فيديو السؤال: تحديد احتمالية حدوث الأمراض المرتبطة بالكروموسوم ‪X‬‏ الأحياء

الحثل العضلي الدوشيني ‪(DMD)‬‏ هو مرض متنح مرتبط بالكروموسوم ‪X‬‏ في الإنسان، يسبب ضعف وهزال العضلات. الأليل الذي ينتج بروتين الديستروفين ‪(D)‬‏ بشكل صحيح سائد على الأليل الذي يسبب الحثل العضلي الدوشيني ‪(d)‬‏. تزاوجت أنثى تحمل النمط الجيني ‪X^(D) X^(d)‬‏ مع ذكر يحمل النمط الجيني ‪X^(D)Y‬‏. ما النسبة المئوية لاحتمال أن يكون النسل ذكرًا مصابًا بالمرض؟

٠٣:٥٨

‏نسخة الفيديو النصية

الحثل العضلي الدوشيني ‪(DMD)‬‏ هو مرض متنح مرتبط بالكروموسوم ‪X‬‏ في الإنسان، يسبب ضعف وهزال العضلات. الأليل الذي ينتج بروتين الديستروفين ‪(D)‬‏ بشكل صحيح سائد على الأليل الذي يسبب الحثل العضلي الدوشيني ‪(d)‬‏. تزاوجت أنثى تحمل النمط الجيني ‪XDXd‬‏ مع ذكر يحمل النمط الجيني ‪XDY‬‏. ما النسبة المئوية لاحتمال أن يكون النسل ذكرًا مصابًا بالمرض؟

يصف هذا السؤال مرضًا يسمى الحثل العضلي الدوشيني كما سنشير له خلال هذا الفيديو. نحن نعلم أن الحثل العضلي الدوشيني مرض أو صفة متنحية مرتبطة بالكروموسوم ‪X‬‏. ونعلم أيضًا أن هناك نوعين من الكروموسومات الجنسية، وهما ‪X‬‏ و‪Y‬‏. تحدث الصفات المرتبطة بالكروموسوم ‪X‬‏ بسبب جينات توجد فقط على الكروموسوم ‪X‬‏. إذن، يوجد الجين المسبب للحثل العضلي الدوشيني على الكروموسوم ‪X‬‏ فقط، أما الكروموسوم ‪Y‬‏ فيحتوي على مجموعة جينات مختلفة.

ونعلم أن الصفات المتنحية لا تظهر إلا في غياب الأليل السائد. إذن، سيصاب الأفراد بمرض الحثل العضلي الدوشيني فقط إذا لم يكن لديهم أي نسخ من الأليل ‪D‬‏ السائد. هذا الأليل السائد يشفر التركيب الصحيح لبروتين الديستروفين، وهو بروتين يقوي العضلات ويحميها من الإصابات. في معظم الحالات، ما دامت هناك نسخة واحدة من الأليل السائد، سوف ينتج الديستروفين إنتاجًا طبيعيًّا.

ويحتوي الأليل المتنحي على طفرة تؤثر على إنتاج الديستروفين. تؤدي هذه الطفرة إلى نقص الديستروفين، ما يتسبب في حدوث نمو غير طبيعي للعضلات واضطرابات في وظائفها. والإناث لديهن كروموسومان ‪X‬‏. إذن، إذا حملت أنثى الأليل المتنحي للحثل العضلي الدوشيني على كروموسوم ‪X‬‏ واحد، وحملت الأليل السائد على كروموسوم ‪X‬‏ الآخر، يحجب الأليل السائد الأليل المتنحي؛ مما يتيح الإنتاج الطبيعي لبروتين الديستروفين وتأدية العضلات لوظائفها الطبيعية. نطلق على الأفراد الذين لهم هذا النمط الجيني «حاملو مرض الحثل العضلي الدوشيني»؛ لأنهم يحملون الأليل المتنحي لكنهم عادة لا يصابون بالمرض نظرًا لوجود الأليل السائد لديهم.

ولدى الذكور كروموسوم ‪X‬‏ واحد وكروموسوم ‪Y‬‏ واحد. إذن، إذا كان ذكر يحمل الأليل المتنحي على كروموسوم ‪X‬‏، فلن يتمكن من إنتاج ديستروفين كاف لتأدية العضلات لوظائفها الطبيعية. والآن، بعد أن عرفنا كيف يورث مرض الحثل العضلي الدوشيني باعتباره صفة متنحية ترتبط بالكروموسوم ‪X‬‏، لنعد لسؤالنا.

لدينا نمطان جينيان، ومطلوب منا إيجاد احتمالية أن يكون النسل ذكرًا مصابًا بالحثل العضلي الدوشيني. لنستخدم مربع بونت لمساعدتنا في تمثيل تقاطع هذين النمطين الجينيين. سنضيف النمط الجيني للأنثى إلى قمة مربع بونت، والنمط الجيني للذكر إلى جانب مربع بونت. والآن، هيا نملأ مربع بونت عن طريق تقاطع الأنماط الجينية في كل صف مع كل عمود.

يحتوي كل مربع الآن على النمط الجيني الذي يظهر بالجمع بين المشيج الأنثوي أو البويضة والمشيج الذكري أو الحيوان المنوي. بعد ذلك، علينا إيجاد احتمالية أن يكون النسل ذكرًا مصابًا بالمرض. الأنماط الجينية الأربعة المختلفة الناتجة عن مربع بونت هي: أنثى غير مصابة، وأنثى حاملة للمرض، وذكر غير مصاب، وذكر مصاب بمرض الحثل العضلي الدوشيني. إذن، واحد من أصل أربعة، أو ربع النسل، سيكون ذكرًا مصابًا بمرض الحثل العضلي الدوشيني.

يطلب منا السؤال كتابة الإجابة في صورة نسبة مئوية، ومن ثم نضرب في 100 ونعبر عن النتيجة في صورة نسبة مئوية. احتمالية أن يكون النسل الناتج عن هذين النمطين الجينيين ذكرًا مصابًا بالحثل العضلي الدوشيني هو 25 في المئة.

تستخدم نجوى ملفات تعريف الارتباط لضمان حصولك على أفضل تجربة على موقعنا. معرفة المزيد حول سياسة الخصوصية لدينا.