فيديو الدرس: التشوهات الكروموسومية الأحياء • الصف الأول الثانوي

نسخة الفيديو النصية

في هذا الفيديو، سوف نتعلم المزيد عن التشوهات الكروموسومية. وسنتناول بعض التشوهات الشائعة، مثل: متلازمة كلاينفلتر، ومتلازمة تيرنر، ومتلازمة داون. وسنتعلم المزيد عن النمط الكروموسومي، وكيف نفسره لتحديد هذه الأنواع من التشوهات الكروموسومية.

يمكننا العثور على الحمض النووي ‪(DNA)‬‏ في نواة معظم خلايانا. فلدينا الكثير منه. وإذا استطعنا إخراج الحمض النووي كله من النواة ووضعناه في خط مستقيم، فسيبلغ طول الحمض النووي ‪(DNA)‬‏ الموجود في الخلية البشرية الواحدة نحو مترين. والحمض النووي ‪(DNA)‬‏ ليس جزيئًا واحدًا متصلًا. فبدلًا من هذا، لدينا 46 جزيئًا من الحمض النووي ‪(DNA)‬‏ داخل خلايانا، ونسميها كروموسومات. دعونا نلق نظرة فاحصة، ونرى ما تبدو عليه هذه الكروموسومات. الكروموسومات لدينا مرقمة من واحد إلى 22، والكروموسوم واحد أكبرها، و 22 أصغرها. ونسمي الكروموسومات من واحد إلى 22 الكروموسومات الجسمية.

ولدينا أيضًا الكروموسومان ‪X‬‏ و‪Y‬‏ اللذان نسميهما الكروموسومين الجنسيين لأنهما يحددان الجنس البيولوجي. إن وجود نسخة واحدة من الكروموسوم ‪X‬‏ ونسخة واحدة من الكروموسوم ‪Y‬‏ ينتج عنه ذكر بيولوجي، في حين أن وجود نسختين من الكروموسوم ‪X‬‏ ينتج عنه أنثى بيولوجية. لدينا نسختان من كل كروموسوم نسميهما زوجًا متماثلًا. ونحصل على نسخة واحدة من الأب البيولوجي والنسخة الأخرى من الأم البيولوجية. وبهذا فإن لدينا 23 زوجًا من الكروموسومات. أي الإجمالي 46 كروموسومًا. ويمكننا في الواقع معرفة عدد الكروموسومات الموجودة في خلايانا عن طريق إجراء النمط الكروموسومي.

والنمط الكروموسومي، كالموضح على اليمين، هو صورة لكروموسومات كائن حي يمكن استخدامها للبحث عن التشوهات الكروموسومية. المشكلة هي أن معظم الخلايا لا يحتوي على الكروموسومات في تركيب مضغوط وعلى شكل حرف ‪X‬‏ كما نرى هنا. فالخلية العادية سيكون حمضها النووي مختلطًا بالكامل، كما نلاحظ هنا. وهذا الخليط المتداخل به 46 كروموسومًا منفردًا، لكن لا يمكن رؤيتها منفصلة. وفي الحقيقة، هي ليست ملونة باللون الأزرق والوردي كما نوضح هنا. لذا، لإجراء النمط الكروموسومي، علينا إيقاف الخلية مؤقتًا أثناء نقطة حرجة من انقسام الخلية، وذلك عندما تتخذ هذا التركيب المكثف على شكل الحرف ‪X‬‏. دعونا نتناول ذلك بمزيد من التفصيل.

تذكر أن دورة الخلية هي سلسلة من المراحل تمر بها الخلايا المنقسمة لكي تنقسم. وتصنف هذه المراحل إلى الطور البيني والانقسام الميتوزي. خلال الطور البيني، تنسخ الخلية الحمض النووي ‪(DNA)‬‏ الخاص بها بحيث يمكن فصله بداخل خلية جديدة أثناء الانقسام الميتوزي. وفي الطور البيني، تختلط كروموسومات الخلية بالكامل كما تلاحظ هنا. ولتسهيل ملاحظة الأمور قليلًا، دعونا نلق نظرة على زوج واحد متماثل. إذن، الآن نحن نرى نسختين من كروموسوم مفرد، وهما جزيئان طويلان من الحمض النووي ‪(DNA)‬‏ المكثف غير مرتبطين. وخلال الطور البيني، يتضاعف هذان الكروموسومان لتتكون نسخة أخرى. بعد ذلك، عندما تدخل الخلية مرحلة الانقسام الميتوزي، تنضغط أو تتكثف هذه الكروموسومات المتضاعفة لتكون في النهاية هذا التركيب المألوف على شكل حرف ‪X‬‏، الذي يمكن أن تراه هنا.

هذه الكروموسومات المتضاعفة والمكثفة هي ما نريده في النمط الكروموسومي؛ لأنها تسهل بدرجة كبيرة التعرف على كل كروموسوم؛ لأنها مكثفة ولم تعد حبالًا طويلة من الحمض النووي ‪(DNA)‬‏، وكلها منفصلة بعضها عن بعض. وإذا سمحنا للخلية بأن تستمر إلى طور الانقسام الميتوزي، عندئذ، ستنفصل الكروموسومات المتضاعفة عندما تستعد الخلية للانقسام. وهو ما يحدث عادة أثناء الانقسام الميتوزي. لكننا لا نريد أن يحدث ذلك لأن هذه الكروموسومات المتضاعفة والمكثفة هي بالضبط ما نبحث عنه بالنسبة إلى النمط الكروموسومي الذي لدينا. لذا، لكي نمنع الانقسام الميتوزي من الاستمرار، نستخدم مادة كيميائية تسمى مثبط الانقسام الميتوزي لمنع استمرار الانقسام الميتوزي. بناء على هذا، يوقف الانقسام الميتوزي مؤقتًا في هذه اللحظة المثالية بالضبط عندما توجد الكروموسومات المتضاعفة والمكثفة.

تذكر أننا نوضح هنا مجرد زوج واحد متماثل. لكن في الحقيقة، يوجد 23 زوجًا أو 46 كروموسومًا بشكل إجمالي. ليس العدد الموضح هنا 46 بالضبط، لكن الصورة تعطيك فكرة عما قد يبدو عليه الأمر. إذن، الآن بعد أن أوقف الانقسام الميتوزي مؤقتًا في الوقت المناسب تمامًا، نلتقط صورة ونستخدم كمبيوترًا لتنظيم الكروموسومات المتضاعفة والمكثفة لإعطاء النمط الكروموسومي الذي نراه هنا. وهذا يسهل للغاية ملاحظة إذا كانت هناك أي اختلافات في عدد الكروموسومات وتركيبها.

إذن، الآن بعد أن عرفنا كيف نحصل على نمط كروموسومي، وجدنا أنه في أشخاص محددة توجد تشوهات كروموسومية مختلفة. ففي بعض الحالات، يمكن أن تحدث تغيرات في تركيب الكروموسومات حيث يمكن إزالة أجزاء من كروموسوم مفرد أو مضاعفتها. وفي حالات أخرى، هناك أشخاص يحملون نسخة إضافية من أحد الكروموسومات، ولذا يصبح هناك الآن ثلاث نسخ. وفي حالات أخرى، ربما تفقد نسخة من نسختي كروموسوم معين تمامًا. وقد يحدث هذا بسبب أخطاء أثناء تكون الخلايا الجنسية أو الجاميتات، مثل البويضة أو الحيوان المنوي.

كل جاميت يحتوي على نصف عدد الكروموسومات اللازمة لتكوين الجنين. لذا، بدلًا من وجود 23 زوجًا، يحتوي الحيوان المنوي على كروموسوم واحد فقط من الكروموسومات المختلفة 23، كما هو موضح هنا باللون الأزرق. والأمر نفسه بالنسبة إلى البويضة؛ فبها نسخة واحدة فقط من كل كروموسوم من الكروموسومات 23، موضحة هنا باللون الوردي. وبهذه الطريقة عندما يخصب حيوان منوي البويضة، فإن الكروموسومات 23 من الحيوان المنوي تجتمع مع الكروموسومات 23 من البويضة لتكوين الكروموسومات 46 في الزيجوت. وهو ما يمكن أن ينمو بعد ذلك إلى جنين ثم إلى طفل لديه العدد الصحيح من الكروموسومات.

هذا الحيوان المنوي وهذه البويضة انتقلا من الأب البيولوجي والأم البيولوجية، وكلاهما لديه 46 كروموسومًا. وهذه الكروموسومات 46 تقسم إلى نصفين لتكوين جاميتات تحتوي على 23 كروموسومًا أثناء نوع خاص من الانقسام الخلوي يسمى الانقسام الميوزي. على الرغم من أن جاميتين فقط من كل واحد من الأبوين موضحان هنا، فإن الانقسام الميوزي ينتج في الواقع أربعة جاميتات من خلية مفردة، لكن موضح هنا اثنان فقط للتبسيط. وأحيانًا، تحدث أخطاء في الانقسام الميوزي ولا يتم تقليل عدد الكروموسومات بصورة صحيحة، ومن الممكن أن تحمل بويضة أو حيوان منوي كروموسومًا إضافيًّا أو ربما يفقد أحدهما كروموسومًا.

لذا، عندما تجتمع البويضة والحيوان المنوي معًا أثناء الإخصاب، فإن الزيجوت الناتج سيحمل عددًا من الكروموسومات لا يساوي 46، وبناء على هذا، يكون غير طبيعي. وأعداد الكروموسومات غير الطبيعية هذه من الممكن أن تتسبب في العديد من المتلازمات، وسنتحدث عن هذا بعد قليل. لكن أولًا، ما الأهمية البالغة لوجود 46 كروموسومًا لا أكثر ولا أقل؟ كل كروموسوم يحمل الكثير من المعلومات. الكروموسوم رقم واحد طوله نحو 249 مليون زوج من القواعد، وبه نحو 2000 جين مشفر للبروتينات. وبالنظر إلى الكروموسومات التي لدينا كلها، فإننا لدينا نحو 20000 جين مشفر للبروتينات. ولدينا نسختان من كل كروموسوم.

إذن، لدينا هنا الكروموسوم رقم واحد بنسختيه. دعونا نفترض أن هناك ثلاثة جينات معبر عنها سنسميها (أ) و(ب) و(ج). وفي الأسفل، يمكننا أن نلاحظ أن هذه الجينات يعبر عنها بمستويات مختلفة. فمثلًا، الجين (ب) يعبر عنه بضعف ما يعبر به عن الجين (أ). وداخل الخلية، تكون مستويات التعبير هذه منسقة بعناية ومتوازنة لتعطينا هذه الكميات. إذن، ماذا يحدث إذا أضفنا كروموسومًا آخر؟ بما أننا الآن لدينا ثلاث نسخ من الكروموسوم رقم واحد، ومن ثم، لدينا نسخة أخرى من الجينات (أ) و(ب) و(ج)، فإن مستويات التعبير عن كل جين تزيد، وربما يكون هذا غير مفيد للخلية.

تخيل عملية صنع كعكة واستخدام دقيق أو سكر أو مكون آخر بكمية أكثر من اللازم. قد لا تكون النتائج جيدة للغاية. وبالمثل، تستخدم خلايانا نسختين من كل جين في معظم الحالات. وعند تغيير هذه الكميات، يمكن أن تعاني الخلية. وهذا المفهوم يسمى الجرعة الجينية، وهو السبب في أن وجود نسخة إضافية من كروموسوم ما يمكن أن يسبب مشكلات. ورغم أن وجود كروموسوم إضافي يمكن تحمله في بعض الحالات، فإن وجود نسخة واحدة فقط من كروموسوم عادة ما يكون مميتًا. ففي هذه الحالة، يكون التعبير عن هذه الجينات أكثر انخفاضًا من اللازم، ولا تستطيع خلايا كثيرة تأدية وظائفها بصورة طبيعية. لذا، فإن وجود نسخة واحدة من كروموسوم من الممكن أن يكون مميتًا، عادة في مرحلة مبكرة للغاية من مراحل تكون الجنين.

الآن، بعد أن فهمنا الأنماط الكروموسومية، وكيف نحصل على أعداد كروموسومات غير طبيعية، وما أهمية ذلك، دعونا نلق نظرة على بعض الأمثلة الحياتية، ونرى ما تأثير ذلك. المثال الأول الذي سنتناوله هو متلازمة داون. حددت متلازمة داون للمرة الأولى عند مجموعة من المرضى بواسطة الطبيب جون لانجدون داون.

في متلازمة داون، لدينا نسخة إضافية من الكروموسوم 21. من ثم، يكون لدى هؤلاء الأشخاص إجمالي 47 كروموسومًا بدلًا من 46. ووجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21 عادة ما يتسبب في ظهور سمات جسدية وعقلية مختلفة مصاحبة للمتلازمة. وهي تشمل تأخر النمو اللغوي، ووجود عيوب خلقية في القلب، والوجه المسطح. والأشخاص المصابون بمتلازمة داون عادة يتسمون بقصر القامة وقصر اليد واتساعها ولديهم مشكلات في التعلم.

ومن خلال تقديم الدعم المناسب، يمكن أن يحظى معظم البالغين المصابين بمتلازمة داون بحياة أفضل والعيش بشكل مستقل. وتعد متلازمة داون مثالًا جيدًا على ما يحدث عندما يكون هناك كروموسوم جسمي إضافي. لكن ماذا عن الكروموسومات الجنسية؟ وصفت متلازمة كلاينفلتر للمرة الأولى بواسطة الدكتور هاري كلاينفلتر في مجموعة من الذكور. وتتسم متلازمة كلاينفلتر بوجود كروموسوم ‪X‬‏ إضافي. إذن، يكون لديهم إجمالي ثلاثة كروموسومات جنسية و 47 كروموسومًا في المجمل.

تشمل بعض صفات متلازمة كلاينفلتر طول القامة والعقم ونقص نمو شعر الوجه وزيادة حجم الثدي بصورة ملحوظة. وبعض هذه السمات يتسبب في ظهورها نقص هرمون التستوستيرون. وعلى الرغم من وجود كروموسوم ‪X‬‏ إضافي في هؤلاء الأشخاص، فإنهم لا يزال لديهم الكروموسوم ‪Y‬‏ أيضًا، الذي يسمح لهم بنمو الأعضاء التناسلية الذكورية بصورة طبيعية. ولأن سمات هذه المتلازمة من الممكن أن تكون خفيفة، فإن كثيرًا من الذكور المصابين بمتلازمة كلاينفلتر لا يشخصون على الإطلاق ويتمتعون بحياة ذات جودة عالية.

وصفت متلازمة تيرنر للمرة الأولى بواسطة الطبيب هنري تيرنر الذي كان يدرس مجموعة من الإناث. وعادة، يكون لدى الإناث نسختان من الكروموسوم ‪X‬‏ كما يمكننا أن نلاحظ هنا. لكن في متلازمة تيرنر، يكون لدى الإناث نسخة واحدة فقط من الكروموسوم ‪X‬‏، ومن ثم لديهن إجمالي 45 كروموسومًا بدلًا من 46. ومتلازمة تيرنر في الواقع هي المثال الوحيد الذي يمكن فيه تحمل وجود نسخة مفردة لكروموسوم. فكما ذكرنا سابقًا، عادة ما يكون فقدان كروموسوم مميتًا للجنين.

تشمل بعض صفات متلازمة تيرنر الرقبة العريضة، حيث تكون لديهن طيات إضافية من الجلد في منطقة الرقبة، وعيوب خلقية في القلب والكليتين، والعقم، وقصر القامة بوجه عام. ولأن الكروموسوم ‪X‬‏ مفقود — وهو الذي يحتوي على جينات الهرمونات الأنثوية مثل الأستروجين — يحدث اختزال لعملية التكاثر. وهذا من الممكن أن يؤدي إلى نقص نمو المبيضين والعقم. ويمكن استخدام العلاج الهرموني لدعم هؤلاء الإناث اللاتي يمكن أن يتمتعن بحياة ذات جودة عالية.

الآن، دعونا نتناول سؤالًا تدريبيًّا لتطبيق ما تعلمناه في هذا الفيديو.

توضح الفقرة الآتية كيفية حدوث التشوهات الكروموسومية. قد تحدث التشوهات الكروموسومية نتيجة تغيرات في فراغ الكروموسومات، أو الفقدان أو فراغ التام لكروموسومات كاملة. أي من الكلمات الآتية يناسب الفراغ الأول؟ (أ) مظهر، (ب) ارتباط، (ج) تضاعف، (د) تركيب.

يستفسر هذا السؤال عن الكروموسومات والتشوهات الكروموسومية. لذا، دعونا نراجع سريعًا ما الكروموسوم. داخل معظم خلايانا، لدينا نواة تحتوي على الحمض النووي ‪(DNA)‬‏. هذا الحمض النووي ‪(DNA)‬‏ مرتب على صورة 46 كروموسومًا يمكن أن نراها هنا. والكروموسومات مرقمة من واحد إلى 22، بحيث إن الكروموسوم رقم واحد أكبرها والكروموسوم رقم 22 أصغرها، في حين أن الكروموسومين ‪X‬‏ و‪Y‬‏ يسميان أحيانًا الكروموسومين الجنسيين لأنهما يحددان الجنس البيولوجي.

لدينا نسختان من كل كروموسوم. أحدهما ينتقل من الأب البيولوجي والآخر ينتقل من الأم البيولوجية. إذن، لدينا إجمالًا 23 زوجًا من الكروموسومات، أي 46 كروموسومًا ككل. وإذا ألقينا نظرة فاحصة على إحدى هذه الكروموسومات، فسنلاحظ أن هناك جينات كثيرة بداخله. هذه الجينات ضرورية للخلية ولنا، كي تعمل أجسامنا بصورة صحيحة. تحدث تشوهات كروموسومية لبعض الأشخاص وفيها تكون أجزاء من الكروموسومات مفقودة أو مضاعفة. وهذه التغيرات المختلفة في تركيب الكروموسوم يمكن أن تؤثر في المعلومات الوراثية به، وتسبب مشكلات للخلية. بناء على هذا، فإن أنسب كلمة تحل محل الفراغ الأول في هذه الفقرة ستكون «تركيب».

الآن، لنلق نظرة على الجزء الثاني من هذا السؤال.

أي من الكلمات الآتية يناسب الفراغ الثاني؟ (أ) الالتحام، (ب) التخصص، (ج) الانعزال، (د) الاكتساب.

إلى جانب التغيرات في تركيب كروموسوم، قد تكون كروموسومات بالكامل مفقودة أو متضاعفة. وبعض المتلازمات، مثل متلازمة داون، يتسبب في ظهورها نسخة إضافية أو اكتساب للكروموسوم 21. ونظرًا لوجود ثلاث نسخ الآن من هذا الكروموسوم، توجد الآن نسخ إضافية من الجينات التي يحتوي عليها. وهذه المعلومات الوراثية الإضافية يمكن أن تسبب مشكلات للخلية تظهر على صورة متلازمة داون. بناء على هذا، فإن أنسب كلمة تحل محل الفراغ الثاني هي «اكتساب».

إذن، فإن الفقرة تقرأ الآن بصورة صحيحة على النحو الآتي: «قد تحدث التشوهات الكروموسومية نتيجة تغيرات في تركيب الكروموسومات، أو الفقدان أو الاكتساب التام لكروموسومات كاملة».

الآن دعونا نسترجع النقاط الرئيسية التي تناولناها في هذا الفيديو. البشر لديهم 46 كروموسومًا أو 23 زوجًا من الكروموسومات إجمالًا. النمط الكروموسومي هو صورة لكروموسومات كائن حي، وهو ما نستخدمه لتحديد أي تشوهات كروموسومية. يمكن أن تتسبب الأخطاء في تكوين الجاميتات، كالبويضة أو الحيوان المنوي، في اكتساب كروموسومات أو فقدانها. يتسبب في ظهور متلازمة داون وجود ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 بدلًا من النسختين الطبيعيتين. تؤثر متلازمة كلاينفلتر في الذكور، ويتسبب في ظهورها وجود نسختين من الكروموسوم ‪X‬‏ ونسخة مفردة من الكروموسوم ‪Y‬‏. تؤثر متلازمة تيرنر في الإناث، ويتسبب في ظهورها فقدان كروموسوم ‪X‬‏. لذا، يكون لدى هؤلاء الإناث نسخة واحدة فقط من الكروموسوم ‪X‬‏ بدلًا من النسختين الطبيعيتين.