Transcription de la vidéo
L’arbre généalogique fourni montre la transmission de l'hémophilie au sein d'une famille. Quel devrait être le génotype de l’individu A? (A) X H majuscule X H majuscule. (B) X H majuscule Y h minuscule. (C) X H majuscule Y. (D) X H majuscule X h minuscule.
Pour répondre à cette question, nous devons comprendre comment l’hémophilie se transmet de parent à enfant. Nous pouvons voir sur la légende fournie que les femmes sont indiquées par des cercles et les hommes par des carrés. Un homme ou une femme affecté(e) est indiqué(e) respectivement par un carré ou un cercle noir rempli.
La première observation que nous pouvons faire sur l’arbre généalogique est que seuls les hommes sont touchés par l’hémophilie, tandis que les femmes sont porteuses. Cela suggère que le trouble pourrait être transmis par un chromosome sexuel. Mais lequel, le chromosome X ou Y? Nous pouvons voir que les trois fils du père d’origine atteint d’hémophilie ne sont pas touchés par la maladie. Comme ces fils doivent avoir hérité d’un chromosome Y de leur père, le trouble ne peut pas être lié au chromosome Y.
Cependant, nous pouvons voir que les deux filles sont porteuses. Ces filles auraient hérité d’un chromosome X de leur mère et un de leur père. Cela confirme que l’hémophilie est un trouble récessif lié au sexe. Le gène défectueux responsable de l’hémophilie est porté sur le chromosome X. Et un homme n’a besoin que d’une seule copie de l’allèle pour être affecté, alors qu’une femme sera affectée qu’à condition d’avoir deux copies de l’allèle.
Maintenant, nous avons une meilleure idée du mode de transmission de ce trouble, alors revenons à la question. Nous voulons savoir quel sera le génotype le plus probable de l'individu A. L'individu A est une femme avec deux chromosomes X. Nous ne savons pas si elle est affectée ou non. Son partenaire est un homme avec un chromosome X et Y qui n’est pas affecté, et ensemble, ils ont trois enfants. Puisque le père n’est pas affecté, nous préciserons son génotype avec une lettre H majuscule sur le chromosome X.
Pour déterminer le génotype de l’individu A, nous devons nous servir des phénotypes des enfants. Le premier enfant est un homme et n’est pas atteint par la maladie. Donc il n'a pas l'allèle récessif sur X et doit avoir eu l'allèle dominant. Le deuxième enfant est un homme et est atteint d’hémophilie, ce qui signifie qu’il possède l’allèle récessif sur le chromosome X, indiqué par h minuscule. Le troisième enfant est une femme qui est porteuse. Cela signifie qu’elle doit avoir un allèle dominant et un allèle récessif.
Il y a deux résultats possibles pour le génotype de la mère, soit X h minuscule X h minuscule, soit X H majuscule X h minuscule. Donc elle est soit affectée, soit porteuse, puisque nous savons que le père ne transmet pas l'allèle récessif.
Voyons la première possibilité en dessinant un tableau de croisement. Voici les issues possibles ainsi que les illustrations en cercle et en carré pour les visualiser plus facilement. Comme nous pouvons le voir, si le génotype de la mère était X h minuscule X h minuscule, alors toute la progéniture masculine serait affectée. Puisque nous avons un descendant masculin non affecté, nous savons que cela n’est pas possible.
Maintenant, regardons la deuxième possibilité où le génotype de la mère est X H majuscule X h minuscule. Voici les issues possibles pour ce deuxième croisement. Chacun des phénotypes chez les enfants est représenté sur le tableau de croisement, donc la mère a certainement ce génotype. Ainsi, l’option qui représente le génotype le plus probable de l’individu A est donnée par le choix de réponse (D), X H majuscule X h minuscule.
