نسخة الفيديو النصية
في هذا الفيديو، سنتعرف على بعض الأمراض التي قد يخضع شخص أو زوجان لفحص جيني أو طبي للكشف عنها. وسنتعرف على الأنواع المختلفة من الفحوصات الجينية التي تجرى قبل الحمل أو الولادة. وسنفهم أيضًا لماذا يوصى بإجراء فحص جيني أو طبي على بعض الأشخاص والأزواج.
تعد الأمراض جزءًا من حياة البشر اليومية، سواء كان ذلك بسبب مسببات الأمراض المزعجة التي تصيب أجسامنا، أو بسبب الاضطرابات الوراثية التي يمكن أن تورث. ولا بد أن يختبر البشر مجموعة من الأمراض. ومن الأشياء التي يمكننا القيام بها للحد من انتشار الأمراض والمساعدة على فهمها بشكل أكبر فحص الأشخاص للكشف عن أمراض معينة. الفحص هو مصطلح يستخدم للإشارة إلى عملية دراسة الحمض النووي (DNA) لشخص ما أو صحته العامة لتحديد الأمراض المعدية أو الاضطرابات الوراثية أو أي قابلية للإصابة بها.
لنبدأ بإلقاء نظرة على الفحص الجيني. يعتمد الفحص الجيني على دراسة حمض DNA لشخص ما. الحمض النووي الريبوزي المنقوص الأكسجين، أو DNA، هو المادة الوراثية الخاصة بنا. فهو يتحكم في صفاتنا، مثل لون العين ولون الشعر الطبيعي، وهو أيضًا وحدة الوراثة. يسمى مقطع DNA الذي يحمل شفرة صفة محددة «الجين». في بعض الأحيان، توجد أخطاء في هذه الجينات، تسمى «الطفرات»، يمكن أن تتسبب في أمراض معينة. على سبيل المثال، يمكن لطفرة في جين HEXA الموجود على الكروموسوم 15 أن تتسبب في الإصابة بمرض تاي ساكس. تاي ساكس هو اضطراب وراثي يتسبب في تدمير الخلايا العصبية في الدماغ والحبل الشوكي. قد يتعرض الأطفال المصابون بمرض تاي ساكس إلى نوبات صرع حادة ومشكلات في الحركة، وللأسف هم أكثر عرضة للوفاة المبكرة. ينتج مرض تاي ساكس عن أليل متنح. وهذا يعني أن الشخص يجب أن يرث نسختين من الأليل ليرث المرض.
لنلق نظرة عن كثب على كيفية حدوث ذلك. إذا كان لدى شخص ما أليل متنح لمرض تاي ساكس وكان لديه أيضًا الأليل السائد المناظر غير المسبب لذلك المرض، فإنه يشار إلى هذا الشخص باسم «حامل المرض». وهذا يعني أن لديه الأليل المسبب لمرض أو اضطراب معين، ولكنه غير مصاب بالمرض نفسه. يمكننا عرض ذلك على صورة نمط جيني مكتوب باستخدام حرف T كبير للأليل غير المتحور، وحرف t صغير للأليل المسبب لمرض تاي ساكس.
لنتخيل أن هذا الشخص لديه أطفال من امرأة حاملة للمرض أيضًا. عندما يخصب الحيوان المنوي للذكر بويضة الأنثى، تنتقل الأليلات الخاصة بهما إلى نسلهما. إذا ورث أي من النسل الأليل بحرف T الكبير والأليل بحرف T الكبير، فلن يكون الطفل مصابًا ولا حاملًا للمرض. أما إذا ورث أليلًا بحرف T كبير وآخر بحرف t صغير، فسيكون الطفل حاملًا للمرض. وبالمثل، إذا ورث أليلًا بحرف t صغير وآخر بحرف T كبير، فسيكون الطفل حاملًا للمرض أيضًا. أما إذا ورث أليلًا بحرف t صغير وأليلًا بحرف t صغير، فسيكون الطفل مصابًا بمرض تاي ساكس.
بإجراء الفحص الجيني للزوجين المحتمل حصولهما على أطفال، يمكننا أن نفهم بشكل أفضل مخاطر انتقال الاضطرابات الوراثية إلى نسلهما. وهو ما يتيح لهما اتخاذ قرارات مدروسة والاستعداد لأي أمراض أو اضطرابات محتملة قد تظهر لدى أطفالهما. والآن لنلق نظرة على بعض الأنواع المختلفة من الفحص الجيني.
فحص حامل المرض هو أحد أنواع الفحص الجيني. ويوصى بإجراء هذا الفحص على الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي لمرض وراثي، ولكن لا تظهر عليهم أي أعراض. يعد هذا النوع من الفحص هو الأفضل لأي زوجين لديهما تاريخ عائلي لمرض ما، مثل تاي ساكس، الذي عرضناه في المثال السابق.
فحص ما قبل زراعة الأجنة هو نوع آخر من الفحص الجيني. ويمكن استخدامه لفحص الأجنة المستخدمة في الإخصاب في المختبر (IVF). ويتم ذلك الفحص قبل وضع الجنين في رحم الأم. ولهذا السبب يسمى فحص ما قبل زراعة الأجنة. مرة أخرى، على الأغلب يوصى بإجراء هذا الفحص على الأزواج الذين لديهم تاريخ عائلي للاضطرابات الوراثية.
يجرى فحص ما قبل الولادة للأمهات الحوامل قبل ولادة الطفل. في الأغلب، يخضع لهذا الفحص الأمهات الحوامل ضمن الفئات المعرضة للخطر. على سبيل المثال، تزداد فرص إصابة جنين بالاضطراب الكروموسومي الذي يعرف باسم متلازمة داون مع تقدم عمر الأم. لذا، فإن الأمهات الحوامل اللاتي تزيد أعمارهن عن 35 عامًا، عادة ما يخضعن لفحص ما قبل الولادة للكشف عن متلازمة داون.
يجرى فحص حديثي الولادة للأطفال حديثي الولادة. وغالبًا ما يستخدم لفحص الاضطرابات الوراثية التي يمكن علاجها في سن مبكرة. وبهذه الطريقة، يمكن علاج هذه الاضطرابات قبل أن تتحول إلى ما هو أشد وطأة. ومن الأمثلة على ذلك الاضطراب الوراثي الفينيل كيتون يوريا (PKU). إذا لم يعالج، فيمكن أن يؤدي اضطراب PKU إلى تلف شديد في الدماغ. ولكن في حالة اكتشافه وعلاجه في مرحلة مبكرة، سيعيش الأطفال حياة خالية من هذا المرض.
وأخيرًا، يمكن استخدام فحص ما قبل ظهور الأعراض للأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي لاضطراب معين، ولكن لم تظهر عليهم أي أعراض بعد. هذا النوع من الفحص هو الأكثر شيوعًا للاضطرابات التي تميل إلى الظهور في مرحلة لاحقة من العمر. على سبيل المثال، مرض هنتنجتون هو مرض عصبي، عادة ما تبدأ أعراضه في الظهور عندما يكون الشخص في الأربعينيات من عمره. وبإجراء الفحوصات للكشف عن مرض هنتنجتون في سن مبكرة، يتمكن الشخص من تهيئة نفسه لهذا المرض إذا كان سيصيبه في وقت لاحق من حياته.
من المهم ملاحظة أنه على الرغم من أن الفحص الجيني مفيد وغني بالمعلومات، فإن نتائجه غير مؤكدة بنسبة 100 بالمائة. وحيث إن بعض الاضطرابات الوراثية ليس لها علاج حتى الآن، فإن إجراء الفحص الجيني هو قرار شخصي يجب أن يتخذه الأفراد المعنيون.
الآن لنلق نظرة سريعة على الفحص الطبي. غالبًا ما يستخدم الفحص الطبي للأزواج الذين يخططون للإنجاب لمنع انتقال الأمراض المعدية لا الأمراض الجينية أو الوراثية. وهذا يساعد على منع انتقال الأمراض المعدية بين الزوجين وبين الأبوين وأطفالهما. ومن أنواع الأمراض التي يمكن إجراء فحوصات للكشف عنها الأمراض المنقولة جنسيًّا، مثل فيروس نقص المناعة البشري (HIV) أو الالتهاب الكبدي أو غيرهما من الأمراض. هذه الأمراض من المحتمل أن تنتقل إلى الجنين أو المولود حديث الولادة، لذا فإن الفحص مهم للغاية.
والآن بعد أن تعرفنا على المزيد عن الفحصين الجيني والطبي، لنجرب سؤالًا تدريبيًّا.
يخطط جميع الأفراد المذكورين بالأسفل لإنجاب أطفال في المستقبل القريب. لدى الشخص A جد له توأم متماثل. لدى الشخص B تاريخ عائلي من الإصابة بالثلاسيميا، وهو اضطراب يصيب الهيموجلوبين في الدم. يعيش الشخص C في مجتمع صغير، ويتزوج قريبته من الدرجة الأولى. لدى الشخص D ابنتان بالفعل، ويرغب في إنجاب ولد. أي الأشخاص السالف ذكرهم من المرجح أن نوصي بإجراء فحص جيني له؟
الفحص الجيني هو عملية دراسة DNA لشخص ما لتحديد الجينات التي يمكن أن تتسبب في اضطراب وراثي. وعادة ما يوصى بإجرائه على الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي من الإصابة بمرض أو اضطراب معين. يمكن إجراء الفحص الجيني إما قبل أن يحاول الزوجان الإنجاب وإما أثناء الحمل. بالنسبة للأبوين الأكثر عرضة لخطر الإصابة أو الأبوين اللذين توجد بينهما صلة قرابة، يوصى بإجراء هذه الفحوصات في مرحلة ما قبل الحمل. يسمى أحد أنواع الفحص الجيني «فحص حامل المرض». يستخدم هذا الفحص مع الأشخاص الذين لديهم تاريخ لمرض وراثي، ولكن لا تظهر عليهم أي أعراض. أي إنه ليس واضحًا إذا ما كانوا يحملون أليل ذلك المرض أم لا. يمكننا ملاحظة أن هذا الوصف ينطبق على أحد الخيارات التي لدينا. لدى الشخص B تاريخ عائلي من الإصابة بالثلاسيميا.
يوصى أيضًا بإجراء الفحص الجيني على هؤلاء الأشخاص الذين يعيشون في مجتمعات منغلقة على نفسها أو مجتمعات لديها تاريخ لاضطراب وراثي معين. ويرجع ذلك إلى أن هذه المجتمعات تتكون عادة من مجموعات أسرية وأفراد تربطهم صلات قرابة قوية. وهذا يعني أنه إذا كان هذا الجد حاملًا لمرض وراثي متنح، مثل تاي ساكس، يمكنه نقل هذا المرض إلى أطفاله. والآن، أصبح طفلاه، المشار إليهما هنا، حاملين للمرض أيضًا. ويمكنهما نقل الأليل إلى أطفالهما. إذا كان هذان الفردان اللذان تربطهما صلة قرابة من الدرجة الأولى سيصبح لديهما أطفال، فسيكونان أكثر عرضة لخطر نقل الأليلين المتنحيين إلى أطفالهما. وهذا يعني أن احتمالية وراثة نسلهما لمرض تاي ساكس أكبر بكثير. وهذا يعني أيضًا أنه من المحتمل إجراء الفحص الجيني على شخص آخر من الأشخاص الواردة في السؤال، وهو الشخص C، الذي يعيش في مجتمع صغير ويتزوج قريبته من الدرجة الأولى.
لا يوصى بإجراء الفحص الجيني إلا على هؤلاء المعرضين لخطر نقل الأمراض الوراثية إلى نسلهم. وهذا يساعد على منع انتشار المرض ويسمح للأبوين بتهيئة أنفسهم ذهنيًّا وبدنيًّا وماديًّا لإنجاب طفل مصاب باضطراب وراثي. ولا يوصى بإجراء هذا الفحص على الأشخاص الذين يرغبون في اختيار جنس طفلهم، لذا يمكننا استبعاد الشخص D. ويمكننا أيضًا استبعاد الشخص A، لأنه لا يوصى بإجراء الفحص الجيني على الأشخاص الذين يترقبون ولادة توائم أو يرغبون في ذلك.
إذن، الإجابة الصحيحة عن الأشخاص الذين سيوصى بإجراء الفحص الجيني لهم هي الشخص B والشخص C.
لنستعرض الآن النقاط الرئيسية التي تناولناها في هذا الفيديو. يستخدم الفحص الجيني قبل الحمل وبعده للحد من انتقال الاضطرابات والأمراض الوراثية. قد يوصى بإجراء الفحص الجيني لمجموعات مختلفة أو أفراد مختلفين بناء على التاريخ المرضي لعائلتهم أو عوامل أخرى. من أمثلة الاضطرابات الوراثية التي يمكن إجراء فحوصات للكشف عنها مرض تاي ساكس، الذي يجرى فحصه قبل الحمل، ومتلازمة داون، التي يجرى فحصها أثناء الحمل، ومرض هنتنجتون، الذي يجرى فحصه بعد الحمل وعادة ما يكون في فترة لاحقة من العمر. هناك نوع آخر من الفحص وهو الفحص الطبي. وهذا يساعد على منع انتشار الأمراض المعدية، مثل فيروس نقص المناعة البشري والالتهاب الكبدي.
