Transcription de la vidéo
Dans cette vidéo, nous allons découvrir la transmission des gènes par les
chromosomes. Nous allons discuter de la façon dont certains gènes peuvent être liés les uns aux
autres et apprendre à décrire les gènes liés au sexe, dits gonosomiques, et les
gènes autosomiques. Comme vous le savez, le matériel génétique est transmis des parents à leur
progéniture. Ce matériel génétique contrôle les fonctions de toutes les cellules du corps. Nous possédons tous certains caractères hérités des membres de notre famille. Avez-vous déjà remarqué que certains membres d’une famille avaient des taches de
rousseur, alors que d’autres non? Qu’en est-il de la calvitie ou des problèmes de santé comme ceux liés à la vue? Comment ces traits sont-ils transmis de génération en génération? Nous allons répondre à certaines de ces questions dans cette vidéo.
Presque toutes les cellules de notre corps contiennent des chromosomes, qui sont des
structures linéaires contenant de l’ADN. Les cellules humaines contiennent 23 paires de chromosomes, soit 46 chromosomes au
total. De ce nombre, 22 paires de chromosomes sont des autosomes. Ces paires de chromosomes autosomiques sont numérotées ici de 1 à 22, où le
chromosome 1 est le plus grand et le chromosome 22 le plus petit. La 23e paire de chromosomes sont les chromosomes sexuels, ou gonosomes. Les chromosomes sexuels peuvent être soit des chromosomes X, soit des chromosomes Y,
et la 23e paire est donc normalement de type XX ou XY. L’appariement des chromosomes dans cette 23e paire détermine le sexe d’un
individu. Les femelles auront une 23e paire XX, tandis que les mâles auront une 23e paire
XY.
Lorsque les humains se reproduisent, le gamète, ou cellule sexuelle, de chaque parent
contient la moitié du nombre total de chromosomes. Autrement dit, ils ne contiennent chacun que 23 chromosomes. L’ovule de la mère contient 22 autosomes uniques ainsi qu’un chromosome sexuel, qui
est toujours un chromosome X. Le spermatozoïde du père biologique contient également 22 autosomes uniques et un
chromosome sexuel, qui peut être un chromosome X ou un chromosome Y.
Après la fécondation, un zygote se forme lorsque l’ovule et le spermatozoïde
fusionnent. Ce zygote aura 22 paires d’autosomes. Chaque paire de chromosomes se compose d’un chromosome de la mère et d’un chromosome
du père. Ces paires sont appelées chromosomes homologues, et elles ne sont pas vraiment de
couleurs différentes. Mais nous utilisons ici le rose et le bleu pour distinguer les chromosomes hérités de
la mère et ceux hérités du père.
Ce zygote a également une paire de chromosomes sexuels. Si le spermatozoïde porte un chromosome X, le zygote aura deux chromosomes X et sera
biologiquement féminin. Cependant, si le spermatozoïde porte un chromosome Y, le zygote aura un chromosome X
et un chromosome Y et sera biologiquement masculin. Examinons de plus près une paire de chromosomes homologues. Comme vous pouvez le voir, les deux chromosomes qui composent une paire homologue
sont de longueur similaire. Ils ont également tous les deux leurs centromères dans la même position. Nous savons que les chromosomes contiennent des segments d’ADN appelés gènes, qui
déterminent les caractères d’un individu. Chaque chromosome peut porter des centaines de gènes en fonction de sa taille. Supposons que ces chromosomes portent trois gènes, représentés ici en orange, vert et
rouge.
Vous remarquerez peut-être que les deux chromosomes d’une paire homologue portent les
mêmes gènes aux mêmes endroits. Cependant, chacun des chromosomes peut porter une version différente de chaque gène,
c’est-à-dire un allèle différent pour ce gène. Un allèle est une version alternative d’un gène. Examinons un exemple de différents allèles pour un gène.
Supposons que le gène représenté ici en orange soit le gène qui détermine si une
personne aura des taches de rousseur. Le chromosome de gauche pourrait porter un allèle dominant pour la présence de taches
de rousseur, représenté par un R majuscule. Le chromosome de droite, par contre, pourrait porter un allèle récessif pour
l’absence de taches de rousseur, représenté ici par un r minuscule. Le génotype de la personne portant ces chromosomes sera donc R majuscule r minuscule,
et la combinaison de ces deux allèles déterminera si la personne aura des taches de
rousseur ou non. En d’autres termes, le génotype aide à déterminer le phénotype, qui est le caractère
observable. Dans ce cas, puisque le génotype contient l’allèle dominant pour les taches de
rousseur, c’est ce qui sera exprimé comme phénotype chez l’individu.
Nous avons appris que nos chromosomes nous sont transmis par nos parents. Mais qu’est-ce qui détermine la combinaison des allèles de chaque gène que nous
recevons? Pour le comprendre, nous devons revenir sur ce qui arrive aux chromosomes lors de la
formation des gamètes. Les gamètes, ou cellules sexuelles, sont produits par un type spécial de division
cellulaire appelé méiose. La méiose produit quatre gamètes, chacun avec la moitié du nombre total de
chromosomes de l’organisme. Vous vous rappelez de nos chromosomes homologues? Juste avant le début de la méiose, chaque chromosome se duplique afin qu’il y ait une
copie pour chaque cellule fille après la division. Lorsque nous parlons de méiose, nous utilisons cette représentation en forme de X
d’un chromosome répliqué.
Pendant la préparation de la première division méiotique, une cellule a 23 paires de
chromosomes répliqués. À ce stade, un processus intéressant se déroule, appelé le crossing-over, ou parfois
l’enjambement. Le crossing-over est l’échange de fragments de chromosome au sein d’une paire
homologue. Regardons un exemple dans une paire de chromosomes homologues qui ont été
dupliqués.
Supposons que ces chromosomes portent les gènes A, B et C dans les zones
indiquées. Nous pouvons voir que dans cette paire, l’un des chromosomes porte les allèles
dominants A majuscule, B majuscule et C majuscule, tandis que l’autre chromosome
homologue de la paire porte les allèles récessifs a minuscule, b minuscule et c
minuscule. Et nous pouvons également voir que les deux côtés de chaque chromosome répliqué
portent les mêmes allèles ou essentiellement qu’ils sont des copies identiques l’un
de l’autre.
Lors du crossing-over, les chromosomes homologues se chevauchent et échangent des
fragments, de sorte que les deux côtés répliqués de chaque chromosome ne sont plus
identiques. Nous pouvons voir que sur le premier chromosome, du côté où l’enjambement a eu lieu,
le chromosome porte toujours les allèles dominants pour les gènes A et B, ainsi
qu’un allèle récessif pour le gène c. Et pour le deuxième chromosome de la paire, du côté où l’enjambement a eu lieu, le
chromosome porte toujours les allèles récessifs des gènes a et b, ainsi qu’un allèle
dominant pour le gène C.
Nous avons maintenant des combinaisons d’allèles différentes de celles observées sur
les chromosomes d’origine. Cela signifie qu’à la fin de la méiose, chacun des quatre gamètes produits aura une
combinaison différente d’allèles sur ce chromosome. Cet exemple de crossing-over était sur une seule paire de chromosomes. Mais rappelez-vous bien que le crossing-over peut avoir lieu sur toutes les paires
chromosomiques d’une cellule. Comme nous l’avons appris précédemment, chaque gamète produit chez l’Homme aura
généralement 22 autosomes et un seul chromosome sexuel ou gonosome. Comme nous l’avons également vu précédemment, un gamète de la mère et un gamète du
père vont fusionner lors de la fécondation. Et c’est ainsi qu’un zygote reçoit ses allèles. Disons donc que voici les allèles reçus de chacun des gamètes parentaux. Alors notre
zygote se retrouverait avec un génotype comme ceci.
Comme nous l’avons mentionné précédemment, les chromosomes contiennent des centaines,
voire parfois des milliers, de gènes. Si deux gènes sont très éloignés sur un chromosome, comme les gènes A et C ici, il
est plus probable que les allèles soient séparés lors du crossing-over. En fait, dans cet exemple, le gène C a été recombiné, mais pas le A. D’autre part, si deux gènes sont très rapprochés sur un chromosome, comme les gènes A
et B ici, leurs allèles sont moins susceptibles de se séparer lors du
crossing-over. Cela signifie que ces allèles resteront probablement unis même dans un chromosome
recombiné et seront donc très probablement hérités ensemble par la progéniture.
De tels gènes situés très près les uns des autres sont appelés des gènes liés. Les chromosomes sont des structures microscopiques qui portent des centaines de
gènes, ce qui fait que les gènes liés sont en réalité beaucoup plus proches les uns
des autres qu’ils n’ont été dessinés ici. Le terme «liaison autosomique» fait référence à la liaison de gènes sur les autosomes
plutôt que sur l’un des chromosomes sexuels.
Pour mieux comprendre ce concept, pensons à des exemples de caractères qui pourraient
être déterminés par ces gènes. Par exemple, au lieu du gène A, nous pourrions avoir le gène G, où l’allèle dominant,
G majuscule, code pour les yeux verts et l’allèle récessif, g minuscule, code pour
les yeux bleus. Le gène B pourrait déterminer la couleur des cheveux, où l’allèle dominant, B
majuscule, code pour les cheveux bruns et l’allèle récessif, b minuscule, pour les
cheveux roux. Et puis le gène C pourrait déterminer la texture des cheveux, où l’allèle dominant, C
majuscule, code pour les cheveux bouclés et l’allèle récessif, c minuscule, pour les
cheveux raides.
Puisque les gènes G et B sont situés plus près l’un de l’autre que les gènes G et C,
G et B sont moins susceptibles de se séparer lors d’un événement de
crossing-over. Et de fait, dans notre exemple, vous pouvez voir qu’ils n’ont pas été séparés. Dans ce cas, seul le gène C a été séparé des deux autres. G et B étant plus étroitement liés, cela signifie que nous serions plus susceptibles
de voir une progéniture aux yeux verts et aux cheveux bruns ou aux yeux bleus et aux
cheveux roux, et moins susceptibles de voir une progéniture aux yeux verts et aux
cheveux roux ou aux yeux bleus et aux cheveux bruns.
En revanche, le gène C est situé plus loin sur le chromosome et est moins étroitement
lié. Dans ce cas, où les chromosomes originaux portent soit tous les allèles dominants,
soit tous les allèles récessifs pour ces traits – de sorte que ce serait la
combinaison la plus courante de traits chez la progéniture –, nous serions plus
susceptibles de voir une progéniture avec des cheveux bruns raides et des yeux verts
ou avec des cheveux roux bouclés et des yeux bleus que de voir différents mélanges
de couleur des yeux et des cheveux. Bien sûr, cet exemple n’est qu’hypothétique. Les liaisons entre la couleur des yeux, la couleur et la texture des cheveux ne sont
pas si simples en réalité.
La liaison entre gènes se produit également sur les chromosomes sexuels, et ce
concept est appelé transmission liée au sexe. Apprenons-en un peu plus sur ces chromosomes sexuels pour mieux comprendre la
transmission des gènes liés au sexe. Comme vous pouvez le voir ici, les chromosomes X et Y sont de taille très
différente. Le chromosome X est environ trois fois plus grand que le chromosome Y. Le chromosome
X porte environ 900 gènes, tandis que le chromosome Y n’en porte qu’environ 55.
En plus de déterminer le sexe biologique d’un individu, les chromosomes sexuels
portent également d’autres gènes. Bien que certains de ces gènes soient communs aux chromosomes X et Y, la plupart sont
différents. Les gènes qui ne sont pas communs aux chromosomes X et Y suivent un schéma de
transmission unique, appelé transmission liée au sexe. Par exemple, le chromosome Y porte le gène SRY. Ce gène de différenciation masculine est responsable du développement de l’anatomie
reproductrice chez l’Homme. Le chromosome X ne porte pas ce gène, raison pour laquelle le génotype XY donne
toujours un mâle biologique. Ce gène SRY est dit «lié au sexe» car il est lié à l’un des chromosomes sexuels. Tout caractère déterminé par des gènes portés par un seul chromosome sexuel est
appelé caractère lié au sexe.
Pour mieux comprendre la transmission de traits liés au sexe, analysons les
expériences réalisées par un scientifique nommé Dr Thomas Hunt Morgan. Le Dr Morgan a étudié les tendances de transmission héréditaire chez les mouches
drosophiles. La plupart des mouches ont les yeux rouges, mais le Dr Morgan a remarqué une mouche
mâle qui avait les yeux blancs. En génétique, nous appelons la variante d’un trait trouvée chez presque tous les
individus d’une espèce le type naturel ou sauvage. Dans ce cas, les yeux rouges seraient de type sauvage. Et nous utilisons le terme type mutant pour désigner une variante d’un trait rarement
trouvée chez l’espèce. Donc, dans ce cas, les yeux blancs seraient le type mutant.
Le Dr Morgan a décidé d’essayer de comprendre comment cette mouche mâle avait fini
avec des yeux blancs et comment ce trait avait été hérité. Il a donc croisé ce mâle aux yeux blancs avec une femelle aux yeux rouges. Nous appelons généralement le premier croisement dans une expérience génétique la
génération parentale, ou P. Tous les descendants issus de ce croisement, appelés génération F1, avaient les yeux
rouges. Cela a permis de confirmer que la variante aux yeux rouges du caractère était
dominante. Il a ensuite croisé les mâles de cette génération avec les femelles. Parmi les descendants de ce croisement, ou génération F2, 75 pour cent des mouches
avaient les yeux rouges et 25 pour cent avaient les yeux blancs, ce qu’il avait
prévu sur base du schéma de transmission des traits récessifs et dominants.
Cependant, il a été surpris de constater qu’une fois de plus toutes les mouches aux
yeux blancs étaient des mâles et qu’il n’y avait pas de mouches femelles aux yeux
blancs. Cela l’a amené à penser que le gène de la couleur des yeux était porté par le
chromosome X. Mais comment est-il arrivé à cette conclusion? En utilisant un échiquier de Punnett pour un trait lié à l’X, il a pu prédire avec
précision les proportions de différents types de descendants.
Lorsque nous utilisons des échiquiers de Punnett pour des traits liés au sexe, nous
devons d’abord identifier le chromosome sexuel sur lequel le gène apparaît. Et puis nous plaçons l’allèle en exposant sur ce chromosome. Donc, dans cet échiquier de Punnett de la génération P, nous plaçons le génotype de
la femelle de type sauvage aux yeux rouges sur le dessus et le génotype du mâle de
type mutant aux yeux blancs sur le côté. En utilisant un échiquier de Punnett des génotypes de la génération F1, nous sommes
également en mesure de prédire avec précision les résultats de la génération F2. Tous les traits récessifs liés à l’X sont plus susceptibles d’affecter les mâles,
comme nous le voyons ici.
Jusqu’à présent, nous avons discuté des caractères liés au sexe qui se trouvent sur
les chromosomes sexuels. Cependant, il existe des caractères pour lesquels l’expression dépend du sexe
biologique d’un individu, mais qui sont situés sur les autosomes. Il existe des traits «influencés par le sexe», qui se trouvent sur les autosomes,
mais sont influencés par les hormones, de sorte qu’ils sont plus susceptibles
d’apparaître chez un sexe biologique ou chez l’autre. Un exemple en est la calvitie, qui est influencée par la testostérone. Nous sommes donc généralement plus susceptibles de voir la calvitie apparaître chez
les hommes. Et il existe des traits «limités par le sexe», situés sur les autosomes, mais dont
l’expression est limitée à un seul sexe biologique. Ce sont par exemple la lactation, que nous ne voyons généralement que chez les
femmes, et la pousse de la barbe, que nous ne voyons généralement que chez les
hommes.
Passons en revue certains des points clés que nous avons appris dans cette vidéo. Les gènes qui se trouvent proches les uns des autres sur un autosome sont souvent
hérités ensemble. Cela s’appelle la liaison autosomique. Les caractères liés au sexe sont portés par les chromosomes sexuels. Le Dr T. H. Morgan a étudié la transmission liée au sexe chez les mouches
drosophiles. Les traits influencés par le sexe sont des traits situés sur un autosome et dont
l’expression est influencée par les hormones sexuelles. Les traits limités par le sexe sont des traits situés sur un autosome et dont
l’expression est limitée à un seul sexe biologique.