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Vidéo de question : Comprendre les troubles génétiques de la coagulation Biologie

Les facteurs déclenchant la coagulation du sang sont codés par des gènes spécifiques, mais ces gènes subissent parfois des mutations. L'hémophilie est un exemple de maladie causée par une telle mutation. Quel symptôme présentera une personne atteinte d'hémophilie?

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Transcription de vidéo

Les facteurs déclenchant la coagulation du sang sont codés par des gènes spécifiques, mais ces gènes subissent parfois des mutations. L'hémophilie est un exemple de maladie causée par une telle mutation. Quel symptôme présentera une personne atteinte d'hémophilie? (A) L’incapacité des plaies de saigner, (B) la formation d’une quantité excessive de croûtes, (C) le saignement excessif ou incontrôlé des plaies, ou (D) la formation fréquente de caillots dans les vaisseaux sanguins.

Étant donné que le processus de coagulation nécessite une cascade de réactions biochimiques, il y a de nombreuses étapes pouvant mal tourner. Une mutation dans n’importe lequel des gènes produisant les enzymes ou autres protéines impliquées dans la coagulation peut entraîner un trouble de la coagulation. L'hémophilie, une maladie génétique qui empêche la coagulation normale du sang, en est un exemple. Plus précisément, l'hémophilie affecte la production de la fibrine, qui forme le réseau de fibres essentiel à la formation d’un caillot solide. Ainsi, dans une situation où son sang commencerait normalement à coaguler, une personne hémophile continuera de saigner.

Les réponses (A), (B) et (D) décrivent des situations où le sang coagule trop facilement, ce qui est tout l’opposé des symptômes de l’hémophilie. Nous pouvons donc éliminer ces choix. La réponse (C), par contre, décrit une situation où le sang ne coagule pas normalement, donc cela doit être notre réponse.

Le symptôme retrouvé chez une personne atteinte d’hémophilie est un saignement excessif ou incontrôlé de ses plaies.

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