Vidéo question :: Pourquoi une personne ayant des antécédents de maladies héréditaires voudrait-elle cartographier son génome Biologie

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La mucoviscidose est une maladie héréditaire qui affecte les poumons et le système reproducteur de la personne qui en est atteinte. Pourquoi une personne ayant des antécédents de mucoviscidose dans sa famille voudrait-elle cartographier son génome avant de concevoir un enfant? (A) pour déterminer si elle pourrait facilement tomber enceinte. (B) pour déterminer le sexe de l’enfant avant sa naissance. (C) pour déterminer si elle est porteuse de la maladie. (D) pour déterminer les caractéristiques de l’enfant.

Cette question nous présente une maladie héréditaire appelée mucoviscidose qui affecte les poumons, le système digestif et le système reproductif de la personne qui en souffre. Voyons comment cette maladie est héritée et comment la cartographie du génome s'y rapporte.

La mucoviscidose résulte d'une mutation du gène CFTR (de l’anglais cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). La mucoviscidose est récessive, ce qui signifie qu’il faut deux copies du gène muté pour être atteint de la mucoviscidose.

Rappelez-vous que la plupart de nos cellules contiennent deux copies de chaque chromosome. Le gène CFTR est situé sur le chromosome sept. Et dans la situation représentée ici, cette personne possède deux copies du gène CFTR mutant, une sur chacune de ses deux copies du chromosome sept. Si une personne ne possède qu'une seule copie du gène CFTR muté, elle ne développera pas la mucoviscidose car il lui faut deux copies. La personne qui porte une copie de l'allèle mutant sans présenter elle-même la maladie est considérée comme étant porteuse.

Lorsque cet individu porteur produit des gamètes, comme des ovules ou des spermatozoïdes, le chromosome sept sera attribué de manière aléatoire à ces cellules. Ainsi, certains gamètes auront l'allèle CFTR mutant, tandis que d'autres ne l'auront pas. Ces gamètes peuvent ensuite se combiner avec les gamètes d'un autre individu qui peut également être porteur. Cela produira un embryon qui porte deux copies mutantes du gène CFTR. L’enfant qui en résultera aura la mucoviscidose.

Pour savoir si un individu est porteur ou non du gène CFTR mutant, il est possible de cartographier son génome. Ainsi, nous pourrions établir la séquence des deux copies de son gène CFTR pour voir s'il est muté ou non.

Par conséquent, la raison pour laquelle une personne ayant des antécédents de mucoviscidose voudrait cartographier son génome avant de concevoir des enfants est donnée par le choix de réponse (C): pour déterminer si elle est porteuse de la maladie.