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Fiche explicative de la leçon : Gènes et chromosomes Sciences

Dans cette fiche explicative, nous apprendrons à décrire la structure des chromosomes et à expliquer ce qu’est un gène.

Avez-vous déjà eu une coupure ou égratignure qui a entamé votre peau et nécessité un pansement?

Vous avez sans doute déjà eu une blessure ou coupure de la peau et eu besoin d’un pansement lors d’activités de la vie quotidienne. Si le pansement ne semble pas être un endroit prédisposé à la trouvaille de preuves scientifiques, c'est pourtant un pansement chirurgical qui a aidé les chercheurs à identifier le composé chimique qui donne toutes les instructions nécessaires à la construction d'organismes vivants.

L’acide désoxyribonucléique, plus communément appelé ADN, a été identifié pour la première fois sur un pansement chirurgical utilisé à la fin des années 1800 par le scientifique suisse Friedrich Miescher. L’ADN représenté sur l’image ci-dessous a été extrait du sang humain et est probablement très similaire à l’ADN que Miescher a isolé de pansements chirurgicaux dans les années 1800. Bien que Miescher ait été le premier scientifique à découvrir l’ADN, l’importance centrale de cette découverte n’a été comprise que dans les années 50.

ADN humain extrait du sang

Figure1

L'ADN est la molécule qui porte les instructions génétiques de la vie et est retrouvée dans les cellules de la plupart des organismes vivants. Les instructions génétiques contenues dans l’ADN déterminent les caractéristiques uniques que vos parents biologiques vous ont transmises, telles que la couleur de vos yeux et de vos cheveux.

Mot clé : ADN (Acide désoxyribonucléique)

L’ADN est la molécule qui porte les instructions génétiques de la vie. Il est composé de deux brins enroulés l’un autour de l’autre formant une double hélice.

Terme clé : Caractéristique

Une caractéristique est un caractère observable, comme la couleur des yeux ou des cheveux, déterminé par notre ADN.

Le rôle essentiel de l’ADN est devenu clair en 1953, après la détermination de sa structure par des scientifiques.

Au début des années 50, deux équipes de chercheurs universitaires se sont lancées dans une course effrénée pour découvrir l'importance de la structure de l'ADN. La première équipe était à l’Université de Cambridge et comprenait un étudiant de troisième cycle nommé Francis Crick et un chercheur nommé James Watson. La deuxième équipe était au King’s College de Londres et comprenait un chercheur principal nommé le Dr Maurice Wilkins et Rosalind Franklin, une étoile montante dans le domaine de la modélisation par rayons X de l’ADN.

Les deux équipes ont eu des approches différentes. L’équipe de Cambridge, composée de Crick et Watson, a utilisé des modèles physiques pour affiner leurs choix et créer un modèle précis de la molécule d’ADN. En revanche, l’équipe du King’s College de Londres a utilisé une approche expérimentale et une imagerie par rayons X de l’ADN.

En 1951, Watson a assisté à une conférence de Franklin sur ses travaux jusqu’alors. Elle avait découvert que l’ADN peut exister sous deux formes, en fonction de l’humidité relative de l’air ambiant. Cela lui a permis de déduire que la partie phosphate de la molécule était à l'extérieur. Watson est retourné à Cambridge avec un souvenir plutôt confus des faits présentés par Franklin, bien qu'il ait clairement critiqué son style de conférence et son apparence personnelle. En utilisant ces informations, Watson et Crick ont tenté de créer un modèle, mais ce modèle a échoué. C’est pourquoi le chef de leur unité leur a demandé d’arrêter leurs recherches sur l’ADN, mais le sujet ne cessait de revenir sur le tapis.

Franklin, qui travaillait principalement seule, a découvert au cours de ses expériences de diffraction des rayons X que la forme humide de l’ADN (à une humidité plus élevée) présentait toutes les caractéristiques d’une hélice. En janvier 1953, Maurice Wilkins a montré les résultats de Franklin à Watson, apparemment à son insu ou sans son consentement.

En utilisant une technique d’imagerie spécifique aux molécules biologiques (appelée cristallographie aux rayons X), le Dr Franklin et son étudiant, Raymond Gosling, ont réussi à capturer les premières images de la structure de l’ADN. Cette photo célèbre a été nommée « Photographie 51 ».

Alors que le Dr Franklin avait des doutes sur la structure hélicoïdale de l’ADN, elle attendait de rassembler plus de preuves avant de publier ses découvertes. Dans ses notes, elle a également noté qu’elle soupçonnait la photo 51 d’être une image d’une triple hélice. On a dit que le choix du Dr Franklin de ne pas publier ses conclusions aurait frustré son compagnon de laboratoire, le Dr Maurice Wilkins.

Un jour, alors que le Dr Maurice Wilkins était en pleine conversation avec l’équipe de chercheurs de l’université de Cambridge, il a été invité à montrer la photo 51 aux docteurs. Francis Crick et James Watson. En utilisant les données recueillies par le Dr Franklin, ces trois scientifiques ont réussi ensemble à déterminer que la structure tridimensionnelle de l’ADN était celle d’une double hélice.

Ainsi, Watson et Crick n’ont pas découvert la structure hélicoïdale de l’ADN, mais ce sont plutôt les premiers scientifiques à avoir décrit avec précision la structure complexe de l’ADN.

Terme clé : Double hélice

La double hélice est une forme d’échelle torsadée, spécifique aux molécules d’ADN.

Une illustration de la structure en double hélice est donnée en figure 2. L’ADN est constitué de deux brins entourés l’un autour de l’autre, créant une forme qui ressemble à une échelle torsadée. Les deux brins d’ADN qui composent la double hélice sont complémentaires et s’emboîtent comme des pièces bien coordonnées. Les nombreuses connexions entre les deux brins sont constituées de deux segments complémentaires appelés bases azotées ou nucléotides.

Les deux brins d’ADN sont globalement similaires, à l’exception de leurs bases azotées, qui appartiennent à quatre options possibles:l’adénine (A), la cytosine (C), la guanine (G) et la thymine (T). Ces bases sont complémentaires, ce qui signifie que chaque base a un appariement spécifique. L’ordre (ou séquence) des paires de bases détermine le code génétique de chaque organisme vivant, de l’Homme jusqu’à l’hibiscus.

Terme clé : Bases complémentaires

Les bases d’ADN peuvent être appariées selon des règles spécifiques:l’adénine (A) se lie à la thymine (T) et la guanine (G) se lie à la cytosine (C).

Exemple 1: Rappel sur la découverte de la structure de l’ADN

Lequel des scientifiques suivants n’a pas participé à la découverte de la structure de l’ADN?

  1. Rosalind Franklin
  2. Maurice Wilkins
  3. James Watson
  4. Charles Darwin
  5. Francis Crick

Réponse

L’acide désoxyribonucléique, plus communément appelé ADN, est le matériel génétique présent dans les cellules de tous les organismes vivants. Il contient de grandes quantités d’informations qui déterminent vos caractéristiques, comme la couleur des yeux et des cheveux. Le rôle essentiel de la structure hélicoïdale de l’ADN est devenu clair en 1953, après la détermination de sa structure par les scientifiques.

Grâce à une technique d'imagerie spécifique aux molécules biologiques (appelée cristallographie aux rayons X), Rosalind Franklin et son étudiant, Raymond Gosling, ont pu photographier les motifs de diffraction de la structure de l'ADN. Le Dr Franklin a interprété ces images comme une triple hélice, ce qui, bien que proche, était faux.

Cependant, un jour, l’un des collègues du Dr Franklin, Maurice Wilkins, a montré la photo 51 à ses collègues, Francis Crick et James Watson. Ensemble, ces trois scientifiques, en utilisant les données recueillies par le Dr Franklin, ont réussi à déterminer correctement la structure tridimensionnelle de l’ADN en double hélice.

Ainsi, on peut dire que Watson et Crick n’ont pas découvert la structure de l’ADN seuls, mais ils ont été les premiers scientifiques à décrire avec précision la structure complexe de la molécule. Une structure en double hélice signifie que l'ADN est constitué de deux brins qui s'enroulent l'un autour de l'autre pour créer une forme qui ressemble à une échelle en spirale. Cette structure permet à l'ADN de se répliquer pendant la division cellulaire, ce qui signifie qu'il peut transmettre des informations biologiques d'une génération à l'autre.

Par conséquent, le scientifique qui n’a pas participé à la découverte de la structure de l’ADN était Charles Darwin. Charles Darwin était en fait un naturaliste largement reconnu pour ses contributions à la théorie de l’évolution.

James Watson et Francis Crick ont également déterminé que cette forme en double hélice permet à l’information génétique d’une cellule d’être divisée, copiée et transmise à la future descendance. Cette caractéristique de la structure de l’ADN signifie que les gènes présents dans l’ADN de nos parents sont également susceptibles de se trouver dans notre ADN.

Les petits segments de la séquence d’ADN, comme illustré en figure 3, sont appelés des gènes. Les gènes peuvent avoir différentes longueurs. L’ensemble de votre ADN (appelé le génome) contient environ 20‎ ‎687 gènes. Lorsque ces petits segments de la séquence d’ADN sont traduits, ils déterminent les caractéristiques qui font de vous une personne unique, comme la couleur des yeux ou des cheveux.

Définition : Gène

Un gène est une séquence d’ADN qui contient les informations nécessaires pour produire une certaine caractéristique (par exemple, la couleur des yeux).

Définition : Génome

Le génome est tout le matériel génétique d’un organisme.

Les gènes ne représentent que 1% de l’information génétique dans notre ADN. Les scientifiques étudient encore la fonction des 99% restants de l’information génétique de notre ADN, mais les données actuelles suggèrent qu’ils aideraient à contrôler les gènes.

La plupart des gènes sont trouvés par paires. Les deux lots de gènes qui composent notre ADN proviennent de nos parents biologiques. Un ensemble de gènes provient de votre mère, et l’autre vient de votre père. Différentes formes du même gène sont appelées des allèles. Par exemple, le gène de la couleur des cheveux peut avoir deux allèles différents:l’un qui donne les cheveux roux et l’autre qui donne les cheveux bruns.

Parmi les deux allèles, l’un est dominant et l’autre récessif. Quand un allèle est dominant, cela signifie que le caractère porté par cet allèle sera probablement visible dans l’apparence de la personne. Par exemple, l’allèle pour les cheveux bruns est dominant sur l’allèle pour les cheveux roux. Ainsi, si une personne possède à la fois l’allèle des cheveux roux et l’allèle des cheveux bruns, elle aura les cheveux bruns.

Exemple 2: Rappel des faits essentiels sur les gènes

Un gène est un segment d’ADN qui contrôle une certaine caractéristique. Laquelle des affirmations suivantes concernant les gènes est vraie?

  1. Tous les organismes vivants ont exactement le même nombre de gènes.
  2. Il y a habituellement deux copies de chaque gène et un allèle peut dominer l’autre.
  3. Chaque gène contient des milliers de chromosomes.

Réponse

L’ensemble de votre ADN (le génome) contient environ 20‎ ‎687 gènes, qui sont des petits segments d’ADN. Lorsque ces petits segments d’ADN sont traduits, ils forment les caractéristiques qui font de vous une personne unique, comme la couleur des cheveux ou des yeux. Ces gènes sont aussi ce qui différencie les humains des autres espèces.

Chaque espèce a un nombre différent de gènes. Par exemple, la levure possède environ 6‎ ‎000 gènes, la drosophile en a environ 14‎ ‎000 gènes et la souris environ 3‎ ‎000 gènes. Mais ce n’est pas le nombre de gènes qui est important pour comprendre la complexité d’un organisme.

Chez l’Homme, les gènes ne représentent que 1% de l’information génétique dans l’ADN. Les scientifiques étudient encore la fonction des 99% restants de l’information génétique de notre ADN, mais les données actuelles suggèrent qu’ils contiendraient des instructions pour le contrôle des gènes.

Dans la cellule, les gènes sont organisés en paires. Les deux lots de gènes qui composent notre ADN proviennent de nos parents biologiques. Un lot de gènes provient de votre mère, et l’autre de votre père. Différentes formes du même gène sont appelées des allèles. Par exemple, le gène de la couleur des cheveux peut avoir deux allèles différents:l’un qui donne les cheveux roux et l’autre qui donne les cheveux bruns.

Parmi les deux allèles, l’un est dominant et l’autre récessif. Quand un allèle est dominant, cela signifie que le caractère porté par cet allèle sera probablement visible dans l’apparence de la personne. Par exemple, l’allèle pour les cheveux bruns est dominant sur l’allèle pour les cheveux roux. Ainsi, si une personne possède à la fois l’allèle des cheveux roux et l’allèle des cheveux bruns, elle aura les cheveux bruns.

Par conséquent, l’affirmation qui est vraie à propos des gènes est qu’il y a habituellement deux copies de chaque gène et qu’un allèle peut dominer l’autre.

Chez les eucaryotes, par exemple dans les cellules humaines, l’ADN se trouve dans les noyaux des cellules, comme le montre la figure 4. Le noyau, dont le nom provient d’un mot latin qui signifie « noix », est l’organite cellulaire qui sert à stocker le matériel génétique héréditaire. Comme le noyau d’un fruit, le noyau est la partie centrale de la cellule eucaryote.

Bien que le noyau soit le plus grand organite des cellules animales, il reste très petit, de l’ordre du micromètre 10mètres. Cela signifie que tout l’ADN d’une cellule, ce qui forme une très longue molécule (atteignant 2 mètres de long dans chaque cellule humaine), doit rentrer dans un espace environ dix fois plus fin qu’un cheveu.

Terme clé : Noyau

Le noyau est un organite entouré d’une double membrane qui contient les informations génétiques sous la forme de molécules d’ADN.

Pour rentrer dans le noyau, l’ADN est stocké sous forme de longues structures filiformes appelées chromosomes, comme le montre la figure 4. En règle générale, les chromosomes sont si petits qu’ils sont presque impossibles à visualiser sans aide, c’est-à-dire à moins que la cellule ne se divise. Les chromosomes se compactent lorsque la cellule se prépare à se diviser, ce qui permet de les voir à l'aide d'un microscope.

Terme clé : Chromosome

Un chromosome est une longue molécule d’ADN enroulée autour de protéines.

Le nombre et la forme des chromosomes varient selon les organismes vivants. Chez la plupart des animaux et des plantes, les chromosomes sont linéaires, étroitement enroulés autour de protéines et organisés en paires dans le noyau de la cellule. La micrographie ci-dessous est une image réelle des chromosomes humains, où la forme linéaire et la disposition par paires peuvent être observées. Cela contraste avec la forme circulaire des chromosomes retrouvée chez la plupart des bactéries.

Les chromosomes humains au microscope

Figure5

Vous remarquerez peut-être sur la micrographie ci-dessus que les chromosomes ont une structure en forme de X. C’est parce que cette micrographie a été prise après la réplication de l’ADN. Les chromosomes prennent généralement cette structure en forme de X à des moments particuliers de la vie cellulaire, lorsque les chromosomes répliqués sont fortement condensés. La condensation des chromosomes a lieu lorsqu’ils sont réorganisés, passant de brins longs et minces à des chromosomes courts et compacts pour la division et la réplication.

Dans la plupart des cellules humaines, il y a 46 chromosomes individuels, qui sont disposés en 23 paires. La drosophile, quant à elle, a 4 paires de chromosomes (soit 8 chromosomes au total), le riz a 12 paires de chromosomes et le chien a 39 paires de chromosomes.

Exemple 3: Comprendre l’Importance de la structure des chromosomes

Dans le noyau, l’ADN est enroulé et embobiné en longs brins. Comment s’appellent ces brins?

  1. hélices
  2. gènes
  3. chromosomes
  4. nucléosomes
  5. ribosomes

Réponse

L’ADN est retrouvé dans le noyau de chaque cellule. Le noyau, dont le nom dérive du latin signifiant « noix », est l’organite à double membrane utilisé pour stocker le matériel génétique héréditaire. Bien que le noyau soit le plus grand organite des cellules animales, il reste très petit, de l’ordre du micromètre 10mètres. Cela signifie que les longs brins d’ADN, qui mesurent environ 2 mètres dans chaque cellule, doivent trouver un moyen de rentrer dans un espace de l’ordre du micromètre. L’ADN est stocké sous forme de longues structures filiformes appelées les chromosomes.

Le nombre et la forme des chromosomes varient selon les organismes vivants. Chez la plupart des animaux et des plantes, les chromosomes sont linéaires, étroitement enroulés et organisés en paires dans le noyau de la cellule.

Par conséquent, à l’intérieur du noyau, l’ADN est enroulé en de longs brins qu’on appelle les chromosomes.

L'information génétique contenue dans l'ADN est si importante que toute modification de la séquence d'ADN ou de la structure du chromosome peut entraîner de graves problèmes de santé. Tout changement imprévu de l’ADN, comme une modification de la séquence ou de la forme d’un chromosome, est appelé mutation.

Terme clé : Mutation

Une mutation est une modification inattendue de la séquence d’ADN ou de la structure d’un chromosome.

Les mutations peuvent survenir naturellement, ou en raison d’événements environnementaux qui endommagent la structure de l’ADN. La plupart des mutations sont des modifications de la séquence d’ADN, appelées mutations génétiques, comme le montre la figure 6. Les mutations génétiques peuvent être une modification d’une seule base de la séquence d’ADN, ou d’un segment d’ADN.

Les mutations génétiques peuvent survenir à la suite d’événements environnementaux ou peuvent être héritées de nos parents. Ces événements environnementaux peuvent être divers, allant du tabagisme au rayonnement UV ou même à l’exposition prolongée à la pollution de l’air. Lorsqu’une mutation est héritée ou transmise par nos parents, cela signifie que cette mutation était également dans la séquence d’ADN de nos parents.

Bien que certaines mutations n’aient aucun impact sur la santé, d’autres peuvent avoir un impact énorme sur notre capacité de fonctionnement et sur notre santé globale. Parfois, de nombreuses modifications de l’ADN d’une personne n’ont aucun effet, alors que certaines mutations peuvent modifier les caractéristiques ou même fonctions d’un gène. Toutes les mutations ne sont pas néfastes ou nocives. En fait, certaines mutations peuvent offrir un avantage ou une capacité recherchée à l’organisme. C’est pourquoi les mutations sont aussi un moteur de l’évolution et contribuent à la variation génétique au sein d’une espèce. De cette manière, les mutations sont les « moteurs » du progrès de l’évolution et de l’adaptation.

Au cours de l’évolution, les mutations aident à augmenter la variation génétique. Si une mutation se traduit par un caractère qui est avantageux et peut aider l’organisme à survivre et à fonder une descendance, il est plus probable que cette mutation soit transmise à la prochaine génération. Ce processus est connu sous le nom de sélection naturelle et a été théorisé par Charles Darwin.

Passons maintenant en revue certains des points essentiels que nous avons abordés dans cette fiche explicative.

Points clés

  • L’ADN est organisé sous forme de brins longs appelés chromosomes contenus dans le noyau des cellules.
  • James Watson et Francis Crick ont décrit la structure de l’ADN avec précision.
  • Un gène est un segment d’une séquence d’ADN qui contrôle certaines caractéristiques.
  • Un chromosome est un long brin d’ADN qui est condensé et enroulé afin de rentrer dans le noyau des cellules eucaryotes.
  • Il y a 46 chromosomes individuels disposés en 23 paires dans les cellules humaines.
  • Une mutation est une modification inattendue de l’ADN.

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