نسخة الفيديو النصية
متلازمة كلاينفلتر مثال لمتلازمة تسببها تشوهات كروموسومية. كيف تحدث متلازمة كلاينفلتر؟ (أ) تحدث متلازمة كلاينفلتر بسبب وجود كروموسوم Y زائدًا في الخلايا. (ب) تحدث متلازمة كلاينفلتر بسبب تغيرات تركيبية في الكروموسوم 21. (ج) تحدث متلازمة كلاينفلتر بسبب وجود كروموسوم X زائدًا في الخلايا. (د) تحدث متلازمة كلاينفلتر بسبب الفقدان الكامل للكروموسوم X.
يتمحور هذا السؤال حول سبب الإصابة بمتلازمة كلاينفلتر، وهي مثال شائع على حالة تحدث نتيجة للتشوه الكروموسومي. إذن ما المقصود تحديدًا بالتشوهات الكروموسومية؟ يمتلك الإنسان الطبيعي 46 كروموسومًا مرتبة في صورة 23 زوجًا. يطلق على الكروموسومين اللذين يكونان الزوج الأخير الكروموسومان الجنسيان؛ لأنهما مسئولان عن تحديد الجنس البيولوجي. فإذا كان الشخص يمتلك كروموسومي X، فإنه يكون أنثى بيولوجيًّا. أما إذا كان يمتلك كروموسوم X واحدًا وكروموسوم Y واحدًا، فإنه يكون ذكرًا بيولوجيًّا.
نعود الآن إلى مصطلح التشوهات الكروموسومية، الذي يصف تغيرًا في عدد الكروموسومات أو في تركيبها. يمكن أن يؤدي ذلك إلى مشكلات صحية أو سمات أو حالات معينة.
تعد متلازمة كلاينفلتر، كما ذكرنا، مثالًا على حالة يسببها تشوه كروموسومي. تؤثر هذه الحالة على الذكور؛ حيث يعانون عندئذ من انخفاض مستويات هرمون التستوستيرون ويواجهون صعوبة في إنتاج حيوانات منوية سليمة. كيف تحدث هذه الحالة إذن؟ يمتلك الذكور البيولوجيون الطبيعيون كروموسوم X واحدًا وكروموسوم Y واحدًا. يمتلك الأفراد المصابون بمتلازمة كلاينفلتر كروموسوم X واحدًا إضافيًّا. ويعني ذلك أنه بدلًا من وجود الكروموسومين الجنسيين XY في الوضع الطبيعي، فإن لديهم مجموعة الكروموسومات الجنسية XXY. فبدلًا من وجود 46 كروموسومًا إجمالًا، يوجد 47 كروموسومًا.
يمكننا بالمعلومات المتوفرة لدينا الآن أن نجيب على هذا السؤال. الإجابة الصحيحة عن سبب حدوث متلازمة كلاينفلتر هي الخيار (ج). تحدث متلازمة كلاينفلتر بسبب وجود كروموسوم X زائدًا في الخلايا.
