Vidéo question :: Examiner un caryotype pour identifier un syndrome de Klinefelter Biologie

Transcription de la vidéo

Les caryotypes sont des images des chromosomes d’une personne qui peuvent être utilisées pour déterminer des anomalies chromosomiques. Quel syndrome est susceptible d’être causé par l’anomalie chromosomique indiquée dans le caryotype fourni ? (A) syndrome de Turner, (B) syndrome de Down, (C) syndrome de Klinefelter.

Cette question nous demande d’identifier l’anomalie chromosomique que nous voyons dans ce caryotype. Tout d’abord, discutons de ce caryotype plus en détail.

Normalement, nous avons un total de 46 chromosomes dans le noyau de nos cellules. Il s’agit en fait de 23 paires de chromosomes. Ces chromosomes sont numérotés de un à 22 en fonction de leur taille. Le chromosome un est le plus grand, et le chromosome 22 est le plus petit. Nous avons 23 paires de chromosomes, une série provenant de notre père biologique et l’autre provenant de notre mère biologique.

En plus des chromosomes numérotés de un à 22, nous avons aussi les chromosomes sexuels. Ceux-ci déterminent notre sexe biologique. Avoir deux copies du chromosome X donne une femelle biologique. Avoir une seule copie de X et une seule copie de Y donne un mâle biologique. Normalement, nous n’avons que deux chromosomes sexuels. Mais dans ce caryotype, nous pouvons en voir un total de trois. Puisque ces personnes possèdent un chromosome Y, elles développeront des caractéristiques mâles. Cependant, elles seront souvent plus grandes que la taille normale, avec une pilosité réduite, un développement des seins et des difficultés à concevoir les enfants.

Avoir deux copies du chromosome X et une seule copie du chromosome Y entraîne le syndrome de Klinefelter. Cela se produit chez 500 nouveau-nés mâles sur 1000. Par conséquent, l’anomalie chromosomique qui est montrée dans ce caryotype est donnée par la réponse (C), le syndrome de Klinefelter.