Dans cette fiche explicative, nous allons rappeler les lois de l’hérédité de Mendel et interpréter les diagrammes génétiques de croisement monohybride.
Avez-vous déjà remarqué que la plupart des personnes ressemblent un peu à leur mère biologique et un peu à leur père biologique ? Vous vous demandez peut-être pourquoi vous avez hérité des cheveux noirs de votre père, mais des yeux verts de votre mère. Les modèles et les lois de l’hérédité nous aideront à l’expliquer. L’hérédité fait partie intégrante de la biologie. Il s'agit de la manière dont le matériel génétique est transmis des parents à la descendance.
Définition: Caractéristique
Une caractéristique est un élément observable et héréditaire d’un organisme.
Définition: Caractère
Un caractère est une variation d’une caractéristique.
L’une des avancées les plus importantes dans l’étude de la génétique et de l’hérédité est issue des expériences de jardinage menées par un moine autrichien, et débutées vers le milieu des années 1850. Gregor Mendel était intéressé par la sélection des plantes, les variations qu’elles présentaient et l’utilisation des mathématiques pour expliquer les processus naturels.
Mendel a décidé de mener ses recherches en utilisant des plants de pois. Les pois étaient très utiles pour ce type d’expériences. Ils ont des caractères très distincts et différents ; par exemple, certaines plantes à pois ont des fleurs violettes, et d’autres ont des fleurs blanches. Certaines plantes à pois ont des gousses vertes, tandis que d’autres ont des gousses jaunes. En plus, il est très facile de reproduire des pois par autopollinisation et par pollinisation croisée.
Définition: Autopollinisation
L’autopollinisation a lieu lorsque des grains de pollen contenant les gamètes mâles (cellules sexuelles) fécondent les gamètes femelles (cellules sexuelles) de la même plante.
Définition: Pollinisation croisée
La pollinisation croisée a lieu lorsque des grains de pollen contenant les gamètes mâles (cellules sexuelles) d’une plante fécondent les gamètes femelles (cellules sexuelles) d’une autre plante.
La figure 1 illustre l’une des expériences de Mendel. Il avait remarqué que les descendants des parents (nommés hybride F1) présentaient tous des fleurs violettes, même si l’une des plantes parentes avait des fleurs blanches. Mendel a conclu que les fleurs violettes étaient le caractère dominant et que les fleurs blanches étaient le caractère récessif. Cependant, lorsque les plantes F1 étaient autopollinisées, elles produisaient environ 1 plante à fleurs blanches contre 3 plantes à fleurs violettes. En fait, lorsque Mendel a réalisé cette expérience, 705 des plantes F2 produites avaient des fleurs violettes et 224 avaient des fleurs blanches. Il a surtout pu montrer que le caractère récessif n’avait pas été détruit ni s’était mélangé avec le caractère le plus dominant, mais qu’il était plutôt resté caché dans la génération F1 pour ne réapparaître que dans la génération F2.
Il convient de rappeler qu’à l’époque des expériences de Mendel, il y a plus de 150 ans, l’ADN n’avait pas encore été découvert. On ne connaissait ni les gènes, ni allèles ni l’organisation du matériel génétique dans les cellules. Certains termes utilisés par Mendel, comme par exemple « caractère héréditaire », portent maintenant des noms scientifiques appropriés, à savoir « gène ».
Définition: Gène
Un gène est une portion d’ADN qui contient les informations nécessaires pour produire une protéine spécifique. C'est l'unité fonctionnelle de l'hérédité
Définition: Allèle
Un allèle est une version alternative d’un gène.
Les expériences de Mendel ont démontré le croisement monohybride, qui est la transmission d’une caractéristique contrôlée par un seul gène. Dans ce cas, la caractéristique est la couleur de la fleur qui exprime deux caractères : elle peut être soit blanche, soit violette. L’expression de ces caractères est contrôlée par la combinaison d’allèles dont un organisme va hériter.
Définition: Monohybridisme
Le monohybridisme est la transmission des allèles d’un seul gène.
Analysons la génétique qui sous-tend les expériences de Mendel en utilisant ce que nous savons maintenant sur l’hérédité.
Sur la figure 2, nous avons pris le même croisement représenté sur la figure 1, et avons ajouté les allèles de chaque plante ainsi que la couleur des fleurs des plantes. Les allèles sont des formes différentes du même gène, et un organisme porte généralement deux allèles pour un caractère particulier. Par exemple, l’un des gènes qui contrôle la couleur des yeux peut avoir un allèle qui code pour les yeux bruns et un allèle qui code pour les yeux bleus. Les allèles que possède un organisme vont constituer son génotype. Le génotype d’un organisme déterminera son aspect physique, et les caractéristiques visibles que nous pouvons observer chez un organisme sont connues comme étant son phénotype.
Définition: Génotype
Le génotype est la composition génétique (allèles) d’un organisme.
Définition: Phénotype
Le phénotype représente les caractères que nous pouvons observer chez un organisme, et est déterminé par son génotype.
Les allèles transmis lors d’un croisement monohybride simple peuvent avoir deux formes : dominante et récessive. Les allèles dominants sont ceux dont la présence dans le génotype est toujours exprimée dans le phénotype. Ils sont représentés par des lettres majuscules, par exemple « P ». Les allèles récessifs sont les allèles qui ne sont exprimés dans le phénotype que lorsque deux copies sont présentes dans le génotype, ou plus simplement, lorsqu’il n’y a pas d’allèle dominant. Ils sont représentés par des lettres minuscules, par exemple « p ».
Définition: Allèle dominant
Un allèle dominant est un allèle qui est toujours exprimé dans le phénotype s’il est présent dans le génotype.
Définition: Allèle récessif
Un allèle récessif est un allèle qui n’est exprimé dans le phénotype que si deux copies sont présentes, ou si un allèle dominant n’est pas présent.
Comme on peut le voir sur la figure 2, les descendants de la génération F1 ont tous la combinaison (Pp). Cela signifie que la génération F1 est qualifiée d’hétérozygote, car les deux allèles d’un gène particulier sont différents. Puisque (P), l’allèle des fleurs violettes, est dominant, alors c’est la couleur exprimée dans le phénotype. Cependant, lorsque la génération F2 sera produite, environ des plantes auront la combinaison (pp). Avoir le génotype (pp) résulte en des individus homozygotes car les deux allèles de ce gène sont identiques. Puisqu’il y a maintenant deux copies pour l’allèle récessif qui produit des fleurs blanches, celui-ci est exprimé dans le phénotype. Cela nous aide à comprendre la génétique qui sous-tend les observations réalisées par Mendel il y a plus de 150 ans !
Définition: Hétérozygote
Un individu est hétérozygote pour un gène s’il porte deux allèles différents pour ce gène.
Définition: Homozygote
Un individu est homozygote pour un gène s’il porte une paire d’allèles identiques pour ce gène.
Nous pouvons modéliser la transmission des caractères en utilisant un échiquier de Punnett. Un échiquier (ou grille) de Punnett est un outil très utile pour montrer comment les allèles dans les gamètes se combinent, et comment les génotypes se transmettent à la génération suivante. Si nous savons à quels caractères les allèles correspondent, nous pouvons également déterminer les phénotypes possibles de la descendance.
Comment établir un échiquier de Punnett pour montrer le croisement monohybride
Un échiquier de Punnett est un outil très utile pour montrer la transmission des allèles à un organisme par ses parents. Lorsque les organismes se reproduisent, leurs gamètes (cellules sexuelles) se combinent dans un processus appelé fécondation. Les gamètes contiennent la moitié du matériel génétique d’une cellule normale, et portent donc un allèle pour chaque gène. La ligne du haut et la colonne de gauche d’un échiquier de Punnett doivent inclure les allèles des deux parents, comme on le voit ci-dessous.
Nous complétons ensuite l’échiquier de Punnett en remplissant chacune des cases. Nous prenons la lettre qui est dans l’en-tête de la colonne et la lettre qui est dans l’en-tête de la ligne et formons une combinaison des deux lettres. Ceci est montré sur la figure ci-dessous.
Peu importe si vous choisissiez le parent A ou le parent B.
Supposons qu’un groupe de parents se reproduisent pour avoir une descendance. Un parent a deux allèles pour les yeux bruns (BB) et l’autre a deux allèles pour les yeux bleus (bb). Nous commençons par compléter la première ligne et la première colonne de la grille de Punnett pour montrer comment les allèles seront divisés entre les gamètes de chacun des parents.
Ensuite, il suffit de remplir les cases du tableau avec la combinaison correcte d’allèles. Pour chaque case, on prend l’en-tête de la colonne et l’en-tête de la ligne. Ainsi, chaque case doit avoir une combinaison de 2 allèles. Les allèles dominants (ceux avec des majuscules) sont généralement placés en premier.
Notre échiquier de Punnett est complet ! À partir de là, nous pouvons l’utiliser pour prédire la composition génétique et l’apparence physique de la descendance née de ces parents.
La figure 3 montre un échiquier de Punnett pour la production de la génération F1 de notre exemple avec la couleur du plant de pois.
Comme on peut le voir sur cette grille de Punnett, tous les génotypes sont des (Pp). Cela signifie que 4 sur 4, ou de la descendance, héritera d’un allèle dominant qui produit le caractère des fleurs violettes. On peut conclure que le phénotype de cette génération sera fleurs violettes, ou selon un rapport de dominant à récessif.
Exemple 1: Calculer les proportions phénotypiques à partir d’une grille de Punnett complète
Indiquez la proportion phénotypique (dominant à récessif) pour l’échiquier de Punnett donné.
Réponse
Commençons par comprendre les termes clés de la question. La question nous demande une « proportion phénotypique ». Un phénotype représente les caractères observables d’un organisme. Le phénotype est directement influencé par le génotype qui représente la constitution génétique (les allèles) d’un organisme. Les allèles sont écrits selon une certaine convention. Une lettre majuscule représente un allèle dominant, qui est un allèle toujours exprimé dans le phénotype. Dans ce cas, l’allèle dominant est (G). Une lettre minuscule représente un allèle récessif, qui n’est exprimé dans le phénotype que lorsque deux copies sont présentes. Dans ce cas, l’allèle récessif est (g).
Dans l’échiquier de Punnett, on montre les génotypes possibles de la descendance produite lorsque des organismes parents avec les génotypes (Gg) et (Gg) se reproduisent.
En analysant l’échiquier de Punnett, on peut voir que la progéniture a une chance sur quatre d’avoir le génotype (GG), une chance sur deux d’avoir le génotype (Gg) et une chance sur quatre d’avoir le génotype (gg).
D’après ce que nous savons des phénotypes, même si le génotype n’a qu’un seul allèle dominant (G) présent, il exprimera toujours le phénotype dominant. La seule façon d’observer un phénotype récessif est de savoir si deux allèles récessifs (gg) sont présents. Ainsi, cela signifie que la descendance a trois chances sur quatre d’exprimer le phénotype dominant et seulement une chance sur quatre d’exprimer le phénotype récessif.
Dans la question on nous demande de donner la réponse sous la forme d'un rapport. Nous savons que 3 phénotypes sur 4 sont dominants, et 1 sur 4 est récessif.
Ainsi, le rapport du phénotype dominant au phénotype récessif est .
Voyons un autre exemple d’expérience mendélienne.
Les plants de pois que Mendel a utilisés dans ses expériences produisaient des graines de deux couleurs différentes : verte ou jaune. Encore une fois, Mendel a commencé avec des plantes mères qui avaient été autopollinisées pour produire des graines d’une seule couleur. Il a ensuite effectué une pollinisation croisée pour produire l’hybride F1, et a autopollinisé des individus de cette génération pour produire l’hybride F2. Son expérience est décrite sur la figure 4.
Utilisons ce que nous savons des génotypes pour construire des échiquiers de Punnett à partir de ces résultats. Nous représentons l’allèle dominant pour les graines jaunes avec un « Y », et l’allèle récessif pour les graines vertes avec un « y ».
La figure 5 montre l’échiquier de Punnett qui représente la transmission des allèles des plantes mères à l'hybride F1.
Comme on peut le voir sur l’échiquier de Punnett, toute la progéniture de l'hybride F1 a un allèle dominant et un allèle récessif. Même s’ils n’ont qu’un seul allèle pour la couleur jaune, lorsqu’elles produisent des graines, les graines seront jaunes car cet allèle est dominant.
Exemple 2: Utiliser des échiquiers de Punnett pour calculer la probabilité d’hériter d'un phénotype spécifique
Dans une espèce de pois, l’allèle des gousses vertes domine celui des gousses jaunes. La figure ci-dessous montre deux plants de pois parents qui ont été pollinisés par croisement. Quelle est la probabilité, en pourcentage, que la descendance exprime une gousse verte ?
Réponse
Pour examiner transmission des caractères, le plus simple est d’utiliser un échiquier de Punnett modélisant la transmission des allèles. Dans cet exemple, on nous donne le phénotype et le génotype (allèles) de chaque plante qui produit ces gousses de couleur.
Commençons par faire notre grille de Punnett.
Dans les cases du haut et dans celles de gauche, nous mettrons les allèles qui se retrouveront dans les gamètes produits par les plantes-mères. Rappelez-vous, il n’y a qu’un seul allèle par gamète pour un caractère. Il est également utile de rappeler que le la plante choisie comme parent n’a pas d’importance, que ça soit A ou B.
Ensuite, il suffit de remplir les cases du tableau avec la combinaison correcte d’allèles. Pour chaque case, on prend l’en-tête de la colonne et l’en-tête de la ligne. Il faut donc que chaque case comprenne une combinaison de 2 allèles.
Dans cette question on nous demande la probabilité, en pourcentage, qu’une plante produite par ces parents ait des gousses vertes. Ainsi, nous devons comprendre quelle combinaison d’allèles produira des gousses vertes. Nous pouvons voir à partir des plants parents qu’une plante avec (Gg) aura des gousses vertes, alors que la plante avec (gg) aura des gousses jaunes. On peut en conclure que l’allèle dominant (G) doit être présent pour que la plante produise des gousses vertes.
En reprenant notre grille de Punnett, nous pouvons voir qu’il y a 2 chances sur 4 pour que la descendance hérite d’un allèle (G) et produise donc des gousses vertes. Il y a 2 chances sur 4 pour que la descendance n’hérite que des allèles (g) et produise donc des gousses jaunes. Il suffit maintenant de convertir cela en pourcentage.
Nous savons que 2 est la moitié, ou , de 4. Ainsi, la probabilité en pourcentage que la descendance issue de ce croisement produise des gousses vertes est de .
La figure 6 représente la transmission des allèles pour la couleur des graines à la génération F2 sur la figure 4 à partir de l’individu F1 par autopollinisation.
Comme on peut le voir sur cet échiquier de Punnett, la génération F2 a une combinaison plus variée d’allèles. Il y a 3 chances sur 4 pour que la progéniture ait un allèle dominant et produise des graines de couleur jaune. Cependant, il y a 1 chance sur 4 pour qu’ils héritent de deux allèles récessifs et produisent des graines de couleur verte.
Exemple 3: Calculer des proportions phénotypiques à partir des données expérimentales de Mendel
Gregor Mendel a élevé une population de pois et a enregistré les résultats des croisements. Il a déterminé que 6 022 des graines produites par la progéniture étaient jaunes et 2 001 étaient vertes.
Quel pourcentage de la progéniture totale a exprimé le caractère dominant ? Donnez la réponse à l’entier près.
Réponse
Commençons par comprendre la terminologie clé de cette question. La question nous demande le pourcentage de la progéniture qui exprime le caractère « dominant ». Un caractère est une variante d’une caractéristique. Dans cet exemple, la caractéristique est donc la couleur des graines, et le caractère est des graines jaunes ou des graines vertes. D’après les nombres, on peut remarquer que 6 022 plantes produisent des graines jaunes, alors que seulement 2 001 produisent des graines vertes. Cela nous amène à conclure que les graines jaunes représentent certainement le caractère dominant. Rappelons-nous aussi que les caractères dominants sont produits par des allèles dominants, qui sont des allèles toujours exprimés dans les caractéristiques d’un organisme, même s’il n’y a qu’une seule copie présente.
Nous devons maintenant calculer le pourcentage de la descendance totale qui exprime ce caractère dominant. Tout d’abord, calculons le nombre total de descendants ; nous le ferons en additionnant 6 022 et 2 001, ce qui nous donne 8 023 plantes. Pour calculer le pourcentage qui produira des graines jaunes, nous devons diviser ce nombre par le nombre total de descendants. Donc . Multiplions cela par pour le convertir en pourcentage.
Ainsi, le pourcentage de la descendance totale qui exprime le caractère dominant à graines jaunes est .
À partir des expériences de Mendel et des recherches ultérieures sur l’hérédité, trois lois sur l’hérédité ont été déduites. Nous avons vu dans les expériences de Mendel que, lorsque des plants de pois avec des fleurs violettes et blanches étaient pollinisées par croisement, les fleurs violettes apparaissaient beaucoup plus fréquemment chez la descendance que les fleurs blanches, et que les couleurs des fleurs ne se mélangeaient pas. Cela a mené à la proposition de la loi de dominance, selon laquelle, dans une paire d'allèles, un allèle sera dominant par rapport à l'autre. En utilisant les échiquiers de Punnett pour analyser ces expériences, il a été déterminé que la descendance héritera d’un allèle pour chaque gène de chacun des parents. Cela a mené à la loi de la ségrégation, selon laquelle un gamète produit par un organisme parent ne contiendra qu’un seul allèle pour une caractéristique. Grâce à ses expériences, Mendel a aussi découvert que les caractères étaient transmis indépendamment les uns des autres. Par exemple, la transmission des fleurs violettes se produit indépendamment de la transmission des graines ridées. Cela a conduit à la loi de l’indépendance héréditaire des caractères, selon laquelle la transmission des allèles pour un caractère se produit indépendamment de la transmission des allèles pour un autre caractère.
Loi de dominance
La loi de dominance énonce qu’un allèle dominant sera exprimé dans le phénotype plus qu’un allèle récessif.
Loi de ségrégation
La loi de ségrégation énonce que deux allèles pour une caractéristique se séparent lors de la formation du gamète, de sorte qu’un gamète ne contiendra qu’un seul allèle pour chaque gène. Une descendance héritera d’un allèle de sa mère biologique et d’un allèle de son père biologique pour chaque caractéristique.
Loi de l’indépendance de la transmission des caractères
La loi de l’indépendance de la transmission des caractères énonce que chaque paire d’allèles se divise en gamètes indépendamment de toute autre paire d’allèles.
En examinant plus d’exemples et de modèles d’hérédité, nous remarquons que ces lois ne sont pas toujours tout à fait vraies, mais qu’elles représentent une bonne base pour comprendre la génétique.
Au début des années 1900, le travail de Mendel a été confirmé par la découverte de Boveri et Sutton, d’après laquelle les chromosomes étaient le matériel génétique responsable de la transmission mendélienne. Leur travail, connu sous le nom de théorie chromosomique de l’hérédité, soutient les lois de Mendel sur l’hérédité, car ils ont fait les observations suivantes :
- Lors de la formation de cellules sexuelles (gamètes) par méiose, les paires de chromosomes homologues se déplaceront indépendamment des autres paires de chromosomes ;
- Le tri des chromosomes en gamètes est un processus aléatoire ;
- Les gamètes qu’un parent produit contiennent la moitié du matériel génétique des cellules de l’organisme ;
- Lorsque les gamètes (spermatozoïdes et ovules) se combinent au cours de la fécondation, ils produisent une descendance qui a le même nombre de chromosomes que celui de leurs parents.
Récapitulons les points clés que nous avons vus jusqu’à présent.
Points clés
- Mendel a mené des expériences sur des pois pour observer la transmission de certains caractères.
- Nous comprenons maintenant que l’expression de ces caractères est contrôlée par différentes versions des gènes, à savoir les allèles.
- Les allèles dominants seront toujours exprimés dans le phénotype lorsqu’ils seront présents dans le génotype, mais les allèles récessifs ne seront exprimés que lorsque deux copies seront présentes ou qu’un allèle dominant n’est pas présent.
- Nous pouvons modéliser l’hérédité et calculer des proportions et des probabilités phénotypiques à l’aide des échiquiers de Punnett,
- Le travail de Mendel a conduit au développement des lois sur l’hérédité : la loi de dominance, la loi de ségrégation et la loi de l’indépendance de la transmission des caractères.
- Sutton et Boveri ont utilisé les travaux de Mendel pour développer la théorie chromosomique de l’hérédité, selon laquelle les chromosomes sont le matériel génétique responsable de l’hérédité mendélienne.