Fiche explicative de la leçon: Détermination du sexe chez l'humain Biologie

Dans cette fiche explicative, nous allons apprendre à définir les chromosomes sexuels chez l’humain et à expliquer leur rôle dans la détermination du sexe d’un fœtus.

Avant la découverte des chromosomes sexuels, les scientifiques pensaient que la détermination du sexe chez les humains était contrôlée par des facteurs environnementaux, tels que la température. Maintenant, nous savons que le sexe est déterminé par les chromosomes sexuels.

Il y a 46 chromosomes dans la plupart des cellules humaines. Ces chromosomes sont transmis ou hérités des parents biologiques ; la moitié des chromosomes proviennent de la mère biologique et l’autre moitié du père biologique. Pendant la reproduction, les chromosomes hérités des parents forment 23 paires. Un aperçu de ce processus est donné à la figure 1.

Les 22 premières paires de chromosomes sont appelées des autosomes et se ressemblent entre les cellules mâles et femelles. Dans le mot autosome, le préfixe auto- signifie « soi-même » et le suffixe -some signifie « corps ».

Tous les autosomes sont disposés par paires homologues. Dans les paires de chromosomes homologues, chaque chromosome porte les mêmes gènes dans le même ordre et au même endroit. On peut désigner les autosomes en utilisant leur numéro de paire chromosomique. Plus le nombre utilisé pour nommer la paire de chromosomes est petit, plus la taille des chromosomes est grande. Par exemple, le chromosome 1 (c’est-à-dire la première paire de chromosomes) est le plus grand de toutes les paires d’autosomes. Cependant, le chromosome 22 est la seule exception à cette règle générale. Il a été numéroté 22 parce qu’il était considéré comme le plus petit des autosomes, jusqu’à ce qu’on découvre qu’en fait, le chromosome 21 est un peu plus petit que le chromosome 22.

Un caryotype est la représentation visuelle - ou une image - de tous les chromosomes à l’intérieur d’une cellule. Il est obtenu en stimulant la division cellulaire dans un échantillon de tissu d’un organisme, puis en bloquant la division lorsque les chromosomes sont les plus condensés et donc les plus visibles. Nous pouvons voir comment les autosomes sont classés par leur taille sur la figure 2, qui montre un exemple de caryotype humain.

La dernière « paire » de chromosomes n’est pas vraiment considérée comme une paire car ce ne sont pas des chromosomes homologues comme les autosomes. La dernière paire de chromosomes sont à la place des chromosomes sexuels. Chez les humains (et la plupart des autres mammifères), il existe deux types de chromosomes sexuels, le X et le Y.

Contrairement aux autosomes, les chromosomes sexuels X et Y ont des tailles radicalement différentes et contiennent un nombre différent de gènes. Le chromosome X est très grand et contient environ 900 gènes. Le chromosome Y, cependant, est très petit et ne contient qu’environ 55 gènes. Vous pouvez voir une simple comparaison de ces tailles dans la figure 3 ci-dessous. La plupart des cellules somatiques femelles ont une paire identique de chromosomes X (XX) et 22 paires d’autosomes, tandis que la plupart des cellules mâles ont un chromosome X et un Y (XY) et 22 paires d’autosomes.

Même si les chromosomes sexuels permettent de déterminer les caractères sexuels chez les fœtus masculins et féminins, le développement de ces caractères ne commence que après la fécondation. Cela signifie que jusqu’à la 6ème semaine de grossesse, les fœtus mâles et femelles se développent tous deux comme des fœtus femelles ! Après la 6ème semaine de grossesse, la présence du chromosome Y chez le fœtus commence à influencer le développement. Le chromosome Y contient une « région déterminant le sexe » appelé le gène SRY qui provoque le développement d’organes génitaux masculins chez l’embryon et, plus tard, des caractères physiques externes masculins. Après la 12ème semaine de grossesse, en l’absence du chromosome Y, le développement et la différenciation des organes génitaux féminins commencent.

Exemple 2: Décrire la différence entre les chromosomes X et Y

Comment les structures des chromosomes X et Y chez les humains diffèrent-elles ? 

1. Le chromosome X contient moins de des gènes présents sur le chromosome Y.
2. Le chromosome X est beaucoup plus court que le chromosome Y.
3. Le chromosome Y est beaucoup plus court que le chromosome X.
4. Le chromosome Y est beaucoup plus large que le chromosome X.
5. Il n’y a pas de différence de structure entre les chromosomes X et Y.

Réponse

Il y a 46 chromosomes dans les cellules somatiques humaines. Ces chromosomes contiennent toutes les informations génétiques qui doivent être transmises des parents biologiques à leur descendance. Les 46 chromosomes sont disposés en 23 paires. La dernière paire de chromosomes sont les chromosomes sexuels. L’appariement de ces chromosomes diffère entre les hommes et les femmes et détermine le sexe chez les humains.

Il y a deux types de chromosomes sexuels, X et Y. Les chromosomes sexuels X et Y ont des tailles radicalement différentes et contiennent un nombre différent de gènes. Le chromosome X est très grand et contient environ 900 gènes. Le chromosome Y, cependant, est très petit et ne contient qu’environ 55 gènes. Un diagramme simplifié illustrant les différentes tailles de ces chromosomes est donné ci-dessous.

L’un des gènes sur le chromosome Y est la « région déterminant le sexe », le gène SRY. Le gène SRY provoque le développement d’organes génitaux masculins chez le fœtus après la 6ème semaine de grossesse. S’il n’y a pas de chromosome Y et de gène SRY, le fœtus développera des organes génitaux internes et externes féminins.

Par conséquent, pour revenir à nos options de réponse, nous savons maintenant que la différence entre la structure des chromosomes X et Y chez les humains est que le « chromosome Y est beaucoup plus court que le chromosome X ».

Les cellules sexuelles, comme les spermatozoïdes et les ovules chez les humains, sont appelées des gamètes. Un gamète est une cellule qui contient 23 chromosomes ou un exemplaire de chaque paire homologue (22 autosomes et 1 chromosome sexuel). L’unique chromosome sexuel des cellules sexuelles détermine la paire finale de chromosomes sexuels chez le fœtus.

Les cellules sexuelles de la plupart des mammifères femelles sont des ovules. Les ovules contiennent tous un chromosome X. Cela signifie que l’ovule ne contient qu’un chromosome X et ne peut transmettre qu’un chromosome X au fœtus. Chez les femmes, l’ovule est appelé ainsi car il est produit dans l’ovaire. Par conséquent, les ovules des femmes ne contiennent que des chromosomes X.

Les cellules sexuelles des mâles humains sont des spermatozoïdes, qui peuvent contenir un chromosome sexuel X ou Y. Lorsque les spermatozoïdes mâles sont formés, il y a autant de chances qu’un spermatozoïde contienne un chromosome X qu’un chromosome Y (voir la figure 4). Si le spermatozoïde porte un chromosome X et fusionne avec l’ovule femelle qui porte un chromosome X, alors le fœtus aura deux chromosomes X (XX). Si le spermatozoïde apporte un chromosome Y à l’ovule femelle contenant un chromosome X, alors le fœtus aura un chromosome sexuel Y et un chromosome sexuel X (XY). Puisque le spermatozoïde a la possibilité de porter un chromosome sexuel X ou Y, c’est le spermatozoïde qui est responsable de la détermination du sexe du fœtus. Comme le chromosome Y des fœtus mâles est hérité de leur père biologique, toutes les personnes porteuses d’un chromosome Y sont apparentées à un ancêtre commun qui avait également un chromosome sexuel XY et vivait il y a environ 300‎ ‎000 ans ! 

Puisque les spermatozoïdes ont la possibilité de donner soit un chromosome X ou Y, la probabilité, ou les chances, qu’un fœtus ait une paire de chromosomes sexuels XX ou XY peut se calculer à l’aide d’tableaux de croisement. Cette méthode est décrite ci-dessous.

Comment construire un tableau de croisement pour déterminer le sexe d’un fœtus

Un tableau de croisement est un outil incroyablement utile pour déterminer la transmission du matériel génétique des parents aux enfants. Lorsque les organismes se reproduisent, leurs gamètes (cellules sexuelles) se combinent lors d’un processus appelé fécondation. Nous pouvons utiliser le tableau de croisement pour montrer comment la combinaison des gamètes détermine le sexe du fœtus.

Commençons par placer les chromosomes sexuels de chaque parent dans l’entête des lignes et des colonnes de notre tableau de croisement.

Les chromosomes sexuels portés par les spermatozoïdes sont indiqués en bleu. Les spermatozoïdes peuvent avoir soit un chromosome Y ou X. Les chromosomes sexuels portés par les ovules sont indiqués en vert. Les ovules ne peuvent avoir que des chromosomes X.

Nous complétons ensuite chacune des cellules du tableau de croisement. Afin de former une combinaison de deux lettres, nous prenons la lettre de l’entête des colonnes et celle de l’entête des lignes. Ceci est illustré dans le diagramme ci-dessous.

On devrait se retrouver avec un tableau de croisement qui ressemble à ceci. Ici, nous avons également ajouté le sexe du fœtus selon les combinaisons de chromosomes.

En utilisant ce tableau de croisement, nous pouvons déterminer que pour chaque fécondation réussie, le fœtus a de chances d’être un garçon et de chances d’être une fille.

Les cellules féminines qui se divisent pour produire des gamètes contiennent deux chromosomes X. Chaque ovule produit aura donc un chromosome X. Les cellules masculines qui se divisent pour produire des gamètes contiennent des chromosomes X et Y. Chaque spermatozoïde peut donc avoir soit un chromosome X ou un chromosome Y. La figure 5 décrit comment nous pouvons démontrer la transmission de ces chromosomes sexuels à partir des gamètes en utilisant un tableau de croisement.

La figure 5 montre que pour chaque fœtus produit, il y a de chances que ce soit une fille et de chances que ce soit un garçon ! 

Bien que la présence des chromosomes X et Y détermine le développement de notre système reproducteur (les organes génitaux internes et externes), le fait de classer toutes les femmes comme étant XX ou tous les hommes comme étant XY n’est pas toujours valable. Parfois, le développement du système reproducteur ne se déroule pas toujours comme prévu.

Les humains qui ont des variations uniques dans leur système reproducteur tombent dans la catégorie des personnes intersexuées. L’intersexuation est un terme général utilisé pour une variété de situations où une personne a un système reproducteur qui n’est pas typique d’une personne ayant des chromosomes XX ou XY. Le fait d’être intersexué est une variation naturelle chez les humains et n’est généralement pas associé à des problèmes de santé. Une personne intersexuée peut avoir un changement dans leur système reproducteur sans avoir de changement dans leur nombre de chromosomes sexuels. De même, une personne intersexuée peut avoir un nombre différent de chromosomes sexuels, entraînant des changements dans le développement de son système reproducteur.

Résumons avec quelques points clés ce que nous avons appris.