Dans cette fiche explicative, nous allons apprendre les objectifs et les implications du Projet Génome Humain.
Nos gènes fournissent un modèle pour notre apparence et certains aspects de notre comportement et du fonctionnement de notre corps. Bien que notre environnement affecte également la majorité de nos caractéristiques, les scientifiques cherchent toujours à mieux comprendre le rôle de nos gènes. Comprendre la fonction de nos gènes peut être utile non seulement pour prédire le développement de maladies génétiques, mais aussi pour déterminer comment certains médicaments réagiront avec le patrimoine génétique d’une personne.
Les gènes sont des segments d’une molécule d’ADN contenant les informations à la production d’une unité fonctionnelle telle qu’une protéine. Ces molécules déterminent l’apparence de nos cellules et les fonctions qu’elles remplissent.
Définition: Gène
Un gène est un segment d’ADN qui contient les informations nécessaires à la production d’une unité fonctionnelle (p. ex., une protéine).
Après avoir découvert que l'ADN est le matériel génétique de tous les organismes vivants, les scientifiques étaient de plus en plus curieux de connaître l'emplacement et la fonction des différents gènes que possèdent les organismes. Le génome d'une personne est l'ensemble des gènes et des régions non codantes de l'ADN qu'elle possède, et la séquence des paires de bases nucléiques qui les composent.
Définition: Génome
Le génome est l’ensemble du matériel génétique d’un organisme.
Certaines fonctions et localisations des gènes dans le génome humain ont été progressivement découvertes dans les années 1900. Au milieu des années 1980, 1 500 gènes du génome humain ont été identifiés, y compris un gène responsable de l’augmentation du cholestérol sanguin, un facteur de risque majeur dans le développement de maladies cardiaques, et certains gènes qui peuvent rendre une personne plus à risque de développer certains cancers.
Le Projet Génome Humain était un vaste projet de recherche qui visait à comprendre la position et la fonction de chaque gène humain. Il s’agissait d’un projet international, impliquant une collaboration entre de nombreux pays différents, l’analyse des fonctions des gènes a donc nécessité des connaissances partagées par des scientifiques du monde entier. Le génome humain se compose d’environ 30 000 gènes, nous pouvons donc réaliser l’envergure de ce projet !
En l’an 2000, le président des États-Unis d’Amérique, Bill Clinton, a déclaré à propos du Projet Génome Humain : « Nul doute qu’il s'agit de la carte la plus importante et la plus merveilleuse jamais produite par l'humanité. »
Le principal objectif du Projet Génome Humain était de cartographier complètement le génome humain afin que les scientifiques sachent où se trouve chaque gène et l’ordre des bases nucléiques dans chaque gène (un processus appelé séquençage). Ils ont réussi à atteindre cet objectif en 2003, et les scientifiques sont maintenant capables de lire les instructions complètes que nos cellules suivent pour construire un être humain.
Exemple 1: Décrire les objectifs du Projet Génome Humain
Lequel des énoncés suivants n’était pas un objectif fondamental du Projet Génome Humain ?
- déterminer l’ordre des paires de bases du génome humain
- identifier tous les gènes du génome humain
- séquencer et partager l’ADN avec des personnes enquêtant sur des crimes
- développer des méthodes plus rapides pour le séquençage de l’ADN
Réponse
Le Projet Génome Humain était une initiative internationale visant à cartographier tout le génome humain. Cela signifie que l'ordre dans le génome humain de toutes les bases nucléiques et des gènes qu'elles constituent, a été identifié. Nous pouvons en déduire que les options mentionnant la détermination de l’ordre des paires de bases dans le génome humain et l’identification de tous les gènes dans le génome humain sont donc correctes, elles ne peuvent donc pas être notre réponse.
Cartographier le génome permet aux scientifiques de déterminer l’emplacement des gènes et leur fonctionnement. Ceci est particulièrement important pour déterminer si une personne développera une maladie génétique, en particulier celles à révélation tardive.
La nature collaborative du Projet Génome Humain, en partageant des informations à l’échelle internationale dans le monde entier, a permis à tous les pays et à toutes les personnes de bénéficier des informations qu’il fournit. En permettant aux scientifiques du monde entier d’analyser, de stocker et de partager les informations génétiques obtenues lors de l’étude du génome humain, le Projet Génome Humain a atteint ses objectifs de collaboration. Ce travail collaboratif a également permis aux scientifiques d’améliorer les techniques mondiales de séquençage génétique, ce qui signifie que l’ADN peut maintenant être séquencé beaucoup plus rapidement qu’avant le lancement du projet.
Le projet sur le génome humain ne visait cependant pas à séquencer l’ADN pour partager cette information avec les personnes enquêtant sur des crimes. L’objectif principal était de trouver l’emplacement de tous les gènes dans le génome humain, de déterminer l’ordre des bases, et de développer des méthodes de séquençage plus rapides, non pas d’associer des personnes à certains crimes.
Par conséquent, l’option qui n’est pas l’un des principaux objectifs du Projet Génome Humain est de séquencer et de partager l’ADN avec des personnes enquêtant sur des crimes.
La figure 1 ci-dessous illustre le génome humain en rouge, comprenant les 23 paires de chromosomes dans le noyau d’une cellule humaine typique. Une paire de chromosomes homologues est une paire de chromosomes qui sont de longueurs similaires et qui ont les mêmes gènes situés au même endroit. Les gènes sont héréditaires, ce qui signifie qu’ils sont transmis des parents à leur descendance.
Chaque chromosome d’une paire homologue dans chaque cellule possède un variant du même gène. L’un des chromosomes de la paire a été hérité de la mère biologique et l’autre de son père biologique. Les différents variants de gènes sont appelés des allèles.
On peut en voir un exemple dans la figure 1. Une région sur le chromosome 15 contient l’un des deux principaux gènes impliqués dans la détermination de la couleur des yeux d’une personne. Vous avez deux copies du chromosome 15 dans chacune de vos cellules corporelles, une héritée de votre père biologique et une de votre mère biologique.
Le gène qui contrôle la couleur des yeux se trouve au même endroit du chromosome hérité de votre père que de celui hérité de votre mère. Cependant, vous pouvez hériter de différents variants du gène de chaque parent. L’allèle pour les yeux bleus peut avoir été hérité de votre mère, et l’allèle pour les yeux verts peut avoir été hérité de votre père. Ces allèles sont des variants différents du même gène. Les différents allèles d’un gène forment le génotype de l’individu pour ce gène.
Définition: Allèle
Un allèle est une version alternative d’un gène.
Regardons quelques exemples de gènes qui ont été localisés par le Projet Génome Humain.
Par exemple, les gènes qui déterminent le motif général de l’empreinte digitale d’une personne se trouvent sur le chromosome 8. Les gènes qui déterminent le groupe sanguin d’une personne ont été localisés sur le chromosome 9. Le gène responsable de la formation de l’hormone appelée insuline qui aide à contrôler notre glycémie et celui d’une protéine globulaire appelée hémoglobine qui permet à nos globules rouges de transporter l’oxygène, se trouvent tous deux sur le chromosome 11. Certains gènes sont également liés au sexe, ce qui signifie qu’ils sont portés par les chromosomes sexuels. Par exemple, les gènes qui causent le daltonisme et l’hémophilie sont tous deux situés sur le chromosome X.
Une des raisons de vouloir en savoir davantage sur le génome humain est de déterminer la probabilité de développer une maladie génétique, telle que l’hémophilie.
Un autre exemple de maladie génétique est la maladie de Huntington. La maladie de Huntington altère les mouvements d'une personne, affecte négativement sa mémoire et sa cognition, et peut avoir un impact sur le contrôle de ses émotions. Les signes de la maladie de Huntington n’apparaissent généralement pas chez une personne avant leurs 30 ans. Cela signifie qu’une personne peut grandir et avoir des enfants, en leur transmettant le gène qui code pour la maladie de Huntington, avant même de savoir qu’elle a elle-même hérité de cette maladie.
La maladie de Huntington est causée par un allèle dominant, une personne n’a donc besoin que d’une copie de l’allèle dans son génotype pour en être touchée. En sachant le gène affecté, un dépistage génétique peut être effectué pour déterminer si vous êtes susceptible de développer la maladie, car la maladie de Huntington a tendance à se développer plus tard dans la vie. Le Projet Génome Humain est capable d’anticiper plus facilement les conditions génétiques comme celles-ci.
Le séquençage du génome par le Projet Génome Humain est également très utile pour comprendre comment les médicaments interagissent avec différents allèles, afin de trouver un traitement plus efficace et ciblé. Cela peut améliorer la qualité de vie d'une personne atteinte d'une maladie génétique, car elle recevra un traitement adapté et pourra changer son mode de vie suffisamment tôt pour tenter de ralentir le développement de la maladie. La connaissance du génome d’une personne signifie également que tous les effets négatifs du traitement peuvent être anticipés et, espérons-le, évités.
Exemple 2: Décrire les avantages du Projet Génome Humain pour prédire les maladies
La maladie de Huntington est une maladie neurodégénérative dont les symptômes se manifestent généralement à l’âge de 30–50 ans. Pourquoi une personne dont le parent vient d’être diagnostiqué avec la maladie de Huntington pourrait-elle demander le séquençage de son génome ?
- pour modifier sa séquence d’ADN afin de ne pas hériter de la maladie
- pour déterminer à quel âge elle aura des symptômes
- pour prédire son espérance de vie et celle de ses enfants
- pour déterminer si elle héritera aussi de la maladie afin de s’y préparer
Réponse
Le Projet Génome Humain était une initiative internationale visant à cartographier l’ensemble du génome humain. Cela signifie que l'ordre dans le génome humain de toutes les bases nucléiques et des gènes qu'elles constituent, a été identifié. Les scientifiques peuvent donc déterminer l’emplacement et le fonctionnement des gènes. Ceci est particulièrement important pour déterminer si une personne développera une maladie génétique, en particulier celles à révélation tardive. En comprenant mieux comment la génétique d'une personne peut la prédisposer à certaines maladies et comment ses allèles interagissent avec des médicaments spécifiques, des traitements plus efficaces et plus sûrs peuvent être mis au point pour combattre les maladies.
La maladie de Huntington altère les mouvements d'une personne, affecte négativement sa mémoire et sa cognition, et peut avoir un impact sur le contrôle de ses émotions. Les premiers signes de la maladie de Huntington n’apparaissent généralement pas chez une personne avant ses 30 ans. Cela signifie que la personne peut grandir et avoir des enfants avant même de savoir qu’elle a hérité de cette maladie. La maladie de Huntington est causée par un allèle dominant, ce qui signifie qu’une personne n’a besoin que d’une seule copie de l’allèle dans son génotype pour être touchée par cette maladie. Connaître le risque de développer une maladie génétique comme la maladie de Huntington, qui est transmise du parent à la descendance, laisse le temps de mettre en œuvre les changements de mode de vie qui pourraient atténuer le risque. Une personne susceptible de développer une maladie peut donc se préparer mentalement et physiquement.
Par conséquent, les avantages de cartographier le génome d’une personne qui a des antécédents familiaux de la maladie de Huntington est de déterminer si elle héritera également de la maladie et de s’y préparer.
Il y a cependant des inconvénients liés aux applications du Projet Génome Humain. Il ne peut pas améliorer la qualité de vie d’une personne si la maladie qu’elle est susceptible de développer est mortelle ou dégénérative en seulement quelques années. Il est donc essentiel d’obtenir le consentement éclairé des personnes qui entreprennent un dépistage génétique, pour qu’elles soient conscientes que les informations qu’elles découvriront sont susceptibles de bouleverser leur vie. Découvrir que vous pouvez développer une maladie génétique fait l’objet de beaucoup de débats éthiques.
Le stockage et le partage de données personnelles représentent une autre implication négative qui peut résulter du Projet Génome Humain. Le génome représente l’information la plus personnelle d’une personne, et à mesure que de nouveaux gènes sont identifiés, en particulier ceux responsables de maladies, le connaître peut conduire à une discrimination contre certains groupes de personnes. Le Projet Génome Humain s'est efforcé de trouver des volontaires anonymes pour le projet afin d'éviter cela.
Mis à part les succès évidents du Projet Génome Humain, comme l’identification de nombreux gènes humains tels que ceux liés aux maladies génétiques, il a également fait progresser les techniques de séquençage de l'ADN. Le séquençage de l’ADN est une technique qui identifie toutes les bases ADN d’un génome et les place dans le bon ordre. Le Projet Génome Humain a accéléré la technique de séquençage de l’ADN, le génome d’un seul Homme peut maintenant être séquencé en seulement une journée environ, bien que son analyse prenne plus de temps !
Terme clé: Séquençage
Le séquençage de l’ADN est le processus de détermination de l’ordre des bases d’acides nucléiques dans l’ADN.
L’amélioration des techniques de séquençage de l’ADN présente aussi un avantage économique du Projet Génome Humain. Le coût du projet a été estimé à environ 3 milliards de dollars mais s’est finalement élevé à seulement 2,7 milliards de dollars. Maintenant, grâce aux efforts du Projet Génome Humain d’améliorer les techniques de séquençage, le coût pour séquencer un génome humain est beaucoup, beaucoup moins cher.
Exemple 3: Décrire les avantages du Projet Génome Humain
Complétez la phrase suivante : l’un des avantages du Projet Génome Humain est l’identification des gènes .
- non codants
- causant une maladie
- sauteurs
- récessifs
Réponse
Le Projet Génome Humain était une initiative internationale visant à cartographier l’ensemble du génome humain. Cela signifie que l'ordre dans le génome humain de toutes les bases nucléiques et des gènes qu'elles constituent, a été identifié. Les scientifiques peuvent donc déterminer l’emplacement et le fonctionnement des gènes.
Ceci est particulièrement important pour déterminer si une personne développera une maladie génétique, en particulier celles à révélation tardive. En identifiant les gènes responsables de maladies, on peut également identifier les personnes qui possèdent ces gènes et qui sont donc plus enclines à développer certaines maladies.
Très peu de caractéristiques humaines dépendent uniquement de leur constitution génétique, les maladies génétiques étant l’exception puisqu’elle semblent être davantage influencées par les gènes que par l'environnement. L'analyse du développement et du traitement des maladies génétiques sont les principaux avantages du Projet Génome Humain dans la recherche et la médecine.
Par conséquent, l’un des principaux avantages du Projet Génome Humain est l’identification des gènes responsables de maladies.
Le tableau 1 résume certains des principaux avantages obtenus du Projet Génome Humain et souligne certaines des conséquences négatives possibles.
Tableau 1: Tableau résumant les avantages et les conséquences négatives du Projet Génome Humain.
| Bénéfices du Projet Génome Humain | Impacts négatifs du Projet Génome Humain |
|---|---|
| Séquencer tout le génome humain, les scientifiques peuvent donc prédire la probabilité qu'une personne soit atteinte d’une maladie génétique. | Le partage des données personnelles suscite des inquiétudes. |
| Identifier précocement le risque de développer une maladie génétique laisse davantage de temps aux personnes d’atténuer le risque et de changer de mode de vie. | Inquiétudes quant à la réduction de la qualité de vie due au dépistage positif d’une maladie génétique. |
| Connaître l'interaction des allèles avec certains médicaments permet aux scientifiques de développer des traitements adaptés et efficaces contre les maladies | |
| Progrès dans les techniques de séquençage de l'ADN. |
Récapitulons certains des points clés que nous avons couverts dans cette fiche explicative.
Points clés
- Le Projet Génome Humain a atteint son objectif, à savoir cartographier l'emplacement de chaque gène humain et partager ces informations au niveau international pour la recherche collaborative en génétique.
- Il permet d’identifier les personnes à risque de développer des maladies génétiques et de prescrire des médicaments adaptés et efficaces.
- Les impacts négatifs du Projet Génome Humain comprennent les préoccupations concernant le partage de données personnelles et une qualité de vie atténuée par la connaissance d’un risque de développer une maladie dégénérative.
