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Fiche explicative de la leçon : Les allèles Biologie

Dans cette fiche explicative, nous allons apprendre à définir et à expliquer les termes essentiels en génétique et expliquer comment les allèles sont responsables de la variation génétique chez l’Homme.

Regardez les membres de votre famille ou certains de vos amis. Nous, les Homo sapiens, nous nous ressemblons tous, n’est-ce pas?Nous avons généralement tous deux jambes, une tête et dix doigts, mais nous sommes tout de même très différents. Nous pouvons facilement distinguer deux personnes, car elles ont des cheveux de couleur différente, des nez de taille différente, et d’autres attributs ou caractères qui diffèrent les uns des autres. Les différentes variantes de ces caractères spécifiques sont appelées des caractères individuels en biologie.

Terme clé : Caractère spécifique

Un caractère spécifique est une caractéristique observable, comme par exemple la couleur des cheveux.

Terme clé : Caractère individuel

Un caractère individuel est une variation d’un caractère spécifique. Les caractères individuels correspondants au caractère spécifique « couleur de cheveux » sont, par exemple, les cheveux roux ou bruns.

Qu’est-ce qui est responsable de toutes ces similarités au sein d’une espèce et de ces variations entre les individus de la même espèce?

La façon dont se forme et fonctionne un organisme est définie dans les instructions génétiques. Ces instructions génétiques se trouvent dans des segments spécifiques d’une séquence d’ADN appelés gènes. Lorsqu’un gène est exprimé, il produit une unité spécifique, par exemple une protéine, qui contrôle un caractère particulièr. Par exemple, le gène de la couleur des cheveux est converti en une protéine de la couleur des cheveux qui donnera à vos cheveux la couleur correspondante!

Terme clé : Gène

Un gène est un segment d’ADN qui contient les informations nécessaires à la production d’une unité fonctionnelle, par exemple une protéine.

Presque toutes les cellules corporelles portent l’intégralité de l’information génétique. L’ensemble du matériel génétique humain, appelé génome humain, contient plus de 3 milliards de paires de bases. Si l’on étirait tout l’ADN d’une cellule corporelle humaine, il s’étendrait sur environ 2 mètres de longueur. Alors, comment une telle quantité d’ADN peut-elle tenir dans une minuscule cellule?

Terme clé : Génome

Le génome est l’ensemble du matériel génétique d’un organisme.

Le secret réside dans l’empaquetage de l’ADN. Enroulé étroitement autour de protéines spécifiques et agencé de manière ordonnée, l’ADN est empaqueté dans des structures appelées chromosomes. Ce processus est illustré dans la figure 1.

Terme clé : Chromosome

Les chromosomes sont constitués de longues molécules d’ADN enroulées autour de protéines.

Figure 1 : Schéma illustrant comment la double hélice de l’ADN est empaquetée dans un chromosome.

Le génome humain est empaqueté dans 23 paires de chromosomes. Lors de la conception d’un bébé, 23 de ses chromosomes sont hérités du père et 23 sont hérités de la mère. Une cellule du corps humain contient donc un total de 46 chromosomes. La figure 2 illustre les chromosomes humains.

Figure 2 : Représentation des 23 paires de chromosomes humains.

Les gènes sont spécifiques aux chromosomes. Nous avons mentionné précédemment, qu’un gène pouvait être à l’origine de la coloration des cheveux. Si un gène déterminant spécifiquement la couleur des cheveux existait, il serait localisé sur un chromosome spécifique, par exemple le chromosome 1. Cela signifie que le gène se trouverait sur le chromosome 1 chez tous les humains.

Les différents variants d’un même gène sont appelés allèles. Les deux termes gène et allèle peuvent correspondre respectivement aux deux termes caractère spécifique et caractère individuel. Rappelons qu’un caractère spécifique est une caractéristique commune aux membres d’une espèce, comme notre exemple précédent de la couleur des cheveux. Le caractère spécifique « couleur des cheveux » est codé dans un gène de « couleur des cheveux ». Puisque les caractères individuels sont des versions d’un caractère spécifique, comme les cheveux roux ou bruns, ils sont basés sur le codage des allèles qu’un individu hérite de ses parents.

Terme clé : Allèle

Un allèle est un variant alternatif d’un gène.

Exemple 1: Définir le terme allèle

Que sont les allèles?

  1. des mêmes formes de différents gènes
  2. des formes similaires du même gène
  3. différentes formes de différents gènes
  4. différentes formes de la même protéine
  5. différentes formes du même gène

Réponse

Un gène est défini comme une séquence d’ADN qui contient les informations nécessaires à la production d’une unité fonctionnelle capable de générer un caractère spécifique. Différents gènes codent pour différents caractères tels que la couleur des cheveux d’une personne ou la forme et la taille de son nez!

Certaines caractéristiques physiques sont codées par un seul et unique gène. Supposons que la couleur des cheveux soit codée par un seul gène. Comment se peut-il qu’une personne ait des cheveux blonds et qu’une autre personne ait des cheveux roux s’il n’y a qu’un seul gène codant pour la couleur des cheveux?

Le gène doit avoir des variants pour produire ces différents résultats. Une forme du gène code pour une unité fonctionnelle, responsable d’une couleur spécifique des cheveux, par exemple, blond, et un autre variant du même gène code pour une unité fonctionnelle légèrement différente, qui donne des cheveux roux. Ces variants d’un gène sont appelés allèles.

Par conséquent, la réponse correcte est E:différentes formes du même gène.

La présence d’allèles semble expliquer pourquoi nous nous ressemblons mais sommes très différents à la fois. Nous possédons tous des gènes, responsables de la présence des cheveux et d’un nez, mais l’aspect des cheveux et du nez est définie par des allèles. Les allèles sont responsables de la diversité des individus d’une espèce, ce qui rend chaque individu génétiquement unique.

Examinons un exemple spécifique chez l’Homme qui montre que les allèles sont à l’origine de cette grande diversité:le système HLA (les antigènes des leucocytes humains).

Comment calculer la diversité génétique dans l’exemple du système HLA

Presque toutes les cellules du corps humain contiennent des caractéristiques distinctes et propres à une personne. L’une des caractéristiques uniques de toutes les cellules nucléées est la composition de certaines protéines de surface de la membrane cellulaire qui appartiennent au système HLA.

Le système HLA joue un rôle important dans le système immunitaire. Si une cellule corporelle est infectée par un pathogène, les protéines de surface de la membrane cellulaire du système HLA présenteront des parties du pathogène à la surface de la cellule. Cela permet aux cellules spécialisées du système immunitaire de reconnaître les cellules infectées et de combattre le pathogène.

Il existe trois principaux gènes nécessaires au codage des protéines fonctionnelles du système HLA sur les cellules du corps humain, qui sont appelés HLA-A, HLA-B et HLA-C. Les trois gènes sont tous situés sur le chromosome 6. Il existe des milliers d’allèles pour chacun de ces gènes HLA.

Ainsi, par curiosité, combien de combinaisons différentes de protéines HLA y a-t-il?

Pour simplifier la tâche, supposons que chez l’Homme il existe 82 allèles pour le gène HLA-A, 188 allèles pour HLA-B et 63 allèles pour HLA-C. On nomme le premier variant de HLA-A l’allèle A1, le second A2, et ainsi de suite. Le dernier variant s’appellerait A82. Nous faisons de même pour les deux autres gènes HLA.

Une combinaison possible d’allèles pour construire une protéine fonctionnelle du système HLA pourrait être A1B1C1. Notez que l’ensemble des trois gènes sont nécessaires pour former une protéine fonctionnelle du système HLA. Par conséquent, A1B1 ne serait pas une combinaison valide car il manquerait la partie de la protéine codée par l’allèle HLA-C.

Comment peut-on calculer toutes les combinaisons possibles des variants des trois gènes?

  1. Commençons par un exemple simplifié. Supposons que les gènes 1, 2 et 3 ont chacun deux allèles possibles. Appelons chaque allèle A ou B. Pour qu’une protéine soit fonctionnelle, un allèle de chaque gène doit être présent. Par exemple, une personne peut avoir la combinaison gène1A, gène2B et gène3B. Une autre personne peut avoir la combinaison gène1B, gène2A et gène3A. Mais combien y a-t-il de combinaisons possibles?Puisqu’il y a deux options possibles à chacune des 3 positions du gène, nous multiplions simplement par 2×2×2. Il y a donc 8 combinaisons possibles!
  2. Revenons à notre exemple HLA. Nous avons découvert dans notre exemple simplifié que la formule générale pour calculer le nombre total de combinaisons est ()×()×()=.nombredallèlesHLA-AnombredallèlesHLA-BnombredallèlesHLA-Cnombretotaldecombinaisons

Puisque l’on connaît les nombres d’allèles, on peut calculer 82×188×63=971208.

Réfléchissons un instant à ce chiffre. C’est près d’un million. C’est le nombre de combinaisons possibles des variants légèrement différents du système des protéines HLA!Et c’est simplement la combinaison de variants de trois gènes!

Nous savons que le génome humain comprend environ 20‎ ‎000 gènes. On ne sait pas combien d’allèles de tous ces gènes existent. Mais maintenant que l’on sait que les allèles de trois gènes peuvent générer presque un million d’individus légèrement différents, on comprend pourquoi l’on dit que chaque être humain vivant est génétiquement unique.

Revenons maintenant aux termes clés de la génétique. Vous savez peut-être déjà pourquoi il est si important de faire la différence entre les caractères spécifiques et individuels, et entre les gènes et les allèles.

Avant d’expliquer pourquoi ces différences sont importantes, nous devons d’abord examiner la composition de notre génome.

Vous avez appris que les humains possèdent 23 paires de chromosomes (46 chromosomes), la moitié provenant de la mère et l’autre moitié du père, et que les gènes se trouvent sur des chromosomes spécifiques. Cela signifie que presque chaque gène existe en deux exemplaires dans le génome humain, un sur chacun des deux chromosomes de la paire. Dans notre précédent exemple de la couleur des cheveux, nous avons dit que le gène codant pour la couleur des cheveux se trouve sur le chromosome 1. Comme nous avons deux chromosomes 1, un du père et un de la mère, le gène codant pour la couleur des cheveux existe deux fois dans notre génome.

Vous avez également appris que, comme les caractères individuels sont des versions d’un caractère spécifique, tels que les cheveux roux ou bruns, ils sont basés sur le codage des allèles, les variants d’un gène. Comme chaque gène pour un caractère spécifique d’un individu existe en deux exemplaires dans son génome, il possède deux allèles de ce gène;les deux allèles peuvent être soit identiques (les deux allèles codent pour les cheveux bruns), soit différents (un codant pour les cheveux bruns et un codant pour les cheveux roux).

Pour clarifier ce concept, prenons un exemple.

Exemple 2: L’emplacement des gènes et des allèles sur les chromosomes

Le schéma ci-dessous illustre de façon simplifiée un chromosome.

  1. Que représentent les annotations A et B?
    1. différents allèles
    2. différents gènes
    3. le même gène
    4. le génotype
    5. les chromosomes
  2. Que représentent les annotations A et C?
    1. différents allèles
    2. différents gènes
    3. le même allèle
    4. le génotype
    5. différents loci

Réponse

L’intégralité du matériel génétique d’un être humain est étroitement enroulée autour de protéines spécifiques et agencée de manière ordonnée pour former des chromosomes.

Un gène, l’unité de codage d’un caractère spécifique d’un organisme, se trouve toujours sur un point précis, appelé locus, dans un chromosome spécifique. Par exemple, le gène codant pour le groupe sanguin d’un être humain se trouve toujours au même endroit sur le chromosome humain 9.

Dans la figure, nous pouvons voir une paire de chromosomes classique. Un chromosome vient de la mère et l’autre vient du père. Comme il y a deux chromosomes, chaque humain possède deux gènes codant pour le même caractère spécifique.

Vous savez peut-être que les humains ont différents groupes sanguins. En effet, il existe des variants du gène codant pour le groupe sanguin. Il y a plus précisément trois variants de ce gène. Un variant code pour le groupe sanguin A, un pour le groupe sanguin B et un autre pour le groupe sanguin O. Ces variants d’un gène sont appelés allèles.

Comme chaque humain possède deux gènes codant pour le même caractère spécifique, il peut y avoir deux allèles différents dans le génome humain. Une personne peut, par exemple, porter les allèles des groupes sanguins A et B ou des groupes sanguins A et O.

Sachant cela, regardons les annotations du schéma donné.

Partie 1

Les annotations A et B indiquent deux emplacements différents sur un chromosome spécifique. Comme nous savons qu’un gène se trouve toujours sur un point spécifique d’un chromosome, ces annotations doivent indiquer deux gènes distincts. La bonne réponse est B:différents gènes.

Partie 2

Les annotations A et C indiquent le même emplacement sur les deux chromosomes. Comme les deux chromosomes appartiennent à la même paire de chromosomes, elles indiquent très probablement le même gène mais des allèles différents. En revenant à notre exemple de groupe sanguin, si cette figure nous montrait la paire de chromosomes 9 chez les humains, les gènes indiqués pourraient coder pour le groupe sanguin.

La bonne réponse est A:différents allèles.

L’exemple 2 nous montre à quel point il est important de différencier les termes gène et allèle. Regardons de plus près l’exemple des groupes sanguins.

Nous savons que le groupe sanguin de l’Homme est codé par un seul et unique gène, qui se trouve sur la paire de chromosomes 9. Si les allèles des deux chromosomes homologues codent pour le même groupe sanguin, par exemple le groupe sanguin A, on dit que la personne porteuse de ces allèles a un génotype homozygote, ou simplement qu’elle est « homozygote » pour le groupe sanguin A. Elles auront donc le phénotype du groupe sanguin A.

Terme clé : Homozygote

Un individu est homozygote pour un caractère s’il possède une paire d’allèles identiques pour un gène.

Terme clé : Génotype

Le génotype est la composition génétique (allèles) d’un organisme.

Terme clé : Phénotype

Le phénotype est l’ensemble des caractères observables d’un organisme et est déterminé par son génotype.

Mais que se passe-t-il si, sur l’un des chromosomes, l’allèle code pour le groupe sanguin A, et sur l’autre chromosome, l’allèle code pour le groupe sanguin O?

Lorsque les allèles sont différents, la personne est dite hétérozygote. Lorsqu’une personne présente un génotype hétérozygote pour un caractère spécifique, son phénotype dépend de l’allèle qui est plus dominant par rapport à l’autre.

Terme clé : Hétérozygote

Un individu est hétérozygote pour un caractère spécifique s’il possède deux allèles différents du gène.

Terme clé : Allèle dominant

Un allèle dominant est un allèle qui est toujours exprimé dans le phénotype s’il est présent dans le génotype.

Un allèle dominant « domine » par rapport à l’allèle récessif. Dans notre exemple, l’allèle codant pour le groupe sanguin A est l’allèle dominant. La personne aura le groupe sanguin A, même si elle possède aussi un allèle pour le groupe sanguin O dans son génotype.

L’allèle codant pour le groupe sanguin O est appelé récessif. Une personne ne peut avoir le phénotype du groupe sanguin O que si les deux allèles dans son génotype codent pour le groupe sanguin O.

Terme clé : Allèle récessif

Un allèle récessif est un allèle qui n’est exprimé dans le phénotype que si les deux copies sont présentes ou si l’allèle dominant n’est pas présent.

Afin de nous faciliter la vie, les biologistes ont créé une nomenclature pour éviter de répéter les termes « allèle dominant » et « allèle récessif » sans arrêt. Les allèles dominants sont écrits en lettres majuscules et les allèles récessifs sont écrits en lettres minuscules.

Par exemple, au lieu de dire « l’allèle dominant pour les cheveux bruns », nous pouvons simplement écrire « B » et utiliser « b » pour l’allèle récessif qui, par exemple, pourrait coder pour les cheveux blonds.

Exemple 3: Identifier les génotypes homozygotes, les génotypes hétérozygotes, les caractères dominants et les caractères récessifs

Un plant de pois possède deux allèles (PP) pour les fleurs violettes. Lequel des termes suivants peut être utilisé pour décrire ce plant de pois?

  1. homozygote récessif
  2. hétérozygote dominant
  3. homozygote dominant
  4. hétérozygote récessif

Réponse

Chez les organismes diploïdes, c’est-à-dire les organismes qui ont des chromosomes par paires, presque tous les gènes sont présents en deux exemplaires. En effet, un gène se trouve sur un locus précis d’un chromosome spécifique.

Cependant, il existe des variants d’un gène, appelés allèles. Supposons qu’il y ait un gène codant pour la couleur de la fleur dans un pois. Il pourrait y avoir deux allèles pour ce gène:un allèle codant pour la coloration violette et un allèle codant pour la coloration blanche.

La combinaison des allèles est appelée le génotype. Si les deux copies du gène sont du même type d’allèle, par exemple, codant pour la coloration violette, le génotype est dit homozygote. En revanche, si les deux allèles présents sont différents, avec un allèle codant pour la coloration violette sur un chromosome et un allèle codant pour la coloration blanche sur l’autre, le génotype est dit hétérozygote.

Lorsque le génotype est hétérozygote, généralement seul un des allèles est exprimé. Comme cet allèle « domine » l’autre allèle, il est appelé « dominant » et annoté avec une lettre majuscule. L’autre allèle est appelé récessif et annoté avec une lettre minuscule. Un allèle récessif n’est exprimé que si l’organisme est homozygote pour cet allèle.

Dans notre exemple, l’allèle pour la coloration violette domine l’allèle codant pour la coloration blanche;nous annotons donc l’allèle codant pour la coloration violette avec un P et l’allèle codant pour la coloration blanche avec un p.

Le génotype du plant de pois dans notre question est indiqué par PP, deux lettres majuscules. L’allèle dominant codant pour les fleurs violettes est présent deux fois, ce qui signifie que le génotype est homozygote.

Par conséquent, la réponse correcte est C:homozygote dominant.

Parfois, les allèles d’un génotype hétérozygote sont tous deux exprimés. Aucun des deux allèles ne domine l’autre;par conséquent, aucun des allèles n’est dominant ou récessif par rapport à l’autre allèle. Ces allèles sont appelés codominants. Le phénotype d’un individu avec des allèles codominants pour un caractère est une combinaison des phénotypes des deux allèles.

Les groupes sanguins représentent un exemple classique de codominance. Puisque la codominance est possible et que nous devons considérer trois et non deux allèles, l’annotation pour les allèles du groupe sanguin est légèrement différente de l’annotation classique majuscule / minuscule. Nous les notons IA, IB et IO.

L’interaction de ces allèles donne quatre options pour le groupe sanguin:A, B, AB et O. Le tableau 1 montre comment la combinaison des allèles amène aux différents groupes sanguins.

Tableau 1: Les allèles présents dans le génotype d’une personne et les groupes sanguins associés.

Allèles présentsIA IA ou IA IOIB IB ou IB IOIA IBIO IO
Groupe sanguinABABO

Nous avons déjà vu que la combinaison allélique IA IO conduit à un groupe sanguin A, et que par conséquent IA est un allèle dominant par rapport à l’allèle IO. Il en va de même pour l’allèle IB. Comme le phénotype « groupe sanguin O » n’est obtenu que lorsque les deux allèles sont IO, IO ne peut être qu’un allèle récessif par rapport à IA et IB.

C’est là que ça devient intéressant. Il y a deux allèles dominants, à savoir IA et IB. Que se passe-t-il si un individu possède les deux allèles dominants dans son génotype?Ils sont codominants entre eux. Les deux allèles sont exprimés et, par conséquent, un individu de génotype IA IB a le groupe sanguin AB.

Résumons ce que nous avons appris sur les termes essentiels de la génétique et la façon dont les allèles sont responsables de la variation génétique chez les humains.

Points clés

  • L’ADN humain est empaqueté dans des chromosomes distincts.
  • Des segments d’ADN, appelés gènes, codent pour les caractères spécifiques d’un organisme.
  • Les allèles sont des variants d’un gène.
  • Chaque individu est génétiquement unique.
  • Un génotype se réfère à la combinaison de gènes et d’allèles d’un individu, et l’interaction de ces gènes se manifeste dans le phénotype.
  • Si les allèles d’un gène sont hétérozygotes, l’allèle « dominant » sera exprimé.
  • Les phénotypes des allèles « récessifs » n’apparaissent que si le génotype est homozygote pour l’allèle récessif.
  • Certains allèles, tels que ceux qui contrôlent les groupes sanguins chez les humains, peuvent être « codominants ».

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