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Vidéo de la leçon : L’empreinte génétique Biologie

Dans cette vidéo, nous allons apprendre à décrire les principes de base de l’empreinte génétique et à rappeler certaines de ses applications.

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Transcription de vidéo

Dans cette vidéo, nous allons décrire ce qu’est l’empreinte génétique et comment elle fonctionne. Nous discuterons également de certaines utilisations de l’empreinte génétique, et nous interpréterons ensemble quelques empreintes génétiques simples.

Pendant de nombreuses années, le seul moyen d'identifier un suspect inconnu était de trouver et d'analyser les empreintes digitales laissées sur une scène de crime, car les empreintes digitales sont uniques pour chaque individu. Les scientifiques ont ensuite découvert que l’ADN contenu dans nos cellules est également propre à chacun d’entre nous. Cela a donné aux détectives de la police un outil moderne pour identifier les suspects et les victimes. Cette technologie est également largement utilisée dans les tests de paternité, aidant les individus à rechercher leur arbre généalogique, et dans la recherche médicale. Avant de passer en revue certaines applications de la technologie des empreintes génétiques, comprenons d’abord les principes de cette technique.

L’empreinte génétique, ou profil génétique, permet de créer un profil visuel de l’ADN d’un individu. Ce processus a été inventé dans les années 1980 par Sir Alec Jeffreys. Il s'est rendu célèbre en utilisant les empreintes génétiques pour résoudre une affaire de meurtre très médiatisée à l'époque. Les principes de l’empreinte génétique sont restés en grande partie inchangés depuis. Cependant, les techniques utilisées ont beaucoup progressé. Alors, quelle est la base du profilage ADN? Eh bien, comme vous le savez probablement, toutes les cellules corporelles ont un noyau, et chaque noyau possède la totalité de notre matériel génétique, ou ADN. Notre ADN contient toutes les informations qui nous constituent. L'ADN de chacune de nos cellules est généralement le même que celui de toutes nos cellules et reste le même dans les cellules saines tout au long de notre vie.

L’ADN est une longue molécule enroulée et compactée. Lorsque l’ADN humain n’est pas compacté, il mesure environ deux mètres de long. Cet ADN est divisé en segments appelés chromosomes. Nous héritons la moitié de notre ADN de notre père biologique et l’autre moitié de notre mère biologique. Seuls les vrais jumeaux ont exactement le même ADN. Mais l’ADN entre deux êtres humains provenant de n’importe quel endroit sur la planète est cependant similaire à 99,9 pour cent. Il n’y a ainsi qu’un dixième de pour cent de notre ADN qui nous différencie les uns des autres. Continuons notre étude sur ce qui rend l’ADN d’une personne différent de celui d’une autre personne.

Si nous prenions un morceau de notre ADN et le déballions et l’agrandissions, nous verrions que cette molécule est une double hélice qui contient une séquence de bases nucléotidiques, représentées ici par les barres colorées à l’intérieur de la double hélice. Ces bases sont de quatre types, A, T, C et G, et sont organisées en paires complémentaires. Chacune de nos cellules corporelles, à l’exception de nos gamètes ou cellules sexuelles, possède six milliards de ces paires de bases complémentaires. Certaines séquences de ces bases nucléotidiques sont appelées des gènes. Ils codent pour des informations qui peuvent être déchiffrées par la machinerie cellulaire pour fabriquer des unités fonctionnelles telles que des molécules d’ARN et/ou des protéines.

Toutes ces protéines produites à partir de nos gènes déterminent nos caractères et caractéristiques visibles. Mais en réalité, seulement un à deux pour cent de notre ADN code pour des gènes. La majorité de notre ADN est en fait appelée ADN non codant. On l’appelle ainsi car il ne code pas directement pour la formation de molécules fonctionnelles comme les protéines. Les premiers généticiens appelaient même cet ADN «ADN poubelle» car ils pensaient qu’il était probablement inutile. Mais oublions cela. En fait, cet ADN a également des fonctions très importantes et ne peut pas être considéré comme inutile. Comme vous le verrez, c’est en réalité avec cet ADN non codant que nous pouvons vraiment établir le profil de chaque individu. Apprenons-en donc un peu plus sur cet ADN non codant.

Imaginez que tout l’ADN contenu dans une cellule soit représenté par ce camembert. Comme nous venons de le dire, seule une infime partie de ce camembert code pour de l’ARN et/ou des protéines. Nos gènes représentent environ un à deux pour cent de l’ADN total. Tout le reste est non codant, ce qui signifie qu’il ne produit pas d’ARN ou de protéines. Environ 20 pour cent de l’ADN a encore des fonctions non identifiées. Nous savons qu’environ 25 pour cent est associé à des gènes pour aider, par exemple, à réguler la façon dont les gènes sont exprimés. Les 53 pour cent restants de l’ADN sont constitués de séquences répétitives. Ces régions contenant des répétitions se trouvant, par exemple, aux extrémités des chromosomes, appelés télomères, peuvent jouer un rôle de protection. Dans les empreintes génétiques, un type de cet ADN répétitif appelé STR (short tandem repeats) peut être particulièrement utile car le nombre de répétitions de ces courtes séquences peut être très variable et est unique pour chaque individu.

Dans cette figure, nous voyons la même région d’un chromosome chez trois individus différents. Cette région est connue pour contenir deux sites, le site 1 et le site 2, où la séquence de nucléotides AGAT est répétée un nombre variable de fois. Vous pouvez voir que chaque individu a une combinaison unique de répétitions sur ces deux sites. Imaginons maintenant que notre génome comporte de nombreux autres sites de ce type et que chaque site présente un nombre très variable de répétitions. Cela crée des milliards de combinaisons différentes. Ainsi, l'empreinte génétique est vraiment unique pour chaque individu. Comment cette variation entre les individus est-elle possible? Ces régions de l'ADN étant très répétitives, la machinerie qui les duplique au moment de la production des gamètes est plus susceptible de faire des erreurs et donc d'augmenter ou de réduire le nombre de répétitions de ces séquences.

Ces mutations, c'est-à-dire l'augmentation ou la diminution du nombre de répétitions, n'ont essentiellement aucune conséquence pour la descendance puisqu'elles affectent des régions non codantes, de sorte qu'elles sont facilement accumulées lors de la production de gamètes et ensuite transmises des parents aux enfants. En conséquence, ces régions peuvent varier considérablement entre les individus et créent une empreinte digitale unique pour chacun d’entre nous. Lorsque les scientifiques ont pris conscience de l’unicité de ces régions répétitives chez chaque individu, ils ont conçu un moyen de visualiser ces différences. Et ce processus de visualisation s’est avéré très utile pour de nombreuses applications, par exemple, pour résoudre des crimes.

Imaginons que nous enquêtons sur une scène de crime. Comment pouvons-nous utiliser les empreintes génétiques? Tout d’abord, nous devons extraire l’ADN à partir de tissus biologiques pertinents trouvés sur les lieux du crime. Il pourrait être obtenu à partir de cellules dans une éclaboussure de sang, de cheveux ou même de minuscules quantités de peau laissées par une personne après avoir touché une surface. Nous pouvons ensuite amplifier l’ADN, c’est-à-dire le répliquer et faire de nombreuses copies, même si l’échantillon initial était très faible, nous en aurons suffisamment pour travailler. Nous voulons également faire de même avec les échantillons d’ADN de nos suspects, à partir peut-être d’une mèche de cheveux ou d’un échantillon de leurs cellules de peau. Nous ajouterions ensuite une enzyme de restriction à chaque flacon.

Une enzyme de restriction est une enzyme qui coupe l’ADN aux emplacements de certaines séquences de nucléotides appelées sites de restriction. Étant donné que l'enzyme cible des sites et des zones d'ADN non codant, dont le nombre de répétitions entre les sites de restriction varie, la coupure d'échantillons d'ADN provenant de plusieurs individus aux mêmes sites de restriction produira des fragments d'ADN de longueurs très différentes. Nous devons maintenant trouver un moyen de séparer tous les fragments d’ADN de chacun de nos échantillons. Pour cela, nous avons besoin d’un gel d’électrophorèse.

L’électrophorèse sur gel est une technique utilisée par les scientifiques pour séparer les fragments d’ADN de chaque échantillon en fonction de leur taille. Dans ce processus, les échantillons d’ADN sont d’abord déposés dans des puits à une extrémité du gel. Une solution standard ou ADN marqueur servant d’échelle sera déposée dans un puit afin de faciliter l’interprétation des autres échantillons par comparaison. Nous devrons également inclure un échantillon provenant de notre scène de crime pour le comparer avec nos différents suspects. Et enfin, nous devons inclure les échantillons de chacun de nos suspects. Dans ce cas, nous avons inclus trois suspects ou suspect un, deux et trois.

On fait ensuite passer un courant électrique à travers le gel. Comme les fragments d’ADN sont chargés électriquement, ils vont se déplacer à travers le gel vers l’extrémité chargée positivement. Cependant, en raison des différences de taille entre les fragments d’ADN, ils se déplaceront dans le gel à des vitesses différentes. Les petits fragments se déplaceront plus facilement à travers les fibres du gel et donc plus rapidement, tandis que les gros fragments auront plus de mal à se déplacer entre les fibres du gel et se déplaceront donc plus lentement à travers le gel. Une fois qu'un certain temps s'est écoulé et qu'au moins certains des fragments d'ADN ont pu se déplacer jusqu'à l'extrémité du gel, nous pouvons arrêter le courant.

Le gel contient un colorant spécial qui marque l’ADN. Une machine sensible au marqueur d'ADN crée ensuite une image des résultats, semblable à ce que nous voyons ici. Le motif des bandes laissées par chaque échantillon d’ADN sur le gel est ce que nous appelons l’empreinte génétique de cet individu. Chaque personne a une empreinte génétique unique car le nombre de répétitions dans ses segments d'ADN répétitifs est unique et, par conséquent, la taille des fragments de son ADN lorsqu'il est traité avec une enzyme de restriction est également unique.

Regardons maintenant les empreintes génétiques que nous voyons sur ce gel et comparons-les à l’empreinte génétique provenant du sang trouvé sur la scène de crime. Est-ce que l’un de ces suspects semble correspondre? Oui, le suspect trois correspond. Nous pouvons le dire parce que l’empreinte génétique de cet individu a exactement le même motif de bandes que l’échantillon trouvé sur la scène de crime. Cela suggère que cet individu était probablement présent sur la scène de crime.

De nos jours, les empreintes génétiques sont couramment utilisées en médecine légale comme méthode pour aider à déterminer la présence d’une personne et sa probabilité d’être impliquée dans un crime. Les nouvelles technologies génétiques nous permettent d’obtenir une empreinte génétique à partir d’un très petit échantillon de l’ADN d’une personne. Une autre utilisation courante de l’empreinte génétique est la détermination de la filiation biologique. Puisque nous héritons la moitié de notre matériel génétique de notre mère biologique et l’autre moitié de notre père biologique, la moitié de notre empreinte génétique est susceptible de correspondre à celle de notre mère et l’autre moitié est susceptible de correspondre à celle de notre père.

Ainsi, afin de déterminer la paternité en utilisant les empreintes génétiques, les généticiens utilisent trois échantillons d’ADN, un de la mère, un de l’enfant et un du père potentiel. Ils suivent ensuite les mêmes étapes que nous avons évoquées précédemment pour créer une empreinte génétique pour chaque personne et déterminer que ce père potentiel est effectivement le père probable de cet enfant. Premièrement, les parties de l’empreinte génétique communes entre l’enfant et la mère sont identifiées et éliminées. Les parties restantes de l’empreinte génétique de l’enfant sont ensuite comparées à celles du père potentiel pour voir si elles pourraient avoir été héritées de lui. Dans ce cas, tout le reste de l’empreinte génétique de l’enfant ne correspondant pas à la mère correspond à des parties de l’empreinte génétique de ce père potentiel. Il est dont très probable que cet homme soit le père biologique de cet enfant.

Des progrès sont réalisés en permanence dans le domaine de l’empreinte génétique pour la rendre encore plus fiable. Un grand soin est apporté aux échantillons pour éviter toute contamination avec de l’ADN externe. C'est particulièrement important pour les échantillons prélevés sur la scène de crime et c’est pourquoi les enquêteurs qui collectent l’ADN semblent souvent habillés comme des astronautes avec tous les vêtements de protection qu’ils portent. Des précautions sont également prises pour éviter la dégradation des échantillons d’ADN avant leur analyse. Et lors de l’analyse des empreintes génétiques, l’interprétation et la comparaison des empreintes génétiques sont facilitées par de puissants ordinateurs afin d’augmenter la précision. Aujourd’hui, l’empreinte génétique a déjà été utilisée pour résoudre de nombreux crimes et pour aider beaucoup de personnes à trouver leurs parents ou leurs ancêtres.

Voyons ce que nous avons appris sur les applications de l’empreinte génétique en appliquant nos connaissances à une question pratique.

Remplissez les espaces vides. Les empreintes génétiques peuvent être utilisées pour identifier des organismes étroitement apparentés, pour analyser des échantillons trouvés sur la scène de crime en utilisant la technologie médico-légale et «vide». (A) pour créer un ADN recombinant, (B) pour déterminer les parents biologiques d’un enfant, (C) pour traiter des maladies génétiques et héréditaires, ou (D) pour générer des séquences synthétiques d’ADN.

Chaque personne, à l’exception des vrais jumeaux, possède un génome unique. Les empreintes génétiques sont une technique utilisée pour représenter visuellement le patrimoine génétique unique d’une personne. En visualisant et en examinant le patrimoine génétique d'une personne, nous pouvons trouver des informations précieuses. Nous pouvons, par exemple, comparer des échantillons d’ADN afin de déterminer si une personne était présente sur la scène de crime. Ou nous pouvons comparer des échantillons d’ADN de différentes espèces pour étudier les relations évolutives.

Les empreintes génétiques peuvent également être utilisées pour résoudre les problèmes de paternité dans le cas d’une filiation contestée d’un enfant. Ceci est possible car l’enfant aura hérité de la moitié de son matériel génétique, et donc de la moitié de son empreinte génétique, de sa mère et l’autre moitié de son père. En comparant l’empreinte génétique d’un enfant à celle des pères potentiels, les scientifiques peuvent déterminer si un homme est probablement apparenté à un enfant.

Cependant, l’empreinte génétique ne permet pas de créer du matériel génétique ou de traiter une maladie génétique. Et nous n’utilisons pas les empreintes génétiques pour générer des séquences synthétiques d’ADN, mais uniquement pour analyser un échantillon d’ADN que nous avons prélevé. La bonne réponse est donc (B). Les empreintes génétiques peuvent être utilisées pour identifier des organismes étroitement apparentés, pour analyser des échantillons trouvés sur la scène de crime en utilisant la technologie médico-légale et pour déterminer les parents biologiques d’un enfant.

Passons en revue les points essentiels discutés. La majorité de l’ADN chez l’homme ne code pas pour des protéines. À la place, il est considéré comme non codant. Les régions non codantes sont très variables entre les individus. Cela contribue à l’ADN unique d’un individu. Tous les humains, à l’exception des vrais jumeaux, ont un ADN unique. Les empreintes génétiques produisent une représentation visuelle du motif unique de l’ADN non-codant d’un individu. Il est utilisé dans la médecine légale, dans la filiation biologique et dans la recherche médicale.

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