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Un caryotype est une image des chromosomes d’une personne qui peut être utilisée pour déceler des anomalies chromosomiques. Quel syndrome est associé à l’anomalie chromosomique indiquée dans ce caryotype? (A) le syndrome de Turner, (B) la trisomie 21, ou (C) le syndrome de Klinefelter.
Cette question nous interroge sur un syndrome résultant d’une anomalie chromosomique, caractérisée par la transmission à un individu d’un nombre différent de chromosomes que la normale. Normalement, un individu obtiendra une copie de chaque chromosome de la mère biologique et une copie du père biologique. Dans un caryotype, l’ordre des chromosomes est organisé selon leur taille.
Les chromosomes correspondants de chaque parent sont appelés des chromosomes homologues. Lors de la formation de gamètes ou de cellules sexuelles, les chromosomes d’un individu sont divisés en deux. Les cellules somatiques contiennent 46 chromosomes, tandis que les cellules sexuelles n’en possèdent que 23. 22 de ces chromosomes seront des autosomes qui, une fois la fécondation effectuée, constitueront la moitié d'une paire homologue, tandis que le dernier sera un chromosome sexuel.
Les chromosomes sexuels sont soit X, soit Y, et ils contiennent des gènes spécifiques au développement sexuel. Lorsque ces gamètes se réuniront pendant la fécondation pour former un nouvel individu, il y aura 46 chromosomes au total. Cela donnera soit un homme ou une femme. Parfois, le processus de formation des cellules sexuelles ne sépare pas correctement les chromosomes, de sorte qu'ils ne sont pas divisés de manière égale. Si cette cellule sexuelle est utilisée dans le processus de fécondation, c'est-à-dire la réunion d'un spermatozoïde et d'un ovule, elle peut conduire à une anomalie chromosomique chez l’enfant.
Maintenant, regardons le caryotype dans notre question. Vous pouvez voir que l’individu possède trois copies du chromosome 21. Mais les cellules corporelles normales ne doivent contenir que deux copies de chaque chromosome: une de la mère biologique et une du père biologique. Ces chromosomes ont certainement été mal divisés lors de la formation des cellules sexuelles, ce qui conduit à la trisomie, avec trois copies.
Dans notre question, l’individu est atteint de trisomie 21, une condition aussi appelée syndrome de Down. Les caractéristiques de la trisomie 21 comprennent des malformations cardiaques, un profil facial aplati et une petite taille. D’autre part, ces personnes peuvent présenter une déficience intellectuelle.
Maintenant que nous avons examiné les chromosomes et les conditions qui peuvent résulter de leur séparation incorrecte pendant le développement des gamètes, nous devrions pouvoir répondre correctement à notre question. On nous demande quel syndrome est associé à l’anomalie chromosomique indiquée dans le caryotype fourni. La bonne réponse est (B), la trisomie 21.
