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La maladie de Huntington est une maladie neurodégénérative dont les symptômes se manifestent généralement à l’âge de 30-50 ans. Pourquoi une personne dont un parent vient d’être diagnostiqué avec la maladie de Huntington voudrait-elle faire séquencer son génome ? (A) pour modifier sa séquence d’ADN et éviter d’hériter de la maladie. (B) pour déterminer si elle va également hériter de la maladie et pour s’y préparer. (C) pour déterminer à quel âge elle aura des symptômes. (D) pour prédire son espérance de vie et celle de ses enfants.
Avant de répondre à cette question, rappelons-nous d’abord ce qu’est un génome et ce à quoi se réfère le séquençage.
Nos cellules contiennent beaucoup d’ADN. En fait, si vous deviez retirer l’ADN d’une seule cellule et le démêler, il aurait une longueur d’environ deux mètres. La quantité totale de matériel génétique dans nos cellules est ce que nous appelons un génome. Ces deux mètres d’ADN ne forment pas une longue molécule continue d’ADN ; à la place l’ADN est organisé en 46 structures individuelles appelées chromosomes. Voici à quoi pourrait ressembler l’un de ces chromosomes. Chaque chromosome est une molécule d’ADN hautement compactée qui est enroulée autour de protéines spéciales appelées histones.
Vous vous souviendrez que l’ADN est composé de sous-unités répétées appelées nucléotides. Et chaque nucléotide contient une base azotée qui peut être de la guanine, de la cytosine, de l’adénine ou de la thymine. Les bases azotées peuvent former des paires de bases les unes avec les autres. Cet ADN contient des gènes. Les gènes contiennent des instructions pour produire certains types d’unité fonctionnelle, par exemple une protéine.
L’ordre des bases dans l’ADN détermine la séquence d’ADN. Ainsi, lorsque nous parlons, comme dans cette question, de séquencer le génome, nous nous référons à la détermination de l’ordre de ces bases dans tous les chromosomes de notre ADN. En séquençant le génome, il est possible de déterminer la séquence d’un gène particulier, y compris le gène qui cause la maladie de Huntington.
Imaginons qu’une partie du gène responsable de la maladie de Huntington soit indiquée ici et que la maladie soit causée par une seule mutation où une base de guanine est substituée par une cytosine. En séquençant le génome, nous saurions maintenant si cette mutation a été héritée ou non.
Regardons maintenant nos propositions de réponses pour déterminer quelle réponse explique pourquoi une personne dont un parent vient d’être diagnostiqué avec la maladie de Huntington voudrait avoir son génome séquencé.
La réponse (A) est incorrecte car nous n’avons actuellement pas la capacité de modifier notre propre ADN pour éviter une maladie. La réponse (B) semble être correcte car la séquence du génome nous dira si quelqu’un a hérité d’une version mutée du gène qui cause la maladie de Huntington. Mais avant de choisir cette proposition comme notre réponse finale, confirmons la d’abord en éliminant les deux autres options.
La réponse (C) est incorrecte car nous ne pouvons pas déterminer l’âge du début de la maladie en connaissant juste la séquence d’ADN. Comme le choix de réponse (C), le choix de réponse (D) est incorrect car la séquence d’ADN du gène ne nous dit rien sur l’espérance de vie de la personne ou sur celle de ses enfants. Par conséquent, la raison pour laquelle une personne voudrait avoir son génome séquencé est donnée par la réponse (B) : pour déterminer si elle va également hériter de la maladie et pour s’y préparer.
