Dans cette fiche explicative, nous allons apprendre à décrire les composants du génome humain et expliquer pourquoi les scientifiques veulent l’étudier.
Vous êtes-vous déjà demandé ce qui fait de vous la personne que vous êtes ? Qu’est-ce qui détermine si nous aurons les cheveux bruns ou roux, si nous aurons les yeux bleus ou verts, ou même si nous aurons des fossettes lorsque nous sourions ?
La réponse brève à cette question est, notre génome. Notre génome est l’ensemble du matériel génétique contenu dans nos cellules. Chez l’Homme, le matériel génétique prend la forme de molécules d’ADN, qui s’enroulent et se condensent pour former des structures appelées chromosomes. Nous pouvons voir la relation entre l’ADN et les chromosomes dans les cellules de notre corps sur la figure 1.
Définition: Génome
Le génome est l’ensemble du matériel génétique d’un organisme.
Il y a 23 paires de chromosomes (soit 46 au total) dans le noyau d’une cellule corporelle humaine typique, également appelée cellule somatique. Des centaines, voire des milliers, de gènes sont situés sur les chromosomes. Les gènes sont des segments d’ADN qui codent pour une unité fonctionnelle, généralement une protéine. Les gènes se présentent sous différents variants appelés allèles.
Définition: Gène
Un gène est un segment d’ADN qui contient les informations nécessaires pour produire une unité fonctionnelle, par exemple une protéine. C’est l’unité fonctionnelle de l’hérédité.
Définition: Allèle
Un allèle est une version alternative d’un gène.
Les 22 paires de chromosomes non sexuels dans les cellules de votre corps (somatiques) sont numérotées en fonction de leur taille. On peut se référer aux chromosomes non sexuels en utilisant leur numéro de paire chromosomique. La figure 2 montre un caryotype, une image produite pour visualiser les chromosomes dans une cellule. Vous pouvez voir dans la figure 2 que le chromosome 1 est beaucoup plus grand que le chromosome 22. Plus le nombre utilisé pour nommer la paire de chromosomes est petit, plus le chromosome est grand. Par exemple, le chromosome 1 (c’est-à-dire la première paire de chromosomes) est le plus grand de toutes les paires de chromosomes non sexuels. On estime qu’il porte un peu plus de 2 000 gènes. Cependant, la seule exception à cette règle est le chromosome 22. Le chromosome 22 a été nommé ainsi car on pensait qu’il était le plus petit des chromosomes non sexuels, mais on a découvert que le chromosome 21, qui porte entre 200 et 300 gènes, était en fait un peu plus petit que le chromosome 22, qui porte entre 474 et 496 gènes. La 23ème paire de chromosomes correspond aux chromosomes sexuels, dont la combinaison détermine le sexe biologique de la personne : XX pour les femmes et XY pour les hommes.
Une paire de chromosomes homologues est une paire de chromosomes de longueur similaire et ayant les mêmes gènes au même endroit. Pour les paires de chromosomes homologues dans les cellules de votre corps, un chromosome de chaque paire est hérité de votre mère biologique et l’autre est hérité de votre père biologique. En effet, les cellules sexuelles qui se combinent pendant la fécondation (les spermatozoïdes et les ovules) ne contiennent que la moitié du nombre de chromosomes d’une cellule corporelle. Un gamète ne contient pas 23 paires de chromosomes (46 au total), mais plutôt un chromosome de chacune des paires. Lorsque ces cellules sexuelles, ou gamètes, se combinent, elles ont alors le bon nombre de chromosomes, soit 46. Ce processus est décrit brièvement dans la figure 3.
Hériter un ensemble de chromosomes de votre mère biologique et un autre de votre père biologique signifie que vous ressemblerez probablement à un mélange des deux.
Exemple 1: Identifier les caractéristiques essentielles des chromosomes chez l’Homme
Laquelle des affirmations suivantes concernant les chromosomes humains est vraie ?
- Chaque chromosome dans une cellule somatique (corporelle) contient le génome humain entier.
- Tous les chromosomes sont de même taille et contiennent le même nombre de gènes.
- Les cellules somatiques (corporelles) contiennent la moitié du nombre de chromosomes d’un gamète (cellule sexuelle).
- Un chromosome unique peut porter des centaines à des milliers de gènes.
Réponse
L’ensemble du matériel génétique d’un organisme est appelé son génome. Notre corps contient une énorme quantité de matériel génétique sous la forme d’ADN. Les longues molécules d’ADN s’enroulent et se condensent pour former des structures appelées chromosomes.
Dans une cellule du corps humain typique, il y a 46 chromosomes disposés en 23 paires homologues. Les paires de chromosomes homologues sont généralement de taille très similaire et portent un nombre très similaire de gènes. Les 22 premières paires de chromosomes sont numérotées et organisées en fonction de leur taille. On estime que le plus grand d’entre eux, le chromosome 1, porte un peu plus de 2 000 gènes. Le plus petit chromosome non sexuel, le chromosome 21, ne porte qu’une 300aine de gènes. La 23ème paire de chromosomes correspond aux chromosomes sexuels, qui sont responsables de la détermination du sexe biologique de la personne. Typiquement, la combinaison XX produit une femme, alors que la combinaison XY produit un homme.
En plus des cellules corporelles, telles que les cellules de la peau, les cellules musculaires et les cellules de nos autres organes, le corps humain produit des cellules sexuelles. Ces cellules sexuelles, également appelées gamètes, ne contiennent pas 46 chromosomes. En effet, elles ne contiennent qu’un chromosome de chacune des paires, donc seulement 23 au total. C’est pour que l’embryon résultant ait le nombre correct de chromosomes dans chacune de ses cellules, lorsque les cellules sexuelles se combinent pendant la fécondation.
Utilisons ces informations pour identifier laquelle des affirmations ci-dessus est correcte.
Nous savons que le génome humain est l’ensemble du matériel génétique présent dans le corps humain, et pas seulement celui contenu dans un seul chromosome, l’option A est donc incorrecte. Si l’on examine les chromosomes 1 et 22, nous savons que les chromosomes varient considérablement en terme de taille et de nombre de gènes qu’ils portent, donc l’option B est également fausse. Une cellule du corps humain contient 46 chromosomes, tandis qu’une cellule sexuelle (ou gamète) n’en a que la moitié, puisqu’elle n’a qu’un chromosome de chacune des 23 paires. Donc, l’option C est également incorrecte.
Nous savons que les chromosomes peuvent porter de très nombreux gènes. Nous avons mentionné plus tôt que le chromosome 1 porte environ 2 000 gènes et que le chromosome 21 n’en porte qu’un peu moins de 300.
Par conséquent, notre bonne réponse doit être l’option D. Un chromosome unique peut porter des centaines ou des milliers de gènes.
Regardons quelques-unes des découvertes de la recherche scientifique qui ont approfondi notre compréhension du génome humain.
Dans les années 1950, plusieurs groupes de scientifiques ont travaillé sur un modèle expliquant la structure des molécules d’ADN. Au King’s College de Londres, Rosalind Franklin utilisait une technique appelée cristallographie aux rayons X pour étudier la structure de l’ADN dans les noyaux des cellules. Franklin et l’un de ses élèves ont réussi à réaliser une image de diffraction des rayons X, appelée Photo 51, qui a démontré avec certitude que l’ADN forme une double hélice.
Sans en être informée et sans y avoir consenti, l’image de l’ADN obtenue par Franklin a été partagée avec Francis Crick et James Watson de l’université de Cambridge. Ils ont utilisé cette image pour finaliser le modèle de l’ADN qu’ils ont proposé sous la forme d’une double hélice en 1953.
Grâce à la détermination si importante de la forme de l’ADN, de nombreuses découvertes et recherches ont pu en découler. Avant d’avoir confirmé la forme 3D de l’ADN, on savait déjà que chaque molécule d’ADN est constituée d’unités répétitives appelées nucléotides. Ces nucléotides contiennent un squelette sucre-phosphate avec des liaisons reliant les nucléotides adjacents, et des bases azotées qui détiennent l’information : l’adénine (A), la thymine (T), la cytosine (C) et la guanine (G). Ces bases, ainsi que la structure élémentaire d’une molécule d’ADN double brin, sont représentées sur la figure 4. La séquence particulière de ces bases et la façon dont elles sont lues pour créer des protéines dans les organismes sont connues sous le nom de code génétique. Après avoir contribué à la découverte de la structure de l’ADN, Francis Crick et d’autres scientifiques ont démontré qu’une séquence de bases est lue par groupes de trois au cours du processus de création de protéines.
Une fois que les scientifiques avaient compris la forme de l’ADN et la façon dont les séquences d’ADN sont lues pour déterminer les acides aminés, et donc les protéines, qui seront produits, ils étaient en mesure de commencer à séquencer des génomes. Le séquençage du génome est le processus par lequel l’ordre des bases de l’ADN dans un génome est déterminé.
Terme clé: Séquençage du génome
Le séquençage du génome est le processus de détermination de la séquence des bases de l’ADN dans un génome.
La figure 5 présente une chronologie de certaines des découvertes les plus importantes dans notre quête de comprendre le génome humain, y compris les principaux événements de séquençage.
Exemple 2: Rappeler les évènements scientifiques clés qui ont contribué à notre compréhension du génome humain
Une série d’événements a permis d’améliorer notre compréhension du génome humain. Lequel des événements suivants est arrivé en premier ?
- Le Projet Génome Humain a permis de séquencer l’ensemble du génome humain.
- Le modèle à double hélice de l’ADN a été proposé et accepté.
- Le chromosome 22 a été entièrement séquencé.
- Le génome du premier organisme unicellulaire a été séquencé.
Réponse
Le génome d’un être humain est l’ensemble du matériel génétique de cet individu et les informations qu’il contient. Nous avons une énorme quantité de matériel génétique dans notre corps sous la forme d’ADN. Les longues molécules d’ADN s’enroulent et se condensent pour former des structures appelées chromosomes. Sur ces chromosomes se trouvent des centaines à des milliers de gènes. Un gène est un segment d’ADN qui code pour une unité fonctionnelle particulière, par exemple une protéine.
Tout au long de l’histoire, une série de découvertes biologiques cruciales et de projets de recherche ont contribué à faire progresser notre compréhension du génome humain. Une des plus grandes avancées du 20ème siècle a été la proposition du modèle à double hélice de l’ADN, qui a fourni des informations précieuses sur la forme et la structure de l’ADN dans nos cellules. Ce modèle a été proposé par Watson et Crick en 1953, en se basant sur les travaux de Franklin et Wilkins.
Depuis, grâce à cette découverte, les scientifiques ont créé des cartes génétiques des organismes et séquencé l’ADN au sein des chromosomes et des organismes entiers unicellulaires. Finalement, en 2003, le projet de séquençage du génome humain entier a été officiellement terminé.
Par conséquent, parmi les options données, nous pouvons conclure que la première découverte est que le modèle à double hélice de l’ADN a été proposé et accepté.
Le travail de recherche biologique le plus important et le plus conséquent de l’histoire de l’humanité est le Projet Génome Humain.
Le Projet Génome Humain était le résultat d’une collaboration internationale entre de nombreux groupes de scientifiques visant à déterminer la séquence de toutes les bases d’ADN du génome humain et à cartographier avec précision tous les gènes humains présents. Ce fut une mission énorme, car le génome humain moyen contient environ 3 milliards de paires de bases. C’est un nombre gigantesque ; si vous récitiez le génome humain à raison d’une base par seconde et 24 heures par jour, il vous faudrait 100 ans pour le dire entièrement.
Le séquençage du génome humain est un outil très précieux dans le domaine de la médecine. En identifiant et en cartographiant les gènes, les scientifiques peuvent localiser les gènes qui provoquent une maladie ou rendent une personne plus sensible à une maladie donnée. Il est également possible d’identifier des gènes, ou leurs variants (allèles), qui réagissent négativement à un médicament particulier ou réduisent son efficacité. Cela signifie que différentes personnes peuvent éventuellement avoir un traitement plus ciblé.
Fait: Le Projet Génome Humain
Le Projet Génome Humain a déterminé avec succès l’ordre de 3 milliards de paires de bases dans le génome humain. Il a été lancé en 1990 et a été achevé en 2003, et a nécessité la collaboration de nombreux scientifiques de diverses disciplines du monde entier.
Au cours du temps, nos connaissances sur l’ADN, les gènes, les chromosomes et les génomes se sont enrichies. Les scientifiques ont découvert de plus en plus de gènes dans notre génome, et estiment maintenant que les Hommes possèdent environ 21 000 gènes codant pour des protéines, répartis sur l’ensemble des 23 paires de chromosomes.
Exemple 3: Comprendre et expliquer les avantages d’étudier le génome humain
Les épidémiologistes sont des scientifiques qui étudient les causes, la répartition et les conséquences de maladies au sein de populations spécifiques. Lequel des énoncés suivants explique le mieux la raison pour laquelle un épidémiologiste étudie le génome humain ?
- déterminer les gènes chez l’Homme pouvant provoquer des maladies ou prédisposer une personne à une maladie
- déterminer que l’ADN est le matériel génétique de l’être humain
- créer de nouvelles variantes de maladies génétiques
- modifier génétiquement le génome humain pour transmettre des maladies plus facilement
Réponse
Le génome humain fait référence à tout le matériel génétique et l’information que ce matériel contient dans un être humain. En étudiant le génome humain, nous pouvons mieux comprendre notre propre génétique. Il a également de nombreuses applications utiles dans le domaine de la médecine. En connaissant l’ensemble des gènes du génome humain, nous pouvons déterminer les gènes qui causent des maladies ou qui rendent une personne plus susceptible de développer une maladie. Nous pouvons également étudier les gènes susceptibles d’inhiber ou de limiter l’efficacité de certains médicaments pour produire des médicaments adaptés aux besoins de personnes spécifiques.
En revenant à nos options, nous pouvons éliminer certains choix. La création de nouvelles variantes de maladies génétiques est extrêmement dangereuse, et ce n’est pas l’intention d’un épidémiologiste, ou de n’importe quel autre scientifique. Modifier génétiquement le génome humain pour le rendre plus vulnérable aux maladies est également dangereux et néfaste pour la santé humaine, nous pouvons donc également éliminer ce choix. Nous savons déjà que l’ADN est le matériel génétique de l’Homme ; cela a été établi par une série d’expériences au 20ème siècle mais pas par des épidémiologistes qui étudient le génome humain.
Par conséquent, nous pouvons conclure que les épidémiologistes peuvent vouloir étudier le génome humain pour déterminer les gènes chez l’Homme qui causent une maladie.
Les découvertes du génome humain ont également des applications précieuses dans d’autres domaines de la science. Par exemple, le séquençage des génomes d’autres organismes nous a permis de comparer les génomes de différentes espèces et a révélé la manière dont les organismes ont évolué au fil du temps.
Récapitulons certains des points clés que nous avons couverts dans cette fiche explicative.
Points clés
- Le génome humain est l’ensemble du matériel génétique et des informations qu’il contient dans un être humain.
- L’ADN prend la forme d’une double hélice à l’intérieur des noyaux des cellules humaines.
- L’ADN s’enroule et se condense pour former des chromosomes, qui portent des centaines ou des milliers de gènes.
- Les gènes sont des segments d’ADN qui codent pour des unités fonctionnelles, par exemple des protéines, et ils sont transmis des parents à la progéniture.
- Parmi les découvertes et les projets de recherche importants visant à améliorer notre compréhension du génome humain, mentionnons la découverte de la structure de l’ADN, l’identification des gènes et le Projet Génome Humain.
- Les principaux objectifs du Projet Génome Humain étaient d’identifier tous les gènes du génome humain (y compris ceux responsables de maladies) et d’étudier l’évolution des organismes vivants.
