Transcription de la vidéo
Dans cette vidéo, nous allons découvrir les constituants du génome humain. Tout d’abord, nous allons apprendre comment nos informations génétiques sont organisées dans l’ADN. Ensuite, nous décrirons les découvertes scientifiques qui ont révélé les secrets de l’ADN et de notre génome. Et enfin, nous verrons comment ces trouvailles ont fondamentalement révolutionné nos connaissances des sciences de la vie, de la médecine et de l’évolution. Alors, plongeons dans le vif du sujet et apprenons-en davantage sur le génome humain.
Le génome est l'ensemble de l'information génétique d'un organisme nécessaire pour nous créer, vous et moi, et cette petite figure montrée ici. La plupart de nos cellules corporelles contiennent le génome à l’intérieur du noyau sous forme d’ADN. Si nous devions retirer tout l’ADN du noyau d’une de nos cellules et l’étirer, il ferait environ deux mètres de long. Ces deux mètres d’ADN sont en fait organisés en 46 morceaux appelés chromosomes. La moitié de ces 46 chromosomes proviennent du spermatozoïde de notre père biologique, tandis que l’autre moitié proviennent de l’ovule de notre mère biologique. Lorsque l’ovule est fécondé par le spermatozoïde, l’embryon qui en découle se développe avec 46 chromosomes. C’est pourquoi nous obtenons 46 chromosomes dans nos cellules corporelles.
Afin d’étudier nos chromosomes, nous pouvons les organiser à l’aide d’un caryotype. Dans un caryotype, nos chromosomes sont numérotés de un à 22. Ils sont classés par taille, de sorte que le chromosome un est plus grand que le chromosome 22. Chaque chromosome est disposé en paire car l’un vient de notre père biologique et l’autre vient de notre mère biologique, comme nous venons de le voir. La 23ème paire de chromosomes correspond aux chromosomes sexuels car elle détermine notre sexe biologique. La présence des chromosomes X et Y donne un garçon biologique, alors que deux copies du chromosome X donnent une fille.
Maintenant, regardons de plus près l’une de ces paires de chromosomes, par exemple, le chromosome numéro neuf. Comme nous le verrons, les chromosomes dans une paire ne sont pas exactement les mêmes. Ils ne contiennent pas exactement les mêmes informations. Donc, nous allons d’abord démêler l’ADN qui compose ces chromosomes. Nos chromosomes sont constitués de chromatine, qui est constituée d’ADN enroulé autour de protéines appelées histones, afin de compacter et de protéger notre ADN. Si nous déroulons cette chromatine condensée et zoomons, nous verrions que l’ADN a une forme en double hélice. Nous reviendrons sur cette structure dans quelques instants. Certains segments des chromosomes contiennent des informations indiquant à la cellule comment produire certaines protéines ou d’autres unités fonctionnelles. Nous appelons ces segments d’ADN des gènes.
Imaginons que le segment d’ADN de notre paire de chromosomes neuf code pour une protéine dans l’œil qui détermine si nos yeux sont bleus ou verts. Deux variants différents d’un même gène sont appelés des allèles. Par exemple, notre père biologique aurait pu transmettre l’allèle des yeux bleus, tandis que notre mère biologique aurait pu transmettre l’allèle des yeux verts. Des lois spécifiques de la génétique déterminent ensuite comment les allèles parentaux de chaque gène sont exprimés. Il y a un grand nombre de gènes présents sur nos 46 chromosomes qui influenceront chacune des caractéristiques de notre corps, comme la couleur des yeux. C’est pourquoi nous finissons tous par ressembler à un mélange de nos parents.
Maintenant que nous comprenons mieux comment notre ADN est organisé et transmis, découvrons sa structure moléculaire. Voici un segment d’ADN, qui comme vous le voyez, contient deux brins. Entre ces brins se trouvent les différentes paires de bases. Zoomons pour pouvoir voir de plus près. L’ADN est composé de sous-unités répétitives appelées nucléotides; dont l’un est présenté ici. Chaque nucléotide contient un groupe phosphate, un sucre et une base azotée, souvent simplement appelée base, qui pourrait être soit la guanine ou G en abrégé, représentée ici en orange; la cytosine, indiquée en bleu; l’adénine, indiquée en vert; et la thymine, indiquée en rose. Ces nucléotides peuvent être réunis pour former un polymère qui constitue un seul brin d’ADN. Nous appelons la structure en noir le squelette sucre-phosphate.
Si nous regardons maintenant le second brin, nous pouvons voir comment ces nucléotides individuels se comparent les uns aux autres. Il s’agit de l’appariement de bases complémentaires, qui associe une base azotée à une autre. La guanine s’apparie toujours à la cytosine, et l’adénine s’apparie toujours à la thymine. Ces paires de bases sont reliées par des liaisons hydrogène. Il y a trois liaisons hydrogène entre la guanine et la cytosine, tandis qu’il y en a deux entre l’adénine et la thymine. Ces liaisons hydrogène maintiennent les deux brins d’ADN ensemble et aident à former cette structure en double hélice. Ces différentes bases dans les nucléotides d’ADN génèrent une séquence spécifique qui peut fournir les informations pour un gène particulier. Donc, si nous voulions déterminer la séquence du brin dans la figure de gauche, nous saurions que c’est GTT, TGA et GGA.
Le Projet Génome Humain était un vaste projet de recherche scientifique qui visait à déterminer la séquence des paires de bases qui composent l’ADN humain. Mais il n’aurait jamais vu le jour sans d’autres moments clés de l’histoire de l’ADN. Commençons par la découverte de la structure en double hélice de l’ADN.
La découverte de la structure de l’ADN marqua un tournant dans l’histoire de la science. La découverte a été faite en 1953 par James Watson et Francis Crick, qui repose sur les preuves essentielles de la structure à double hélice fournies par Rosalind Franklin. Ensuite, les scientifiques ont continué à élucider les règles qui régissent la façon dont l'information de l'ADN est traduite en protéines. Il s’agit du code génétique, qui a été déchiffré en 1966. En 1975, la première méthode de séquençage de l’ADN a été développée pour déterminer la séquence des bases dans la molécule d’ADN. Grâce à cette méthode, il était alors possible de déterminer la séquence d’un gène responsable de la maladie génétique de Huntington. Ce faisant, nous avons pu cartographier ce gène, autrement dit déterminer sa position dans le génome humain. Le monde de la médecine s’est alors rendu compte à quel point il serait utile de séquencer et de cartographier tous les gènes d’un génome humain. C’est pourquoi une collaboration internationale de scientifiques appelée Projet Génome Humain a été lancée en 1990 pour accomplir cette énorme tâche.
En 2003, les scientifiques ont présenté la première carte complète des gènes et de leur séquence dans un génome humain de référence. Il restait encore des endroits entre les gènes et les différentes régions du génome qui étaient plus difficiles à séquencer. Ce n’est qu’en 2021 que la séquence entière du génome humain a été totalement terminée. Maintenant, regardons quelques-uns des résultats du Projet Génome Humain. Il a fallu 13 ans aux scientifiques pour fournir la séquence et la carte de tous les gènes humains contenus dans les 23 chromosomes. Au total, cela représente environ trois milliards de nucléotides. C’est un nombre énorme. S'il vous fallait une seconde pour lire chaque nucléotide, alors réciter la séquence complète du génome humain vous prendrait environ 100 ans. Alors, que nous a apporté ce projet?
Tout d’abord, ce projet a permis aux scientifiques d’améliorer leurs méthodes, l’analyse et le coût de séquençage. Il est maintenant possible de séquencer un génome humain entier en une seule journée pour une fraction des coûts de l’ancienne méthode. Deuxièmement, le génome humain a fait progresser de nombreux domaines de la médecine et de la recherche biomédicale, par exemple dans le dépistage des troubles génétiques et des gènes contribuant à certains cancers. Le séquençage du génome des cellules peut également aider les médecins à établir un diagnostic et à proposer des traitements plus adaptés. Le Projet Génome Humain nous a également aidés à mieux comprendre l’évolution de notre espèce. Maintenant que nous en savons un peu plus sur le génome humain, prenons un moment pour essayer de répondre à une question pratique.
Laquelle des affirmations suivantes sur les chromosomes humains est vraie? (A) Chaque chromosome dans une cellule somatique ou corporelle, contient le génome humain entier. (B) Tous les chromosomes ont la même taille et contiennent le même nombre de gènes. (C) Les cellules somatiques ou corporelles, contiennent la moitié du nombre de chromosomes d’un gamète ou d’une cellule sexuelle. Ou (D) un chromosome individuel peut porter des centaines ou des milliers de gènes.
Trois de ces quatre affirmations sont fausses, et nous recherchons celle qui est vraie concernant les chromosomes humains. Alors, qu'est-ce qu'un chromosome au juste? Chaque cellule du corps humain ou cellule somatique contient toutes les informations génétiques nécessaires pour créer un humain. Cette information génétique est stockée dans le noyau des cellules sous la forme d’ADN compacté. Cette molécule n’est cependant pas continue. Chez l’Homme, il est en fait segmenté en 46 structures appelées chromosomes. Ces 46 chromosomes représentent l’ensemble de l’information génétique de nos cellules, que nous appelons le génome humain. Donc, nous pouvons déjà éliminer cette affirmation puisque le génome entier est contenu non pas dans un seul chromosome, mais dans un ensemble de 46 chromosomes.
Ces 46 chromosomes sont disposés en 23 paires de chromosomes. Les chromosomes un à 22 sont classés en fonction de leur taille, le chromosome un étant le plus grand et le chromosome 22 le plus petit. La 23ème paire de chromosomes, qui correspond aux chromosomes X et Y, représente les chromosomes sexuels, responsables de la détermination du sexe biologique de la personne. Les chromosomes d’une paire portent à peu près le même nombre de gènes. Les gènes sont des segments de chromosome qui codent pour une unité fonctionnelle, telle qu’une protéine. Le plus grand, le chromosome un, porte un peu plus de 2000 gènes, tandis que le chromosome 22, le plus petit, contient environ 500 gènes. Nous pouvons alors éliminer ce choix de réponse puisque les chromosomes ne sont pas forcément tous de la même taille ou contiennent le même nombre de gènes.
Mis à part les cellules corporelles ou somatiques, le corps humain peut également produire des cellules sexuelles. Ces cellules sexuelles, également appelées gamètes, ne contiennent pas 46 chromosomes. En effet, elles ne contiennent qu’un seul chromosome de chaque paire, soit 23 au total. Ainsi, lorsque les cellules sexuelles se combinent à la fécondation, l'embryon qui en résulte possède le nombre correct de chromosomes dans chacune de ses cellules, soit 46 au total. Donc, cette affirmation est également incorrecte car ce sont les gamètes qui contiennent la moitié du nombre de chromosomes, pas les cellules somatiques. Cela nous laisse alors avec cette affirmation, qui est vraie car les chromosomes peuvent contenir des centaines voire des milliers de gènes.
Maintenant, prenons un moment pour passer en revue les points clés que nous avons couverts dans cette vidéo. Le génome humain est l’ensemble des informations génétiques contenues dans une cellule humaine. Le génome humain est composé d’ADN, lui-même constitué de nucléotides formant une double hélice qui se compacte en chromosome. Il y a 46 chromosomes dans la plupart des cellules humaines. Les gènes sont des segments d’ADN qui codent pour des unités fonctionnelles, par exemple des protéines. Il peut y avoir différents variants de gènes appelés allèles. Le Projet Génome Humain était un vaste projet international qui visait à séquencer le génome humain et à cartographier tous les différents gènes qu’il contient. Parmi les principaux aboutissements du Projet Génome Humain, citons les progrès de la médecine et une meilleure compréhension de l'évolution humaine.
