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Vidéo de question : Calcul de la probabilité qu’un descendant hérite de la PCU Biologie

La phénylcétonurie ou PCU est une maladie héréditaire causée par un allèle récessif (r) situé sur le chromosome 12 chez l’Homme. Un homme et une femme qui sont tous deux hétérozygotes pour la maladie, avec le génotype (Rr), veulent concevoir un enfant. Quelle est la probabilité que leur enfant hérite de cette maladie?

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Transcription de vidéo

La phénylcétonurie ou PCU est une maladie héréditaire causée par un allèle récessif, r minuscule, situé sur le chromosome 12 chez l’Homme. Un homme et une femme qui sont tous deux hétérozygotes pour la maladie, avec le génotype R majuscule r minuscule, veulent concevoir un enfant. Quelle est la probabilité que leur enfant hérite de cette maladie? (A) Zéro pour cent, (B) 25 pour cent, (C) 50 pour cent, (D) 75 pour cent ou (E) 100 pour cent.

Clarifions d’abord certains des termes clés de cette question. Tout d’abord, on nous dit que cette maladie est causée par un allèle récessif. Un allèle récessif n’est exprimé dans le phénotype d’un individu que si l’allèle dominant n’est pas présent. Les humains sont diploïdes et possèdent donc deux copies pour chaque gène situé sur un autosome, comme le chromosome 12. Cela signifie qu'un individu atteint de PCU possède deux allèles récessifs du gène afin de présenter le phénotype récessif. Le génotype d’un individu atteint de PCU doit donc être r minuscule r minuscule.

On nous dit que les parents potentiels dans cette situation sont hétérozygotes pour le gène R, ce qui signifie qu’ils ont le génotype R majuscule r minuscule. Comme leur génotype contient le R majuscule, c’est-à-dire l'allèle dominant, aucun de ces parents n'est atteint de PCU. Cependant, ils en sont tous deux porteurs via l’allèle récessif dans leur génotype.

Dans la question, on nous interroge sur la probabilité qu’un enfant hérite d’un caractère particulier. L’outil que nous utilisons pour déterminer les probabilités de différents génotypes et phénotypes chez la descendance s’appelle un échiquier de Punnett. Alors créons un échiquier de Punnett pour cette situation. Puisque les deux parents ont le même génotype, nous pouvons écrire le même génotype en haut et sut le côté de l’échiquier de Punnett. Notre échiquier de Punnett est maintenant prêt à être rempli. Nous remplissons un échiquier de Punnett en combinant la lettre de l’allèle dans l’en-tête de la colonne avec la lettre de l’allèle dans l’en-tête de la ligne. Ainsi, le génotype dans le premier carré de notre échiquier de Punnett sera R majuscule R majuscule. Et nous pouvons remplir les cases restantes de l’échiquier de Punnett de la même manière.

La convention lors de l’écriture du génotype qui contient à la fois un allèle dominant et un récessif est de toujours mettre l’allèle dominant en premier. Voici donc les génotypes possibles de la descendance de ce couple. Maintenant, nous devons chercher spécifiquement le génotype de la PCU, r minuscule r minuscule, dans notre échiquier de Punnett. Nous pouvons voir que seule une des quatre cases de notre échiquier de Punnett contient ce génotype. Cela signifie qu’il y a une chance sur quatre qu’un enfant de ce couple hérite de la maladie PCU.

Tous nos choix de réponses, cependant, sont donnés sous forme de pourcentages plutôt que de fractions. Pour convertir une fraction en pourcentage, nous pouvons faire ce calcul rapidement, ou simplement garder en tête qu’un quart est égal à 25 pour cent. Quoi qu’il en soit, nous devrions conclure que la probabilité qu’un enfant de ce couple hérite de la PCU est de 25 pour cent, réponse (B).

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