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Le tableau fourni montre différents types de tests génétiques utilisés dans le dépistage génétique, avec une brève description de chacun. La maladie de Tay-Sachs est une maladie génétique qui détruit les cellules nerveuses du cerveau et qui est fatale chez les jeunes enfants. Un couple dont les familles ont toutes deux des antécédents de maladie de Tay-Sachs espère concevoir un enfant mais craint de transmettre la maladie. Quel type de test génétique serait le plus approprié pour ce couple ? (A) présymptomatique, (B) préimplantatoire, (C) du porteur, (D) sur le nouveau-né, (E) prénatal.
Notre ADN nous est transmis par nos parents, y compris les mutations génétiques qu’ils peuvent avoir. Différents tests génétiques peuvent être utilisés pour dépister ces mutations afin de minimiser la transmission de maladies. Ce tableau indique différents tests génétiques pouvant être effectués à différents stades. Ajoutons une nouvelle ligne et identifions les étapes auxquelles ces tests sont effectués.
Avant la conception, les parents potentiels peuvent être testés pour voir s’ils portent des mutations qui peuvent être héritées. Pour ceux qui utilisent la fécondation in vitro, ou FIV, ils peuvent tester les embryons pour voir s’ils ont hérité d’un trouble génétique avant de les utiliser pour une grossesse. Pendant que le fœtus se développe, des troubles non héréditaires peuvent être dépistés, par exemple la trisomie 21. Ce type de trouble se produit plus fréquemment chez les femmes plus âgées.
Les nouveau-nés peuvent être dépistés pour détecter rapidement toute maladie potentielle, afin qu’ils puissent être traités de manière appropriée. Enfin, les adultes peuvent être testés lorsqu’une histoire familiale d’une maladie survient plus tard dans leur vie. Cela peut les aider à se préparer en recherchant des traitements précoces, par exemple.
Dans cette question, un couple envisage d’avoir un enfant, mais ils ont tous deux des antécédents de maladie de Tay-Sachs dans leur famille. Le test génétique qui est le plus approprié pour dépister ces parents potentiels avant la conception est donné par la réponse (C), c’est le test du porteur.