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Vidéo de question : Examiner un caryotype pour identifier un syndrome de Klinefelter Biologie

Les caryotypes sont des images des chromosomes d’une personne, qui peuvent être utilisées pour déterminer des anomalies chromosomiques. Quel syndrome est susceptible d’être provoqué par l’anomalie chromosomique représentée sur le cet exemple de caryotype?

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Transcription de vidéo

Les caryotypes sont des images des chromosomes d’une personne, qui peuvent être utilisées pour déterminer des anomalies chromosomiques Quel syndrome est susceptible d’être provoqué par l’anomalie chromosomique représentée sur le cet exemple de caryotype? (A) le syndrome de Turner, (B) la trisomie 21, ou (C) le syndrome de Klinefelter.

Cette question nous demande d’identifier l’anomalie chromosomique que nous voyons sur ce caryotype. Tout d’abord, discutons de ce caryotype plus en détail. Normalement, nous avons un total de 46 chromosomes dans le noyau de nos cellules. Il s’agit en fait de 23 paires de chromosomes. Ces chromosomes sont numérotés de un à 22 selon leur taille, le chromosome un étant le plus grand et le chromosome 22 le plus petit. Nous avons 23 paires de chromosomes, avec une version de chaque chromosome venant de notre père, et l’autre de notre mère.

En plus des chromosomes numérotés de un à 22, nous avons aussi des chromosomes sexuels. Ceux-ci déterminent notre sexe biologique. Avoir deux copies du chromosome X donne un être féminin, alors qu’une seule copie de X avec une copie de Y donne un être masculin. Normalement, nous n’avons que deux chromosomes sexuels, mais sur ce caryotype nous pouvons en voir trois au total. Puisque ces personnes possèdent un chromosome Y, elles développeront des caractéristiques masculines. Cependant, ils sont souvent plus grands que la normale, ont une pilosité faciale réduite, développent des seins et ont des difficultés à concevoir des enfants.

Avoir deux copies du chromosome X et une seule copie du chromosome Y entraîne le syndrome de Klinefelter. Cela a lieu chez un nouveau-né masculin sur 500 à 1000. Par conséquent, l’anomalie chromosomique représentée sur ce caryotype est le syndrome de Klinefelter.

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