Fiche explicative de la leçon: Applications de l’empreinte génétique Biologie • Première année secondaire

Dans cette fiche explicative, nous allons apprendre à décrire les principes de base de l’empreinte génétique et rappeler certaines de ses applications.

Si vous regardez les séries policières modernes, vous avez probablement entendu parler du profilage ADN, souvent appelé les empreintes génétiques. En faisant correspondre l’ADN d’un suspect avec un échantillon trouvé sur les lieux d’un crime, les enquêteurs sont capables de déterminer si une personne est impliquée dans un crime grave. Si l’on découvre un cadavre humain inconnu, des échantillons du corps peuvent être prélevés pour produire une empreinte génétique et identifier le défunt.

Cette technologie est également utilisée dans les tests de paternité, dans la recherche de l’arbre généalogique d’une personne, ainsi que dans la recherche médicale. Les profils ADN peuvent déterminer si un individu possède un segment d’ADN associé à une certaine maladie génétique. Les techniques de profilage de l’ADN peuvent également identifier les organismes et déterminer leurs relations évolutives en comparant la similitude de leurs empreintes génétiques. Elles peuvent même être utilisées pour étudier comment un corps réagit à un organe ou un tissu greffé ! 

Afin de mieux comprendre les applications de la technologie des empreintes génétiques, nous allons d’abord étudier les principes à la base de la technique. Ensuite, nous verrons comment elles sont appliquées dans les enquêtes médico-légales et dans les tests de paternité.

La mise au point de la technologie de profilage de l'ADN est souvent attribuée à Sir Alec Jeffreys, un généticien britannique qui a utilisé avec succès cette technique pour résoudre une affaire de meurtre très médiatisée dans les années 1980. Cependant, la technique a également été développée indépendamment par un scientifique américain nommé Jeffrey Glassberg, qui l’a brevetée à la même période.

Les principes du profilage de l’ADN n’ont pratiquement pas changé depuis, mais les techniques utilisées ont évolué avec les progrès technologiques.

L’ADN est le matériel génétique qui se trouve dans le noyau de chacune des cellules corporelles. Il possède un « code » dans la séquence des bases nucléiques : A, T, C et G. Le génome humain, c’est à dire toute notre séquence génétique, contient des milliards de ces bases. Cependant, seulement 1- d’entre elles environ forment chez un être humain ce que nous appelons des « gènes ». Les gènes sont des segments d’ADN qui sont transcrits en ARN et en général traduits en protéines. Ces protéines déterminent nos caractères et attributs. L’ADN est transmis du parent à la descendance. Un enfant héritera de la moitié de ses informations génétiques de sa mère et de la moitié de son père. C’est ainsi que les caractères sont transmis d’une génération à l’autre.

Alors que tous les humains ont environ de leur code génétique en commun, il y a aussi des parties de notre code génétique qui sont uniques à un individu. À l’exception des jumeaux identiques, chaque Homme possède une séquence génétique spécifique qui leur est propre ! 

Les différences les plus flagrantes entre les individus se situent dans les longues régions non codantes de l’ADN dans chacun de nos chromosomes. Lorsque l’on dit qu’une région d’ADN est non codante, c’est que cet ADN ne code pas pour une protéine. La majorité du génome humain est non codant, comme nous pouvons le voir sur le graphique de la figure 1.

Alec Jeffreys et Jeffrey Glassberg ont tous deux découvert, chacun de leur côté, que les segments répétitifs et hautement variables de l’ADN non codant sont un moyen fiable d’identifier les individus. Grâce à ces connaissances ils ont développé une technique permettant de visualiser ces différences.

Ils ont commencé par prélever un échantillon d’ADN d’une personne. Ensuite, ils ont utilisé une enzyme qui casse cet ADN à des endroits spécifiques d’une séquence de nucléotides. Cela donne de nombreux fragments d'ADN de tailles différentes. Les endroits dans la séquence ADN où se trouve la séquence nucléotidique que l’enzyme reconnaît varient entre différents individus. Cela signifie que, si une même enzyme est utilisée sur des échantillons d’ADN de deux individus différents, il auraient un nombre différent de fragments avec des tailles différentes, comme illustré sur la figure 2.

Cependant, notre génome compte des milliards de bases, et il ne varie pas beaucoup au sein d’une même espèce. Est-il possible de ne visualiser que les parties uniques ? 

Après avoir cassé les longues molécules d'ADN avec des enzymes, les scientifiques utilisent l'électrophorèse sur gel pour séparer les fragments d'ADN en fonction de leur taille. Dans ce processus, les échantillons d'ADN sont chargés dans des puits en haut d'un gel, puis un courant électrique traverse le gel. Les fragments d'ADN se déplacent alors et se séparent en fonction de leur taille - les plus petits fragments vont plus loin que les plus grands.

Ensuite, ils utilisent un type spécial de colorant qui marque l’ADN. Vous pouvez voir le résultat d'un profil génétique créé sur un gel par électrophorèse sur la photo ci-dessous ! 

Le motif des bandes qui en résulte est ce que nous appelons l’empreinte génétique d’une personne. Chaque personne possède une empreinte génétique unique car ses segments d’ADN répétitifs sont uniques ce qui fait que les tailles des fragments sont également uniques ! 

Il peut être difficile d’étudier des empreintes génétiques complexes comme celle présentée ci-dessus, mais le schéma de la figure 5 nous permet de comprendre exactement ce qui est illustré. Sur la figure 4, nous avons pris les segments d’ADN illustrés sur la figure 2 et décrit à quoi ils pourraient ressembler s’ils étaient séparés sur un gel par électrophorèse.

Maintenant que nous nous sommes familiarisés avec l’empreinte génétique et la façon dont elle est générée, examinons pourquoi elle est utilisée.

Les empreintes génétiques sont aujourd’hui une méthode utilisée en médecine légale pour déterminer l’implication d’une personne dans un crime. Les nouvelles technologies génétiques nous permettent d’obtenir une empreinte génétique à partir d’un très petit échantillon ADN d’une personne. Les scientifiques prélèvent un échantillon d’ADN sur une scène de crime. Il peut provenir des cellules contenues dans une trace de sang, des cheveux, ou même de minuscules particules de peau déposées en touchant une surface ! Ils amplifient l’ADN, ou en font de nombreuses copies, puis produisent une empreinte génétique grâce à la technique que nous avons décrite précédemment. Ensuite, les scientifiques refont la même chose avec cette fois des échantillons ADN des suspects. Enfin, ils comparent les empreintes génétiques des suspects à celles recueillies sur les lieux du crime pour voir si elles correspondent.

Nous savons que l’empreinte génétique de chaque personne est unique car la taille des fragments d’ADN répétitifs sont uniques. Les scientifiques associent les différentes bandes de l’échantillon prélevé à la scène du crime aux différents suspects, comme le montre la figure 5. Si un suspect a un motif similaire dans son empreinte génétique, ils peuvent en conclure que cette personne était présente sur les lieux du crime. Il est important de noter que les empreintes génétiques ne suffisent pas seules à condamner une personne pour un crime, mais cela prouve qu’elle était (ou n’était pas) à un certain endroit.

Sur la figure 6, l’analyse mène à la conclusion que le suspect 3 a une empreinte génétique qui correspond à l’échantillon de la scène du crime. Nous pouvons voir que sur les échantillons prélevés des trois suspects, le suspect 3 a des bandes qui correspondent exactement à l’échantillon de la scène du crime.

Comment comparer les empreintes génétiques

Une empreinte génétique montre des fragments d’ADN répétitifs séparés par leur taille. Les fragments les plus grands sont situés en haut de l'image et les plus petits sont plus près du bas.

Lorsque les scientifiques utilisent des empreintes génétiques, ils recherchent souvent une « correspondance ». Un échantillon test doit contenir des fragments de même taille que ceux d’un échantillon de référence.

Parfois, une correspondance partielle fournit les informations dont nous avons besoin. Dans ce cas, un échantillon test contient certains fragments de même taille qu’un échantillon de référence et d’autres non.

Afin de comparer la taille des fragments dans un échantillon de référence à ceux d’un échantillon à tester, il est recommandé de prolonger horizontalement les bandes qui représentent les fragments d'ADN dans l'échantillon de référence avec des lignes pour voir si elles coincident avec celles d'un ou de plusieurs échantillons à tester.

Dans l’exemple ci-dessus, la colonne 1 représente notre échantillon de référence. La colonne 2 ne correspond pas à la référence car aucun fragment d’ADN n’a la même taille que ceux de l’échantillon. La colonne 3 donne une correspondance partielle car il n’y a qu’environ la moitié des fragments qui correspondent à ceux de l’échantillon test. Et la colonne 4 est un exemple de correspondance exacte étant donné que les fragments sont tous de la même taille que ceux de l’échantillon test.

Exemple 3: Déterminer le suspect présent sur la scène d’un crime à l’aide des empreintes génétiques

Une empreinte génétique a été élaborée à partir d’échantillons de cheveux trouvés sur une scène de crime. Des empreintes génétiques provenant d’échantillons de 4 suspects sont également conçues.

En s’appuyant des informations fournies dans le diagramme, indiquez quel est l'ADN du suspect qui a été retrouvé sur la scène de crime.

Réponse

L’empreinte génétique de chaque personne est unique. Il s'agit d'une représentation visuelle générée par la rupture de l'ADN en fragments de différentes tailles, puis par l'utilisation d'un colorant spécial qui met en évidence les fragments contenant des séquences répétitives. Grâce à cette technique, les scientifiques sont capables de créer un profil des personnes en se basant uniquement sur la partie de l’ADN qui diffère le plus entre elles. Pour déterminer la probabilité de l’implication d’un suspect à un crime, une empreinte génétique est d’abord réalisée à partir d’un échantillon prélevé sur les lieux du crime, dans ce cas, un échantillon de cheveux, puis des empreintes génétiques sont réalisées à partir d’échantillons d’ADN des suspects. Ensuite, les empreintes génétiques des suspects sont comparées à celle de l’échantillon de la scène du crime afin d’établir une correspondance.

Dans la figure ci-dessous, les bandes les plus sombres de l'ADN prélevé sur la scène de crime ont été surlignées par des cadres verts. Toutes les bandes sombres dans l’ADN des suspects qui correspondent à l’ADN de la scène du crime ont également été surlignées avec un cadre vert.

En regardant simplement l’intérieur de ces cadres, nous pouvons déterminer si l’échantillon d’un suspect donné contient des fragments d’ADN qui correspondent à ceux de l’échantillon trouvé sur les lieux du crime. Si l'empreinte génétique d'un suspect est la même, nous pouvons en conclure qu'il était présent sur la scène de crime et qu'il a laissé derrière lui l'échantillon d'ADN que les enquêteurs ont trouvé sur place.

Nous pouvons voir que le suspect 4 ne possède pas de fragments qui correspondent à ceux de l’ADN trouvé sur les lieux du crime. Les suspects 1 et 3 ont deux correspondances surlignées. Mais le suspect 2 a une forte proportion de correspondances.

Selon l’analyse et la comparaison de ces empreintes génétiques avec celle de l’échantillon de la scène du crime, c’est l’ADN du suspect 2 qui a été trouvé sur les lieux du crime.

La détermination de la filiation biologique représente une autre utilisation courante des empreintes génétiques. Comme nous héritons de la moitié de notre matériel génétique de notre mère biologique et l’autre moitié de notre père biologique, la moitié de notre empreinte génétique devrait correspondre à celle de notre mère et l’autre moitié à celle de notre père.

Afin de déterminer la paternité avec l’empreinte génétique, les scientifiques obtiennent 3 échantillons d’ADN : un de la mère, un de l’enfant et un du père présumé. Ils suivent les étapes pour générer une empreinte génétique de chaque personne. Ils font correspondre ensuite les segments de l’enfant qui ont été hérité de sa mère. Ensuite, ils déterminent la probabilité que les segments restants ont été hérités du père potentiel. Les empreintes génétiques d’une mère, d’un père et d’un enfant sont illustrées à la figure 7.

S’il s’agit d’un test de paternité, cette même technique peut déterminer qui est le père d’un enfant parmi plusieurs candidats potentiels. Tout comme dans les enquêtes judiciaires, l’empreinte génétique de l’enfant peut être comparée à celle de plusieurs pères potentiels pour déterminer lequel a une correspondance.

Exemple 4: Déterminer l’homme susceptible d’être le père d’un enfant à l’aide des empreintes génétiques

La paternité d’un enfant est contestée. Une empreinte génétique a été élaborée pour l’enfant et sa mère. Des empreintes génétiques provenant d’échantillons de 4 pères présumés sont également conçues.

D’après les informations du diagramme, indiquez quel homme est le plus susceptible d’être le père de l’enfant.

Réponse

L'empreinte génétique est une représentation visuelle générée par la rupture de l'ADN en fragments de différentes tailles, puis par l'utilisation d'un colorant spécial qui met en évidence les fragments contenant des séquences répétitives. L’empreinte génétique de chaque personne est unique, sauf dans le cas de vrais jumeaux. Les empreintes génétiques sont couramment utilisées pour déterminer avec précision la filiation d’un individu. Les enfants héritent de la moitié de leur matériel génétique de leur père et de l’autre moitié de leur mère. Cela signifie que la moitié de l’empreinte génétique d’un enfant concordera certainement avec celle de sa mère et que la moitié concordera avec celle de son père. Afin de déterminer la probabilité qu’un homme soit le père d’un enfant à l’aide d’une empreinte génétique, celle-ci est tout d’abord fabriquée à partir d’un échantillon prélevé auprès de la mère, de l’enfant et de tous les pères potentiels. L’empreinte génétique de l’enfant est analysée par rapport à celle de sa mère. Ensuite, les parties de l’empreinte génétique de l’enfant qui ne correspondent pas à celles de sa mère sont comparées à celles des pères potentiels pour voir si leur motif correspond à ces segments.

Les cadres rouges foncés démarquent les bandes les plus sombres de l’empreinte génétique de l’enfant et sont prolongés pour les aligner avec les fragments d’ADN de même taille dans l’empreinte génétique de la mère. Cela indique les fragments de l’empreinte génétique de l’enfant qui ont été hérités de leur mère. On s’attend à ce que les fragments restants aient été hérités du père de l’enfant. Des cadres bleus sont tracés autour des fragments restants dans l’empreinte génétique de l’enfant et prolongés pour les aligner avec chacun des pères potentiels. En regardant simplement l’intérieur de ces cadres, nous pouvons déterminer si l’échantillon d’un des pères potentiels possède des fragments d’ADN qui correspondent à ceux de l’enfant non hérités de la mère. Si la moitié de l’empreinte génétique d’un homme correspond, nous pouvons conclure qu’il est fort probablement le père de l’enfant.

Grâce à ce type d’analyse, nous pouvons conclure que l’homme 3 est très probablement le père de l’enfant.

Les séries policières populaires ont idéalisé l’utilisation de l’empreinte génétique, qui est une technologie encore relativement récente. Des problèmes de contamination des échantillons, de dégradation au cours du temps et des variations dans l’interprétation des résultats font que les empreintes génétiques ne fournissent pas toujours la preuve irréfutable que nous imaginions. Cependant, la science continue de progresser et les empreintes génétiques ont déjà permis de résoudre de nombreux crimes et de disculper de nombreux innocents.

Résumons ce que nous avons appris sur les empreintes génétiques dans cette fiche explicative.