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Feuille d'activités de la leçon : Dépistage médical et génétique Biologie

Dans cette feuille d'activités, nous nous entraînerons à décrire certaines maladies pouvant être génétiquement ou médicalement dépistées, et à expliquer pourquoi le dépistage génétique est offert à certaines personnes.

Q1:

Lequel des choix suivants n'est pas un objectif majeur de l'examen médical des couples avant le mariage?

  • As'assurer qu'un couple n'ait pas d'handicap physique
  • Bs'assurer qu'un couple n'ait pas de maladies génétiques graves
  • Cs'assurer qu'un couple n'ait pas de maladies infectieuses graves
  • DAucune des réponses n’est correcte.

Q2:

Laquelle des affirmations suivantes sur le dépistage génétique est correcte?

  • ALe dépistage génétique peut prédire la probabilité que l'enfant d'un couple développe une maladie génétique spécifique.
  • BLe dépistage génétique peut actuellement être utilisé par les couples pour choisir les caractéristiques de leur enfant (par exemple, la couleur des yeux).
  • CLe dépistage génétique peut prédire à 100% si l'enfant d'un couple aura une maladie génétique.
  • DLe dépistage génétique est proposé uniquement aux couples qui souffrent eux-mêmes de troubles génétiques.
  • ELe dépistage génétique peut être utilisé pour tester toutes les maladies héréditaires et infectieuses.

Q3:

Pour quelle raison pourrait-on proposer à une personne un dépistage génétique avant de concevoir un enfant?

  • AElle veut choisir les caractéristiques de son enfant avant sa naissance.
  • BElle souffre actuellement d'une maladie infectieuse causée par un pathogène.
  • CElle veut connaître ses origines avant de fonder sa propre famille.
  • DIl y a des antécédents familiaux d'une maladie génétique grave et elle veut réduire le risque de la transmettre.

Q4:

Parmi les choix suivants, lequel n'est pas un avantage d'un dépistage génétique des personnes à risque?

  • ALe dépistage génétique permet aux parents d'interrompre une grossesse si celle-ci entraîne de graves problèmes financiers ou psychologiques.
  • BLe dépistage génétique peut réduire le taux de maladies génétiques graves dans une population.
  • CLe dépistage génétique peut être utilisé par les parents pour choisir le sexe de leur enfant.
  • DLe dépistage génétique peut préparer les parents à s'occuper d'enfants atteints de maladies génétiques.
  • ELe dépistage génétique peut réduire le risque que les parents conçoivent un enfant qui n'arrivera pas à terme ou qui mourra peu de temps après la naissance.

Q5:

Le tableau fourni présente différents types de tests génétiques utilisés dans le dépistage génétique, avec une brève description de chacun.

Type de test génétiqueNéonatalPorteurPrénatalPréimplantatoirePrésymptomatique
DescriptionLes nouveau-nés sont testés pour des troubles génétiques qui peuvent être traités tôt dans la vie.Les personnes ayant des antécédents familiaux d'une maladie génétique, mais qui n’ont pas de symptômes, sont testées pour voir si elles sont porteuses de l’allèle.Les femmes enceintes « à risque » sont testées pour des troubles spécifiques pouvant affecter le fœtus.Les embryons qui sont utilisés dans la FIV sont testés pour les couples qui sont atteints, ou ont des antécédents familiaux, d'une maladie génétique.Les personnes qui ont des antécédents familiaux de maladies génétiques à révélation tardive sont testées généralement à l'âge adulte.

La mucoviscidose est une maladie génétique qui augmente l'accumulation de mucus dans les poumons et des parties du système digestif. Une personne atteinte de mucoviscidose effectue une FIV pour avoir un enfant avec son partenaire, mais s'inquiète d'avoir un enfant atteint de mucoviscidose. Quel type de dépistage génétique sera utilisé pour ce couple?

  • Aporteur
  • Bnéonatal
  • Cprénatal
  • Dpréimplantatoire
  • Eprésymptomatique

Q6:

Le tableau fourni présente différents types de tests génétiques utilisés dans le dépistage génétique, avec une brève description de chacun d’entre eux.

Type de test génétiqueNéonatalPorteurPrénatalPréimplantatoirePrésymptomatique
Description Les nouveau-nés sont testés pour des troubles génétiques qui peuvent être traités tôt dans la vie.Les personnes ayant des antécédents familiaux d'une maladie génétique, mais qui n’ont pas de symptômes, sont testées pour voir si elles sont porteuses de l’allèle.Les femmes enceintes « à risque » sont testées pour des troubles spécifiques pouvant affecter le fœtus.Les embryons qui sont utilisés dans la FIV sont testés pour les couples qui sont atteints, ou ont des antécédents familiaux, d'une maladie génétique.Les personnes qui ont des antécédents familiaux de maladies génétiques à révélation tardive sont testées généralement à l'âge adulte.

La maladie de Tay-Sachs est une maladie génétique qui détruit les cellules nerveuses du cerveau et de la moelle épinière et qui est mortelle chez les jeunes enfants. Un couple qui a des antécédents familiaux de la maladie de Tay-Sachs souhaite concevoir un enfant, mais a peur de transmettre la maladie. Quel type de test génétique sera utilisé pour ce couple?

  • Apréimplantatoire
  • Bprésymptomatique
  • Cporteur
  • Dprénatal
  • Enéonatal

Q7:

Le tableau ci-dessous présente différents types de tests génétiques utilisés dans le cadre du dépistage génétique, avec une brève description de chacun d'entre eux.

Type de test génétiqueNouveau-néPorteurPrénatalPré-implantationPré-symptomatique
Description Les nouveau-nés sont testés pour détecter des maladies génétiques qui peuvent être traitées tôt dans la vie.Les personnes ayant des antécédents familiaux de maladie génétique, mais qui ne présentent pas de symptômes, sont testées pour voir si elles sont porteuses de l'allèle.Les mères qui sont dans une catégorie « à risque » pendant leur grossesse sont testées pour des troubles spécifiques que le fœtus pourrait développer.Les embryons utilisés dans le cadre de la FIV sont testés pour les couples qui ont, ou ont eu des antécédents familiaux de troubles génétiques.Les personnes qui ont des antécédents familiaux de développement de maladies génétiques plus tard dans la vie sont testées pour ces maladies, généralement lorsqu'elles sont adultes.

Plus l'âge de la future mère augmente, plus le risque qu'elle donne naissance à un enfant atteint du syndrome de Down augmente également. Une femme enceinte de 40 année aimerait savoir s'il y a une forte probabilité que son enfant à naître soit atteint du syndrome de Down. Quel type de test génétique serait le plus approprié pour le déterminer ?

  • APré-implantation
  • BPré-symptomatique
  • CPorteur
  • DPrénatal
  • ENouveau-né

Q8:

Le tableau fourni présente différents types de tests génétiques utilisés dans le dépistage génétique, avec une brève description de chacun d'entre eux.

Type de test génétiqueNéonatalPorteurPrénatalPréimplantatoirePrésymptomatique
DescriptionLes nouveau-nés sont testés pour des troubles génétiques qui peuvent être traités tôt dans la vie.Les personnes ayant des antécédents familiaux d'une maladie génétique, mais qui n’ont pas de symptômes, sont testées pour voir si elles sont porteuses de l’allèle.Les femmes enceintes « à risque » sont testées pour des troubles spécifiques pouvant affecter le fœtus.Les embryons qui sont utilisés dans la FIV sont testés pour les couples qui sont atteints, ou ont des antécédents familiaux, d'une maladie génétique.Les personnes qui ont des antécédents familiaux de maladies génétiques à révélation tardive sont testées généralement à l'âge adulte.

La phénylcétonurie (PCU) est une maladie génétique où le cerveau ne se développe pas correctement lors des premiers stades de l'enfance. Cela entraîne de graves lésions cérébrales, mais la maladie peut être traitée si elle est rapidement détectée. S'il n'existe pas d'antécédents familiaux de PCU et que la mère n'est pas dans une catégorie « à risque », quel test sera utilisé pour déterminer si un enfant est atteint de phénylcétonurie?

  • Aprénatal
  • Bprésymptomatique
  • Cnéonatal
  • Dporteur
  • Epréimplantatoire

Q9:

Un couple décide d'avoir un enfant. Pour laquelle des maladies suivantes pourrait-on leur proposer un dépistage génétique?

  • Ale paludisme, une maladie transmise par les moustiques porteurs du parasite Plasmodium
  • Bla tuberculose, une maladie bactérienne qui infecte les poumons
  • Cla grippe, une maladie virale qui provoque de la fièvre, des maux de tête et des nausées pendant quelques jours
  • Dl'hémophilie, une maladie liée au chromosome X qui empêche le sang de coaguler

Q10:

Le tableau ci-dessous présente différents types de tests génétiques utilisés dans le cadre du dépistage génétique, avec une brève description de chacun d'entre eux.

Type de test génétiqueNouveau-néPorteurPrénatalPré-implantationPré-symptomatique
Description Les nouveau-nés sont testés pour détecter des maladies génétiques qui peuvent être traitées tôt dans la vie.Les personnes ayant des antécédents familiaux de maladie génétique, mais qui ne présentent pas de symptômes, sont testées pour voir si elles sont porteuses de l'allèle.Les mères qui sont dans une catégorie « à risque » pendant leur grossesse sont testées pour des troubles spécifiques que le fœtus pourrait développer.Les embryons utilisés dans le cadre de la FIV sont testés pour les couples qui ont, ou ont eu des antécédents familiaux de troubles génétiques.Les personnes qui ont des antécédents familiaux de développement de maladies génétiques plus tard dans la vie sont testées pour ces maladies, généralement lorsqu'elles sont adultes.

La maladie de Huntington est un trouble génétique qui apparaît le plus souvent chez une personne de 35 - 40 années et entraîne une détérioration des fonctions cognitives. Une personne dont le père vient d'être diagnostiqué avec la maladie veut connaître ses chances de la développer. Quel type de test serait le plus approprié pour déterminer si cette personne est susceptible de souffrir également de la maladie de Huntington ?

  • APorteur
  • BPré-implantation
  • CPrénatal
  • DPré-symptomatique
  • ENouveau-né

Cette leçon comprend 15 questions additionnelles pour les abonnés.

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