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Les caryotypes sont des images des chromosomes d’une personne qui peuvent être utilisées pour déterminer des anomalies chromosomiques. Quel syndrome est associé à l’anomalie chromosomique représentée dans le caryotype fourni? (A) le syndrome de Klinefelter, (B) le syndrome de Turner, ou (C) la trisomie 21.
Les caryotypes, comme celui illustré ici, représentent l’ensemble des chromosomes contenus dans une certaine cellule d'une personne. Une cellule corporelle typique devrait contenir 46 chromosomes, disposés en 23 paires. 22 de ces paires sont des autosomes, et n’ont aucune influence sur la détermination du sexe biologique. La dernière paire sont les chromosomes sexuels, X et Y, qui sont chargés de déterminer si une personne sera de sexe masculin ou féminin. Si une personne possède deux chromosomes X, elle sera de sexe féminin. Et si elle a un chromosome X et un chromosome Y, elle sera de sexe masculin. Dans une cellule sexuelle, également connue sous le nom de gamète, il ne devrait y avoir que 23 chromosomes.
Examinons maintenant les trois syndromes mentionnés dans la question et voyons comment chacun d'entre eux affecterait le caryotype typique. Le syndrome de Klinefelter est une maladie qui ne touche que les hommes. Elle survient chez un individu ayant un chromosome X supplémentaire. En d’autres termes, il possède deux chromosomes X et un chromosome Y. Les principales caractéristiques du syndrome de Klinefelter sont des organes génitaux rétrécis et dysfonctionnels et l’infertilité.
En revanche, le syndrome de Turner n’affecte que les femmes. Il survient lorsqu'un individu ne possède qu'un seul chromosome X normal, au lieu des deux habituels. Le syndrome de Turner se caractérise par une petite taille, des troubles du développement reproductif et l’infertilité.
Enfin, la trisomie 21 est due à la présence d’une copie supplémentaire du chromosome 21. Les personnes concernées ont donc trois copies du chromosome 21, plutôt que les deux habituelles. Puisque la trisomie 21 n’induit pas une modification des chromosomes sexuels, elle peut affecter à la fois les hommes et les femmes. Les principales caractéristiques de la trisomie 21 sont une croissance altérée, une déficience intellectuelle et des traits faciaux caractéristiques.
Si nous revenons maintenant au caryotype fourni dans la question, nous pouvons voir que cet individu ne possède qu’une seule copie du chromosome X. On peut donc en déduire que la bonne réponse est (B). L’anomalie chromosomique représentée dans le caryotype fourni est associé au syndrome de Turner.
