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Fiche explicative de la leçon : Structure du génome Biologie

Dans cette fiche explicative, nous allons apprendre à décrire la composition des génomes eucaryotes et procaryotes.

Le projet génome humain était un projet international visant à séquencer tout l’ADN d’une cellule humaine. Il a commencé en1990, et la première version a été publiée en 2001, avec environ 90% des 3 à 3,2 milliards de nucléotides du génome de séquencés. La version finale a été terminée en 2003. Au total, son coût a été estimé à environ 2,7 milliards de dollars.

En 2016, un génome humain pouvait être séquencé pour moins de 1‎ ‎500 $!

Cet écart s'explique en grande partie par le développement de nouvelles technologies de séquençage. Le séquençage de l’ADN est le processus de détermination de l’ordre des nucléotides dans l’ADN (guanine, cytosine, thymine et adénine). L'ancienne technologie était limitée au séquençage de courts segments d'ADN (250-500 nucléotides) et à leur combinaison en recherchant des séquences chevauchantes. La technologie a continué d’évoluer, et en 2008, des millions de nucléotides pouvaient être séquencés en une seule fois!Grâce à ces progrès, jusqu’à 2020, les génomes de plus de 58‎ ‎000 organismes ont pu être séquencés.

Mais qu’avons-nous appris après avoir séquencé tous ces génomes?Expliquons tout d'abord ce que l’on entend par les mots gène et génomique.

Un gène est un segment d’ADN qui code pour un produit génique spécifique. Ce produit peut être une protéine ayant une fonction spécifique, comme l'insuline qui intervient dans la régulation de la glycémie, ou un ARN ayant une fonction spécifique, comme l'ARN ribosomal qui intervient dans l'assemblage du ribosome, le site de la synthèse des protéines.

Définition : Protéine

Une protéine est une macromolécule biologique complexe, composée de monomères d’acides aminés, qui peut avoir une grande variété de formes et de fonctions.

Définition : Gène

Un gène est un segment d’ADN qui contient les informations nécessaires à la production d’une unité fonctionnelle, par exemple d’une protéine. C'est l'unité fonctionnelle de l'hérédité.

Le génome est l’ensemble de l’ADN d’un organisme, bien qu’il y ait des nuances dans la façon dont le mot est utilisé. Dans certains cas, nous pouvons faire référence au génome d'organites spécifiques, comme la mitochondrie ou le chloroplaste, qui ont tous deux leur propre ADN, ou encore, nous pouvons parler du génome d'une cellule spécifique, comme une cellule tumorale, qui peut être différent du génome des cellules du tissu qui l'entoure. Le génome d’un virus peut d’ailleurs être à base d’ARN plutôt que d’ADN!En général, et dans le contexte de cette fiche explicative, le terme « génome » désigne à l’ensemble du matériel génétique d’un organisme.

Définition : Génome

Le génome est l'ensemble du matériel génétique d'un organisme.

Terme clé : Organite

Les organites sont des compartiments de la cellule qui remplissent des fonctions spécifiques, et sont généralement entourés d’une membrane qui les sépare du reste du cytoplasme.

Mais quelles sont les caractéristiques d'un génome?

Cela dépend, selon que vous vous intéressez à un organisme eucaryote ou procaryote. Rappelez-vous que les procaryotes sont des organismes dont les cellules sont à la fois dépourvues de noyau et d'organites à membrane, tandis que les cellules eucaryotes possèdent un noyau et des organites enveloppés dans des membranes. Leurs génomes sont à bien des égards similaires, mais il existe des différences importantes. Voyons d’abord le génome des eucaryotes.

Définition : Cellule procaryote

Une cellule procaryote est une cellule qui ne possède ni noyau ni organites entourés de membranes.

Définition : Cellule eucaryote

Une cellule eucaryote est une cellule qui contient un noyau (enveloppé par une membrane) et des organites enveloppés par des membranes.

L’ADN des eucaryotes est séparé en plusieurs chromosomes. Chaque chromosome contient un unique segment d’ADN, linéaire. Chez l’Homme, il y a 46 chromosomes, qui représentent au total environ 6 à 6,4 milliards de nucléotides. C’est le double du nombre initial de 3 à 3,2 milliards de nucléotides, car la plupart de nos cellules contiennent deux lots de chromosomes. Vous pouvez voir ces 46 chromosomes humains dans la figure 1 ci-dessous. Notez que nous avons 22 paires de chromosomes, puis soit deux chromosomes X (chez les femmes), soit un chromosome X et un Y (chez l’homme).

caryotype féminin humain normal 72 DPI
Figure 1 : Une illustration des 46 chromosomes de nos cellules disposés sous forme de caryotype. Un caryotype est une représentation des chromosomes de nos cellules qui peut être utilisée pour déterminer toute anomalie.

Définition : Chromosome

Un chromosome est une longue molécule d’ADN et de protéines associées qui contient les informations génétiques d’un organisme sous forme de gènes.

Alors, combien de gènes sont contenus dans cet énorme génome?

Au début des années 1990, les scientifiques pensaient que le génome humain portait jusqu’à 100‎ ‎000 gènes codant pour des protéines. Cela avait été facilement accepté compte tenu de la complexité des êtres humains. Après la publication du projet génome humain, ce nombre a été diminué à environ 40‎ ‎000. Comme les données ont été affinées et analysées, dans les années 2010, ce nombre est encore tombé à environ 20‎ ‎000 à 25‎ ‎000. La taille moyenne d’un gène codant pour une protéine chez l’Homme est d’environ 10‎ ‎000 nucléotides.

Exemple 1: Définir les chromosomes et les gènes

Laquelle des propositions suivantes relie correctement les gènes et l'ADN?

  1. Une molécule d’ADN (chromosome) contient de nombreux gènes.
  2. Un gène contient de nombreuses molécules d’ADN (chromosomes) différentes.

Réponse

Un chromosome est une seule molécule d’ADN qui est fortement compactée et contient de nombreux gènes. Un gène est un segment d’ADN qui contient les informations nécessaires pour produire une protéine ou un ARN spécifique. Par exemple, le gène de l’insuline code pour l’insuline, une hormone impliquée dans la régulation de la glycémie. Il y a de nombreux gènes sur chaque chromosome. Vous pouvez le voir sur l’image ci-dessous.

Examinons les deux réponses possibles pour déterminer celle qui relie le mieux les gènes et l'ADN.

La A, « une molécule d’ADN (chromosome) contient de nombreux gènes », est juste. Une seule molécule d’ADN peut contenir de nombreux gènes situés tout au long de sa séquence.

La B, « un gène contient de nombreuses molécules d’ADN (chromosomes) différentes », est fausse. Un gène est une séquence d’ADN, et de nombreux gènes peuvent être présents sur une seule molécule d’ADN. L’ADN peut être compacté pour former un chromosome.

Par conséquent, la réponse qui relie le mieux les gènes et l’ADN est la A:« une molécule d’ADN (chromosome) contient de nombreux gènes ».

Nous savons qu’il y a environ 20‎ ‎000 à 25‎ ‎000 gènes codant pour des protéines dans le génome humain, avec une taille moyenne de 10‎ ‎000 nucléotides;cela représente environ 200 millions de nucléotides. Si le génome contient 3 à 3,2 milliards de nucléotides, que représentent les 2,8 à 3 milliards de nucléotides restants?

La réponse est l’ADN non codant!Il s’agit d’ADN qui ne code pas pour les protéines. En fait, environ 9899% du génome humain est constitué d’ADN non codant. On l'appelait auparavant parfois « ADN poubelle », car il ne semblait avoir aucune fonction. Dans certains cas, cela peut être vrai, mais dans de nombreux cas, cet « ADN poubelle » n’est pas du tout inutile.

Terme clé : ADN non codant (ADNnc)

Le terme « ADN non codant » désigne les parties de l'ADN d'un organisme qui ne codent pas pour des protéines.

Il existe de nombreuses formes d’ADN non codant.

L'ADN non codant peut produire de l'ARN qui a une certaine fonction mais ne code pas pour une protéine. Certains peuvent être structurels, comme par exemple l'ARN ribosomal qui sert à construire les ribosomes pour la synthèse protéique, tandis que d'autres peuvent avoir un rôle régulateur, comme les microARN qui peuvent contrôler l’expression des gènes. Ces ARN ont un rôle important dans la cellule, et même s’ils ne codent pas pour des protéines, l’ADN dont ils dérivent est tout de même considéré comme un gène. En 2018, on prédisait l’existence d’entre 17‎ ‎000 et 22‎ ‎000 gènes non codants.

Environ les deux tiers du génome humain sont constitués d’ADN dit « répété », où des séquences nucléotidiques sont répétées encore et encore. On l'appelle parfois « ADN satellite ». Outre les humains, d’autres organismes ont aussi de l’ADN répété;par exemple, la séquence « AGAAG » est répétée environ 100‎ ‎000 fois dans un chromosome de la mouche!Il y a plusieurs raisons possibles à cela, par exemple la duplication par erreur d’un bout de chromosome lors de la réplication de l'ADN.

Terme clé : ADN répété

L'ADN répété est constitué de séquences répétées d'ADN retrouvées dans tout le génome.

Exemple 2: Comprendre la définition d’un gène

Quel est le but principal des gènes dans le génome eucaryote?

  1. Réguler et contrôler quels segments d’ADN sont transcrits et traduits.
  2. Donner les instructions pour fabriquer des unités fonctionnelles, comme des protéines ou des molécules d’ARN.
  3. Constituer la majorité de l’ADN du génome.
  4. Fournir de longs segments d’ADN non codant.

Réponse

Un gène est une partie d’ADN qui code pour un produit génique spécifique. Il existe des gènes codant pour des protéines, comme l’insuline, impliqués dans la régulation de la glycémie. Il existe également des gènes non codants, qui ne codent pas pour des protéines, mais produisent plutôt des ARN à fonctions spécifiques. Par exemple, l’ARN ribosomique est impliqué dans l’assemblage du ribosome (qui joue un rôle dans la synthèse des protéines), et les microARN peuvent être utilisés pour réguler l’expression des gènes.

Le génome est l’ensemble de l’ADN d’un organisme particulier. Les eucaryotes, ces organismes qui possèdent des organites enveloppés par des membranes, et un noyau pour contenir leur ADN, ont généralement une grande quantité d’ADN non codant dans leur génome. Il s’agit d’ADN qui ne code pas pour des protéines, mais peut néanmoins contenir des gènes portant les instructions pour la construction de molécules d’ARN fonctionnelles. Cependant, la plus grande proportion du génome est composée d'ADN répété.

Examinons les différentes réponses et choisissons celle qui décrit le mieux la fonction d'un gène dans le génome eucaryote.

La réponse A, « réguler et contrôler quels segments d’ADN sont transcrits et traduits », n’est pas correcte. Bien qu’il y ait des séquences d’ADN spéciales pouvant contrôler l’expression des gènes, appelées promoteurs et enhancers, par exemple, celles-ci sont des sites de liaison pour que des protéines viennent influencer leur régulation. Ce ne sont pas des gènes, car aucun produit spécifique n’est formé.

La réponse B, « donner les instructions pour fabriquer des unités fonctionnelles, comme des protéines ou des molécules d’ARN », est correcte. C’est exactement le rôle d’un gène.

La réponse C, « constituer la majorité de l’ADN du génome », est incorrecte. En fait, la majorité de l’ADN du génome des eucaryotes est constituée d’ADN non codant. Une partie peut être des gènes codant pour des protéines, mais la majorité du génome est constitué d’ADN répété.

La réponse D, « fournir de longs segments d’ADN non codant », est incorrecte. Les gènes codent pour des protéines ou des ARN fonctionnels, donc cette affirmation n’est pas exacte.

Par conséquent, la bonne réponse est la B:le but principal des gènes du génome eucaryote est de fournir les instructions pour fabriquer des unités fonctionnelles, telles que des protéines ou des molécules d’ARN.

La taille du génome varie parmi les eucaryotes. Ceci est résumé dans le tableau 1 ci-dessous. Le plus petit génome eucaryote fait moins de 2,5 millions de nucléotides, tandis que le plus grand dépasse les 150 milliards. Il n’y a pas de corrélation claire entre la taille du génome et la complexité de l’organisme. S’il y en avait, le génome humain serait beaucoup plus grand que celui d’une plante japonaise, Paris japonica, or celui-ci fait 50 fois la taille du génome humain!

Il n’y a pas non plus de corrélation entre le nombre de gènes codant pour des protéines et la complexité de l’organisme. Triticum aestivum, un blé, a environ 107‎ ‎000 gènes codant des protéines, soit environ 5 fois le nombre de gènes codant des protéines chez l’Homme. Ceci est aussi résumé dans le tableau 1 ci-dessous.

Tableau 1: Comparaison de la taille du génome et du nombre de gènes codant pour des protéines chez différents eucaryotes.

Espèce et nom communTaille du génome (nucléotides)Nombre de gènes codant pour des protéines
Encephalitozoon intestinalis2,3 millions1 800
Saccharomyces cerevisiae (levure)12 millions6 000
Trichomonas vaginalis160 millions60 000
Drosophila melanogaster (mouche)170 millions14 000
Oryza sativa (riz)470 millions51 000
Homo sapiens (Homme)3,2 milliards20 000–25 000
Locusta migratoria (criquet)6,5 milliards17 000
Triticum aestivum (blé)14,5 milliards107 000
Paris japonica (fleur japonaise)150 milliardsinconnu

Il est important de noter que le génome entre les individus de la même espèce est très similaire mais n’est pas exactement le même. Il existe des différences mineures dans la séquence d’ADN.

Exemple 3: Comprendre la relation entre le nombre de gènes et la complexité de l’organisme

Quelle est la corrélation entre la complexité d’un organisme et le nombre de gènes codant pour des protéines qu’il contient?

Réponse

Un gène est un segment d’ADN qui code pour un produit génique spécifique, comme une protéine ou une molécule d’ARN. Le gène de l’insuline est un exemple de gène codant pour une protéine, l’insuline étant l’hormone utilisée pour réguler la glycémie.

Un seul organisme comporte beaucoup de gènes différents. L’ensemble de l’ADN à l’intérieur d’un organisme est ce qu’on appelle son génome. Le génome humain, par exemple, contient environ 3,2 milliards de nucléotides, et renferme environ 20‎ ‎000 gènes codant pour des protéines.

Depuis le développement de la technologie de séquençage de l'ADN, les génomes de nombreux organismes différents ont été séquencés. L'analyse de ces génomes a également révélé le nombre de gènes codant pour des protéines dans les génomes respectifs.

Ce que nous avons appris, c'est que la complexité d'un organisme n'est pas corrélée au nombre de gènes codant pour des protéines dans son génome. Par exemple, les humains, sans doute les organismes les plus complexes sur Terre, possèdent environ 20‎ ‎000 gènes codant pour des protéines, mais le blé en a environ 5 fois plus. Cette grande différence pourrait être due à des événements répétés de duplication de gènes chez les plantes au cours de leur évolution.

Comme le montre le tableau 1, la taille du génome ne correspond pas nécessairement au nombre de gènes codant pour des protéines. Certains génomes sont plus denses en gènes que d'autres. La figure 2 ci-dessous compare un segment d’ADN de 50 000 nucléotides chez la levure et chez l’Homme. Vous pouvez voir qu’il y a beaucoup moins de gènes dans le segment d’ADN humain. Le pourcentage de gènes dans le génome humain est inférieur à celui du génome de la levure car il y a une plus grande quantité d’ADN non codant dans le génome humain.

Figure 2 : Schéma comparant une séquence de 50‎ ‎000 nucléotides entre les ADN de la levure et de l’Homme. Chaque boîte verte est un gène. Le génome de la levure est beaucoup plus dense en gènes que le génome humain.

Les génomes des procaryotes sont encore plus denses!

Les génomes procaryotes sont généralement, mais pas toujours, plus petits et plus densément remplis de gènes que les génomes eucaryotes. La plupart des procaryotes ont leur génome sur une seule molécule d’ADN circulaire. E. coli a un génome d’environ 4,6 millions de nucléotides avec 4‎ ‎400 gènes codant pour des protéines. Ces gènes sont très denses et dans certains cas, un seul nucléotide les sépare!Il y a très peu de séquences d’ADN répétées chez les procaryotes par rapport aux eucaryotes.

Récapitulons maintenant certains des points clés que nous avons abordés dans cette fiche explicative.

Points clés

  • Le génome est l'ensemble de l'ADN d'un organisme.
  • Chez les eucaryotes, la majorité du génome est non codant et ne produit pas de protéines.
  • La taille du génome, ainsi que le nombre de gènes d’un organisme, ne sont pas corrélés avec sa complexité.
  • Chez les procaryotes, la majorité du génome est codant et donne des protéines.

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