Fiche explicative de la leçon: Caryotypes Biologie • Première année secondaire

Dans cette fiche explicative, nous allons nous remémorer les éléments clés sur les chromosomes et apprendre à interpréter des caryotypes.

Tous les organismes vivants contiennent du matériel génétique sous forme d’ADN. Par exemple, votre ADN déterminera la couleur de vos yeux, la couleur de votre peau, votre groupe sanguin et bien d’autres caractéristiques ! Chez les organismes eucaryotes (par exemple les animaux et les plantes), ce matériel génétique est organisé en chromosomes. Ces chromosomes contiennent des gènes, qui ont les informations nécessaires pour produire des protéines, et ces protéines détermineront les caractéristiques des organismes. Un schéma simplifié de la structure de l’ADN et des chromosomes est présenté en figure 1.

Chez l’Homme, chaque cellule du corps (aussi appelée cellule somatique) contient 46 chromosomes. Ces 46 chromosomes sont répartis en 23 paires homologues. Les paires homologues sont des paires de chromosomes qui sont de tailles presque identiques, ont la même position de centromère et portent des gènes qui contrôlent les mêmes caractéristiques au même endroit, ou locus. Ils peuvent porter différentes versions de ces gènes, appelées allèles. Par exemple, un gène qui contrôle la couleur des yeux peut avoir différents allèles qui produisent des yeux bruns, verts, bleus ou noisette. Un exemple de paire homologue de chromosomes est présenté en figure 2.

La seule exception à cette règle concerne les chromosomes sexuels, qui sont les chromosomes X et Y. Chez les femmes, ces chromosomes sont disposés en paires homologues parce que les chromosomes sexuels féminins sont XX. Cependant, chez les hommes, les chromosomes sexuels sont XY. Le chromosome Y est significativement plus court que le chromosome X, donc seule une partie de ces chromosomes peut être considérée comme homologue.

Exemple 1: Définition du terme paire homologue

Les chromosomes sont disposés par paires homologues dans le noyau des cellules eucaryotes. Que signifie le terme paires homologues ? 

1. paires de chromosomes qui contiennent les mêmes allèles
2. paires de chromosomes de longueurs et de positions géniques semblables
3. paires de chromosomes héritées d’un parent
4. paires de chromosomes qui codent pour la même caractéristique dans différents organismes

Réponse

Les chromosomes sont de longs morceaux d’ADN filiformes, trouvés dans le noyau des cellules eucaryotes, qui contiennent de multiples gènes. Ces gènes contrôlent l’expression de caractéristiques génétiques telles que la couleur des yeux, la couleur des cheveux et le groupe sanguin. Les gènes peuvent avoir différentes variations, appelées allèles. Par exemple, un gène qui contrôle la couleur des yeux peut avoir un allèle qui produit des yeux bruns et un autre qui produit des yeux bleus.

Nous héritons des chromosomes de nos parents. Dans une paire de chromosomes homologues, un chromosome provient de notre mère biologique et l’autre de notre père biologique. Cela permet de « mélanger » des informations génétiques - nous pouvons constater que les deux chromosomes d’une paire homologue produisent des caractères différents pour chaque caractéristique. Sur chaque chromosome d’une paire homologue, la position des gènes sera très similaire. Le schéma ci-dessous indique la position du gène OCA2, qui contribue à l’expression de la couleur des yeux.

On peut voir sur le schéma que la position des gènes sur chaque chromosome est la même, que la position du centromère est la même, et que les deux chromosomes sont de même longueur.

Par conséquent, les chromosomes homologues sont des paires de chromosomes qui sont de même longueur et qui ont un emplacement génique similaire.

Les chromosomes qui ne sont pas des chromosomes sexuels sont appelés autosomes. Chaque cellule contient 44 autosomes et 2 chromosomes sexuels.

Bien que chaque cellule somatique chez l’Homme contienne 46 chromosomes, les cellules reproductrices (aussi appelées gamètes) n’en contiennent que 23. En effet, lorsque les gamètes sont produits à partir des cellules du corps, il s subissent deux cycles de division. Cela garantit que les 23 paires de chromosomes soient séparées, de sorte que les spermatozoïdes et les ovules produits ont une copie de chaque chromosome plutôt que deux. C’est un processus très important, car il garantit que lorsque les gamètes se combinent pour la fécondation, l’embryon résultant aura le nombre correct de chromosomes dans toutes ses cellules. Ce processus est représenté brièvement en figure 3.

Chez l’Homme, une cellule somatique qui contient 46 chromosomes (la quantité totale) est appelée diploïde. Un gamète, comme un spermatozoïde ou un ovule, qui contient 23 chromosomes est appelé haploïde. Un moyen facile de s’en souvenir est grâce au début des mots : « Di » signifie « deux », de sorte qu’une cellule « diploïde » possède le double du nombre de chromosomes d’une cellule haploïde. Et une cellule « haploïde » a donc la moitié du nombre de chromosomes d’une cellule diploïde ! C’est vrai pour certaines plantes et la plupart des espèces animales ; bien que différents organismes contiennent des nombres différents de chromosomes dans leurs cellules, leurs gamètes seront haploïdes et leurs cellules somatiques seront diploïdes.

Les chromosomes d’une cellule peuvent être visualisés en produisant une image appelée caryotype. Un caryotype est une représentation visuelle de tous les chromosomes d’une cellule, qui sont arrangés en paires homologues et par taille décroissante. Un bref aperçu de la méthode utilisée pour produire un caryotype est donné ci-dessous : 

1. Un échantillon de sang, de moelle osseuse ou de peau est prélevé sur un organisme.
2. Les cellules sont cultivées pendant une courte période de temps pour permettre leur croissance et multiplication.
3. Les cellules en division sont « arrêtées » (mises en pause) lorsque les chromosomes sont le plus condensés et donc le plus visibles.
4. Les cellules sont traitées avec une solution qui provoque l’éclatement des noyaux.
5. Les chromosomes sont ensuite colorés et regardés avec un microscope équipé d’un appareil photo numérique.
6. Une image des chromosomes est produite, et un logiciel numérique peut être utilisé pour organiser les chromosomes dans un ordre clair.

Un exemple de caryotype est présenté en figure 4.

À partir de ce caryotype, nous pouvons voir que les paires homologues d’autosomes sont classées par ordre de taille, allant du plus grand (chromosome 1) au plus petit (chromosome 22). Nous pouvons également voir que la personne à partir de laquelle la cellule a été prise était une femme, car il y a deux chromosomes X. Les chromosomes sexuels (X et Y) sont les seuls chromosomes non classés par ordre de taille, et dans un caryotype, ils apparaissent toujours en dernier. S’ils étaient aussi rangés selon leur taille, le chromosome X serait le 8e plus grand.

Exemple 3: Rappel du nombre de chromosomes dans les cellules du corps humain

Combien de chromosomes doivent figurer sur le caryotype d’une cellule humaine diploïde ? 

Réponse

Pour répondre à cette question, nous devons d’abord comprendre certains termes clés. Les chromosomes sont des molécules d’ADN enroulées et condensées. Les chromosomes contiennent tout le matériel génétique qui fait de nous qui nous sommes ! Un caryotype est une représentation visuelle de tous les chromosomes qui sont contenus dans une cellule. Une cellule diploïde est une cellule qui possède deux lots complets de chromosomes.

Dans le caryotype d’une cellule diploïde, les chromosomes sont disposés en paires homologues, avec un chromosome de chaque paire hérité du père et l’autre chromosome hérité de la mère. Un exemple de caryotype de femme est illustré ci-dessous.

Comme on peut le voir sur le caryotype, dans une cellule diploïde humaine, il y a 22 paires d’autosomes (chromosomes non sexuels) et 1 paire de chromosomes sexuels. Ceux-ci ont la combinaison XY pour les hommes ou XX pour les femmes. Ces chromosomes apparaissent à la fin d’un caryotype et ne sont pas classés selon leur taille.

Par conséquent, une cellule diploïde humaine possède 23 paires de chromosomes (22 paires d’autosomes et 1 paire de chromosomes sexuels), ce qui donne un nombre total de 46 chromosomes.

Les caryotypes sont extrêmement utiles pour étudier la génétique. Ils peuvent être analysés pour identifier certains troubles génétiques - par exemple, si une personne possède trois copies du chromosome 21 plutôt que deux, ce qui conduit à une maladie appelée trisomie 21.

Résumons ce que nous avons appris jusqu’à présent.