Vidéo de la leçon: Anomalies chromosomiques Biologie

Transcription de la vidéo

Dans cette vidéo, nous en apprendrons plus sur les anomalies chromosomiques. Nous allons discuter de certaines anomalies courantes, telles que le syndrome de Klinefelter, le syndrome de Turner et le syndrome de Down. Nous en apprendrons davantage sur le caryotype et sur la façon dont il est interprété pour identifier ces types d’anomalies chromosomiques.

L’ADN se trouve dans le noyau de la plupart de nos cellules. Nous en avons beaucoup. Si tout l’ADN était extrait du noyau d’une seule cellule humaine et aligné, il ferait environ deux mètres de long. Cet ADN n’est pas une molécule continue. Nos cellules contiennent à la place 46 molécules d’ADN, que nous appelons chromosomes. Regardons les de plus près afin de voir à quoi ils ressemblent. Nos chromosomes sont numérotés de 1 à 22, le chromosome 1 étant le plus grand et le 22 le plus petit. Nous appelons les chromosomes 1 à 22 des autosomes.

Nous avons également les chromosomes X et Y que nous appelons les chromosomes sexuels puisqu’ils déterminent notre sexe biologique. Une copie du chromosome X et une copie du chromosome Y donnent un mâle biologique, tandis que deux copies du chromosome X produisent une femelle biologique. Nous avons deux copies de chaque chromosome que nous appelons ensemble une paire homologue. Nous héritons d’une copie de notre père biologique et d’une autre copie de notre mère biologique. Nous avons donc en réalité 23 paires de chromosomes. Soit un total de 46 chromosomes. Nous pouvons voir le nombre de chromosomes que nos cellules possèdent en réalisant un caryotype.

Un caryotype, comme celui illustré à droite, est une image des chromosomes d’un organisme pouvant être utilisée pour déceler des anomalies chromosomiques. Sauf que les chromosomes de la plupart des cellules ne sont pas sous cette forme compactée en X que nous voyons ici. L’ADN d’une cellule typique sera tout mélangé, comme nous le voyons ici. Ce gros désordre correspond à 46 chromosomes individuels, mais il n’est pas possible de les voir séparément. Dans la vraie vie, ils ne sont pas colorés en bleu et en rose comme présenté ici. Pour obtenir un caryotype, nous devons alors bloquer la cellule à un point critique de la division cellulaire lors duquel ils prennent la forme en X de cette structure condensée. Voyons cela plus en détail.

Vous vous souviendrez que le cycle cellulaire est une série de phases que les cellules effectuent pour se diviser. Ces phases se composent de l’interphase et de la mitose. Pendant l’interphase, la cellule copie son ADN afin qu’il puisse être séparé dans une nouvelle cellule pendant la mitose. Lors de l’interphase, les chromosomes de la cellule sont tous mélangés comme vous le voyez ici. Afin de voir les choses un peu plus clairement, regardons uniquement une paire homologue. Voici les deux copies d’un seul chromosome, de longues molécules d’ADN légèrement compactées. Pendant l’interphase, ces chromosomes se répliquent pour fabriquer une copie d’eux-mêmes. Ensuite, lorsqu’une cellule débute la mitose, ces chromosomes répliqués se compactent ou se condensent pour former finalement cette structure familière en forme de X que vous pouvez voir ici.

Ce sont ces chromosomes condensés et dupliqués que nous voulons capturer dans un caryotype, car il est beaucoup plus facile d’identifier chaque chromosome lorsqu’ils sont condensés, ne sont plus de longues chaînes d’ADN et sont tous séparés les uns des autres. Si la cellule venait à poursuivre la mitose, les chromosomes dupliqués se sépareraient lors de la division de la cellule. Et c’est ce qui se passe normalement pendant la mitose. Mais nous ne voulons pas que cela se produise parce qu’il faut garder ces chromosomes dupliqués et condensés pour notre caryotype. Ainsi, pour bloquer la mitose, nous utilisons un produit chimique antimitotique qui empêche la cellule de se diviser. La mitose est donc mise en pause juste à ce moment parfait où les chromosomes sont dupliqués et condensés.

Souvenez-vous, nous ne montrons qu’une seule paire homologue ici. Mais en réalité, il y a 23 paires soit 46 chromosomes au total. Ce n’est pas tout à fait 46, mais cela vous donne une idée de ce à quoi cela pourrait ressembler. Alors maintenant que la mitose est interrompue au bon moment, il faut prendre une photo et organiser les chromosomes dupliqués et condensés à l’aide d’un ordinateur afin d’obtenir le caryotype que nous voyons ici. Il permet de repérer très facilement s’il y a des différences dans le nombre et la structure des chromosomes.

Maintenant que nous savons réaliser un caryotype, nous avons constaté que chez certaines personnes, il existe différentes anomalies chromosomiques. Dans certains cas, il peut y avoir des modifications structurelles des chromosomes, où une partie d’un chromosome est supprimée ou dupliquée. Et dans d’autres cas, les individus peuvent avoir un chromosome avec une copie supplémentaire, et se retrouvent alors trois copies. Et parfois, il pourrait manquer une copie complète sur les deux d’un chromosome particulier. Cela peut être dû à des erreurs lors de la formation des cellules sexuelles ou gamètes, tels que les ovules ou les spermatozoïdes.

Chaque gamète possède la moitié du nombre de chromosomes nécessaires à la formation de l’embryon. Ainsi, au lieu d’avoir 23 paires, le spermatozoïde ne contient qu’un seul chromosome pour chacun des 23 chromosomes différents, montrés ici en bleu. Et il en va de même pour l’ovule; il n’a qu’une copie de chacun de ces 23 chromosomes, représentés ici en rose. De cette façon, lorsqu’un spermatozoïde féconde l’ovule, les 23 chromosomes du spermatozoïde s’associent aux 23 chromosomes de l’ovule pour former les 46 chromosomes du zygote. Il peut ensuite se développer en un embryon puis en un bébé qui aura le bon nombre de chromosomes.

Ce spermatozoïde et cet ovule proviennent du père biologique et de la mère biologique, qui avaient tous deux 46 chromosomes. Ces 46 chromosomes sont divisés en deux pour former des gamètes contenant 23 chromosomes lors d’un type spécial de division cellulaire appelé méiose. Bien que l’on ne représente que deux gamètes issus de chaque parent, la méiose produit en fait quatre gamètes à partir d’une cellule, mais pour simplifier, seuls deux sont illustrés ici. Parfois, la méiose produit des erreurs qui ne réduisent pas les chromosomes au bon nombre, un ovule ou un spermatozoïde peut alors avoir un chromosome en plus ou en moins.

Ainsi, lorsque l’ovule et le spermatozoïde se réunissent pendant la fécondation, le zygote aura un nombre de chromosomes différent de 46 et sera donc anormal. Ces nombres anormaux de chromosomes peuvent être à l’origine d’une multitude de syndromes, dont nous parlerons dans un instant. Mais d’abord, pourquoi est-ce si important d’avoir exactement 46 chromosomes, ni plus, ni moins? Chaque chromosome contient beaucoup d’informations. Le chromosome un a environ 249 millions de paires de bases et 2000 gènes codant pour des protéines. Si nous prenons en compte tous nos chromosomes, nous avons au total environ 20000 gènes codant pour des protéines. Et nous avons deux copies de chaque chromosome.

Voici donc le chromosome un avec ses deux copies. Et disons qu’il y a trois gènes exprimés que nous appellerons A, B et C. Et en bas, nous pouvons voir que ces gènes sont exprimés à différents niveaux. Par exemple, le gène B est exprimé deux fois plus que le gène A. À l’intérieur de la cellule, ces niveaux d’expression sont minutieusement coordonnés et équilibrés pour nous donner ces quantités. Que se passe-t-il donc si nous ajoutons un autre chromosome? Puisque nous avons maintenant trois copies du chromosome un et donc une copie en plus des gènes A, B et C, le niveau d’expression de chaque gène augmente, ce qui pourrait nuire à la cellule.

Imaginez si vous préparez un gâteau en utilisant trop de farine, de sucre ou d’autres ingrédients. Le résultat pourrait être désastreux. De la même façon, nos cellules sont dans la plupart des cas optimisées avec deux copies de chaque gène. Et en modifiant ces quantités, la cellule peut en souffrir. Ce concept s’appelle le dosage génique, qui explique pourquoi avoir une copie supplémentaire d’un chromosome peut induire des problèmes. Alors qu’un chromosome supplémentaire peut être toléré dans certains cas, n’avoir qu’une seule copie d’un chromosome est souvent fatal. Dans ce cas, l’expression de ces gènes est trop faible et de nombreuses cellules ne peuvent pas fonctionner normalement. Ainsi, n’avoir qu’une seule copie d’un chromosome peut être mortel, souvent prématurément dès le stade embryonnaire.

Maintenant que nous savons ce que sont les caryotypes, comment des nombres anormaux de chromosomes sont obtenus et leurs conséquences, donnons quelques exemples réels et voyons quel est leur impact. Le premier exemple que nous allons voir est le syndrome de Down, ou trisomie 21. Le docteur John Langdon Down a été le premier à identifier le syndrome de Down chez un groupe de patients.

Dans la trisomie 21, le chromosome 21 possède une copie supplémentaire. Ces individus ont donc un total de 47 chromosomes au lieu de 46. Avoir une copie supplémentaire du chromosome 21 donne souvent différents traits physiques et mentaux associés au syndrome. Il s’agit d’un retard dans le développement du langage, des malformations cardiaques, ou un visage aplati. Les personnes atteintes du syndrome de Down sont généralement plus petites, ont des mains courtes et larges et ont des problèmes d’apprentissage.

Avec un soutien adapté, la plupart des adultes atteints de trisomie 21 peuvent avoir une bonne qualité de vie et vivre de manière indépendante. Le syndrome de Down est un bon exemple de ce qui arrive lorsqu’il y a un autosome en plus. Mais qu’en est-il des chromosomes sexuels? Le syndrome de Klinefelter a été décrit pour la première fois par le Dr Harry Klinefelter chez un groupe d’hommes. Le syndrome de Klinefelter est caractérisé par un chromosome X supplémentaire. Ils ont donc trois chromosomes sexuels et un total de 47 chromosomes.

Certaines des caractéristiques du syndrome de Klinefelter sont une grande taille, des problèmes d’infertilité, un développement réduit de la barbe et un développement des seins plus prononcé. Certains de ces traits sont causés par une diminution de l’hormone testostérone. Même s’il y a un chromosome X supplémentaire chez ces individus, ils ont toujours le chromosome Y, ce qui leur permet de développer les organes reproducteurs masculins habituels. Puisque les caractéristiques de ce syndrome peuvent être mineurs et bénins, de nombreux hommes atteints du syndrome de Klinefelter ne sont jamais diagnostiqués et ont une qualité de vie élevée.

Le docteur Henry Turner a été le premier à décrire le syndrome de Turner chez un groupe de femmes qu’il étudiait. Normalement, les femmes possèdent deux copies du chromosome X comme nous pouvons le voir ici. Mais dans le syndrome de Turner, les femmes n’ont qu’une seule copie du chromosome X, elles ont donc 45 chromosomes au total au lieu de 46. Le syndrome de Turner est en fait le seul exemple de maladie qui tolère une copie unique d’un chromosome. Comme mentionné précédemment, la perte d’un chromosome est souvent mortelle pour l’embryon.

Certaines caractéristiques du syndrome de Turner comprennent un cou palmé avec des plis de peau supplémentaires, des défauts au cœur et aux reins, des problèmes d’infertilité, et généralement une petite taille. Puisque le chromosome X qui contient les gènes des hormones femelles, comme l’œstrogène, est absent, la capacité reproductive est réduite. Il peut s’agir d’un sous-développement des ovaires et l’infertilité. Les personne touchées peuvent être traitées avec l’hormonothérapie pour leur permettre d’avoir une bonne qualité de vie.

Maintenant, faisons une question pratique afin d’appliquer ce que nous avons appris dans cette vidéo.

Le texte fourni décrit les causes des anomalies chromosomiques. Les anomalies chromosomiques peuvent survenir à la suite de changements dans [...] des chromosomes ou d’une perte ou d’[...] d’un chromosome entier. Quel est le premier mot manquant? (A) l’aspect, (B) la liaison, (C) la réplication, ou (D) la structure.

Cette question nous interroge sur les chromosomes et les anomalies chromosomiques. Alors prenons un moment pour définir ce qu’est un chromosome. La plupart de nos cellules possèdent un noyau qui contient notre ADN. Cet ADN est organisé en 46 chromosomes que nous pourrions voir ici. Les chromosomes sont numérotés de 1 à 22, le chromosome 1 étant le plus grand et le chromosome 22 le plus petit, tandis que les chromosomes X et Y sont parfois appelés chromosomes sexuels, du fait qu’ils déterminent notre sexe biologique.

Nous avons deux copies pour chaque chromosome. L’une vient de notre père biologique et l’autre de notre mère biologique. Au total, nous avons donc 23 paires de chromosomes pour un total de 46 chromosomes. Si on regarde de plus près l’un de ces chromosomes, on s’aperçoit qu’il porte beaucoup de gènes. Ces gènes sont indispensables à la cellule et nous permettent de fonctionner correctement. Des anomalies chromosomiques, où une partie d’un chromosome est supprimée ou dupliquée, surviennent chez certaines personnes. Ces types de changement structurel dans un chromosome peuvent impacter son information génétique et générer des problèmes pour la cellule. Par conséquent, le mot le plus adapté pour remplacer le premier blanc est «la structure».

Regardons maintenant la deuxième partie de cette question.

Quel est le second mot manquant? (A) une fusion, (B) une spécialisation, (C) une segmentation ou (D) un gain.

Un chromosome peut soit subir des changements structurels, soit être manquant ou dupliqué. Certains syndromes, tels que le syndrome de Down, sont causés par une copie supplémentaire, c’est à dire un gain du chromosome 21. Puisque ce chromosomese se trouve maintenant en trois copies, il contient de ce fait une copie supplémentaire des gènes. L’addition de cette information génétique peut induire des problèmes pour la cellule, qui se traduisent par le syndrome de Down. Par conséquent, le mot qui remplace correctement le deuxième blanc est «un gain».

En conclusion, l’énoncé complété devient: «Les anomalies chromosomiques peuvent survenir à la suite de changements dans la structure des chromosomes ou d’une perte ou d’un gain d’un chromosome entier».

Passons maintenant en revue les points clés que nous avons couverts dans cette vidéo. Les humains ont un total de 46 chromosomes, soit 23 paires de chromosomes. Un caryotype est une image des chromosomes d’un organisme utilisée pour identifier les anomalies chromosomiques. Des erreurs dans la formation des gamètes, comme l’ovule ou le spermatozoïde, peuvent entraîner un gain ou une perte de chromosomes. Le syndrome de Down est dû à trois copies du chromosome 21 au lieu des deux copies habituelles. Le syndrome de Klinefelter affecte les hommes et est causé par deux copies du chromosome X et une seule copie du chromosome Y. Le syndrome de Turner affecte les femmes et est causé par l’absence d’un chromosome X. Ainsi, ces femmes n’ont qu’une seule copie du chromosome X au lieu des deux habituelles.