في هذا الشارح، سوف نتعلَّم كيف نتعرَّف على الصفات المرتبطة بالجنس، ونَصِف كيف يؤثِّر ارتباط الجينات على الكروموسومات الجسمية على وراثة الجينات.
هل تساءلتَ من قبلُ عن سبب اقتصار ظهور صفات معيَّنة، مثل الصَّلَع أو النَّمَش، على بعض أفراد الأسرة؟ هذه الصفات مُحدَّدة وراثيًّا، ويُمكن انتقالها إلينا من الأبوين البيولوجيين.
تُحمَل الشفرة الوراثية لصفات الإنسان على الكروموسومات التي عددها 46 كروموسومًا، وتنتقل إلينا من الأبوين البيولوجيين. تَنتقل الكروموسومات من الأبوين إلى نسلهما من خلال الجاميتات (الخلايا الجنسية)، كما هو موضَّح في الشكل 1. حيث يَنقل كلٌّ من الأبوين البيولوجيين 22 كروموسومًا جسميًّا وكروموسومًا جنسيًّا واحدًا. أثناء اتِّحاد الجاميتات، أو الإخصاب، تَندمج الجينات الموجودة داخل البويضة والحيوان المنوي من الأبوين البيولوجيين، لتحديد صفاتنا. هذا النمط من انتقال الصفات من الأبوين البيولوجيين إلى نسلهما يُسمَّى الوراثة. ويُمكن أن يُحدِّد ترتيب الجينات، وموقعها، والمسافات التي تفصل بينها على كلِّ كروموسوم منقول إلينا من الأبوين، كيف تُورَث الجينات.
الكروموسومات الجسمية كروموسوماتٌ لا تُساعِد في تحديد الجنس البيولوجي. وتُعَدُّ أزواج الكروموسومات من 1 إلى 22، أو أول 44 كروموسومًا، في الإنسان، كروموسومات جسمية. تكوِّن جميع الكروموسومات الجسمية أزواجًا من الكروموسومات المتماثِلة. ويُعرَّف زوج الكروموسومات المتماثِلة بأنه زوج يحتوي على كروموسومين لهما نفس الطول، ونفس موضع السنترومير، ونفس الجينات في كلِّ موقع. وبما أن الكروموسومات تأخذ صورة أزواج، فإن الجينات التي تحملها الكروموسومات تكون على صورة أزواج أيضًا. ويُعَدُّ ازدواج الجينات بين الكروموسومات جزءًا مُهِمًّا في الوراثة؛ لأنه يُساعِد في تحديد ظهور الصفة. في أزواج الكروموسومات المتماثِلة، يَحمل كلُّ كروموسوم نفس الجينات بالترتيب والموقع ذاتهما.
تعريف: الكروموسوم الجسمي
الكروموسوم الجسمي هو أيُّ كروموسوم ليس كروموسومًا جنسيًّا (X أو Y).
مصطلح رئيسي: الكروموسومات المتماثِلة
الكروموسومات المتماثِلة أزواجٌ من الكروموسومات لها نفس الطول، ونفس موضع السنترومير، ونفس الجينات في كلِّ موقع.
على الرغم من أن ترتيب الجينات الموجودة على الكروموسومات الجسمية وموقعها متماثِلان، إلَّا أن نسخة الجين قد تختلف. وتُسمَّى النُّسَخ البديلة للجينات الأليلات. يُمكن أن يحمل كلُّ كروموسوم أليلًا مختلفًا للجين نفسه. في أيِّ زوج متماثِل، تَحمل الكروموسومات المزدوجة نفس الجينات في الموقع ذاته، لكنها قد تحتوي على أليلات مختلفة لهذه الجينات في ذلك الموقع. وتشفِّر نسخة كلِّ جين يُحمَل على الكروموسوم صفة معيَّنة، مثل لون العين الأزرق.
تعريف: الأليل
الأليل نسخةٌ بديلةٌ من الجين.
إذن على سبيل المثال، في زوج الكروموسومات المتماثِلة الموضَّح في الشكل 2، نلاحِظ أليلًا سائدًا (B للون العيون البنية)، وأليلًا متنحِّيًا (b للون العيون الزرقاء) في نفس الموقع على كلِّ كروموسوم. نحن نعلم أن مزيج الأليلات يُسمَّى النمط الجيني. ويُخبرنا النمط الجيني بأليلات الصفات الموروثة من الأبوين البيولوجيين. نعلم أيضًا أن النمط الجيني يُساعِد في تحديد الناتج الظاهري، أو النمط الظاهري لهذه الصفة. إذن في الشكل 2، النمط الجيني للون العين هو Bb، والنمط الظاهري هو لون العيون البُنِّي؛ لأن أليل لون العيون البُنِّية أليل سائد.
تعريف: النمط الجيني
النمط الجيني هو التركيب الجيني (الأليلات) للكائن الحي.
تعريف: النمط الظاهري
النمط الظاهري هو السمات الظاهرية للكائن الحي التي يحدِّدها النمط الجيني.
بما أن جميع الجينات تَنتقل من الأبوين البيولوجيين في صورة أزواج على الكروموسومات، فمن الممكن أن يؤثِّر موقع الجينات أيضًا على نمط وراثتها. الجينات التي تقع على كروموسومات مختلفة تنفصل بشكل مستقلٍّ إلى جاميتات مختلفة خلال الانقسام الميوزي. لذا على سبيل المثال، إذا كان جين لون الشعر يقع على الكروموسوم 1، وجين لون العين يقع على الكروموسوم 2، فإن الطريقة التي تُوزَّع بها أليلات لون الشعر لا تؤثِّر على الطريقة التي تُوزَّع بها أليلات لون العين في تكوين الجاميت.
يُطلَق على هذا التوزيع المستقلِّ لأليلات الجين في الجاميتات المختلفة اسم قانون التوزيع المستقلِّ. هذا القانون هو أحد القوانين الثلاثة التي وَضَعها عالِم الوراثة جريجور مندل في القرن التاسع عشر. وينصُّ على أن موقع توزيع أليل أحد الجينات، لا يتأثَّر بجين آخَر أو أليلات جين آخَر. ونظرًا لأن أليلات الجينات تنفصل بشكل مستقلٍّ وعشوائي، فإن فرصة حدوث ذلك لها في النسل متساوية. للمُساعَدة في تصوُّر هذا القانون، انظر الشكل 3.
يُطبَّق أيضًا قانون التوزيع المستقلِّ على أليلات الجينات التي تقع على الكروموسوم نفسه، إذا كانت تقع على مسافات مُتباعِدة كافية (انظر الشكل 4). تنفصل أيضًا أليلات الجين المُتباعِدة التي تقع على الكروموسوم بشكل مستقلٍّ في الجاميتات نتيجة العبور الذي يَحدُث في الانقسام الميوزي.
العبور تبادُل قِطَع من الحمض النووي (DNA) بين الكروموسومات المتماثِلة. ويَحدُث هذا عادةً خلال المرحلة الأولى من الانقسام الميوزي. لا تكوِّن هذه العملية جينات جديدة، وإنما تَقتصر بدلًا من ذلك على إعادة ترتيب مجموعات الأليلات. وكلما تَباعَدت الجينات على الكروموسوم نفسه، زاد احتمال حدوث العبور.
الكروموسومات محدودة الحجم؛ ومن ثَمَّ لا يُمكن أن تقع جميع الجينات على مسافات مُتباعِدة أو على كروموسومات مختلفة، ليَحدُث لها التوزيع المستقلُّ. بعض الجينات الموجودة على الكروموسوم نفسه تكون متقارِبة جدًّا بعضها من بعض. ويُشار إلى الجينات المتقاربة بعضها من بعض على الكروموسوم نفسه بأنها مرتبطة. هذا يعني أنها لا تتوزَّع بشكل مستقلٍّ خلال تكوين الجاميت. بدلًا من ذلك، فإن الجينات المتقاربة جدًّا بعضها من بعض على الكروموسومات الجسمية تنعزل معًا خلال تكوين الجاميت، وهو ما يجعل من الممكن أن تُورَث معًا. الجينات التي تقع على كروموسوم واحد وتُورَث معًا تُسمَّى الجينات المرتبطة. وإذا كانت هذه الجينات المرتبطة تقع على كروموسوم جسمي واحد، فإنها تُسمَّى الجينات المرتبطة على الكروموسومات الجسمية.
تعريف: الارتباط الجيني على الكروموسومات الجسمية
يُشير الارتباط الجيني على الكروموسومات الجسمية إلى الجينات التي تُورَث معًا نتيجة وجودها في مواقع متقاربة جدًّا بعضها من بعض على الكروموسوم الجسمي.
مثال ١: تعريف الارتباط الجيني على الكروموسومات الجسمية
الكروموسومات الجسمية كروموسوماتٌ لا تُحدِّد جنس الإنسان. ما المقصود بالارتباط الجيني على الكروموسومات الجسمية؟
الحل
ينصُّ قانون التوزيع المستقلِّ على أن موقع توزيع أليل أحد الجينات لا يتأثَّر بأليل آخَر لجين آخَر خلال تكوين الجاميتات. تنفصل الجينات التي تقع على كروموسومات مختلفة عشوائيًّا إلى جاميتات مختلفة. وهذا يعني أن وراثة الجينات تَحدُث عشوائيًّا بالنسبة إلى الجينات التي تقع على كروموسومات مختلفة. كذلك ينطبق قانون التوزيع المستقلِّ على الجينات المُتباعِدة جدًّا بعضها عن بعض على الكروموسوم نفسه. لكن بما أنه يُوجَد عدد محدود من الكروموسومات، فهناك مساحة محدودة على كلِّ كروموسوم لاحتواء جميع الجينات. وبناء عليه، فإن بعض الجينات الموجودة على الكروموسوم نفسه، تقع متقاربة بعضها من بعض بالضرورة. عندما تقع الجينات متقاربة بعضها من بعض على الكروموسوم نفسه، غالبًا ما تُورَث معًا، وهو ما يَجعلها جينات مرتبطة. وهذا يعني أن أليلات هذه الجينات لا تتوزَّع بشكل مستقلٍّ خلال تكوين الجاميت. إن الجينات المتقاربة بعضها من بعض، بدلًا من ذلك، تنعزل معًا خلال تكوين الجاميت، وهو ما يَجعل من الممكن أن تُورَث معًا. تُسمَّى الجينات التي تقع على الكروموسومات وتُورَث معًا جينات مرتبطة. عندما تقع هذه الجينات على كروموسوم جسمي واحد، يُقال إنها جينات مرتبطة على الكروموسومات الجسمية.
إذن يُشير الارتباط الجيني على الكروموسومات الجسمية إلى وجود جينَيْن أو أكثر محمولَيْن على نفس الكروموسوم الجسمي.
يَحدُث أيضًا الارتباط بين الجينات في الكروموسومات الجنسية، ويؤثِّر على أنماط وراثة جينات معيَّنة. ثمَّة نوعان من الكروموسومات الجنسية التي تُساعِد في تحديد الجنس البيولوجي للإنسان، وهما: X وY. الصفات التي تقع على الكروموسومين X وY لها أنماط وراثة محدَّدة بسبب كيفية ارتباط الجينات بالكروموسومات الجنسية التي تنتقل من الأبوين البيولوجيين إلى النسل.
تعريف: الكروموسوم الجنسي
الكروموسوم الجنسي كروموسومٌ يُساعِد في تحديد جنس الإنسان، وقد يكون أحد النوعين X أو Y.
يختلف الكروموسومان X وY اختلافًا كبيرًا في الحجم ويحملان عددًا مختلفًا من الجينات (انظر الشكل 5). يبلغ حجم الكروموسوم X ثلاثة أمثال حجم الكروموسوم Y تقريبًا. ويرتبط هذا الاختلاف الكبير بين حجم الكروموسومات باختلاف عدد الجينات التي تُحمَل على كلِّ كروموسوم. حيث يَحمل الكروموسوم X نحو 900 جين، بينما يَحمل الكروموسوم Y نحو 55 جينًا فقط. وعلى الرغم من أن بعض الجينات التي تقع على الكروموسومين X وY متماثِلة، إلَّا أن معظم الجينات الموجودة على هذه الكروموسومات مختلفة.
ونظرًا لوجود نوعين من الكروموسومات الجنسية، يُمكن تكوين زوج متماثِل (XX) أو زوج غير متماثل (XY). يَقتصر ظهور الزوج المتماثِل للكروموسومين YY في الخلايا الذكرية التي تحتوي على كروموسوم Y إضافي، وعادةً ما يُشير هذا إلى حدوث تشوُّه كروموسومي في النسل. وكما ترى، فإن الكروموسومات الجنسية لا تكوِّن دائمًا زوجًا متماثِلًا. لذا يُمكن أن تتبع الجينات التي تُحمَل فقط على الكروموسومين الجنسيين X وY نمط وراثة فريدًا.
على سبيل المثال، يحتوي الكروموسوم Y فقط على «الجين المحدِّد للذكور»، ويُطلَق عليه الجين المحدِّد للجنس SRY، وهو يؤدِّي إلى نمو الأعضاء التناسلية الذكرية. وبما أن حمل الجين SRY يَقتصر على الكروموسوم Y، فإن الخلايا التي تنفرد بالنمط الجيني XY، هي التي تحتوي على الجين SRY ومسئولة عن ظهور الأعضاء التناسلية الذكرية. وظهور الأعضاء التناسلية الذكرية مثال للصفات المرتبطة بالجنس. تُسمَّى الجينات التي تُحمَل فقط على الكروموسومات الجنسية الصفات المرتبطة بالجنس. بفضْل ملاحَظته للون العين في ذبابة الفاكهة، يُعَدُّ دكتور توماس مورجان أوَّل عالِم أدرك أن الكروموسومات الجنسية تَحمل جينات لا تُوجَد إلَّا عليها.
تعريف: الصفة المرتبطة بالجنس
الصفة المرتبطة بالجنس صفةٌ تُحمَل على الكروموسومات الجنسية، ولا تتأثَّر بوجود الهرمونات الجنسية.
عادةً ما يكون لمعظم ذباب الفاكهة عيون حمراء اللون. وعليه عندما لاحَظ مورجان ذكرًا من ذباب الفاكهة له عينان بيضاوان، بدأ بإجراء سلسلة من التجارب لتحديد النمط الوراثي لهذه الصفة. أولًا: هجَّن ذكر ذبابة فاكهة بعينين بيضاوين مع ذبابة فاكهة أنثى بعينين حمراوين. أنتج هذا جيلًا من النسل له عيون حمراء، وهو ما أثبت لمورجان أن صفة لون العيون الحمراء صفة سائدة. بعد ذلك، هجَّن مورجان نسل ذكور الجيل الأول مع نسل إناث الجيل الأول. وكما هو متوقَّع، احتوى نسل الجيل الثاني على ثلاث ذبابات فاكهة لها عيون حمراء (النسبة المئوية لاحتمال النمط الظاهري للعيون الحمراء هي ) وذبابة واحدة لها عينان بيضاوان (النسبة المئوية لاحتمال النمط الظاهري للعيون البيضاء هي ). لكنْ على عكس توقُّعاته، اقتصر ظهور العيون البيضاء على نسل الذكور في الجيل الثاني من ذباب الفاكهة.
تنبَّأ مورجان باحتمالات النمط الظاهري لعمليات تهجين ذبابة الفاكهة مُستخدِمًا مربعات بونت، التي أُعيد تشكيلها في الشكل 6. مربع بونت مخطَّطٌ يُستخدَم للتنبؤ باحتمال ظهور أنماط جينية لصفات معيَّنة في النسل وتصوُّرها. ساعَدت هذه الطريقة مورجان في تفسير اقتصار ظهور العيون البيضاء عند ذكور ذباب الفاكهة. هذه النتيجة غير المتوقَّعة هي الطريقة التي حدَّد بها مورجان أن لون العيون البيضاء في ذكور ذباب الفاكهة صفةٌ مرتبطة بالجنس. وأدرك أنه نظرًا لأن ذكور ذباب الفاكهة يحملون كروموسوم X واحدًا فقط، فإنه مَهما كان أليل لون العين الموجود على الكروموسوم X، فإنه سيُحدِّد الناتج الظاهري.
مصطلح رئيسي: مربع بونت
مربع بونت مخطَّطٌ مرئيٌّ يُستخدَم للتنبؤ باحتمال ظهور جميع الأنماط الظاهرية الممكنة الناتجة عن تهجين وراثي.
تعريف: الاحتمال
الاحتمال مقياسٌ رياضيٌّ لإمكانية حدوث شيء ما.
تمكَّن مورجان من تحديد أن النمط الظاهري للون العيون البيضاء صفةٌ مرتبطةٌ بالجنس يَحملها جين على الكروموسوم X. تُحمَل معظم الصفات المرتبطة بالجنس على الكروموسوم X. وهذا لأن الكروموسوم X كبير، ويحمل جينات أكثر بكثير من تلك التي يَحملها الكروموسوم Y. الصفات المرتبطة بالجنس التي تُحمَل على الكروموسوم X تُسمَّى الصفات المرتبطة بالكروموسوم X، وهي أكثر شيوعًا في الذكور مقارنة بالإناث. وقد يبدو هذا مفاجِئًا في البداية: إذا كانت على الكروموسوم X، فلماذا يتأثَّر بها الذكور أكثر من الإناث؟
عندما يَحمل أحد الجينات صفةً ما، فإن الأليل المتنحِّي هو الذي سيَظهَر فقط في حالة غياب الأليل السائد. يُوجَد في الخلايا الأنثوية كروموسومان X، وهو ما يعني أن الأليل السائد قد يحجب الأليل المتنحِّي. لكنْ لا يُوجَد سوى كروموسوم X واحد في الخلايا الذكرية، وبذلك إذا كان الكروموسوم X يحمل الأليل المتنحِّي، فسيُصبح هو النمط الظاهري. هذا يعني أن الإناث الحاملات لصفاتٍ متنحِّية لا يتأثَّرْن بها، في حين يتأثَّر بها الذكور تأثُّرًا كبيرًا. هذا النمط من الوراثة يَجعل من السهل جدًّا إرجاع الأنماط الجينية إلى الصفات المرتبطة بالكروموسوم X؛ وذلك لأن الصفة المتنحِّية لن تَظهَر إلَّا في الذكور الذين يحملون الكروموسومين XY.
هناك مثالان مشهوران للصفات المتنحِّية المرتبطة بالكروموسوم X، التي تؤثِّر تقريبًا على الذكور فقط؛ وهما عَمَى الألوان والهيموفيليا. يرتبط كلٌّ من عَمَى الألوان والهيموفيليا بصفةٍ متنحِّية مرتبطة بالكروموسوم X. في حالة الإصابة بعَمَى الألوان، يعجز الشخص عن التمييز بين ألوان معيَّنة، مثل الأحمر والأخضر. وتقع الجينات التي تُشفِّر رؤية اللونين الأحمر والأخضر على الكروموسوم X. الهيموفيليا اضطرابٌ وراثيٌّ في الدم يتسبَّب في عدم تجلُّط الدم بشكل صحيح. بما أن عَمَى الألوان والهيموفيليا صفتان متنحِّيتان مرتبطتان بالكروموسوم X، فستحمل الأنماط الجينية للذكور XY هذا الأليل المتنحِّي. من الممكن أيضًا أن يَحمل الإناث أليلات متنحِّية، على الرغم من أنهن لا يتأثَّرن بها مثل الأنماط الجينية XY. توضِّح مربعات بونت الموضَّحة في الشكل 7 كيف يُمكن التنبؤ بالنمط الظاهري لصفة مرتبطة بالجنس.
مثال ٢: تحديد احتمال المرض في الصفات المرتبطة بالكروموسوم X
الحَثْل العضلي الدوشيني (DMD) مرضٌ متنحٍّ مرتبط بالكروموسوم X في الإنسان، يُسَبِّب ضعف العضلات وهزالها.
الأليل الذي يُنتِج بروتين الديستروفين (D) بشكلٍ صحيح سائد على الأليل الذي يُسبِّب الحَثْل العضلي الدوشيني (d).
تَزاوَجت أنثى تَحمل النمط الجيني XDXd مع ذكر يَحمل النمط الجيني XDY.
ما النسبة المئوية لاحتمال أن يكون النسل ذكرًا مُصابًا بالمرض؟
الحل
للتنبؤ باحتمالات ظهور الأنماط الظاهرية للصفات المرتبطة بالجنس باستخدام مربع بونت، تُكتَب الكروموسومات الجنسية لكلٍّ من الأبوين في أعلى المربع وعلى الجانب الأيسر منه. بعد ذلك، تُكتَب أليلات الجينات التي تَحملها الكروموسومات الجنسية لكلٍّ من الأبوين بجوار الكروموسوم الجنسي.
يُكتَب النمط الجيني للأنثى أعلى المربع. بعد ذلك، على طول الجانب الأيسر من المربع، يُكتَب النمط الجيني للذكر. يَكتمل كلُّ مربع صغير بدمج الكروموسوم الجنسي الموجود على الجانب والكروموسوم الجنسي الموضَّح في الأعلى. يُساعِد النمط الجيني الموجود داخل كلِّ مربع من المربعات الصغيرة في التنبؤ بالأنماط الظاهرية المُمكِنة للنسل. بما أن بروتين الديستروفين صفة متنحِّية مرتبطة بالكروموسوم X، فإن احتمال إنتاج نمط ظاهري لمرض الحَثْل العضلي الدوشيني هو 1 من كل 4 في النسل ، بينما النسبة المتبقِّية 3 من 4 سيكون لديهم نمط ظاهري غير مُصاب.
إذن إذا تَزاوَجت أنثى تَحمل النمط الجيني XDXd مع ذكر يَحمل النمط الجيني XDY، فإن النسبة المئوية لاحتمال أن يكون النسل ذكرًا مُصابًا بالحَثْل العضلي الدوشيني هي .
لا تقع جميع الصفات الجنسية المرتبطة بالجينات على الكروموسومات الجنسية. في الواقع، تقع بعض الصفات التي تتأثَّر بالجنس البيولوجي للكائن الحي على كروموسومات جسمية، لكنها تتأثَّر بهرمونات جنسية مختلفة تُوجَد في الذكور البيولوجيين (مثل التستوستيرون) أو الإناث البيولوجيين (مثل الإستروجين). الصفات المتأثِّرة بالجنس صفاتٌ وراثيةٌ تُحمَل على الكروموسومات الجسمية بدلًا من الكروموسومات الجنسية.
تعريف: الصفة المتأثِّرة بالجنس
الصفة المتأثِّرة بالجنس صفةٌ تُحمَل على كروموسوم جسمي ما، ويتأثَّر تعبيرها بالهرمونات الجنسية.
على سبيل المثال، يُلاحَظ تساقُط شعر الرأس الوراثي في الذكور الحامِلين للكروموسومين XY، أكثر من الإناث الحامِلات للكروموسومين XX، لكن جين تساقُط شعر الرأس الوراثي (الصَّلَع) لا يُحمَل على كروموسوم جنسي. تُحمَل الصفة السائدة لتساقُط شعر الرأس الوراثي، بدلًا من ذلك، على كروموسوم جسمي. لكن سيادة أليل تساقُط شعر الرأس الوراثي تتأثَّر بهرمون التستوستيرون الجنسي. عند الرجال، تكون مستويات التستوستيرون أعلى؛ ومن ثَمَّ يُعبَّر عن النمط الظاهري لتساقُط شعر الرأس الوراثي حتى في حالة وجود أليل واحد فقط. عند الإناث، لا يُلاحَظ تساقُط شعر الرأس الوراثي إلَّا إذا كان النمط الجيني يحتوي على أليلين لجين تساقُط شعر الرأس الوراثي.
تعريف: الصفة المُحدَّدة بالجنس
الصفة المُحدَّدة بالجنس صفةٌ تُحمَل على كروموسوم جسمي، ويَقتصر تعبيرها الظاهري على جنس واحد فقط.
يُمكن التعبير عن بعض الجينات التي تُحمَل على كروموسومات جسمية في جنس واحد فقط. الصفات المُحدَّدة بالجنس صفاتٌ تُحمَل على كروموسومات جسمية، ولا يُعبَّر عنها إلَّا في حالة وجود الهرمونات الجنسية أو غيابها. عادةً ما تكون الصفات المُحدَّدة بالجنس سماتٍ إضافية مرتبطة بجنس معيَّن، تَظهَر في جنس بيولوجي واحد فقط. على سبيل المثال، يَحمِل الإنسان، سواء كان ذكرًا أم أنثى، الجين المسئول عن إنتاج اللبن على كروموسوم جسمي. لكنْ لا يَظهَر النمط الظاهري لإنتاج اللبن (أي الإنتاج الفعلي للبن أو الإرضاع) إلَّا في الإناث. إذن على الرغم من أنَّ كلًّا من الذكور والإناث لديهم كروموسومات جسمية تَحمِل الجين المسئول عن إنتاج اللبن، إلَّا أنه لا يَظهَر إلَّا في الإناث فقط.
مثال ٣: وصْف الاختلاف بين الصفات المُحدَّدة بالجنس، والمتأثِّرة بالجنس، والمرتبطة بالجنس
الجين الذي يُسبِّب نمو اللحية في وجه الإنسان يقع على كروموسوم جسمي، إلَّا أنه عادةً ما يُعبَّر عنه في الذكور لا في الإناث. إلامَ يُشير هذا المثال؟
- صفة مُحدَّدة بالجنس
- صفة متأثِّرة بالجنس
- صفة مرتبطة بالجنس
الحل
الصفة المرتبطة بالجنس صفةٌ تُحمَل على الكروموسومات الجنسية، ولا تتأثَّر بوجود الهرمونات الجنسية. ويُوجَد معظم الصفات المرتبطة بالجنس على الكروموسوم X بسبب أن حجمه أكبر وقُدرته على حمل عددٍ أكبر من الجينات. وتؤثِّر أيضًا الصفات المرتبطة بالجنس والموجودة على الكروموسوم X على الذكور أكثر من الإناث، لأن النمط الجيني للذكور يحتوي على كروموسوم X واحد فقط. في حالة وجود كروموسوم X واحد فقط، يُحدِّد الأليل الموجود على هذا الكروموسوم النمط الظاهري. لا تُوجَد الصفات التي تختلف بين الذكور والإناث فقط على الكروموسومات الجنسية، وإنما تُوجَد أيضًا على الكروموسومات الجسمية. الصفة المتأثِّرة بالجنس صفةٌ تقع على كروموسوم جسمي، ويتأثَّر تعبيرها بالهرمونات الجنسية. من الأمثلة للصفات المتأثِّرة بالجنس تساقُط شعر الرأس الوراثي (الصَّلَع). تُحمَل صفة نمط تساقُط شعر الرأس على كروموسوم جسمي. نشاط هرمون الجنس الذكري يعني أن الذكور يُعانون من تساقُط شعر الرأس حتى في حالة وجود أليل واحد فقط. ولا تُعاني الإناث من تساقُط شعر الرأس إلَّا إذا كُنَّ يَحمِلْن أليلين للجين المسئول عن نمط تساقُط شعر الرأس. الصفة المُحدَّدة بالجنس صفةٌ تقع على كروموسوم جسمي، ويقتصر التعبير عنها في النمط الظاهري على جنس بيولوجي واحد. ومن الأمثلة للصفات المُحدَّدة بالجنس إنتاج اللبن. على الرغم من أن جميع البشر من الذكور والإناث يَحملون الجين المسئول عن إنتاج اللبن على كروموسوم جسمي، لا يَظهَر إنتاج اللبن الفعلي غالبًا إلَّا عند النساء.
إذن الجين الذي يُسبِّب نمو اللحية في وجه الإنسان يقع على كروموسوم جسمي، إلَّا أنه عادةً ما يُعبَّر عنه في الذكور لا في الإناث. وهذا مثال لصفة مُحدَّدة بالجنس.
تعتمد وراثة أيِّ صفة على نوع الكروموسوم الذي يَحمل الجين وسيادة الصفة. لذا ثمَّة حاجة إلى أداة يُمكنها التعامُل مع أكثر من جيل من معلومات الصفات. الفرق بين مخطَّط النَّسَب ومربع بونت هو أنه يُمكن استخدام مخطَّط النسب بسهولة لتحديد نمط وراثة صفة معيَّنة، خلال عدة أجيال لعائلة ما. يُمكن أيضًا أن يُساعِد مخطَّط النَّسَب في تحديد إذا ما كانت الصفة مرتبطة بالجنس، أو متأثِّرة بالجنس، أو مُحدَّدة بالجنس، ويُساعِد في تحليل ذلك. يُشبه تركيب مخطَّط النَّسَب مخطَّطات شجرة العائلة. مخطَّط النَّسَب يوضِّح مدى ارتباط أفراد العائلة معًا، ويركِّز على وجود صفة ما أو غيابها؛ حيث يرتبط بالعلاقة بين الأبوين والنسل والأشقاء. يوضِّح الشكل 8 مخطَّط نَسَب بسيطًا.
مصطلح رئيسي: مخطَّط النَّسَب
مخطَّط النَّسَب مخطَّطٌ يوضِّح كيف يُورَث جين صفة أو مرض وراثي خلال عدَّة أجيال.
طريقة: رسم مخطَّط النَّسَب
عند رسم مخطَّط النَّسَب، عليك أولًا أن تحدِّد العلاقات العائلية التي ستُوضَّح، بدءًا من العلاقة بين الشخص المتأثِّر بالصفة وأفراد أسرته المباشرين (مثل الأبوين، والنسل، والأشقاء). بمجرد أن تُحدِّد جميع العلاقات التي تريد الاستعانة بها في المخطَّط، وتَجمَع كلَّ المعلومات التي تحتاج إليها، تصبح الآن جاهزًا لرسم مخطَّط النَّسَب. ستَستخدِم على الأرجح الرموز القياسية الموضَّحة في الشكل الآتي.
- نبدأ برسم الشخص المتأثِّر بالصفة، ونرمز إليه بدائرة مظلَّلة.
- بعد ذلك، نرسم رموز أفراد العائلة المباشرين بدءًا من الأشقاء. ونرسم أشقَّاء الشخص المتأثِّر بالصفة، بترتيب زمني، على جانبي الدائرة المظلَّلة. الشقيق الأكبر يجب أن يُرسَم على أقصى اليمين.
- يجب توصيل رموز الأشقَّاء بالشخص المتأثِّر بالصفة عبر خط «الأشقاء» المنفرد، كما هو موضَّح في الشكل.
- إذا كان أيٌّ من الأشقَّاء متزوِّجًا، احرص على ترك فراغ بجانب رموز الأشقاء للإشارة إلى أيِّ علاقات زواج باستخدام «خط الزواج»، كما هو موضَّح في الشكل.
- بعد ذلك، فوق رمز الشخص المتأثِّر بالصفة، نرسم الرموز التي تمثِّل أبوَيِ الشخص المتأثِّر بالصفة. ونَستخدِم خط «الزواج» الأفقي لتوصيل الأبوين بالنسل.
- بعد ذلك، نَصِل ما بين جيل الشخص المتأثِّر وجيل أبوَيْه عبر «خط النَّسَب»، الذي يَظهَر على صورة خط مستقيم رأسي في الشكل.
- أسفل الشخص المتأثِّر بالصفة، نرسم الرموز التي تمثِّل أيَّ نسل للشخص المتأثِّر بالصفة. ثم نَصِل ذلك باستخدام خط رأسي آخَر يمثِّل «خط النَّسَب».
يُمكن الاستمرار في إضافة أيِّ عدد من الأجيال إلى مخطَّط النَّسَب.
يوضِّح مخطَّط النَّسَب أنه إذا كانت هناك صفة مرتبطة بالجنس، فسيكون النمط الظاهري لها ملحوظًا عند الذكور أكثر من الإناث. وعندما لا نلاحِظ هذا النمط، وبدلًا من ذلك يتأثَّر كلٌّ من الذكور والإناث بدرجة متساوية وليس الذكور فقط، فلا شكَّ أن الصفة في هذه الحالة تُحمَل على كروموسوم جسمي. وبالمثل، في مخطَّط النَّسَب، يُمكن دراسة سيادة صفة ما. الشخص الحامل لصفة سائدة على كروموسوم جسمي دائمًا يحمل أحدُ والدَيْه تلك الصفة. لكن قد لا نلاحِظ أبوَيِ الشخص الذي يَحمل صفة متنحِّية على كروموسوم جسمي في مخطَّط نَسب.
يؤثِّر الارتباط الجيني للصفات على وراثتها في أجيال العائلة. وهذا هو السبب وراء ملاحَظتنا أن بعض الصفات، مثل عَمَى الألوان والهيموفيليا، يَقتصر ظهورها على بعض أفراد العائلة دون غيرهم. وعلى الرغم من أن قانون التوزيع المستقلِّ ينصُّ على أن الجينات تتوزَّع عشوائيًّا إلى جاميتات، لا ينطبق ذلك على جميع الصفات. غالبًا ما تُورَث جينات الصفات التي تقع متقاربة بعضها من بعض على كروموسوم جسمي معًا، وهذه عملية تُسمَّى الارتباط الجيني على الكروموسومات الجسمية. بالنسبة إلى الصفات المتأثِّرة بالجنس البيولوجي للكائن الحي، تُوجَد ثلاثة أنماط من الوراثة؛ وهي الصفات المُحدَّدة بالجنس، والصفات المرتبطة بالجنس، والصفات المتأثِّرة بالجنس. يُمكن أن يُساعِدنا مخطَّط النَّسَب في توضيح وراثة صفة ما في عدَّة أجيال من العائلة، وتحديد نمط الوراثة وسيادة الصفة.
دعونا نلخِّص ما تعلَّمناه في هذا الشارح.
النقاط الرئيسية
- عادة ما تُورَث الجينات التي تُوجَد قريبة بعضها من بعض على كروموسوم جسمي معًا، وهي عملية تُسمَّى الارتباط الجيني على الكروموسومات الجسمية. يَرِث الذكور والإناث الجينات المرتبطة على الكروموسومات الجسمية بمعدَّل التكرار نفسه.
- ثمَّة ثلاثة أنواع من أنماط وراثة الصفات المتأثِّرة بالجنس البيولوجي للكائن الحي؛ وهي الصفات المتأثِّرة بالجنس، والصفات المرتبطة بالجنس، والصفات المُحدَّدة بالجنس.
- الصفات المرتبطة بالجنس تَحملها الكروموسومات الجنسية، ويتأثَّر الذكور أكثر من الإناث بالصفات المتنحِّية المرتبطة بالجنس التي تُحمَل على الكروموسوم X.
- الصفات المتأثِّرة بالجنس صفاتٌ تقع على كروموسوم جسمي، ويتأثَّر التعبير عنها بالهرمونات الجنسية.
- الصفات المُحدَّدة بالجنس صفاتٌ تقع على كروموسوم جسمي، ويَقتصر النمط الظاهري للتعبير عنها على جنس بيولوجي واحد فقط.
- يُمكن بسهولة التنبؤ بالأنماط الجينية ووراثة الصفات المرتبطة بالجنس والمتأثِّرة بالجنس باستخدام مربع بونت.
- مخطَّط النَّسَب مخطَّطٌ يوضِّح كيف يُورَث جين صفة أو مرض خلال عدَّة أجيال. وتُفضَّل دراسة الارتباط الجيني على الكروموسومات الجسمية باستخدام مخطَّطات النَّسَب.