نسخة الفيديو النصية
ضمور العضلات الدوشيني (DMD) هو مرض متنح مرتبط بالكروموسوم X في الإنسان، يسبب ضعف وهزال العضلات. الأليل الذي ينتج بروتين الديستروفين إنتاجًا صحيحًا، (حرف D الكبير)، سائد على الأليل الذي يسبب ضمور العضلات الدوشيني؛ (حرف d الصغير). تزاوجت أنثى تحمل النمط الجيني X حرف D الكبير X حرف d الصغير مع ذكر يحمل النمط الجيني X حرف D الكبير Y. ما النسبة المئوية لاحتمال أن يكون النسل ذكرًا مصابًا بالمرض؟
يصف هذا السؤال مرضًا يسمى ضمور العضلات الدوشيني، كما سنشير له خلال هذا الفيديو. نحن نعلم أن ضمور العضلات الدوشيني مرض أو صفة متنحية مرتبطة بالكروموسوم X. ونعلم أيضًا أن هناك نوعين من الكروموسومات الجنسية، وهما X وY. تحدث الصفات المرتبطة بالكروموسوم X بسبب جينات توجد فقط على الكروموسوم X. إذن، يوجد الجين المسبب لضمور العضلات الدوشيني على الكروموسوم X فقط، أما الكروموسوم Y فيحتوي على مجموعة جينات مختلفة.
ونعلم أن الصفات المتنحية لا تظهر إلا في غياب الأليل السائد. إذن، سيصاب الأفراد بمرض ضمور العضلات الدوشيني فقط إذا لم يكن لديهم أي نسخ من الأليل D السائد الممثل بحرف كبير. هذا الأليل السائد يشفر التركيب الصحيح لبروتين الديستروفين، وهو بروتين يقوي العضلات ويحميها من الإصابات. في معظم الحالات، ما دامت هناك نسخة واحدة من الأليل السائد، سوف ينتج الديستروفين في صورته الطبيعية.
ويحتوي الأليل المتنحي على طفرة تؤثر على إنتاج الديستروفين. تؤدي هذه الطفرة إلى نقص الديستروفين، ما يتسبب في حدوث نمو غير طبيعي للعضلات واضطرابات في وظائفها. والإناث لديهن كروموسومان X. إذن، إذا حملت أنثى الأليل المتنحي لضمور العضلات الدوشيني على كروموسوم X واحد، وحملت الأليل السائد على كروموسوم X الآخر، يحجب الأليل السائد الأليل المتنحي؛ مما يتيح الإنتاج الطبيعي لبروتين الديستروفين وتأدية العضلات لوظائفها الطبيعية. نطلق على الأفراد الذين لهم هذا النمط الجيني «حاملي مرض ضمور العضلات الدوشيني»؛ لأنهم يحملون الأليل المتنحي لكنهم عادة لا يصابون بالمرض نظرًا لوجود الأليل السائد لديهم.
ولدى الذكور كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد. إذن، إذا كان ذكر يحمل الأليل المتنحي على كروموسوم X، فلن يتمكن من إنتاج ديستروفين كاف لتأدية العضلات لوظائفها الطبيعية. والآن، بعد أن عرفنا كيف يورث مرض ضمور العضلات الدوشيني باعتباره صفة متنحية ترتبط بالكروموسوم X، لنعد لسؤالنا.
لدينا نمطان جينيان، ومطلوب منا إيجاد احتمالية أن يكون النسل ذكرًا مصابًا بضمور العضلات الدوشيني. لنستخدم مربع بانيت لمساعدتنا في تمثيل تهجين هذين النمطين الجينيين. سنضيف النمط الجيني للأنثى إلى قمة مربع بانيت، والنمط الجيني للذكر إلى جانب مربع بانيت. والآن، هيا نملأ مربع بانيت عن طريق تهجين الأنماط الجينية في كل صف مع كل عمود.
تحتوي كل خانة الآن على النمط الجيني الذي يظهر بالجمع بين المشيج الأنثوي المحتمل أو البويضة والمشيج الذكري المحتمل أو الحيوان المنوي. بعد ذلك، علينا إيجاد احتمالية أن يكون النسل ذكرًا مصابًا بالمرض. الأنماط الجينية الأربعة المختلفة الناتجة عن مربع بانيت هي: أنثى غير مصابة، وأنثى حاملة للمرض، وذكر غير مصاب، وذكر مصاب بمرض ضمور العضلات الدوشيني. إذن، واحد من أصل أربعة، أو ربع النسل، سيكون ذكرًا مصابًا بمرض ضمور العضلات الدوشيني.
يطلب منا السؤال كتابة الإجابة في صورة نسبة مئوية، ومن ثم نضرب في 100 ونعبر عن النتيجة في صورة نسبة مئوية. احتمالية أن يكون النسل الناتج عن هذين النمطين الجينيين ذكرًا مصابًا بضمور العضلات الدوشيني هو 25 في المائة.
