Transcription de la vidéo
Pourquoi propose-t-on à certaines personnes un dépistage génétique lorsqu’elles prévoient d’avoir un enfant? (A) Elles aimeraient choisir les caractéristiques de leur enfant avant sa naissance. (B) Elles souffrent actuellement d’une maladie infectieuse causée par un pathogène. (C) Elles aimeraient déterminer leur ascendance avant de fonder leur propre famille. (D) Elles ont des antécédents familiaux de trouble génétique grave et veulent réduire le risque de le transmettre.
Pour répondre à cette question, nous devons rappeler ce qu’est le dépistage génétique et les raisons pour lesquelles on le propose à une personne qui prévoit de devenir parent.
Le dépistage génétique est le processus d’étude de l’ADN d’une personne pour identifier la transmission ou la prédisposition aux maladies ou aux troubles génétiques. Le dépistage génétique consiste à étudier l’ADN d’une personne, c’est-à-dire son matériel génétique. Celui-ci correspond à l’unité de transmission de nos caractères, comme la couleur des yeux et des cheveux. Un segment d’ADN qui code pour un caractère particulier est ce qu’on appelle un gène.
Le risque et la présence de certaines maladies et troubles peuvent être identifiés en examinant différentes sections de l’ADN pour déceler des changements appelés mutations. Effectuer un dépistage génétique des futurs parents leur permet de mieux comprendre le risque de transmission de troubles génétiques à leur descendance, et donc de faire un choix éclairé concernant leur éventuel enfant.
Il existe plusieurs types de dépistages génétiques, qui peuvent être proposés pour différentes raisons. Le test de porteur est une forme de dépistage génétique proposée aux personnes ayant des antécédents familiaux de maladie génétique mais qui ne présentent pas elles-mêmes de symptômes. Le test préimplantatoire est un type de dépistage génétique qui peut être utilisé pour tester des embryons utilisés dans la FIV, ou fécondation in vitro. Les tests prénataux sont effectués sur les femmes enceintes avant la naissance du bébé. Ils sont généralement proposés aux femmes enceintes considérées à risque ou à fort risque, par exemple les femmes de plus de 35 ans.
Le dépistage néonatal s’effectue sur les nouveau-nés. Le but est de dépister les troubles génétiques qui peuvent être traités en début de vie pour éviter qu’ils ne deviennent plus handicapants. Les tests présymptomatiques sont proposés aux personnes qui ont des antécédents familiaux pour certains troubles dont elles ne présentent pas de symptômes apparents. Ce type de test s’effectue le plus souvent pour les troubles à révélation tardive, généralement après 40 ans.
Ainsi, les dépistages génétiques les plus appropriés pour une personne qui décide d’avoir un enfant, sont ceux qui peuvent identifier des antécédents de maladie génétique, comme les tests préimplantatoire ou de porteur. Grâce à ces informations, nous sommes prêts à répondre à la question. Une personne peut se voir proposer un dépistage génétique lorsqu’elle décide d’avoir un enfant si elle a des antécédents familiaux pour un trouble génétique grave et souhaite minimiser le risque de le transmettre.
