Fiche explicative de la leçon: Sexe et mode autosomique Biologie • Première année secondaire

Dans cette fiche explicative, nous allons apprendre à identifier les caractères liés au sexe et expliquer comment la transmission autosomique influence la transmission des gènes.

Vous êtes-vous déjà demandé pourquoi certains caractères, comme être chauve ou avoir des taches de rousseur, ne semblent apparaître que chez certains membres d’une famille ? Ces caractéristiques sont génétiquement déterminées et peuvent nous être transmises par nos parents biologiques.

Le code génétique des caractéristiques humaines est porté par les 46 chromosomes qui nous sont transmis par nos parents biologiques. Les chromosomes sont transmis des parents à leur descendance à travers leurs gamètes (cellules sexuelles), comme le montre la figure 1. Chaque parent transmet 22 autosomes et 1 chromosome sexuel. Lors de la fécondation, ou fusion des gamètes, les gènes de l’ovule et du spermatozoïde de nos parents se combinent pour déterminer nos caractéristiques. Ce mode de transmission des caractéristiques des parents à leur descendance est appelé l’hérédité. L’ordre, l’emplacement et l’espace entre les gènes sur chaque chromosome transmis par nos parents déterminent comment les gènes sont hérités.

Les autosomes sont des chromosomes qui ne permettent pas de déterminer le sexe biologique. Chez l’Homme, les paires de chromosomes 1 à 22, c’est-à-dire les 44 premiers chromosomes, sont des autosomes. Tous les autosomes s’organisent en paires de chromosomes homologues. Une paire de chromosomes homologues est une paire de chromosomes qui ont des longueurs similaires, un centromère en même position et les mêmes gènes à chaque emplacement. Comme les chromosomes vont par paires, les gènes sur les chromosomes vont aussi par paires. L’appariement des gènes entre les chromosomes est une part importante de l’hérédité, car il permet de déterminer l’apparence de chaque caractéristique. Dans les paires de chromosomes homologues, chaque chromosome porte les mêmes gènes dans le même ordre et au même emplacement.

Bien que l’ordre et l’emplacement des gènes trouvés sur les autosomes soient les mêmes, le variant du gène peut être différent. Les variants alternatifs d’un gène sont appelés les allèles. Chaque chromosome peut porter un allèle différent pour le même gène. Dans une paire homologue, les chromosomes appariés portent les mêmes gènes au même endroit mais peuvent avoir des allèles différents de ces gènes à cet endroit. Le variant de chaque gène porté sur le chromosome code pour un caractère spécifique, comme la couleur des yeux bleus.

Ainsi, par exemple, sur la paire de chromosomes homologues dans la figure 2, nous voyons un allèle dominant (M pour la couleur des yeux marron) et un allèle récessif (b pour la couleur des yeux bleus) au même endroit sur chaque chromosome. Nous savons que la combinaison des allèles s’appelle le génotype. Le génotype est l’ensemble des allèles codant nos caractéristiques, hérités de nos parents biologiques. Nous savons aussi que le génotype permet de déterminer le phénotype, le résultat observable pour chaque caractéristique. Ainsi, dans la figure 2, le génotype de la couleur des yeux est Mb et le phénotype est la couleur des yeux marron, car l’allèle pour la couleur des yeux marron est dominant.

Étant donné que tous les gènes hérités de nos parents sont en paires dans nos chromosomes, l’emplacement des gènes peut également influencer leur mode de transmission. Les gènes situés sur différents chromosomes se séparent de manière indépendante dans différents gamètes au cours de la méiose. Ainsi, par exemple, si le gène de la couleur des cheveux est situé sur le chromosome 1 et le gène de la couleur des yeux sur le chromosome 2, la façon dont les allèles de la couleur des cheveux sont triés n’affecte pas la façon dont les allèles de la couleur des yeux sont triés dans la formation des gamètes.

Ce tri indépendant des allèles pour chaque gène dans différents gamètes est appelé la loi de la ségrégation indépendante. Cette loi est l’une des trois lois développées par le généticien Gregor Mendel au 19e siècle. Il stipule que l’endroit où est distribué l’allèle d’un gène n’est pas influencé par un autre gène ou les allèles d’un autre gène. Étant donné que les allèles des gènes se séparent de manière indépendante et aléatoire, il y a une chance égale qu’ils se retrouvent dans une descendance. Pour mieux visualiser cette loi, regardons la figure 3.

La loi de la ségrégation indépendante s’applique également aux allèles pour les gènes situés sur le même chromosome, s’ils sont suffisamment éloignés les uns des autres (voir la figure 4). Les allèles d’un gène qui sont éloignés les uns des autres sur le chromosome se séparent aussi indépendamment dans les gamètes, suite à un crossing-over lors de la méiose.

Le crossing-over est l’échange de fragments d’ADN entre des chromosomes homologues. Il se produit généralement pendant la première phase de la méiose. Ce processus ne crée pas de nouveaux gènes, mais réarrange simplement les combinaisons d’allèles. Plus les gènes sont éloignés sur le même chromosome, plus le crossing-over est probable.

Les chromosomes ont une taille limitée, tous les gènes ne peuvent donc pas être très loin les uns des autres ou sur des chromosomes différents, subissant un assortiment indépendant. Certains gènes sur le même chromosome sont situés très près les uns des autres. Les gènes proches les uns des autres sur le même chromosome sont dits liés. Cela signifie qu’ils ne se répartissent pas de manière indépendante lors de la formation des gamètes. Au lieu de cela, les gènes situés très près les uns des autres sur les autosomes migrent ensemble lors de la formation des gamètes, ce qui leur permet d’être hérités ensemble. Les gènes d’un chromosome qui sont transmis ensemble sont dits liés. Si ces gènes liés sont situés sur un autosome, ils sont appelés gènes autosomiques liés.

Cette liaison entre les gènes a également lieu dans les chromosomes sexuels et impacte l’hérédité de certains gènes. Il y a deux types de chromosomes sexuels qui déterminent le sexe biologique d’un être humain : X et Y. Les caractéristiques sur les chromosomes X et Y ont des modes de transmission spécifiques en raison de la manière dont les gènes sont liés aux chromosomes sexuels qui passent des parents biologiques à la descendance.

Les chromosomes X et Y sont radicalement différents en taille et portent différents nombres de gènes (voir la figure 5). Le chromosome X est environ trois fois plus grand que le chromosome Y. Ces tailles très différentes sont liées au nombre différent de gènes portés par chaque chromosome. Le chromosome X a environ 900 gènes, alors que le chromosome Y n’en a qu’environ 55. Alors que certains des gènes situés sur les chromosomes X et Y sont homologues, la majorité des gènes sur ces chromosomes sont différents.

Avec deux types de chromosomes sexuels, on peut former une paire homologue (XX) ou une paire non homologue (XY). La paire homologue de chromosomes YY est uniquement observée dans les cellules masculines qui contiennent un chromosome Y supplémentaire, et est souvent révélatrice d’une anomalie chromosomique chez la descendance. Comme vous le voyez, les chromosomes sexuels ne forment pas toujours une paire homologue. Les gènes qui ne sont portés que sur les chromosomes X et Y peuvent avoir un modèle d’hérédité unique.

Par exemple, seul le chromosome Y possède le gène de « différenciation masculine », appelé SRY (pour Sex-determining Region of Y chromosome), qui provoque le développement de l’anatomie reproductrice masculine. Étant donné que le gène SRY est uniquement porté par le chromosome Y, seules les cellules qui ont un génotype XY possèdent le gène SRY et développent une anatomie reproductrice masculine. Cette anatomie reproductrice masculine est un exemple de caractère lié au sexe. Les gènes qui ne sont portés que sur les chromosomes sexuels sont appelés des caractères liés au sexe. En observant la couleur des yeux de mouches, le Dr Thomas Morgan est le premier scientifique à avoir déterminé que les chromosomes sexuels portent des gènes retrouvés uniquement sur ces chromosomes sexuels.

En règle générale, la majorité des mouches (ou drosophiles) ont les yeux rouges. Ainsi, après avoir remarqué une drosophile mâle avec des yeux blancs, le Dr Morgan a commencé une série d’expériences pour déterminer le mode de transmission de cette caractéristique. D’abord, il a croisé une mouche aux yeux blancs avec une mouche aux yeux rouges. Cela a donné une génération de progéniture ayant tous les yeux rouges, prouvant au Dr Morgan que la couleur rouge des yeux était dominante. Ensuite, le Dr Morgan a croisé les progénitures masculine et féminine de la première génération. Comme prévu, la progéniture de deuxième génération contenait 3 mouches aux yeux rouges ( de chances de phénotype des yeux rouges) et 1 mouche aux yeux blancs ( de chance de phénotype des yeux blancs). Cependant, contrairement à ses attentes, seul le mâle de la deuxième génération avait les yeux blancs.

Le Dr Morgan a prédit les probabilités du phénotype des croisements de mouches avec des échiquiers (ou grilles) de Punnett, qui ont été recréés en figure 6. Un tableau de croisement est un outil utilisé pour prédire et visualiser la probabilité de génotypes de certains caractères dans la progéniture. Cette technique a aidé le Dr Morgan à expliquer pourquoi la couleur des yeux blancs n’apparaissait que chez les mâles des mouches. C’est à partir de ce résultat inattendu que le Dr Morgan a déterminé que la couleur des yeux blancs chez les mouches est un caractère lié au sexe. Il s’est rendu compte que, comme les drosophiles mâles n’ont qu’un seul chromosome X, c’est l’allèle de la couleur des yeux sur ce chromosome X qui détermine le résultat phénotypique.

Le Dr Morgan a réussi à déterminer que le phénotype de couleur des yeux blanche est un caractère lié au sexe, porté par un gène sur le chromosome X. La plupart des caractères liés au sexe sont portés par le chromosome X. En effet, le chromosome X est grand et comporte beaucoup plus de gènes que le chromosome Y. Les caractères liés au sexe portés par le chromosome X sont appelés des « caractères liés à l’X » et sont plus fréquents chez l’homme que chez la femme. Cela peut d’abord paraître surprenant : s’ils sont sur le chromosome X, pourquoi y a-t-il plus d’hommes touchés ? 

Lorsqu’un caractère est porté par un seul gène, l’allèle récessif ne sera observé que si l’allèle dominant est absent. Dans les cellules féminines, il y a deux chromosomes X, ce qui signifie que l’allèle récessif peut être masqué par l’allèle dominant. Cependant, les cellules masculines ne comportent qu’un seul chromosome X, alors même si ce chromosome X porte l’allèle récessif, il exprimera son phénotype. Cela signifie que les femmes sont porteuses non atteintes de caractères récessifs, tandis que les hommes sont significativement touchés. Ce mode de transmission permet de facilement associer des génotypes à des caractères liés au X, car le caractère récessif ne se voit que chez l’homme, qui a des chromosomes XY.

Le daltonisme et l’hémophilie sont deux exemples bien connus de caractères récessifs liés au chromosome X qui affectent presque exclusivement les hommes. Le daltonisme et l’hémophilie sont tous deux liés à un caractère récessif lié au chromosome X. Dans le daltonisme, l’individu ne peut pas faire la distinction entre certaines couleurs, comme le rouge et le vert. Les gènes qui codent pour la vision des couleurs rouge et verte sont situés sur le chromosome X. L’hémophilie est une maladie du sang héréditaire dans laquelle le sang est incapable de coaguler correctement. Étant donné que le daltonisme et l’hémophilie sont tous deux des caractères récessifs liés au chromosome X, les génotypes masculins (XY) porteront cet allèle récessif. Les femmes peuvent aussi être porteuses d’allèles récessifs, bien qu’elles ne soient pas aussi affectées que les génotypes XY. Les échiquiers de Punnett illustrés en figure 7 montrent comment le phénotype d’un caractère lié au sexe peut être prédit.

Exemple 2: Déterminer la probabilité de maladie dans les caractères liés au chromosome X

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie récessive liée au chromosome X chez l’Homme qui provoque une faiblesse musculaire et une émaciation.

L’allèle qui produit correctement la protéine de dystrophine (D) domine l’allèle responsable de la DMD (d).

Une femme de génotype X ^D X ^d se reproduit avec un homme de génotype X ^D Y.

Quelle est la probabilité, en pourcentage, que la progéniture soit un homme atteint de la maladie ? 

Réponse

Pour prédire les probabilités phénotypiques de caractères liés au sexe en utilisant un tableau de croisement, les chromosomes sexuels de chaque parent sont placés en haut et à gauche de l’échiquier. Ensuite, les allèles des gènes portés par les chromosomes sexuels de chaque parent sont écrits à côté du chromosome sexuel.

Le génotype féminin est placé en haut de l’échiquier. Ensuite, le génotype masculin est placé le long du côté gauche de l’échiquier. L’intérieur de chaque petite case est complété par la combinaison du chromosome sexuel sur le côté et le dessus de l’échiquier. Le génotype à l’intérieur de chacune des petites cases permet de prédire les phénotypes potentiels de la descendance. Étant donné que la dystrophine est un caractère récessif lié au chromosome X, la probabilité de transmettre un phénotype de DMD est de 1 sur 4 chez la descendance , tandis que les 3 sur 4 restants auront un phénotype non affecté.

Par conséquent, si une femme de génotype X^DX^d se reproduit avec un homme de génotype X^DY, il y a une probabilité de que leur descendant soit un homme atteint de dystrophie musculaire de Duchenne.

Tous les caractères sexuels ne sont pas liés à des gènes situés sur les chromosomes sexuels. En fait, certains caractères affectés par le sexe biologique de l’organisme se situent sur les autosomes mais sont influencés par les hormones sexuelles distinctes des hommes (comme la testostérone) ou des femmes (comme les œstrogènes). Les caractères influencés par le sexe sont des caractères génétiques portés sur des autosomes au lieu des chromosomes sexuels.

Par exemple, la perte de cheveux due à la génétique est davantage observée chez l’homme (XY) que chez la femme (XX), mais le gène de la perte de cheveux génétique, ou calvitie, ne se trouve pas sur un chromosome sexuel. Au lieu de cela, la perte de cheveux due à la génétique est un caractère dominant situé sur un autosome. Cependant, la dominance de l’allèle pour la perte de cheveux due à la génétique est influencée par une hormone sexuelle, la testostérone. Chez l’homme, les niveaux de testostérone sont plus élevés, et donc le phénotype de la perte de cheveux due à la génétique est exprimé même si un seul allèle est présent. Chez la femme, la perte de cheveux due à la génétique ne sera observable que si le génotype possède deux allèles du gène pour la perte de cheveux due à la génétique.

Certains gènes portés par des autosomes ne s’expriment qu’avec un seul sexe biologique. Les caractères limités au sexe sont des caractères autosomiques qui ne sont exprimés qu’en présence ou absence d’hormones sexuelles. Les caractères limités au sexe sont généralement des caractéristiques supplémentaires spécifiques au sexe, observées dans un seul sexe biologique. Par exemple, les hommes et les femmes portent le gène de la production de lait sur un autosome. Cependant, le phénotype de la production de lait n’est observé que chez la femme (lors de l’allaitement). Ainsi, alors que l’homme et la femme possèdent tous deux des autosomes porteurs du gène pour la production de lait, celle-ci n’a lieu que chez la femme.

L’hérédité d’un caractère dépend du type de chromosome qui porte le gène et de la dominance du caractère. Il faut donc un outil capable de traiter plus d’une génération d’informations sur les caractères. La différence entre un arbre généalogique et un tableau de croisement est que l’arbre généalogique peut être utilisé pour déterminer facilement le modèle d’hérédité d’un certain caractère sur plusieurs générations de la famille. Un arbre généalogique peut également aider à déterminer si un caractère est lié au sexe, influencé par le sexe ou limité au sexe et aide à ce décryptage. La structure d’un arbre généalogique en génétique est semblable à celle d’un arbre de généalogie familiale. Il montre comment les membres de la famille sont liés les uns aux autres et met en évidence la présence ou l’absence d’un caractère en relation avec la relation entre les parents, la progéniture et la fratrie. Un arbre généalogique est illustré en figure 8.

Comment dessiner un arbre généalogique

En génétique, lorsque vous dessinez un arbre généalogique, vous devez d’abord déterminer les relations familiales qui seront représentées, en commençant par la relation entre la personne touchée et les membres de sa famille immédiate (c.-à-d. ses parents, sa descendance et ses frères et sœurs). Une fois que vous avez déterminé toutes les relations que vous souhaitez noter sur le schéma et rassemblé toutes les informations dont vous avez besoin, vous êtes maintenant prêt à dessiner un arbre généalogique. Vous utiliserez généralement les symboles standardisés illustrés dans la figure ci-dessous.

1. Commencez par dessiner la personne affectée, symbolisée par un cercle plein.
2. Ensuite, insérez les symboles des liens de parenté immédiate, en commençant par les frères et sœurs. Dessinez les frères et sœurs de la personne touchée, dans l’ordre chronologique, de chaque côté du cercle plein. L’aîné doit être placé à l’extrême gauche.
3. Les symboles des frères et sœurs doivent être reliés à la personne affectée par une seule ligne « fraternelle », comme indiqué sur la figure.
4. Si des frères et sœurs sont mariés, assurez-vous de laisser un espace à côté des symboles des frères et sœurs pour indiquer tous les mariages en utilisant une ligne « matrimoniale », comme indiqué sur la figure.
5. Ensuite, au-dessus de la personne touchée, dessinez les symboles représentant ses parents. Utilisez une ligne horizontale de mariage (matrimoniale) pour relier les parents entre eux.
6. Ensuite, connectez la génération de l’individu affecté et la génération de ses parents par une ligne « de descendance », qui est représentée verticale sur la figure.
7. En dessous de la personne touchée, dessinez les symboles qui représentent toute sa descendance. Reliez-les en utilisant une autre ligne verticale représentant la « ligne de descendance ».

Vous pouvez continuer à inclure autant de générations que vous le souhaitez dans l’arbre généalogique.

Les arbres généalogiques montrent que si un caractère est lié au sexe, alors il sera observé phénotypiquement plus souvent chez les hommes que chez les femmes. Lorsque cette tendance n’est pas observée, et que les hommes et les femmes sont autant affectés, il est facile de dire que le caractère est probablement porté sur un autosome. De même, avec un arbre généalogique, la dominance d’un caractère peut être étudiée. Une personne avec un caractère autosomique dominant aura aussi toujours un parent avec ce caractère. Cependant, les parents d’un individu avec un caractère autosomique récessif peuvent ne pas être détectés dans un arbre généalogique.

La liaison des caractères influence leur transmission entre les générations familiales. C’est pourquoi nous voyons certains caractères, comme le daltonisme et l’hémophilie, affecter certains membres d’une famille mais pas d’autres. Bien que la loi de la ségrégation indépendante stipule que les gènes sont assortis de manière aléatoire dans les gamètes, cela n’est pas vrai pour toutes les caractéristiques. Les gènes de caractéristiques situées près l’un de l’autre sur un autosome sont souvent hérités ensemble, ce mécanisme peut être appelé « liaison génique autosomique ». Pour les caractères affectés par le sexe biologique de l’organisme, il existe trois modèles d’hérédité : les caractères limités par le sexe, les caractères liés au sexe et les caractères influencés par le sexe. Un arbre généalogique peut aider à montrer la transmission d’un caractère à travers plusieurs générations et déterminer le modèle d’hérédité et la dominance du caractère.

Résumons maintenant ce que nous avons appris dans cette fiche explicative.