Transcription de la vidéo
La figure fournie montre un aperçu simplifié des différents types de mutations génétiques qui peuvent se produire dans un brin d’ADN. Quelle figure, 1, 2 ou 3, illustre une mutation par substitution ?
Cette question nous demande de nous rappeler ce qu’est une mutation par substitution. Voyons quelques différents types de mutations avant de revenir à la figure et d’essayer de répondre à notre question.
Pour qu’un gène dans l’ADN soit converti en une protéine, il doit passer par quelques étapes. La première étape est appelée transcription. Ici, la séquence d’ADN est copiée pour fabriquer un ARNm. La séquence de nucléotides de l’ARNm peut ensuite être convertie en une séquence d’acides aminés lors de la traduction pour former un polypeptide, qui peut ensuite se replier en une protéine.
Voyons comment l’ARNm peut être traduit en une séquence protéique. Voici une séquence d’ARNm contenant neuf nucléotides. La traduction de cette séquence se fait par segments de trois nucléotides appelés codons. Ces codons correspondent à des acides aminés spécifiques. Ainsi, le codon AUG correspond par exemple à l’acide aminé méthionine. Ces acides aminés sont associés aux bons codons pendant la traduction, et chaque codon est lu consécutivement. Cela s’appelle parfois le cadre de lecture. Cette séquence d’ARNm est copiée à partir de la séquence d’ADN, que vous pouvez voir ici. Souvenez-vous que l’uracile dans l’ARN est remplacé par la thymine dans l’ADN.
Une mutation génétique est une modification de la séquence nucléotidique de l’ADN. Il existe différents types de mutations possibles, regardons donc chacune d’elles.
Les mutations par insertion insèrent un nucléotide dans une séquence d’ADN. Remarquez que nous avons maintenant un nucléotide supplémentaire, une thymine, inséré dans notre séquence d’ADN. Maintenant, il y a donc 10 nucléotides au lieu de neuf. Cette mutation sera transférée dans l’ARNm, comme nous pouvons le voir ici.
Notez que les deux derniers codons sont maintenant différents de ce qu’ils étaient auparavant. Comme la séquence des codons a changé, la séquence d’acides aminés change également. Notez également que plusieurs acides aminés peuvent être affectés par une seule mutation par insertion. Ceci est dû au fait que le cadre de lecture a changé à partir du point de mutation par insertion.
Maintenant, revenons à notre séquence initiale et voyons ce qui se passe dans le cas d’une mutation par délétion. Le nucléotide est, ici, supprimé, tous les nucléotides situés devant cette mutation seront déplacés. Vous pouvez le voir dans la séquence d’ADN ici. Remarquez qu’il y a maintenant huit nucléotides au lieu de neuf. Vous pouvez également voir ce changement dans la séquence d’ARNm, ce qui change les codons et change donc la séquence d’acides aminés de la protéine. Ce type de mutation provoque également, comme la mutation par insertion, un décalage du cadre de lecture.
Revenons de nouveau à notre séquence initiale et regardons le dernier type de mutation, une mutation par substitution. La thymine est ici substituée par une guanine. Remarquez que nous avons toujours neuf nucléotides au total, la mutation est à nouveau copiée dans l’ARNm et change le codon. Maintenant, l’acide aminé proline remplace l’histidine. Remarquez que les deux acides aminés de chaque côté ne sont pas affectés. C’est parce qu’il n’y avait pas de décalage du cadre de lecture, contrairement aux mutations par insertion ou par délétion. Ainsi, un seul acide aminé est généralement affecté par une mutation par substitution.
Regardons maintenant notre figure fournie et essayons de déterminer laquelle est une mutation par substitution. Le moyen le plus simple de le faire est de compter le nombre de nucléotides dans la séquence mutée. Dans la séquence originale, nous avons 12 nucléotides. Dans la mutation 1, il y a 11 nucléotides, il s’agit donc d’une mutation par délétion. Dans la mutation 3, il y a 13 nucléotides, il s’agit donc d’une mutation par insertion. Et dans la mutation 2, il y a 12 nucléotides. Nous pouvons voir la substitution en position six, où une cytosine de la séquence d’origine a été substituée par une guanine lors de la mutation. Par conséquent, la figure 2 indique une mutation par substitution.