نسخة الفيديو النصية
أي أنواع الطفرات الآتية قد يسبب إزاحة في إطار قراءة تتابع الحمض النووي (DNA)؟ أ: الاستبدال والتشبع، ب: الإضافة والحذف، ج: الحذف فقط، د: الاستبدال فقط، هـ: الإضافة والانقلاب.
الحمض النووي (DNA) هو الجزيء الذي يحمل المعلومات الوراثية في نوى خلايانا. هذه المعلومات مشفرة في تتابع من القواعد النيتروجينية التي يمكننا رؤيتها هنا ممثلة بهذه الخطوط الملونة. تستخدم خلايانا المعلومات الوراثية لتخليق البروتينات التي تؤدي وظائف مهمة في أجسامنا. قبل أن تحول هذه المعلومات إلى بروتين، تحول الخلية أولًا DNA إلى شريط من الحمض النووي الريبوزي الرسول (mRNA). بعد ذلك، يترجم تتابع mRNA هذا إلى تتابع من الأحماض الأمينية لتخليق البروتين.
لفعل ذلك، فإن العضية المسئولة عن تخليق البروتين في الخلية، أي الريبوسوم، تقرأ شريط mRNA في صورة مجموعات كل منها مكون من ثلاث قواعد نيتروجينية. كل مجموعة متتالية مكونة من ثلاث قواعد تسمى الكودون. تضمن هذه الكودونات جلب الحمض الأميني المناظر إلى الريبوسوم وإدخاله في الموقع الصحيح على البروتين. في بعض الأحيان، قد تحدث تغيرات في تتابع قواعد DNA، وهذا قد يؤثر على تتابع الحمض الأميني. تسمى هذه التغيرات «الطفرات». يمكننا تشبيه الطفرات بالأخطاء الإملائية في الجملة.
توجد ثلاثة أنواع مختلفة من الطفرات سنتحدث عنها. في طفرات الاستبدال، تحل قواعد مختلفة محل القواعد الموجودة على تتابع DNA. وفي طفرة الإضافة، تضاف قاعدة واحدة أو أكثر إلى تتابع DNA، أما في طفرة الحذف فتحذف قاعدة أو أكثر من تتابع DNA. في طفرة الإضافة أو طفرة الحذف، إذا لم تضف القواعد أو تحذف بمضاعفات العدد ثلاثة، فقد يتسبب ذلك في إزاحة إطار قراءة تتابع mRNA الناتج.
دعونا نلق نظرة على مثال لهذه الطفرات باستخدام جملة. تتكون هذه الجملة من خمس كلمات كل منها مكون من ثلاثة أحرف: TOM HAS ONE RED HAT. لنتخيل أنه، كما في حالة الريبوسوم، لا يمكننا قراءة الكلمات إلا إذا كان كل منها يتكون من ثلاثة أحرف. إذا حدثت طفرة استبدال في هذا الموضع، فقد تقرأ الجملة على هذا النحو. والآن أصبحت الجملة هكذا: TOM HAS ONE RED CAT. لا تزال هذه الجملة تحتوي على خمس كلمات منطقية، لكن المعنى اختلف عن الجملة الأصلية.
والآن، لنلق نظرة على طفرة الإضافة حين يضاف الحرف P هنا. أدت إضافة الحرف P إلى تغيير كامل في إطار قراءة هذه الجملة. لقد أزيحت جميع الحروف مسافة واحدة إلى اليسار. ولم تعد هذه الجملة منطقية بالمرة.
والآن، لنلق نظرة على ما يحدث في طفرة الحذف عندما نمحو حرفًا. مرة أخرى، تسبب هذا في حدوث إزاحة في إطار القراءة. أزيحت جميع الحروف مسافة واحدة إلى اليمين، والجملة الناتجة أيضًا غير منطقية بالمرة. هذه الطفرات التي تحدث تغييرًا في إطار القراءة تسمى طفرات إزاحة الإطار. وكما رأينا، فإن طفرتي الإضافة والحذف هما الطفرتان اللتان بإمكانهما إحداث مثل هذا التغيير. إذن، فمن بين خيارات الإجابة المحتملة المذكورة، الإجابة الصحيحة هي الإضافة والحذف.