Transcription de la vidéo
Dans cette vidéo, nous allons apprendre ce que sont les mutations et comment elles
peuvent avoir des effets négatifs, neutres ou même parfois bénéfiques sur les
organismes. Et nous allons également voir comment les mutations ont engendré la diversité de la
vie sur Terre.
Les mutations affectent la structure et la fonction de l’ADN. Commençons donc par revoir la structure de l’ADN. Si vous alignez vos molécules d’ADN d’une cellule de bout en bout, elles feront
environ deux mètres de long. Et cela signifie que la longueur moyenne d’une de vos molécules d’ADN est supérieure
à deux centimètres, ce qui est vraiment long pour une molécule. Ces longues molécules sont constituées de minuscules petites unités appelées
nucléotides. Chaque molécule est composée de trois parties, comprenant un sucre, un phosphate et
l’un des quatre types de bases.
Les nucléotides se lient entre eux, d’une base à l’autre, pour former des paires de
bases. Une paire de bases constitue la largeur d’une molécule d’ADN, mais la longueur d’une
molécule d’ADN est constituée de millions et de millions de nucléotides liés par une
liaison entre le sucre et le groupe phosphate, ils auraient donc du mal à tous
rentrer dans notre écran. La séquence des quatre bases le long de nos molécules d’ADN constitue notre code
génétique. Les bases comprennent A pour l’adénine, T pour la thymine, C pour la cytosine, et G
pour la guanine. Il n’y a que deux types de paires de bases car la base adénine ne se lie qu’à la
thymine et la base cytosine ne se lie qu’à la guanine. Les molécules d’ADN se tordent pour former la structure familière de double
hélice.
La structure de l’ADN avec ses longueurs de code génétique lui permet d’effectuer sa
fonction, qui est de fournir des instructions pour les systèmes vivants organisés,
en d’autres termes, les organismes. Notez la similitude entre les mots organisme et organisation. L’ancienne racine du mot signifie «faire». Ce qui décrit bien les organismes puisqu’ils doivent toujours être occupés à faire
des choses pour rester en vie. Mais les instructions de l’ADN ne sont pas aussi claires que celles d’un produit que
vous devez assembler vous-même ou que des plans d’une maison. En effet, l’ADN code pour des molécules de protéines, qui sont constituées d’acides
aminés. Et l’ADN a également des indicateurs de démarrage et d’arrêt qui contrôlent quand et
où ces protéines sont fabriquées.
Notre corps contient des dizaines de milliers, voire plus, de types de protéines, et
elles ont de nombreuses fonctions importantes. Les segments d’ADN appelés gènes contiennent les instructions sur la façon de
fabriquer ces protéines. Le code génétique dans un gène est copié lors d’un processus de transcription
produisant une molécule appelée ARNm (le m signifie messager parce que c’est un
messager qui livre le code génétique) capable de se déplacer vers de petites usines
de protéines appelées ribosomes qui utilisent les instructions issues de l’ADN pour
fabriquer les protéines. Ce processus est fondamentalement le même chez tous les organismes, mais l’ADN n’est
pas entièrement divisé en gènes. Les parties de l’ADN qui ne codent pas pour une protéine sont appelées ADN non
codant.
Les scientifiques cherchent toujours à élucider les fonctions de l’ADN non
codant. Mais l’une de ses fonctions est de servir d’interrupteurs de démarrage et d’arrêt qui
activent et désactivent les gènes. Voyons ensuite à quoi ressemblerait une mutation dans ce gène. Les mutations sont des modifications dans le code génétique, qui peuvent simplement
se traduire par le remplacement d’une base par une autre. Changer une base sur les six milliards peut sembler insignifiant, et parfois c’est le
cas. Mais quelques fois, cela peut avoir un effet important sur l’organisme. Les agents capables de causer appelés des mutations sont appelées des mutagènes, et ils
peuvent être de nature chimique ou biologique, ou sous forme de radiations, comme la
lumière du soleil ou d’autres types. Et les mutations surviennent souvent simplement parce qu’une erreur a été commise
lors de la réplication de l’ADN et qu’une mauvaise base a été ajoutée.
Regardons ensuite certains types de mutations et les effets qu’elles pourraient
avoir. Voici un autre exemple de gène, sauf que, au lieu d’utiliser les lettres A, T, C et G
qui représentent les bases de l’ADN, ce gène peut utiliser n’importe quelle
lettre. Et il est organisé en mots de trois lettres parce que le code génétique est lu par
groupes de trois lettres. Bien que ce ne soit pas un vrai gène, il nous aidera à comprendre comment les
changements dans le code peuvent ainsi modifier la signification d’un message. Le gène dit que cet ail bio est fin, et c’est une phrase compréhensible. Mais disons qu’il y a une mutation et que le dernier I est remplacé par un U. Nous avons maintenant un AIL BIO qui est FUN.
Et ensuite, nous pourrions avoir une mutation qui échange le I avec le L dans le mot
AIL. Cela devient donc ALI. Maintenant, ce n’est plus notre AIL qui est FUN mais c’est ce dénommé ALI. Une mutation pourrait maintenant être caractérisée par l’insertion d’une base, ce qui
amène le reste des bases à se déplacer d’un cran. Maintenant, notre phrase est CET ALI BPI OES TFU ; les deux premiers mots ont une
signification mais pas le reste de la phrase. Les mêmes changements majeurs se produisent si une base est supprimée. Le cadre de lecture de chaque mot est décalé, ce sont donc des mutations du cadre de
lecture. Maintenant, notre phrase se lit GCE TAL BPI OES TFU et n’a plus aucun sens.
Les mutations dans les régions d’ADN qui ne codent pas pour des protéines peuvent
n’avoir aucun effet, à moins que cette région non codante ne soit un interrupteur
pour un gène qui active ou désactive le gène, ou s’il s’agit d’une mutation avec
décalage du cadre de lecture qui impacte ensuite le gène subséquent. Bref, une modification dans le code peut modifier les instructions. Et si les instructions sont modifiées, ce que votre cellule tente de fabriquer n’aura
peut-être pas le résultat attendu. Commençons maintenant par examiner comment les mutations de l’ADN affectent les
protéines au lieu de regarder comment les changements de phrases affectent
l’ail.
Bien qu’en réalité les gènes soient beaucoup plus longs, voici quelques copies du
même gène, autrement dit, des sections identiques d’ADN codant pour la même
protéine. Ajoutons une mutation à l’un de ces gènes afin d’échanger deux des bases. La première étape de la synthèse protéique est de transcrire ou de copier un gène
d’une molécule d’ADN en ARNm, où nous devrions avoir CG. À cause de la mutation, nous avons maintenant un GC. La deuxième étape de la synthèse des protéines est appelée traduction. Elle consiste à lire le code génétique de l’ARNm trois bases à la fois pour
déterminer la séquence des monomères d’acides aminés qui composent la protéine.
La séquence des acides aminés du gène normal se lie avec M, T (pas la base T, mais l’acide
aminé T), C, puis un signal stop, tandis que la séquence du gène muté se lie avec
l’acide aminé M, T, puis L , qui est différent, puis un signal stop. La forme de ces protéines dépend de la séquence des acides aminés. Ainsi, les formes peuvent être différentes si l’un des acides aminés a changé. Il est important de noter, cependant, que les mutations ne changeront pas toutes
l’acide aminé. Ici, ACC code pour l’acide aminé T, tout comme ACG. Certaines mutations ont donc des effets plus importants que d’autres. Maintenant, nous devrions probablement revoir pourquoi la forme des protéines est
importante.
La raison est que la structure mène à la fonction. Pensez à toutes les fonctions de votre main: si votre main ressemblait à un sabot de
cheval, aurait-elle les mêmes fonctions ? Regardons en guise d’exemple les protéines de transport cellulaire. Elles ont la forme d’un tunnel, et leur fonction est de permettre à certaines choses
d’entrer ou de sortir des cellules. Mais si leur forme est affectée par une mutation, cela pourrait ne pas se
produire. Un exemple est la mutation qui cause la maladie de la mucoviscidose.
Les enzymes sont également le plus souvent constituées de protéines. Et elles ont une zone spéciale appelée site actif, où elles catalysent ou accélèrent
les réactions chimiques. Si une mutation provoque un changement de forme du site actif de sorte qu’il ne
puisse plus fonctionner, alors le site actif ne sera plus actif, et les réactions
chimiques qu’elle catalyse ne se produiront plus aussi vite. La maladie du sirop d’érable, qui peut être fatale, est un exemple de maladie causée
par une mutation qui affecte la forme du site actif d’une enzyme. Toutes les mutations ne sont pas nécessairement négatives. Quelques-unes peuvent être positives. Un exemple est notre enzyme lactase, qui a évolué depuis la révolution agricole pour
permettre aux personnes porteuses de cette mutation de digérer le lait tout au long
de leur vie et pas uniquement en bas âge.
Le plus souvent, cependant, les mutations n’ont aucun effet sur la fonction de la
protéine. Parfois, elles n’affectent même pas la forme des protéines. Mais même si la forme change, cela ne détériore pas nécessairement la fonction. Un autre exemple important est ce qui se passe lorsque la forme et la fonction des
protéines qui régulent le cycle cellulaire sont affectées par une mutation. Le cycle cellulaire est essentiellement le cycle de vie d’une cellule, et une partie
de celui-ci est appelée mitose. La mitose est la division de la cellule pour obtenir deux cellules. Et cela se produit en boucle à un certain rythme. Chaque cellule se divisera en deux. Mais certaines mutations des protéines qui affectent le cycle cellulaire peuvent
entraîner une augmentation de ce rythme de division. Et une division cellulaire incontrôlée correspond à un cancer. Les mutations peuvent donc également conduire à des cellules cancéreuses.
Les mutations n’ont donc généralement aucun effet sur la fonction des protéines. Mais elles provoquent parfois des changements dans la forme des protéines affectant
leurs fonctions et pouvant causer des maladies génétiques ou un cancer. Mais, incroyablement, les mutations sont aussi la matière première de
l’évolution. Les mutations, qui sont des erreurs dans le code génétique, peuvent créer des
variations dans une population telles qu’une fleur de couleur jaune plutôt que
blanche. Si l’individu avec la mutation et le caractère différent se reproduit plus que les
autres, il y aura plus de descendants qui ressembleront à cet individu plutôt qu’aux
autres.
Sans les mutations, il pourrait y avoir qu’une seule forme de vie. Mais comme la Terre change constamment, cette forme de vie finirait probablement par
disparaître tellement la Terre aura changé. Les mutations fournissent ainsi aux populations suffisamment de variations pour
qu’elles s’adaptent aux changements de la Terre. C’est ainsi que la vie continue. Une mutation est une modification du code génétique d’un organisme. Les mutations qui se produisent au sein d’un gène, qui est un segment de l’ADN codant
pour une protéine, peuvent aboutir à des protéines ayant toujours la même fonction
normale, ou une fonction diminuée ou supprimée, et même parfois une fonction
améliorée.
Les protéines dont la fonction est diminuée peuvent causer des problèmes tels que des
maladies génétiques ou le cancer. Mais les protéines dont la fonction est améliorée augmentent la variation dans une
population et peuvent conduire à l’évolution. Les types de mutations comprennent la substitution d’une base par une autre et les
inversions lorsque deux bases échangent leur place. Des séquences entières de bases d’ADN peuvent être décalées si une base est supprimée
ou insérée.