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Le syndrome de Turner est un exemple de syndrome causé par des anomalies chromosomiques. Comment est provoqué le syndrome de Turner? (A) Le syndrome de Turner est causé par la perte ou le changement de structure d’un chromosome Y. (B) Le syndrome de Turner est causé par un grand changement dans la structure du chromosome 13. (C) Le syndrome de Turner est provoqué par le gain d’un chromosome Y complet. Ou (D) le syndrome de Turner est provoqué par la perte ou le changement de la structure d’un chromosome X.
Cette question porte sur la cause d’un trouble appelé syndrome de Turner. Vous vous souvenez peut-être qu’une anomalie chromosomique est une modification du nombre ou de la structure des chromosomes. En général, les humains ont 46 chromosomes, qui forment 23 paires. Il existe deux types de chromosomes. Les chromosomes sexuels sont la dernière paire de chromosomes, et ce sont eux qui sont responsables de la détermination du sexe biologique de la personne. En général, les femelles biologiques ont deux chromosomes X, tandis que les mâles biologiques ont un chromosome X et un Y. Les 22 autres chromosomes sont numérotés de un à 22 et sont appelés autosomes.
Le syndrome de Turner est une maladie qui résulte d’une anomalie chromosomique dans les chromosomes sexuels. Cette pathologie affecte les femmes. Les personnes atteintes du syndrome de Turner peuvent présenter des caractéristiques associées au développement sexuel, telles qu’une diminution de la production d’œstrogène, une perte de la fonction ovarienne et une infertilité. Elles peuvent également avoir des problèmes cardiaques et rénaux congénitaux et un retard de croissance.
Alors, quelle anomalie chromosomique provoque le syndrome de Turner? Eh bien, comme nous l’avons mentionné précédemment, les femmes possèdent généralement deux chromosomes X, que nous représentons comme XX. Chez les personnes atteintes du syndrome de Turner, un chromosome X est partiellement ou totalement manquant. Nous représentons ce chromosome manquant avec un O, donc on dit que les personnes atteintes du syndrome de Turner ont des chromosomes sexuels XO. Rappelez-vous, cet O n’est pas un chromosome. Il représente l’absence de l’un d’entre eux.
Maintenant que nous avons parlé un peu du syndrome de Turner, nous pouvons répondre à notre question. La bonne réponse est l’option (D). Le syndrome de Turner est provoqué par la perte ou le changement de la structure d’un chromosome X.
