Fiche explicative de la leçon : Maladies héréditaires Biologie

Dans cette fiche explicative, nous allons apprendre à utiliser des diagrammes génétiques pour prédire la probabilité que la progéniture hérite de troubles génétiques récessifs ou dominants.

Les gènes et leurs variations, appelées allèles, contrôlent un grand nombre de nos caractères. La combinaison et l’expression de vos allèles détermineront des caractères tels que la couleur de vos yeux ou de vos cheveux, la présence de taches de rousseur et même votre capacité à rouler votre langue!Malheureusement, il existe des allèles qui peuvent causer des maladies handicapantes ou mortelles. Ici, nous allons analyser quelques exemples de ces maladies héréditaires et utiliser les échiquiers de Punnett pour étudier l’hérédité de leurs allèles.

Définition: Gène

Un gène est une section d’ADN qui contient les informations nécessaires pour produire une protéine spécifique. C'est l'unité fonctionnelle de l'hérédité.

Définition: Allèle

Un allèle est une version alternative d’un gène.

Figure 1 : Ce schéma montre des chromosomes homologues soulignant l’emplacement de différents gènes. Dans cet exemple, le caractère est la couleur des yeux, qui peut être bleue ou brune.

De nombreux troubles génétiques sont causés par des allèles récessifs. Les allèles récessifs ne sont exprimés dans les caractères d’une personne que lorsque deux copies sont présentes ou qu’aucun allèle dominant n’est présent, et sont généralement indiqués par une lettre minuscule.

Définition: Allèle dominant

Un allèle dominant est toujours exprimé dans le phénotype s’il est présent dans le génotype.

Définition: Allèle récessif

Un allèle récessif est uniquement exprimé dans le phénotype si deux copies sont présentes ou si aucun allèle dominant n’est présent.

Prenons un exemple:la mucoviscidose est provoquée par un allèle récessif. Les personnes atteintes de mucoviscidose souffrent généralement d’une accumulation de mucus dans les poumons et le système digestif. Elles peuvent avoir des problèmes respiratoires, souffrir de troubles thoraciques récurrents et de malnutrition en raison de difficultés à digérer. En 2017, il était estimé que plus de 48 000 personnes étaient atteintes de mucoviscidose en Europe.

La mucoviscidose est causée par une modification de la séquence d’ADN du gène CFTR. Supposons que l’allèle récessif qui cause la mucoviscidose est représenté par une lettre f minuscule et que l’allèle pour l’expression du gène sain CFTR est représenté par une lettre F majuscule, alors une personne doit avoir la combinaison « ff » dans son génotype pour être atteint de mucoviscidose.

Exemple 1: Rappel de la définition des allèles récessifs dans le cas de la mucoviscidose

La mucoviscidose est une maladie héréditaire causée par un allèle récessif. Parmi les affirmations suivantes, laquelle explique le mieux ce que cela signifie?

  1. Une personne doit posséder deux copies de l’allèle pour que la mucoviscidose se manifeste dans le phénotype.
  2. La mucoviscidose n’affecte la descendance qu’une génération sur deux.
  3. Une personne peut posséder plus d’une copie de l’allèle et ne pas être atteinte de mucoviscidose.
  4. Une personne doit posséder trois copies de l’allèle pour que la mucoviscidose se manifeste dans son phénotype.
  5. Une personne développera la maladie dans son phénotype même s’il n’y a qu’un seul allèle dans son génotype.

Réponse

Les allèles sont des versions différentes du même gène. Ils déterminent un grand nombre de nos caractères héréditaires, comme la couleur des yeux et la couleur naturelle des cheveux, mais certains allèles peuvent également entraîner la transmission de maladies génétiques. La mucoviscidose est causée par une mutation du gène CFTR et entraîne des problèmes tels qu’une accumulation de mucus dans le système respiratoire et digestif.

Une personne possède deux allèles pour chaque gène dans sa constitution génétique, ou « génotype ». Les allèles récessifs sont uniquement exprimés dans les caractères d’une personne – son phénotype – si deux copies sont présentes ou si aucun allèle dominant n’est présent. Les allèles dominants seront exprimés même s’il n’y a qu’une seule copie présente dans le génotype d’une personne. Une personne pourrait posséder à la fois un allèle dominant qui est exprimé, ce qui permet le bon fonctionnement du gène CFTR, et un allèle récessif responsable de la mucoviscidose mais qui n’est pas exprimé;cette personne sera considérée comme « porteuse ». Les maladies causées par des allèles récessifs ne sautent pas forcément de générations. Le diagramme suivant montre comment la descendance d’une personne atteinte de mucoviscidose peut également hériter des allèles et, par conséquent, de la maladie.

Si l’enfant hérite d’un allèle de la mucoviscidose de son père, atteint par la maladie, et de sa mère, porteuse de la maladie, il possèdera deux allèles récessifs dans son génotype et sera également atteint par la maladie.

Par conséquent, le seul choix correct parmi les options indiquées est qu’une personne doit posséder deux copies de l’allèle pour que la mucoviscidose se manifeste dans le phénotype.

Nous pouvons étudier l’hérédité de ces allèles en utilisant un échiquier de Punnett. Les échiquiers de Punnett sont des représentations schématiques très utiles de la transmission des allèles, provenant des gamètes (cellules sexuelles) des parents, à la progéniture. La figure 2 illustre l’hérédité de l’allèle de la mucoviscidose.

Figure 2 : L’hérédité de l’allèle pour la mucoviscidose. Les allèles du père sont en bleu et les allèles de la mère sont en rouge.

Pour chaque gène, une personne possède deux allèles. Si ces deux allèles sont identiques, s’ils sont tous les deux récessifs par exemple, alors la personne est homozygote pour ces allèles. S’ils sont différents, c’est-à-dire si l’un est récessif et l’autre est dominant, la personne est hétérozygote.

Définition: Homozygote

Un individu est homozygote pour un caractère s’il possède deux allèles identiques du gène.

Définition: Hétérozygote

Un individu est hétérozygote pour un caractère s’il possède deux allèles différents du gène.

Sur la figure 2, nous pouvons voir que les deux parents sont hétérozygotes. Lorsque ceux-ci produisent des gamètes, à savoir des ovules chez la mère et des spermatozoïdes chez le père, ils ne contiendront qu’un seul allèle d’un gène spécifique. Donc lorsque les gamètes fusionnent pendant la fécondation, cela permet à la descendance d’hériter pour chaque caractère d’un allèle de sa mère et d’un allèle de son père, pour posséder ainsi le nombre correct d’allèles.

Si nous regardons les génotypes présentés dans l’échiquier de Punnett de la figure 2, nous avons 1×FF, 2×Ff et 1×. Sur les quatre combinaisons possibles, deux sont hétérozygotes pour l’allèle de la mucoviscidose (Ff). Les deux autres combinaisons possibles sont homozygote dominante (FF) et homozygote récessive (ff). Nous savons que si un allèle dominant est présent dans le génotype, il sera toujours exprimé. Cela signifie que trois des quatre combinaisons, soit 75%, donneront une descendance qui n’est pas atteinte de mucoviscidose. Seule une combinaison sur quatre, soit 25%, donnera une descendance possédant deux allèles récessifs, qui héritera donc de la mucoviscidose.

Les cellules de l’échiquier de Punnett montrent la combinaison possible d’allèles pour chaque enfant né de ces parents. Il est important de noter qu’il ne montre pas combien d’enfants sur les quatre hériteront de la maladie, mais plutôt la probabilité que chaque enfant né hérite de la maladie. Cela signifie que le couple pourrait avoir quatre enfants qui ne seront pas atteints de mucoviscidose ou quatre enfants qui en seront tous atteints.

Exemple 2: Interpréter un échiquier de Punnett pour déterminer l’hérédité d’une maladie génétique

La maladie de Tay-Sachs est une maladie héréditaire causée par un allèle récessif (t). L’échiquier de Punnett indique les génotypes d’un homme et d’une femme et les prédictions des génotypes de leur descendance. Quelle est la probabilité en pourcentage, qu’un enfant né de ces deux parents soit atteint de la maladie de Tay-Sachs?

PèreMère
Tt
TTTTt
tTttt

Réponse

Pour répondre à cette question, nous devons d’abord comprendre certains termes clés. Les allèles sont des versions différentes du même gène, et une personne possèdera deux allèles pour chaque caractère contrôlé par un gène. Les allèles récessifs sont uniquement exprimés si deux copies sont présentes ou si aucun allèle dominant n’est présent, alors que les allèles dominants sont exprimés même lorsqu’une seule copie est présente. Pour un caractère particulier, un enfant héritera d’un allèle de sa mère et d’un allèle de son père. Le génotype d’une personne est la combinaison de ses allèles, qui est indiqué dans les cellules centrales d’un échiquier de Punnett.

Un échiquier de Punnett est une représentation schématique très utile pour montrer la probabilité que la descendance née d’un couple hérite de certains allèles. Il est important de noter que cette probabilité affecte chaque enfant né de ces parents, et non pas chaque enfant né sur quatre.

En analysant l’échiquier de Punnett fourni, nous pouvons voir que les génotypes possibles pour chaque enfant né de ces parents sont TT, Tt, Tt et tt. Pour simplifier, chaque enfant né a 1 chance sur 4 d’avoir le génotype TT, 2 chances sur 4 d’avoir le génotype Tt et 1 chance sur 4 d’avoir le génotype tt.

La question stipule que la maladie de Tay-Sachs est causée par un allèle récessif (t). Comme nous l’avons mentionné, pour qu’un allèle récessif soit exprimé, deux copies doivent être présentes dans le génotype. Cela signifie que la seule combinaison possible dans l’échiquier de Punnett pour que l’enfant hérite de la maladie de Tay-Sachs est tt. Comme nous l’avons vu précédemment, il y a 1 chance sur 4 que cela se produise. La question nous demande de donner notre réponse en pourcentage, alors nous devons convertir 1 sur 4 en pourcentage;nous pouvons le faire grâce au calcul suivant:(1÷4)×100%=25%.

Sinon, rappelons-nous qu’un quart de 100% est 25%

Par conséquent, la probabilité qu’un enfant né de ces parents hérite de la maladie de Tay-Sachs est de 25%.

Passons à un autre exemple de maladie héréditaire. La maladie de Huntington est une maladie génétique affectant la mobilité, la mémoire et la cognition d’une personne, et peut avoir un impact sur le contrôle de ses émotions. Les premiers signes de la maladie de Huntington n’apparaissent généralement pas chez une personne de moins de 30 ans. Cela signifie que les personnes atteintes peuvent devenir adultes et avoir des enfants avant même de savoir qu’elles ont hérité de cette maladie. Contrairement à la mucoviscidose, la maladie de Huntington est causée par un allèle dominant, ce qui signifie qu’une personne n’a besoin que d’une seule copie de l’allèle dans son génotype pour être atteinte de cette maladie. La figure 3 montre comment l’allèle de la maladie de Huntington peut être transmis des parents à la descendance.

Figure 3 : Une échiquier de Punnett montrant comment l’allèle responsable de la maladie de Huntington (H) est hérité. Le parent 1 est atteint par la maladie de Huntington, alors que le parent 2 n’est pas atteint. Dans ce cas, la descendance née de ces parents a 50%de chances d’hériter de la maladie.

La figure 3 montre comment la présence d’un seul allèle dominant (H) suffira pour qu’un enfant hérite de la maladie, même si l’autre allèle présent est récessif. La probabilité qu’un enfant né des parents de la figure 3 hérite de la maladie de Huntington est de 50%;une probabilité très élevée étant donné qu’un seul des parents possède l’allèle, mais c’est un facteur classique d’une maladie génétique dominante.

Exemple 3: Compléter un échiquier de Punnett pour déterminer l’hérédité d’une maladie génétique dominante

La polydactylie est une maladie héréditaire qui, dans la plupart des cas, est causée par un allèle dominant (D). Utilise cet échiquier de Punnett partiellement complété, qui montre les génotypes d’un homme et d’une femme, pour prédire la probabilité en pourcentage qu’un enfant né de ces parents hérite de la polydactylie.

PèreMère
dd
D
d

Réponse

Pour répondre à cette question, nous devons d’abord comprendre certains termes clés. Les allèles sont des versions différentes du même gène et, une personne possèdera deux allèles pour chaque caractère contrôlé par un gène. Les allèles récessifs ne sont exprimés que si deux copies sont présentes, tandis que les allèles dominants sont exprimés même lorsqu’il n’y a qu’une seule copie présente. Pour un caractère particulier, un enfant héritera d’un allèle de sa mère et d’un allèle de son père. Le génotype d’une personne est la combinaison de ses allèles, qui est indiqué dans les cellules centrales de l’échiquier de Punnett.

Un échiquier de Punnett est une représentation schématique très utile pour montrer la probabilité que la descendance née d’un couple hérite de certains allèles. Il est important de noter que cette probabilité concerne chaque enfant né de ces parents, et non pas chaque enfant né sur quatre.

Complétons l’échiquier de Punnett pour montrer les différentes combinaisons d’allèles possibles que la descendance peut hériter.

PèreMère
dd
DDdDd
ddddd

Complétons chaque case du tableau en prenant l’allèle de la mère (au-dessus des colonnes) et l’allèle du père (au dessus des rangées). Pour montrer les génotypes possibles, chaque case doit toujours avoir deux allèles. Les combinaisons possibles sont donc 2×Dd et 2×dd.

En revenant à la question, nous voyons que la polydactylie est causée par un allèle dominant (D). Nous savons que si un allèle dominant est présent dans le génotype, il est exprimé même si le deuxième allèle est récessif. Cela signifie que sur nos 4 combinaisons possibles, 2 d’entre elles vont exprimer l’allèle dominant D, et l’enfant sera atteint de polydactylie. La question demande notre réponse en pourcentage, que nous pouvons calculer grâce au calcul suivant:(2÷4)×100%=50%.

Sinon, rappelons-nous que la moitié de 100% est 50%.

Par conséquent, la probabilité qu’un enfant né de ces parents hérite de la polydactylie est de 50%.

Nous pouvons voir quelques différences clés lorsqu’une maladie génétique est causée par un allèle dominant plutôt que par un allèle récessif. Si la maladie est provoquée par un allèle dominant, la descendance n’a besoin que d’une copie de l’allèle dans son génotype pour hériter de la maladie. Cela signifie que la probabilité d’hériter et de développer la maladie est plus élevée que si elle était causée par un allèle récessif. Comparons deux échiquiers de Punnett, l’un montrant l’hérédité de l’allèle pour la mucoviscidose et l’autre l’hérédité de l’allèle pour la maladie de Huntington.

Figure 4 : Une comparaison d’échiquiers de Punnett montrant l’hérédité d’allèles responsables de maladies récessives et dominantes par des parents hétérozygotes.

Sur la figure 4, nous pouvons comparer la manière dont ces allèles sont hérités et exprimés dans le phénotype lorsque les deux parents sont hétérozygotes pour les allèles responsables de la maladie. Les deux parents étant hétérozygotes pour la mucoviscidose, ne sont pas atteints par la maladie, car elle est causée par un allèle récessif et dans les deux cas, un allèle dominant est présent pour « masquer » l’expression de l’allèle récessif. En revanche, les deux parents hétérozygotes pour la maladie de Huntington sont atteints par la maladie. Dans l’exemple illustrant l’hérédité de la mucoviscidose, chaque enfant produit par ces parents a 25% de chances d’être atteint par la maladie. Cependant, dans le cas de la maladie de Huntington, tout enfant conçu aura 75% de chances d’hériter de l’allèle dominant et d’être atteint par la maladie.

L’hérédité d’un allèle récessif responsable d’une maladie peut aussi amener certaines personnes à être « porteuses ». Cela se produit lorsqu’une personne est hétérozygote pour l’allèle. Comme nous pouvons le voir sur l’échiquier de Punnett de la figure 4, il y a 50% de chances que la descendance hérite de la combinaison « Ff » – elle ne sera pas atteinte par la maladie car les deux copies de l’allèle récessif doivent être présentes pour qu’il soit exprimé dans le phénotype. Cependant, elle possède cet allèle récessif et peut potentiellement le transmettre à sa propre descendance;elle est par conséquent « porteuse » de la maladie. Nous pouvons voir l’effet des porteurs dans le premier échiquier de Punnett de la figure 4, car les deux parents sont hétérozygotes pour l’allèle de la mucoviscidose et sont donc eux-mêmes porteurs. Il n’y a pas de porteurs dans le cas de l’hérédité d’allèles dominants, car les personnes hétérozygotes pour ces maladies en seront atteintes.

L’hérédité de certains allèles peut provoquer des troubles si graves qu’ils peuvent être fatals avant même qu’un organisme naisse. Le pelage jaune des souris est déterminé par la présence d’un allèle dominant (Y), alors que l’allèle récessif (y) donne à la souris un pelage brun. Cependant, si une souris dans l’utérus de sa mère a hérité de deux allèles Y, elle mourra au stade embryonnaire. L’allèle pour le pelage jaune est appelé un « allèle létal ». La figure 5 montre comment ces allèles sont hérités des parents hétérozygotes et les phénotypes apparaissant chez la progéniture.

Figure 5 : Un schéma montrant l’hérédité de l’allèle pour la fourrure jaune (Y) chez la souris. Si une souris hérite de deux copies de cet allèle, elle mourra in utero.

Exemple 4: Analyse des échiquiers de Punnett pour déterminer les impacts potentiels des allèles létaux

L'allèle qui donne à la souris un pelage jaune (Y) est dominant et l'allèle qui lui donne un pelage brun (y) est récessif. Cependant, si un embryon de souris hérite de deux allèles dominants, il mourra in utero. Un élève analyse le diagramme génétique fourni et conclut qu’aucune souris n’héritera des allèles létaux et ne mourra in utero. Cet élève a-t-il raison?Pourquoi?

Réponse

La question nous demande de déterminer les génotypes à partir des phénotypes fournis, afin de savoir si l’élève a raison de dire qu’aucune souris de la progéniture n’héritera de deux allèles dominants de pelage jaune (YY) et ne mourra avant la naissance.

Nous pouvons voir à partir des phénotypes que le ratio phénotypique dominant:récessif (le nombre de souris jaunes:le nombre de souris brunes) est de 31. Par conséquent, nous pouvons supposer que l’unique souris brune a hérité de deux allèles récessifs (yy). Nous savons que pour chaque caractère, la progéniture hérite d’un allèle de la mère et d’un autre du père. Cela signifie que le génotype des deux parents doit inclure un allèle récessif. Puisqu’ils ont tous deux le phénotype jaune, nous pouvons également en déduire qu’ils doivent posséder un allèle jaune dominant. Le génotype des parents doit donc être Yy.

Servons-nous de leurs génotypes pour compléter un échiquier de Punnett et montrer la probabilité que la progéniture hérite d’un certain génotype.

Comme nous pouvons le voir, la progéniture peut hériter de trois génotypes possibles:elle a 2 chances sur 4 d’hériter du génotype Yy et d’avoir un pelage jaune, mais de ne pas être affectée par les allèles létaux. Elle a 1 chance sur 4 d’hériter du génotype yy et d’avoir un pelage brun. Enfin, elle a 1 chance sur 4 d’hériter du génotype YY, qui sont les allèles létaux, et de mourir avant la naissance.

Par conséquent, l’élève a tort. Il y a 25% de chances que la progéniture née de ces parents hérite de deux allèles Y dominants et meure in utero.

En plus des animaux, les allèles létaux peuvent également impacter les plantes. La couleur verte des feuilles des plantes provient de la production du pigment de la chlorophylle, et la chlorophylle est cruciale pour absorber la lumière du soleil dont les plantes ont besoin pour la photosynthèse. Si une plante ne peut pas effectuer la photosynthèse, elle ne peut pas synthétiser sa propre nourriture et aura du mal à survivre. L’allèle pour la production de chlorophylle dans les plants de maïs (C) est dominant par rapport à l’allèle pour l’absence de chlorophylle (c). Lorsque des plants de maïs hétérozygotes pour ces allèles sont auto-pollinisés, certaines plantules ont complètement manqué de chlorophylle. Initialement, ces plantes poussent mais elles se flétrissent et meurent très rapidement. Les plantes sans chlorophylle sont homozygotes récessives, elles possèdent alors le génotype cc, c’est donc bien un exemple d’allèle létal récessif.

Passons en revue quelques-uns des concepts clés que nous avons appris sur les troubles héréditaires.

Points clés

  • Les allèles sont des variants d’un gène qui contrôlent certains caractères.
  • Certains allèles récessifs et dominants peuvent provoquer des troubles génétiques, par exemple les maladies respectives de la mucoviscidose et de Huntington.
  • Si la maladie est causée par un allèle récessif, la progéniture peut être porteuse de la maladie, mais si elle est causée par un allèle dominant, il n’existe pas de porteurs.
  • Certains allèles peuvent être létaux lorsqu’ils sont présents dans le génotype d’un organisme, par exemple ceux qui codent pour le pelage jaune chez la souris ou l’absence de chlorophylle chez la plante.
  • Les échiquiers de Punnett peuvent être utilisés pour étudier l’hérédité des allèles et prédire la probabilité que la progéniture hérite de maladies génétiques.

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