نسخة الفيديو النصية
یعرض الجدول الموضح بعض الأنواع المختلفة من الفحوصات الجینیة، مع وصف موجز لكل منها. مرض تاي ساكس اضطراب وراثي يسبب تدمير الخلايا العصبية في الدماغ والحبل الشوكي، ويكون مميتًا في حالة الأطفال الصغار. يأمل زوجان لديهما تاريخ عائلي من مرض تاي ساكس في إنجاب طفل، ولكنهما يشعران بالقلق إزاء إمكانية نقل هذا الاضطراب. ما نوع الفحص الجيني الأنسب لهذين الزوجين؟ أ: فحص ما قبل ظهور الأعراض، ب: فحص ما قبل زراعة الأجنة، ج: فحص حامل المرض، د: فحص حديثي الولادة، هـ: فحص ما قبل الولادة.
ينتقل الحمض النووي (DNA) إلينا من الأبوين البيولوجيين، وتنتقل معه أي طفرات جينية قد تكون لديهما. ومن الممكن استخدام فحوصات جينية مختلفة للكشف عن هذه الطفرات من أجل تقليل احتمالية وراثة المرض. يعرض هذا الجدول فحوصات جينية مختلفة يمكن إجراؤها في مراحل مختلفة. دعونا نضف صفًّا جديدًا ونتعرف على مراحل هذه الاختبارات.
قبل الحمل، يمكن فحص الأبوين المحتملين لمعرفة ما إذا كانا يحملان طفرات وراثية. بالنسبة إلى أولئك الذين يستخدمون تقنية الإخصاب في المختبر، أو ما يسمى أطفال الأنابيب، فمن الممكن فحص الأجنة لمعرفة ما إذا كانت قد ورثت مرضًا وراثيًّا قبل زراعتها في الرحم لإحداث الحمل. أثناء نمو الحميل، يمكن إجراء فحوصات للكشف عن الاضطرابات الوراثية، مثل متلازمة داون. يكثر حدوث هذا النوع من الاضطراب للأطفال المولودين لنساء أكبر سنًّا.
يمكن فحص الأطفال الحديثي الولادة من أجل الكشف عن أي اضطرابات محتملة في وقت مبكر؛ حتى يمكن إجراء العلاج المناسب لها. وأخيرًا، يمكن فحص البالغين عندما يوجد تاريخ عائلي من الإصابة بمرض ما في وقت لاحق من الحياة. وهذا يمكن أن يساعدهم في الاستعداد له، من خلال البحث عن علاجات مبكرة مثلًا.
في هذا السؤال، يخطط زوجان لإنجاب طفل، لكن لكل منهما تاريخ عائلي من الإصابة بمرض تاي ساكس. إذن، فالفحص الجيني الأنسب لهذين الأبوين المحتملين قبل التفكير في الإنجاب هو المذكور في الخيار ج؛ فحص حامل المرض.
