Dans cette fiche explicative, nous allons apprendre à décrire les mutations et à expliquer les effets que les mutations peuvent avoir sur les organismes.
Vous avez peut-être entendu parler de mutations : beaucoup de super-héros et de méchants hollywoodiens sont souvent créés par des « mutations » ! Dans la vraie vie, cependant, une mutation va rarement donner à une personne des super-pouvoirs.
Une mutation est une modification de la séquence des bases de l’ADN. Certaines mutations, comme nous le verrons dans cette fiche explicative, peuvent être néfastes. Cependant, les mutations sont tout de même extrêmement importantes car elles créent la diversité génétique. Elles sont le moteur de l’évolution et permettent aux espèces de s’adapter aux changements de l’environnement et des conditions.
Terme clé : Mutation génétique
Une mutation génétique est une modification de la séquence des bases d’une molécule d’ADN.
L’ADN, ou acide désoxyribonucléique, est une longue molécule composée de deux brins de sucres désoxyriboses reliés aux groupes phosphates, et qui s’enroulent l’un autour de l’autre pour former une double hélice. À l’intérieur de l’hélice, attachées au squelette sucre-phosphate, se trouvent quatre bases nucléotidiques, l’adénine (A), la guanine (G), la cytosine (C) et la thymine (T). Vous pouvez voir la structure d’une molécule d’ADN dans la figure 1. Au sein des molécules d’ADN, l’ordre des bases code l’information génétique pour créer des attributs et des caractères.
Les séquences d’ADN qui codent pour des informations permettant de créer des caractères sont appelées des gènes. Un gène est une séquence d’ADN qui peut coder pour une protéine particulière, qui à son tour produira un caractère particulier ou une version d’un caractère. Par exemple, nos gènes sont responsables de la détermination de la couleur de nos yeux, de la couleur naturelle des cheveux et du groupe sanguin, et jouent même un rôle dans la taille que nous pouvons atteindre !
Définition: Gène
Un gène est un segment d’ADN qui contient les informations nécessaires pour produire une unité fonctionnelle (par exemple, une protéine).
Un gène spécifique contient les instructions pour fabriquer une protéine spécifique. La séquence d’ADN sera « transcrite » en une séquence d’ARN messager (ou ARNm), qui est une autre forme de matériel génétique que les cellules utilisent pour fabriquer des protéines. Cet ARNm est ensuite traduit en une séquence d’acides aminés. De nombreux acides aminés se réunissent pour former un polypeptide, qui formera ensuite une protéine (ou une partie de celle-ci). Un bref résumé de ce processus est donné dans la figure 2 ci-dessous.
Définition : Transcription
La transcription est le processus de conversion d’une séquence d’ADN en ARNm.
Définition : Traduction
La traduction est le processus de conversion d’une séquence d’ARNm en un polypeptide qui peut se replier en une protéine.
Si la séquence des bases de l’ADN est modifiée par une mutation, cela pourrait produire une autre protéine ou ne pas en produire du tout. Ce changement peut même se manifester dans les caractéristiques physiques d’un organisme, aussi appelé phénotype.
Définition : Phénotype
Le phénotype correspond aux caractéristiques observables d’un organisme et est déterminé par son génotype.
Si une mutation se produit dans une région non codante de l’ADN, c’est à dire une région qui ne contient pas les bases qui seront converties en ARNm, puis en acides aminés, alors dans ce cas la mutation n’aura certainement pas d’effet. Cependant, si cette région non codante de l’ADN régule la transcription d’autres gènes, une mutation dans ces régions peut perturber la transcription de ces gènes.
Exemple 1: Décrire les effets possibles d’une mutation dans la région régulatrice de l’OCA2
Une mutation se produit dans un segment non codant de l’ADN. Ce segment d’ADN régule la transcription du gène OCA2. Lequel des énoncés suivants décrit le mieux ce qui pourrait arriver ?
- L’OCA2 n’est pas converti en ADN, la protéine qu’il code ne peut alors pas être fabriquée.
- Le gène OCA2 n’est pas transcrit en ADN, la protéine qu’il code ne peut alors pas être fabriquée.
- Le gène OCA2 n’est pas traduit en ARNm, la protéine qu’il code ne peut alors pas être fabriquée.
- Le gène OCA2 n’est pas répliqué, la protéine qu’il code ne peut alors pas être fabriquée.
- Le gène OCA2 n’est pas transcrit en ARNm, la protéine qu’il code ne peut alors pas être fabriquée.
Réponse
Pour nous aider à répondre à cette question, assurons-nous d’abord de bien comprendre les mots clés.
Une mutation est une modification de la séquence des bases de l’ADN d’un organisme. Par exemple, il se peut qu’il y ait à une position de la séquence d’ADN, une base adénine (A). Ensuite, cette molécule d’ADN mute et cette adénine est remplacée par une guanine (G).
Les segments d’ADN appelés gènes contiennent des instructions pour fabriquer des protéines. Une séquence distincte d’ADN produira une protéine particulière avec une fonction spécifique. Pour ce faire, il se produit deux processus principaux à partir de la séquence d’ADN : la transcription, qui la convertit en une molécule appelée ARNm, puis la traduction, qui traduit l’ARNm en une séquence d’acides aminés. Un grand nombre de ces séquences d’acides aminés vont ensuite se réunir pour former une protéine.
Dans notre question, on nous dit qu’une mutation se produit dans l’ADN non codant. Cela signifie que les bases dans cette région de l’ADN ne seront pas converties en ARNm, puis en acides aminés. Donc, comme elle ne code pas directement une protéine, une mutation ici n’aura aucun effet, n’est-ce pas ?
Pas nécessairement. On nous dit aussi que ce segment d’ADN non codant régule la transcription du gène OCA2. Ce n’est pas parce que l’ADN est non codant qu’il n’est pas important. Les mutations dans l’ADN non codant peuvent avoir des impacts tout aussi importants que des mutations dans l’ADN qui code pour les protéines.
Ainsi, si ce segment d’ADN régule la transcription du gène OCA2, nous pouvons supposer qu’une mutation ici va perturber la capacité de la cellule à transcrire la séquence d’ADN de ce gène en ARNm.
En revenant à nos choix de réponses, nous pouvons exclure tous ceux qui ne mentionnent pas l’impact sur la transcription (A, C et D). Nous recherchons dans les réponses restantes celle qui décrit un impact potentiel sur la transcription de l’ADN en ARNm.
Par conséquent, nous pouvons voir que notre bonne réponse est E : le gène OCA2 n’est pas transcrit en ARNm, la protéine qu’il code ne peut alors pas être fabriquée.
Des mutations peuvent être provoquées par la suppression de bases, l’ajout de bases supplémentaires ou le remplacement d’une base par une autre. Les différents types de mutations qui peuvent se produire sont décrits dans le tableau 1 ci-dessous.
Tableau 1: Résumé des mutations d’insertion, de délétion et de substitution.
| Type de mutation | Description | Exemple |
|---|---|---|
| Insertion | une base supplémentaire est insérée dans une séquence. | |
| Délétion | une base est supprimée d’une séquence. | |
| Substitution | une base est remplacée par une autre dans une séquence. |
Des mutations peuvent survenir n’importe où dans le génome. Parfois, une base peut changer mais n’avoir aucun impact sur la protéine qui sera produite. Ces types de mutations sont considérés comme « neutres », car ils n’affectent pas le phénotype de l’organisme. Autrement dit, ils n’ont aucun impact sur les caractéristiques d’un organisme. En effet, des mutations peuvent survenir dans des régions de l’ADN qui ne codent pas ou ne régulent pas l’expression des protéines, ou dans une région codant pour une protéine mais sans changer la séquence finale des acides aminés produits.
Une mutation peut également changer de manière bénéfique une protéine en modifiant la séquence du gène correspondant. Par exemple, certaines personnes ont une mutation du gène CCR-5 qui modifie le récepteur que le VIH utilise pour entrer dans les cellules immunitaires, ce qui les rend résistantes aux infections par le VIH. L’organisme bénéficiera alors de la mutation. Ces types de mutations sont considérés comme « bénéfiques ».
Malheureusement, les mutations peuvent aussi être considérées comme « délétères ». Ces mutations se produisent généralement dans des segments importants de l’ADN qui codent pour une protéine particulière, ou dans un ADN non codant impliqué dans la régulation de la synthèse d’une protéine. Des mutations délétères ont généralement un effet significatif sur l’organisme.
Exemple 2: Déterminer si toutes les mutations ont des effets néfastes
Un étudiant déclare : « toutes les mutations ont des effets néfastes. »
Est-ce vrai ou faux ?
Réponse
Les mutations génétiques sont des modifications de la séquence des bases de l’ADN. Prenons un exemple.
Une séquence d’ADN se lit AATTGCGCG.
Une mutation se produit, et la séquence devient AATAGCGCG.
Pouvez-vous repérer la différence ? Dans la séquence mutée, la 4ème base (un T dans la séquence d’origine) a été remplacée par un A.
Les mutations peuvent être néfastes. Si elles se produisent dans un gène qui code pour une protéine très importante de l’organisme, elles peuvent avoir des impacts significatifs sur une fonction biologique ou sur les caractéristiques physiques d’une personne. Cependant, les mutations sont également extrêmement importantes. Les mutations sont le moteur de l’évolution, car elles apportent des variations au sein de populations (par exemple, la mutation d’une base unique dans un gène qui produit l’enzyme lactase a permis aux humains de digérer le lait). Les humains étaient majoritairement intolérants au lactose avant que cette mutation apparaissse et se perpétue au sein des populations. La capacité de digérer le lait a permis aux humains d’obtenir de nombreux nutriments et minéraux disponibles dans le lait d’autres espèces, comme les vaches.
De nombreuses mutations sont considérées comme « neutres ». Cela signifie qu’elles n’ont aucun impact sur les caractéristiques d’un organisme. En effet, des mutations peuvent se produire dans des régions de l’ADN qui ne codent pas ou ne régulent pas l’expression des protéines, ou dans une région codant pour une protéine mais sans changer la séquence finale des acides aminés produits.
Ainsi, en réponse à la question, nous savons maintenant que l’affirmation est fausse : les mutations n’ont pas toutes un effet néfaste.
Regardons un exemple spécifique de maladie causée par une mutation génétique : la drépanocytose.
L’hémoglobine est la protéine des globules rouges qui se lie à l’oxygène pour le transporter dans tout l’organisme. La drépanocytose est une maladie du sang induite par une modification d’un nucléotide unique dans le gène qui code pour l’hémoglobine. Cette modification de l’ADN est illustrée dans la figure 3.
Cette mutation provoque une modification de la forme du globule rouge, appelée « falciforme ». Vous pouvez voir un schéma de ce à quoi peuvent ressembler ces cellules falciformes dans la figure 4 ci-dessous.
Si une personne hérite de ce gène muté des deux parents, il est probable que la majorité de ses globules rouges seront « falciformes ». Étant donné que la forme en faucille réduit significativement la capacité des globules rouges à transporter l’oxygène, cela génère de nombreux problèmes chez une personne atteinte de drépanocytose. Elles peuvent souffrir de douleurs intenses dans leur corps, sont plus vulnérables aux infections comme le rhume et la grippe, et sont susceptibles d’avoir des maux de tête, des vertiges et des évanouissements.
La mutation responsable de la drépanocytose est aléatoire et génétique et n’est pas influencée par des facteurs externes. Ces types de mutations sont généralement appelés spontanés, car ils se produisent à cause d’une erreur dans un processus biologique naturel.
Cependant, certaines mutations peuvent être provoquées par l’environnement d’une personne ou à son exposition à certaines substances. Ces mutations sont appelées induites, car elles sont générées par quelque chose dans l’environnement d’un organisme.
Si ces mutations se produisent dans une cellule qui deviendra par la suite une cellule reproductive (connue sous le nom de cellule germinale), ou dans une cellule reproductive (connue sous le nom de gamète), elles sont susceptibles d’être transmises à n’importe quel descendant de cet organisme. Si elles se produisent dans des cellules corporelles (cellules somatiques), les effets de la mutation seront limités à cet organisme et ne seront pas transmis à leur descendance.
Exemple 3: Différencier les mutations induites des mutations spontanées
Lequel des choix suivants distingue correctement les mutations spontanées des mutations induites ?
- Les mutations induites sont causées par des erreurs dans les processus biologiques naturels, tandis que les mutations spontanées sont causées par des agents mutagènes dans l’environnement.
- Les mutations spontanées sont causées par des erreurs dans les processus biologiques naturels, tandis que les mutations induites sont causées par des agents mutagènes dans l’environnement.
Réponse
Les mutations sont des changements dans la séquence des bases de l’ADN et peuvent être classées en différentes catégories. Deux de ces catégories sont les mutations induites et les mutations spontanées. Examinons chacune d’elles afin de pouvoir faire la distinction entre les deux.
Les mutations spontanées sont, comme leur nom l’indique, spontanées. Cela signifie qu’elles se produisent naturellement et non en raison d’une influence externe. Une cause probable d’une mutation spontanée est une erreur qui se produit lorsqu’une section d’ADN est répliquée avant la division cellulaire. Si cette erreur n’est pas détectée et corrigée, la mutation peut persister dans l’ADN de la cellule.
Les mutations induites sont des mutations qui sont causées - ou « induites » - par un facteur externe. Le plus souvent, elles surviennent lorsqu’un organisme a été exposé à un agent mutagène dans leur environnement. Par exemple, une forte exposition aux radiations peut provoquer des mutations dans les cellules. Si vous avez déjà passé une radiographie, vous avez peut-être remarqué que les professionnels de la santé ne restent pas dans la pièce ; c’est parce que ça pourrait ne pas être dangereux pour vous de passer quelques radiographies en un an, mais il serait dangereux pour eux d’être exposés à de nombreuses radiographies chaque jour pendant des années !
Nous devrions maintenant avoir suffisamment d’informations pour définir correctement les mutations spontanées et induites.
En revenant à nos choix de réponses, nous pouvons voir que la bonne réponse est B : les mutations spontanées sont causées par des erreurs dans les processus biologiques naturels, tandis que les mutations induites sont causées par des agents mutagènes dans l’environnement.
Ce sont les substances mutagènes, ou les conditions environnementales, qui peuvent provoquer des mutations. Les exemples incluent une exposition prolongée ou intense aux rayons UV ou l’absorption de produits chimiques nocifs. Leur exposition peut être très dangereuse ; certaines mutations peuvent endommager l’ADN de la cellule de manière à perturber la réplication de la cellule. Une division cellulaire incontrôlée peut entraîner la formation de tumeurs dans l’organisme, et celles-ci peuvent conduire à un cancer. Les substances mutagènes qui causent le cancer sont appelées cancérogènes.
C’est pourquoi il est important que de limiter l’exposition à ces agents mutagènes. Par exemple, lorsque vous passez du temps au soleil, n’oubliez pas de mettre de la crème solaire pour vous protéger des rayons UV, et évitez les substances qui contiennent de nombreux composés cancérigènes, comme les cigarettes.
Résumons ce que nous avons appris sur les mutations génétiques.
Points clés
- Une mutation peut être définie comme une modification dans la séquence de l’ADN, et elle peut affecter les protéines produites par des gènes particuliers.
- Certaines mutations peuvent être néfastes, la plupart n’ont aucun effet (sont neutres), et certaines peuvent être bénéfiques ; celles-ci entraînent des variations chez les organismes.
- Les mutations peuvent être classées en différents groupes, notamment l’insertion, la délétion, la substitution, et spontanées ou induites.
- Si une mutation se produit dans les cellules reproductrices d’un organisme, elle peut se transmettre à n’importe quel descendant de l’organisme, alors que si une mutation se produit dans les cellules somatiques, elle ne touchera que cet organisme.
- La drépanocytose chez les humains est un exemple de maladie génétique causée par une mutation.
- Les causes des mutations induites comprennent une exposition prolongée ou intense aux rayons UV et à des substances cancérigènes.
