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Vidéo de question : Expliquer comment les maladies héréditaires peuvent être induites par des allèles récessifs Biologie

La mucoviscidose est une maladie héréditaire provoquée par un allèle récessif. Laquelle des propositions suivantes explique le mieux ce que cela signifie? [A] Une personne développera la maladie dans son phénotype même s’il n’y a qu’un seul allèle présent dans son génotype. [B] Une personne doit être porteuse de trois copies de l’allèle pour que la mucoviscidose se manifeste dans le phénotype. [C] Une personne peut porter plus d’une copie de l’allèle sans avoir la mucoviscidose. [D] La mucoviscidose n’affecte la descendance qu’une fois toutes les deux générations. [E] Une personne doit être porteuse de deux copies de l’allèle pour que la mucoviscidose se manifeste dans le phénotype.

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Transcription de vidéo

La mucoviscidose est une maladie héréditaire induite par un allèle récessif. Laquelle des réponses suivantes explique le mieux ce que cela signifie? Une personne développera la maladie dans son phénotype même s’il n’y a qu’un seul allèle présent dans son génotype. Une personne doit être porteuse de trois copies de l’allèle pour que la mucoviscidose se manifeste dans le phénotype. Une personne peut porter plus d’une copie de l’allèle sans avoir la mucoviscidose. La mucoviscidose n’affecte la descendance qu’une fois toutes les deux générations. Ou une personne doit être porteuse de deux copies de l’allèle pour que la mucoviscidose se manifeste dans le phénotype.

Commençons par définir certains des termes clés de la question pour mieux comprendre comment répondre. Les allèles sont des variants d’un même gène. Les allèles déterminent un grand nombre de nos caractères héréditaires, tels que la couleur des yeux et la couleur naturelle de nos cheveux. Il existe un gène pour la couleur des yeux. Et les différents allèles que nous pouvons avoir déterminent si la couleur de nos yeux sera bleue ou marron, comme vous pouvez le voir sur ces schémas. Cependant, certains allèles peuvent aussi être responsable de la transmission de maladies génétiques. La mucoviscidose est une maladie héréditaire. Elle est causée par une mutation du gène CFTR. Cela peut entraîner des troubles tels qu’une accumulation excessive de mucus dans le système respiratoire et digestif.

Pour chacun des gènes, tel que le gène CFTR, une personne sera porteuse de deux allèles dans son patrimoine génétique ou génotype. Leur phénotype représente la caractéristique visible, dans ce cas le développement ou non de la mucoviscidose. Les allèles récessifs ne sont exprimés dans les caractéristiques d’une personne ou phénotype que lorsque les deux copies sont présentes, ou lorsque l’allèle dominant est absent. Les allèles dominants seront toujours exprimés dans le phénotype même s’il n’y a qu’une seule copie présente dans le génotype de la personne.

Pour le gène CFTR, l’allèle dominant, qui permet au gène de fonctionner correctement, est représenté par un F majuscule. L’allèle récessif, qui pourrait potentiellement provoquer la mucoviscidose, est représenté par f minuscule. Comme la mucoviscidose est une maladie récessive, elle ne se développera que si les deux copies de cet allèle récessif sont présentes dans le génotype.

Résumons les génotypes possibles pour le gène CFTR. Si une personne est porteuse de deux allèles dominants, ils ne développeront pas la mucoviscidose. Si une personne est porteuse de deux allèles récessifs, elle développera la mucoviscidose. Si une personne porte à la fois l’allèle dominant et l’allèle récessif, l’allèle récessif ne sera pas exprimé car il sera masqué par l’allèle dominant. Cette personne ne développera pas la mucoviscidose, mais elle sera considérée comme étant porteuse. Cela signifie qu’elle aura la capacité de transmettre l’allèle de la mucoviscidose à sa descendance.

Passons en revue nos propositions de réponse et éliminons celles qui nous semblent être fausses. Les maladies causées par des allèles récessifs ne sauteront pas forcément de générations. Cette figure montre comment la descendance d’une personne atteinte de mucoviscidose peut hériter des allèles et donc de la maladie. Si l’enfant hérite d’un allèle de la mucoviscidose de son père qui est atteint de mucoviscidose et d’un allèle de sa mère qui est porteuse, il aura deux allèles récessifs dans son génotype et sera donc également affecté par la maladie. Par conséquent, la bonne réponse est qu’une personne doit être porteuse de deux copies de l’allèle pour que la mucoviscidose se manifeste dans le phénotype.

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