitié des descendants seront des femmes, XX, comme dans les deux cases du haut, et la moitié seront des hommes, XY, comme dans les deux cases du bas. Les femmes ont reçu l’allèle dominant de leur mère et l’allèle récessif de leur père. Elles sont donc hétérozygotes, ce qui signifie qu’elles sont porteuses. Puisque les hommes n’ont qu’un seul chromosome X, ils n’auront qu’une seule copie de l’allèle. Dans ce cas, la seule copie qu’ils peuvent avoir est la copie dominante de leur mère. Par conséquent, ils n’exprimeront pas la maladie et sont des hommes non atteints.
La question nous demandait quelle est la probabilité que l’enfant soit une femme porteuse de la myopathie de Duchenne. Nous pouvons maintenant voir que la probabilité, en pourcentage, que cet enfant soit une femme porteuse de la DMD est de 50 pour cent.
