Transcription de la vidéo
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie récessive liée au chromosome X qui entraîne une faiblesse et une atrophie musculaires chez l'Homme. L’allèle qui produit correctement la protéine dystrophine, D majuscule, est dominant sur l’allèle qui provoque la DMD, d minuscule. Une femme de génotype X D majuscule X d minuscule se reproduit avec un homme de génotype X D majuscule Y. Quelle est la probabilité, en pourcentage, que la descendance soit un garçon atteint de la maladie?
La question décrit une maladie appelée dystrophie musculaire de Duchenne, que nous abrégerons DMD tout au long de cette vidéo. On nous dit que la DMD est une condition ou un caractère récessif lié au chromosome X. Nous savons qu’il existe deux types de chromosomes sexuels, X et Y. Les caractères liés au chromosome X sont causés par des gènes situés uniquement sur le chromosome X. Ainsi, le gène responsable de la DMD ne se trouvera que sur le chromosome X, car le chromosome Y contient un ensemble différent de gènes.
Nous savons que les caractères récessifs ne sont exprimés que lorsque l’allèle dominant est absent. Ainsi, les personnes ne seront affectées par la DMD que si elles n’ont pas de copies de l’allèle D majuscule. Cet allèle dominant code pour la structure correcte de la dystrophine, une protéine qui renforce les muscles et les protège des blessures. Dans la plupart des cas, tant qu’une copie de l’allèle dominant est présente, la dystrophine sera produite normalement.
L’allèle récessif contient une mutation pour la production de dystrophine. Cette mutation conduit à un manque de dystrophine, provoquant une croissance et une fonction musculaires anormales. Les femmes ont deux chromosomes X. Ainsi, si une femme porte un allèle récessif pour la DMD sur un chromosome X et un allèle dominant sur l’autre, l’allèle dominant masquera l’allèle récessif, permettant une production de dystrophine et une fonction musculaire normales. Nous appelons les individus de ce génotype porteurs de la DMD parce qu’ils portent l’allèle récessif, mais ne sont généralement pas affectés par la condition grâce à la présence de l’allèle dominant.
Les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y. Ainsi, si un homme porte l’allèle récessif sur son chromosome X, il sera incapable de produire suffisamment de dystrophine pour une fonction musculaire normale. Maintenant que nous avons vu que la DMD est héritée comme une condition récessive liée au chromosome X, revenons à notre question.
On nous donne deux génotypes et on nous demande de trouver la probabilité ou les chances que la descendance soit un homme atteint de DMD. Utilisons un échiquier de Punnett pour nous aider à représenter visuellement le croisement des deux génotypes. Nous allons ajouter le génotype féminin en haut de notre échiquier de Punnett et le génotype masculin sur le côté. Maintenant, remplissons notre échiquier de Punnett en croisant les génotypes pour chaque ligne et colonne.
Chaque échiquier contient maintenant le génotype qui résulterait de la combinaison éventuelle d’un gamète ou d’un ovule féminin avec un gamète ou un spermatozoïde. Ensuite, nous devons trouver la probabilité que la descendance soit un garçon atteint de la maladie. Les quatre génotypes différents de notre échiquier de Punnett sont une femme non affectée, une femme porteuse, un homme non affecté et un homme affecté, qui héritera de la DMD. Ainsi, un enfant sur quatre, soit un quart de la descendance, sera un garçon atteint de DMD.
La question nous a demandé de donner notre réponse en pourcentage, donc multiplions ce résultat par 100 et exprimons le en pourcentage. La probabilité que la descendance de ces deux génotypes soit un garçon atteint de DMD est de 25 pour cent.
