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Le syndrome de Klinefelter est un exemple de syndrome causé par des anomalies chromosomiques. Laquelle des propositions suivantes est un caractère communément associé au syndrome de Klinefelter? (A) Infertilité, (B) myopie, (C) surdité partielle ou (D) cancer du col utérin.
Cette question porte sur le syndrome de Klinefelter, qui est un exemple courant d’anomalie chromosomique. Pour comprendre les caractères associés au syndrome de Klinefelter, examinons d’abord les chromosomes chez l’Homme. En général, l’Homme a 23 paires de chromosomes, soit 46 chromosomes au total. Les deux chromosomes de la 23e paire sont appelés chromosomes sexuels, car ils déterminent le sexe biologique de l’individu.
Il existe deux types de chromosomes sexuels, ou gonosomes: le X et le Y. Si une personne possède deux chromosomes X, on dit qu'elle est biologiquement femelle. Si elle possède un chromosome X et un chromosome Y, on dit qu'elle est biologiquement mâle. Le syndrome de Klinefelter se produit lorsqu’un individu possède deux chromosomes X et un chromosome Y. Cela signifie qu’au lieu de 46 chromosomes, les personnes atteintes du syndrome de Klinefelter en ont 47. Les personnes atteintes du syndrome de Klinefelter ont des organes reproducteurs mâles, mais la présence d’un chromosome X supplémentaire provoque un faible taux de testostérone. Elles ont une production de sperme réduite ou des difficultés à produire des spermatozoïdes sains. Étant donné que des spermatozoïdes sains et viables sont nécessaires pour la fécondation et la grossesse, les personnes atteintes du syndrome de Klinefelter sont généralement infertiles.
Par conséquent, un caractère communément associé au syndrome de Klinefelter est (A), la stérilité.
