فيديو السؤال: توقع النمط الجيني لأحد أفراد النسل في مخطط نسب

نسخة الفيديو النصية

يعرض مخطط النسب الموضح توارث مرض ضمور العضلات الدوشيني ‪(DMD)‬‏ في إحدى العائلات. قرر الزوجان ‪A‬‏ و‪B‬‏ أن ينجبا طفلًا آخر. ما النسبة المئوية لاحتمال أن يكون هذا الطفل أنثى حاملة لضمور العضلات الدوشيني؟

يدور هذا السؤال حول وراثة أحد الاضطرابات الوراثية، لذلك دعونا نبدأ باسترجاع بعض الحقائق الأساسية عن علم الوراثة.

يوجد في خلايا البشر 23 زوجًا من الكروموسومات. يورث كروموسوم واحد من كل زوج من الكروموسومات من الأم البيولوجية، ويورث الآخر من الأب البيولوجي. تسمى أزواج الكروموسومات البالغ عددها 22 بالكروموسومات الجسمية. وهي كروموسومات متماثلة، أي لها أطوال متشابهة. ويحمل كل زوج من الكروموسومات المتماثلة أيضًا الجينات نفسها في كل موقع على طول الكروموسوم.

تذكر أن الأليلات، أي النسخ المختلفة من الجين الواحد، في الزوج المتماثل لا تكون متماثلة بالضرورة؛ لأنها تورث من شخصين مختلفين وراثيًّا. على سبيل المثال، يحمل الزوج رقم 15 من الكروموسومات الجين الخاص بلون العينين. ومع ذلك قد تحصل على أليل للعيون البنية من والدك وأليل للعيون الزرقاء من والدتك، كما يوضح هذا المثال.

في هذه الحالة، يكون النمط الجيني الناتج متغاير الزيجوت، وهو ما يعني وجود أليلين مختلفين لهذا الجين في النمط الجيني. يعبر عن الأليل السائد في النمط الظاهري، ويكون السمة الظاهرية. بالنسبة للون العينين، يسود اللون البني على اللون الأزرق؛ من ثم، يكون النمط الظاهري في هذه الحالة العيون البنية.

دعونا نلق نظرة على مربع بانيت لمعرفة الناتج المحتمل لتهجين جيني. الأليلان الموجودان في الأعلى هما الأليلان اللذان نرثهما من الأم، والأليلان الموجودان على اليسار هما الأليلان اللذان نرثهما من الأب. كل خانة في المربع تمثل تركيب الأليلات المحتمل لفرد نسل.

تحتوي الخانة الوردية الموجودة في أعلى اليسار على أليلين سائدين، ما يجعل النمط الجيني متماثل الزيجوت ذا أليلين سائدين، وهو ما يشير إلى وجود نسختين من الأليل السائد. وفي هذه الحالة، يكون النمط الظاهري سائدًا أيضًا. تحتوي الخانتان باللون الأصفر على أليل سائد وأليل متنح؛ ومن ثم يكون النمط الجيني متغاير الزيجوت، ويكون النمط الظاهري سائدًا. وأخيرًا، تحتوي الخانة الخضراء السفلية على اليمين على أليلين متنحيين؛ ومن ثم يكون النمط الجيني متماثل الزيجوت ذا أليلين متنحيين، ويكون النمط الظاهري متنحيًا.

في هذا المثال، سيظهر 75 بالمائة من النسل نمطًا ظاهريًّا سائدًا، بينما سيظهر 25 بالمائة نمطًا ظاهريًّا متنحيًا.

تحدثنا حتى الآن عن الأزواج البالغ عددها 22 زوجًا التي تمثل الكروموسومات الجسمية، لكن ماذا عن الزوج الثالث والعشرين؟ تمثل كروموسومات هذا الزوج الأخير الكروموسومات الجنسية التي تكون إما ‪X‬‏ أو ‪Y‬‏. تحمل الإناث نسختين من الكروموسوم ‪X‬‏، في حين يحمل الذكور الكروموسومين ‪X‬‏ و‪Y‬‏. حجم الكروموسوم ‪X‬‏ أكبر بكثير كما ترى، ويحمل نحو 900 جين، في حين يحمل الكروموسوم ‪Y‬‏ الأصغر نحو 55 جينًا فقط. تختلف معظم الجينات المحمولة على الكروموسومين ‪X‬‏ و‪Y‬‏. ينتج عن ذلك أنماط وراثة مثيرة للاهتمام كما سنرى.

إذا كان الجين محمولًا على الكروموسوم ‪Y‬‏ فقط، فإن هذا يعني أنه لن يعبر عنه إلا في الأشخاص الحاملين لزوج الكروموسومات ‪XY‬‏. على سبيل المثال، الجين الذي يتحكم في نمو الجهاز التناسلي الذكري يقع على الكروموسوم ‪Y‬‏ فقط؛ من ثم لن يتكون هذا الجهاز إلا في شخص يحمل الكروموسوم ‪Y‬‏.

يحمل الأليلين المتنحيين المسئولين عن عمى الألوان والهيموفيليا على الكروموسوم ‪X‬‏ فقط. هذا يعني أنه إذا ورث شخص يحمل زوج الكروموسومات ‪XY‬‏ أليل الهيموفيليا على الكروموسوم ‪X‬‏، فسيصاب بالهيموفيليا. سيشار إلى هذ الشخص بالذكر المصاب، كما هو الحال في السؤال لدينا. إذا ورث شخص يحمل زوج الكروموسومات ‪XX‬‏ أليل الهيموفيليا، فلن يعبر عن الأليل إلا إذا كان الأليل محمولًا على الكروموسوم ‪X‬‏ الآخر، وسيشار إليه في هذه الحالة بالأنثى المصابة. إذا ورث هذا الشخص أليل سائد واحد وأليل متنح واحد للهيموفيليا، سيعرف بالأنثى الحاملة؛ حيث يمكن أن تنقل الهيموفيليا إلى نسلها لكنها لن تصاب به نفسها. وهذا يفسر سبب ارتفاع نسبة إصابة الذكور بالهيموفيليا مقارنة بالإناث.

هذه الصفات من الجينات التي تحمل فقط على الكروموسومات الجنسية لكنها لا تتأثر بالهرمونات الجنسية يطلق عليها صفات مرتبطة بالجنس. وعليه، فإن الهيموفيليا صفة مرتبطة بالكروموسوم ‪X‬‏، ونمو الأعضاء التناسلية الذكرية صفة مرتبطة بالكروموسوم ‪Y‬‏.

الآن هيا نلق نظرة على مخطط النسب الموضح في السؤال. يوضح هذا المخطط كيفية توارث ضمور العضلات الدوشيني في إحدى العائلات. لاحظ أن بعض إناث العائلة مصنفات بمثابة حاملات للاضطراب، ولا يوجد ذكور حاملة. هذا يشير إلى أن هذا الاضطراب اضطراب وراثي مرتبط بالكروموسوم ‪X‬‏.

إذا نظرت إلى الجزء العلوي من مخطط النسب، فستلاحظ أن أنثى حاملة وذكرًا غير مصاب قد أنجبا ذكرًا مصابًا. هذا يؤكد أن هذا الاضطراب مرتبط بالكروموسوم ‪X‬‏؛ لأنه إذا كان الجين محمولًا على كروموسوم جسمي، لتوارث الشخص ‪B‬‏ أليلًا سائدًا من الأب، ولما كان سيصاب بالاضطراب.

إن التزاوج الذي نتناوله هو بين الشخص ‪A‬‏ والشخص ‪B‬‏ وهما أنثى غير مصابة وذكر مصاب. لنحل السؤال الآن إذن.

هذا هو مربع بانيت الذي يعبر عن هذا التزاوج. يمكننا ملاحظة بعض الاختلافات بينه وبين مربع بانيت الذي رأيناه سابقًا. بما أن ضمور العضلات الدوشيني صفة مرتبطة بالكروموسوم ‪X‬‏، علينا تناول الكروموسومات الجنسية على وجه التحديد. وجود إناث حاملة للاضطراب في مخطط النسب يشير إلى أن أليل الاضطراب يجب أن يكون متنحيًا.

لاحظ أن الأليل السائد غير الحامل للاضطراب يمثل بحرف ‪N‬‏ كبير، في حين يمثل الأليل المتنحي الحامل للاضطراب بحرف ‪n‬‏ صغير. إذا كان أليل ضمور العضلات الدوشيني متنحيًا، يجب أن يحمل الكروموسوم ‪X‬‏ في الذكر المصاب هذا الأليل المتنحي، في حين يجب أن يحمل كل من كروموسومي ‪X‬‏ في الأنثى غير المصابة أليلين سائدين.

كما تتذكر في توراث الكروموسومات الجنسية، يكون نصف النسل الناتج إناثًا، يمثله زوج الكروموسومات ‪XX‬‏، كما هو موضح في الخانتين العلويتين، في حين يكون النصف الآخر ذكورًا، يمثله زوج الكروموسومات ‪XY‬‏، كما هو موضح في الخانتين السفليتين. ترث الأنثيان الأليل السائد من الأم والأليل المتنحي من الأب. وعليه فإنهما متغايرتا الزيجوت، وهو ما يعني أنهما حاملتان للاضطراب. بما أن كلًّا من الذكرين يحمل كروموسوم ‪X‬‏ واحد فقط، فإن هذا يعني أنهما سيحملان نسخة واحدة فقط من الأليل. وفي هذه الحالة، النسخة الوحيدة التي يمكنهما توارثها هي النسخة السائدة من الأم. من ثم لن يعبران عن الاضطراب، ولن يصابا به.

يطلب منا السؤال حساب احتمال أن يكون الطفل أنثى حاملة لضمور العضلات الدوشيني. نلاحظ الآن أن النسبة المئوية لاحتمال أن يكون هذا الطفل أنثى حاملة لضمور العضلات الدوشيني هي 50 بالمائة.