Vidéo de la leçon : Le Projet Génome Humain Biologie

Dans cette vidéo, nous allons apprendre les objectifs et les implications du Projet Génome Humain.

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Transcription de vidéo

Dans cette vidéo, nous découvrirons le Projet Génome Humain, ainsi que ses applications, en médecine par exemple, et ses éventuels impacts qui sont des sujets de débats éthiques de grande envergure. Le Projet Génome Humain a été achevé en 2003 après 13 années d’efforts déployés par de nombreux scientifiques de différents pays. L’objectif principal du Projet Génome Humain était de séquencer le génome humain, alors commençons par découvrir ce qu’est un génome. Quelle est la molécule commune à ces mots? Gène, génétique et génome.

La réponse évidente à cette question est l’ADN. L’ADN contient un code chimique que nous utilisons pour stocker des informations sur nous-mêmes. Le génome désigne toute l’information génétique d’un individu, qui est contenue dans ses molécules d’ADN. Et étonnamment, l’intégralité de ces informations génétiques sont contenues dans presque toutes les cellules de notre corps. Vous trouverez la majorité de votre ADN dans le noyau de vos cellules, où il se torsade en structures appelées les chromosomes.

Nos chromosomes se présentent par paires très similaires, car nous obtenons un chromosome de chaque paire des deux parents. Nous obtenons donc 23 chromosomes de notre père, et 23 chromosomes très similaires mais pas complètement identiques de notre mère. Ainsi, les scientifiques du Projet Génome Humain séquencent des sections d’ADN de plusieurs volontaires anonymes, puis assemblent ces sections en une seule séquence d’ADN humain. Cependant, un génome contient beaucoup d’informations. Comme les deux chromosomes d’une paire sont identiques à plus de 99 pour cent, les informations complètes d’un seul chromosome d’une paire suffisent pour ce que l’on appelle notre génome de référence. Puisque plus d’un chromosome par paire a été séquencé, seules les variations des séquences de bases les plus courantes sont retenues.

Cela a tout de même représenté un travail de plus de trois milliards d’informations à analyser et à reporter par les scientifiques. Le but du Projet Génome Humain était donc d'identifier les informations génétiques contenues dans l’ensemble des molécules d'ADN humain. Ensuite, nous allons découvrir plus précisément quelles informations ont été découvertes. Nous savons que nos informations génétiques sont des codes chimiques contenus dans des molécules d’ADN qui se torsadent en structures appelées les chromosomes. Et que vous possédez un ensemble complet de chromosomes dans presque toutes vos cellules. Nos chromosomes appariés qui proviennent de notre mère et de notre père ont les mêmes gènes situés au même endroit. Un gène est une section d’ADN qui code en règle générale pour une protéine, et qui conduit à l’expression de nos caractéristiques. Des exemples courants de caractéristiques humaines incluent la couleur de vos yeux ou de vos cheveux, et la texture des cheveux; c’est à dire s’ils sont bouclés ou raides.

Nous pouvons voir que le père et la mère de cet individu ont ici les yeux et les cheveux d’une certaine couleur, et leurs cheveux sont d’une certaine texture, mais ils ne sont pas exactement pareil. Le gène de la couleur des yeux du père code pour les yeux bleus, alors que pour la mère il code pour les yeux verts. L’ADN de la mère produit des cheveux blonds, tandis que l’ADN du père produit des cheveux noirs. Les différences dans le gène de la texture des cheveux leur donnent des cheveux de texture différente. Le terme utilisé pour décrire différentes versions d’un même gène est l’allèle. Le père de cet individu a un allèle pour les yeux bleus, un allèle pour les cheveux noirs et un allèle pour les cheveux raides, tandis que la mère a des allèles pour les yeux verts, les cheveux blonds et les cheveux bouclés.

Encore une chose à propos des chromosomes, si vous les avez déjà vus sous une forme qui ressemble à la lettre X, alors ce sont des chromosomes répliqués et ils contiennent deux molécules d’ADN identiques. Mais les scientifiques étudiant le génome humain ne voulaient pas effectuer le travail en double. Ils voulaient séquencer une seule des deux molécules d’ADN de chaque chromosome. Alors, comment pouvez-vous distinguer un allèle des yeux bleus d’un allèle des yeux verts lorsque vous analyser l’ADN? C’est à ce moment-là que vous devez commencer à examiner le code chimique de l’ADN, qui s’écrit avec ces quatre lettres : A, T, G et C. Ces lettres représentent les quatre bases de l’ADN. A représente l’adénine, et se lie toujours de l’autre côté de la molécule d’ADN à la base T appelée thymine. G signifie guanine, et se lie toujours de l’autre côté de la molécule d’ADN à la base C appelée cytosine.

Si vous pouviez dérouler une molécule d’ADN, comme celle ici, elle ressemblerait à une échelle. Et les marches de l’échelle feraient allusion à ces combinaisons AT et CG, que nous appelons des paires de bases. C’est très pratique car si vous trouvez l’ordre ou la séquence des bases sur un brin d’ADN, vous saurez systématiquement la séquence ou l’ordre des bases sur l’autre brin. Nous avons déjà mentionné que l’information génétique dans les chromosomes humains est très similaire d’un individu à l’autre. Mais entre les allèles d’un même gène, comme nos allèles des yeux bleus et des yeux verts, il doit y avoir des différences dans l’ordre des bases. Ces différences dans les séquences d’ADN sont appelées des variations, et elles expliquent pourquoi il est possible d’avoir des traits différents au sein de caractéristiques communes.

Le but du Projet Génome Humain était donc de séquencer l’ordre des bases dans chaque chromosome humain et pour cela, les scientifiques ont utilisé des échantillons de plusieurs volontaires. Et le résultat était une très longue liste de ces lettres génétiques A, T, C et G, qui s’accumulent à plus de trois milliards. Ainsi, l’objectif du Projet Génome Humain n’était qu’un début. Cela a fourni aux futurs scientifiques une carte pour localiser les gènes et leurs différents allèles, dans l’espoir que ces connaissances profiteront à notre espèce. Lorsqu’ils ont terminé, il y avait assez de A, T, C et G pour remplir 175 très gros livres. Mais heureusement, nous ne sommes pas obligés d’écrire des génomes entiers dans des livres. Au même moment, la technologie informatique était en plein essor et a énormément aidé le Projet Génome Humain.

Lorsque le Projet Génome Humain a démarré, les scientifiques parvenaient à séquencer quelques centaines de bases d’ADN par jour. Mais la technologie s’est développée au cours du projet, et nous pouvons maintenant séquencer des milliers de bases d’ADN par seconde. Certaines de ces avancées sont dûes à l’intégration de la puissance informatique dans la technologie de séquençage. Mais un autre facteur en jeu a tout simplement été la collaboration et le travail d’équipe de nombreux scientifiques qui ont appris les uns des autres en cours de route. Le terme génomique a été inventé lors du Projet Génome Humain. C’est l’étude de la structure du génome, de sa fonction et de son évolution. Les résultats du Projet Génome Humain et le développement de la science des génomes sont tous deux utilisés dans différentes applications, y compris pour de nombreuses avancées dans les traitements médicaux, la découverte d’anciens modèles de migration humaine à travers le monde et des traces directes des processus d’évolution.

Voyons ensuite comment l’analyse de l’information génétique peut conduire à de telles avancées. Le Projet Génome Humain a déterminé l’ordre des bases dans les molécules d’ADN humain, qui ont été extraites de nos chromosomes. C’est ce que l’on appelle le séquençage de l’ADN. De nombreux génomes ont été séquencés depuis le Projet Génome Humain, et leurs informations ont été utilisées pour mettre à jour le génome de référence humain, qui contient les bases les plus courantes dans nos molécules d’ADN. Désormais, lorsque les génomes sont séquencés, ils peuvent être comparés à ce génome de référence.

Voici un exemple très simplifié. Disons que nous avons 1000 sections d’ADN de personnes aux yeux bruns et 1000 de personnes aux yeux bleus. Et nous comparons chacune de ces sections à la même section sur le génome humain de référence. La séquence d’ADN des personnes aux yeux bruns correspond exactement au génome de référence, et il en est de même pour l’ordre des bases des personnes aux yeux bleus, à l’exception d’un variant. Ici, nous avons une paire de bases AT, alors que les deux autres génomes ont une paire de bases GC.

Cela signifie-t-il que ce variant induit des yeux bleus? La réponse est peut-être que oui, ou peut-être que non. Les variations qui sont associées à certains traits doivent faire l’objet de recherches approfondies pour déterminer si elles en sont réellement la cause. Ce type d'analyse est d'une aide précieuse pour déterminer quelles parties du génome doivent faire l'objet de recherches plus approfondies. Cette approche peut être utilisée en médecine pour trouver des associations entre certains variants et troubles génétiques, ou même pour trouver de nouveaux variants chez des individus souffrant d’une maladie inconnue. C’est ce que l’on appelle la médecine personnalisée, elle permet aux professionnels de la santé de prédire, diagnostiquer et traiter les individus en fonction de leurs propres informations génétiques. La prédiction d’une maladie ne concerne pas seulement un individu. Cela peut également affecter leurs proches, y compris les éventuels enfants de la personne testée, car ils en apprendront aussi davantage sur leur santé.

Le diagnostic d’une maladie génétique chez un individu peut également aider à prédire cette maladie chez leurs proches. L'utilisation de la génomique et de la médecine personnalisée a donc aidé de nombreuses personnes atteintes de maladies génétiques, comme la mucoviscidose ou le cancer, par exemple le cancer du sein causé par des mutations dans les gènes BRCA, et même d'autres maladies qui ne sont que partiellement d’origine génétique, comme le diabète de type 2.

La génomique a également été utilisée pour trouver des modèles qui montrent comment nos ancêtres ont migré à travers le monde. Les populations ancestrales vivant ensemble pendant de nombreuses générations peuvent partager de nombreux variants en commun. Au fil du temps, des petits groupes de cette large population humaine sont partis pour aller dans différentes régions. Mais ces petits groupes ne pouvaient emporter que certains de ces variants ancestraux. Et de génération en génération, ces populations se sont agrandies et ont commencé à acquérir de nouvelles mutations, qui sont des modifications accidentelles de l’ADN. Et celles-ci peuvent conduire à des variants uniques.

L’analyse du gain et de la perte de variants chez les humains vivants aujourd’hui a permis aux scientifiques de reconstituer des modèles sur la façon dont nos ancêtres ont migré d’Afrique vers d’autres continents à travers le monde. La génomique permet donc de révéler nos liens avec nos ancêtres, mais pas seulement nos ancêtres humains. Nous disposons désormais de génomes de référence pour de nombreuses espèces de la planète. L’une des hypothèses de base de ce type d’analyse est qu’une similitude génétique élevée indique un ancêtre commun récent. Nous utiliserons un exemple qui implique encore des humains. L’ADN de Néandertal s’est avéré être identique au nôtre à environ 99 pour cent. Et les scientifiques estiment que l’ancêtre commun le plus récent que nous avons partagé avec les Hommes de Néandertal existait il y a environ 800000 ans.

Nous avons moins de notre ADN en commun avec les chimpanzés qu’avec les Néandertaliens, nous pouvons donc en déduire que l’ancêtre commun partagé avec les chimpanzés existait il y a encore plus longtemps. Et en utilisant la même logique, puisque nous n’avons qu’environ 50 pour cent de notre ADN en commun avec les plantes, nous en déduisons que l’ancêtre commun le plus récent était encore beaucoup plus ancien. Malgré tout ce que nous avons appris grâce au Projet Génome Humain et à la génomique, il y a de réelles inquiétudes quant à la direction que tout cela pourrait prendre.

Une des préoccupations concernant le partage de vos informations génétiques est qu’elles pourraient être utilisées contre vous. Un exemple de cela concerne les compagnies d’assurance maladie. Si une compagnie d’assurance maladie apprend que vous avez des variants associés à une maladie, elle peut être amenée à vous facturer des cotisations plus élevées ou à ne pas vous assurer du tout. Les employeurs peuvent également utiliser vos informations génétiques de manière discriminante si vous avez certains variants jugés trop risqués pour leur entreprise. Certains pays ont promulgué des lois pour protéger le public de ce type de discrimination. Mais certains types d’assurance, tels que l’assurance-vie ou invalidité, pourraient être épargnés de ces lois.

Une crainte encore plus forte est que la science de la génomique puisse être utilisée dans des pratiques eugénistes. Le but de l’eugénisme est d’améliorer notre espèce. Et bien que cela puisse paraître noble, les gens qui ont essayé de le faire par le passé ont utilisé des moyens clairement non éthiques. Un exemple de la pratique de l’eugénisme est apparu aux États-Unis au milieu des années 1900. Certaines personnes considérées comme étant inférieures pour une raison ou une autre ont été stérilisées de force afin qu’elles ne puissent plus avoir d’enfants. La génomique arrive à un point où nous pouvons commencer à diriger notre propre évolution, et c’est assez effrayant. Est-ce quelque chose que nous devrions vraiment poursuivre? L’avenir sera probablement un équilibre entre les préoccupations individuelles et sociétales et des améliorations de la santé collective dont nous pourrions bénéficier grâce à la génomique.

Voici quelques points essentiels de la vidéo. Le projet Génome Humain a permis d’identifier la séquence des bases d’ADN dans un génome humain, et un génome est l’ensemble de l’information génétique d’un organisme. Cet effort a duré 13 ans et a finalement été achevé en 2003. Cet effort énorme a nécessité la collaboration et le travail d’équipe de nombreux scientifiques de plusieurs pays, et il a également conduit à la science de la génomique. Les ordinateurs ont joué un rôle essentiel dans le Projet Génome Humain car il y a eu un grand nombre de données à traiter et à partager. Le Projet Génome Humain et la génomique ont engendré des progrès en médecine, y compris la prédiction, le diagnostic et le traitement des troubles génétiques, de certains types de cancers et même d’autres maladies d’origine purement génétique.

L’étude des variations de l’ADN entre les humains nous a aidés à comprendre comment nos ancêtres se sont répartis à travers le monde. Nous pouvons aussi comparer l’ADN de différentes espèces pour mieux comprendre leurs liens de parenté. Mais ce savoir a également suscité des inquiétudes. La première concerne la confidentialité de nos informations génétiques. Si certaines personnes découvraient notre génétique, elles pourraient peut-être s’en servir de manière discriminatoire. Mais une crainte encore plus forte est l’utilisation de la génomique dans la pratique de l’eugénisme.

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