فيديو السؤال: وصف كيفية استخدام النمط الكروموسومي لتحديد متلازمة داون الأحياء • الصف الأول الثانوي

نسخة الفيديو النصية

الأنماط الكروموسومية عبارة عن صور لكروموسومات شخص يمكن استخدامها لتحديد التشوهات الكروموسومية. ما المتلازمة التي قد تحدث نتيجة التشوهات الكروموسومية الموضحة في النمط الكروموسومي المعطى؟ أ: متلازمة تيرنر، ب: متلازمة داون، ج: متلازمة كلاينفلتر.

هذا السؤال يطلب منا تحديد المتلازمة الناتجة عن التشوه الكروموسومي الذي يحدث عندما يرث الشخص عددًا من الكروموسومات يختلف عن العدد الطبيعي. في الطبيعي، يكتسب الشخص نسخة واحدة من كل كروموسوم من الأم البيولوجية، ونسخة واحدة من الأب البيولوجي. في النمط الكروموسومي، نرتب هذه الكروموسومات حسب الطول.

تسمى الكروموسومات المتناظرة من كل من الوالدين بالكروموسومات المتماثلة. أثناء تكوين الجاميتات أو الخلايا الجنسية، تنقسم كروموسومات الشخص إلى نصفين. تحتوي الخلايا الجسمية في الإنسان على 46 كروموسومًا، بينما تحتوي الخلايا الجنسية على 23 كروموسومًا فقط. من بين هذه الكروموسومات الـ 23، يكون 23 كروموسومًا منها عبارة عن كروموسومات جسمية، يشكل كل منها بعد حدوث الإخصاب أحد كروموسومي الأزواج المتماثلة، بينما سيكون كروموسوم واحد عبارة عن كروموسوم جنسي.

الكروموسومات الجنسية إما أن تكون ‪X‬‏ أو ‪Y‬‏، وتحتوي على جينات محددة للتطور الجنسي. عندما تندمج هذه الجاميتات أثناء الإخصاب لتكوين فرد جديد، سيكون هناك 46 كروموسومًا إجمالًا. وسيتكون إما ذكر أو أنثى. في بعض الأحيان، أثناء عملية تكوين الخلايا الجنسية، تنفصل الكروموسومات بشكل غير صحيح؛ بحيث لا تنقسم بالتساوي. إذا شاركت هذه الخلية الجنسية في عملية الإخصاب؛ أي اندماج الحيوان المنوي مع البويضة، فقد ينتج عن ذلك نسل مصاب بتشوه كروموسومي.

دعونا الآن نلق نظرة على النمط الكروموسومي في السؤال. يمكننا ملاحظة أن هذا الشخص يمتلك ثلاث نسخ من الكروموسوم 21. لكن الخلايا الجسمية الطبيعية يجب أن تحتوي على نسختين فقط من كل كروموسوم؛ نسخة من الأم البيولوجية، وأخرى من الأب البيولوجي. لا بد أن هذه الكروموسومات قد انقسمت بشكل غير صحيح أثناء تكوين الخلايا الجنسية، وهو ما نتج عنه وجود ثلاثي النسخة الكروموسومية الجسمية، أو وجود ثلاث نسخ.

في هذا السؤال، نجد أن الشخص لديه ثلاث نسخ من الكروموسوم الجسمي رقم 21، وهو ما ينتج عنه حالة تسمى «متلازمة داون». تشمل سمات متلازمة داون وجود عيوب خلقية في القلب، والوجه المسطح، وقصر القامة. بالإضافة إلى ذلك، قد يصاب هؤلاء الأشخاص بإعاقات ذهنية.

والآن بعد أن استعرضنا الكروموسومات والظروف التي يمكن أن تحدث نتيجة انفصال الكروموسومات بشكل غير صحيح أثناء تكون الجاميتات، يجب أن نكون قادرين على الإجابة عن سؤالنا بشكل صحيح. يطلب منا السؤال تحديد المتلازمة التي قد تحدث نتيجة التشوهات الكروموسومية الموضحة في النمط الكروموسومي المعطى. والإجابة الصحيحة هي الخيار ب: متلازمة داون.